基因与人体性状

1、第3节. 基因与人体性状,一 人 体 的 性 状 和 遗 传 现 象,性状定义：是指人体的形态特征和生理特性。 相对性状定义：是指同种生物同一性状的不 同表现类型。如红花和白花、胖和瘦、 双眼皮（睑）和单眼皮（睑）等。 显性：是指受一对等位基因控制的杂合体表 现出来的性状。 隐性：是指受一对等位基因控制的杂合体未 表现出来的性状。,遗传：是指生物体的各种遗传信息传给下一代，并得到表达的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。遗传是生物界普遍存在的。 变异：指生物体各种遗传信息的传递中，亲代和子代或指子代间不同个体不相同的现象。 纯种（纯合子）：位于同源染色体上相同位置的基因控制同样的性状。如AA、aa等。

2、 杂种（杂合子）：位于同源染色体上相同位置的基因控制不同的性状。如Aa、Mn等。,显性基因：控制显性性状的基因。 隐性基因：控制隐性性状的基因。 性状分离：在杂合体的细胞里，存在着等位 基因，当植物自花传粉时，等位基因随 同源染色体分离进入不同细胞，独立地 遗传下去。而不同性别的生殖细胞结 合，可能发生AA、Aa或aa，那么出生 的后代性状不同，称之性状分离。,同源染色体：形态结构大小相同，来自父母 双亲的一对染色体。 等位基因：在同源染色体的相同位点，控制 相对性状的一对基因。如Aa、Tt等。 基因型：是指控制生物体性状的全部基因组 成，如AA、Tt、BbMn等。 表现型：是指生物体的基因型

3、在一定环境条 件下所表现的形态特征。如身高、肤色 双眼睑等。,注意： 纯合子的基因型，后代性状不会变 异，稳定遗传；杂合子的基因型，后代 可能发生性状分离现象； 相同的表现型，基因型并不一定相 同，如AA、Aa； 相同的基因型，在不同环境下可能性 状差异很大。,二 染 色 体 与 基 因,染色体：是生物遗传信息的载体，是能被碱 性染料强烈染色，具一定形态结构特征 的物质。它的成分由DNA和蛋白质组成。 染色质：在细胞不分裂时，形态为长细丝状. 而细胞分裂过程中，是染色质高度螺 旋盘曲折叠，出现染色体，长度只有原 来的万分之几。 染色体和染色质是同一种物质不同 时期的两种形态结构。,人体的体细胞

4、含有46条染色体，为23对，其中分为： 常染色体 22对，男女具有相同的形态. 结构.功能的染色体。 性染色体 1对，女性为xx，男性为 xy，y的形态小（棒状），x形态 较大。,男女性别决定: 1959年 科学家发现y染色体决定人类的雄 性表现性； 1966年 科学家发现雄性决定区位于y染色 体短臂上； 1980年后 科学家发现雄性决定愈发精确， 在y染色体短臂上存在睾丸决定因子； 1990年又发现了SRY基因在y染色体短臂上 SRY基因是高度保守的基因，它决定的 蛋白质与人类性别决定有关。,基因： 是指有遗传效应的DNA片段，一个DNA长链有成千上百个基因呈线状排列。DNA的遗传信息通过一

5、个个的基因，分别决定不同蛋白质合成，即决定生物的性状。所以，基因是决定生物性状的基本单位。,由于人类在产生生殖细胞时，染色体数减半（称减数分裂），所以等位基因也会随同源染色体分离进入不同配子，独立遗传给后代。由于女性的染色体为xx（纯合体），形成的卵细胞都是带x染色体。男性则不同，xy染色体分别进入两个细胞，男性的精子存在两种类型，一种带x染色体另一种带y染色体，它们数量相同，与卵细胞结合的机会也均等。所以，受精卵就出现一半是带xx染色体，一半是带xy染色体的现象.即女性和男性出生的概率大致1:1。,基因的分离规律： 杂合体的等位基因（如Aa）在形成生殖细胞时，A和a的基因分别进入两个生殖细胞

6、，如另一亲本为aa时，形成生殖细胞因为是纯合体只有一种类型a，那么受精时，可能出现的两种情况,P,Aa,X,aa,F1,孢子,A,Aa,a,aa,a,书本P61的耳垂例 有耳垂为显性基因A 无耳垂为隐性基因a AA、Aa、aa,三 生 物 的 变 异,（一）变异定义：是指同种生物不同个体间性状的 差异。一般理解为亲代和子代之间，当 代不同个体之间的性状差异。 （二）变异的类型 1、遗传的变异：在一定条件下细胞内DNA的基因 结构发生改变，经DNA复制，以生殖细胞 方式遗传给后代，如血友病、镰刀型贫血 症都是基因的碱基对种类改变导致了疾病 发生。,2、不遗传的变异：由于环境条件的改变，影 响了生

7、物性状，但并没有改变机体的 遗传物质，称之不遗传的变异。 如夏天游泳次数多，皮肤变黑；长期 在室内，皮肤不接触阳光，变得白皙,也 是不遗传的变异。,（三）遗传变异的原因 1、染色体数目、结构变异：是指细胞中染色体数 目改变，增加或减少，染色体结构发生改 变：重复、倒位、易位等，是在细胞水平 的变异。 2、基因突变：是指分子水平上，DNA的脱氧核苷 酸的种类发生改变，如镰刀型贫血症是其 中的一个碱基AT使氨基酸发生改变，结 果红血球在缺氧情况下变成镰刀型。 血友病，同样是因为基因内部结构变化 最 终不能合成凝血因子，使患者受伤后出 血不止。,总之，生物的性状变异的存在是普遍的。各种各样的变异取决

8、于： 1）遗传物质的不同；2）与环境变化也有关系。 所以，为了人类和生物的遗传性状的稳定.必须注意环境保护，才能使更多的生物繁衍生存。目前，科研得知，由单个基因发生变异所引起的遗传病有3360多种。 所以，为了提高人口的质量，最有效的方法是提倡和实行优生，禁止近亲结婚，还有婚前体检、孕前检查等以防止有遗传病孩子的出生，给社会和家庭带来过重的思想和经济负担。,我们知道，自然界的环境复杂多变，生物的生存环境也在不断影响和改变生物的性状，甚至可能产生遗传的变异。生物的遗传是相对的，而变异是绝对的。人类可以利用生物的有利遗传变异，提高经济效益，造福人类，如水稻的茎杆突然变矮小.那么从植物学角度分析有利于水稻抗倒状。湖南一位水稻育种专家，利用稻的突变种.培育出高产优质的新品种，大大提高了粮食产量，在世界上具有巨大的影响。,生物的变异，是适应变化的环境的结果。也反映了生物的一个基本特性适应性。而生物的变异，