遗传规律及其应用-2025年上海高考生物复习专练（原卷版）

专题五遗传规律及其应用

M目录

1.重难诠释：知重难、攻薄弱(核心背记+常考知识归纳+易错易混归纳)

2.创新情境练：知情境、练突破(lOmin限时练)

3.限时提升练：综合能力提升(30min限时练)

Qh

重难诠释

七，常考知识点归纳

常考知识点归纳1基因分离定律的特殊现象

1.不完全显性：

如等位基因A和a分别控制红花和白花，在完全显性时，Aa自交后代中红：白=3：1,在不完全

显性时，Aa自交后代中红(AA)：粉红(Aa)：白(aa)=1：2：1。

2.复等位基因：

复等位基因是指一对同源染色体的同一位置上的基因有多个。复等位基因尽管有多个，但遗传时

仍符合分离定律，彼此之间有显隐性关系，表现特定的性状，最常见的如人类ABO血型的遗传，涉及

三个基因——IA、IB、i,组成六种基因型：IAIA、IAi、IBIB、IBi、IAIB、ii。

3.从性遗传：

从性遗传是指常染色体上的基因，由于性别的差异而表现出男女性分布比例上或表现程度上的差

别。如男性秃顶的基因型为Bb、bb,女性秃顶的基因型只有bb。

4.某些致死基因导致异常遗传分离比问题

(1)隐性致死：隐性基因同时存在于同一对同源染色体上时，对个体有致死作用，如植物中白化

基因(bb),使植物不能形成叶绿素，从而不能进行光合作用而死亡。

(2)显性致死：显性基因具有致死作用，如人的神经胶症基因(皮肤畸形生长，智力严重缺陷，出

现多发性肿瘤等症状)，又分为显性纯合致死和显性杂合致死。

(3)配子致死：致死基因在配子时期发生作用，从而不能形成有生活力的配子的现象。

(4)合子致死：致死基因在胚胎时期或成体阶段发生作用，从而不能形成活的幼体或个体早天的

现象。

常考知识点归纳2连续自交和自由交配的概率计算方法

1.自交的概率计算

⑴杂合子Aa连续自交"代，杂合子比例为(1/2)〃，纯合子比例为1—(1/2)〃，显性纯合子比例=隐性纯

合子比例=[1一(1/2)川、1/2。纯合子、杂合子所占比例的坐标曲线如图所示:

(2)杂合子Aa连续自交，且逐代淘汰隐性个体，自交〃代后，显性个体中，纯合子比例为(2*M)/(2n+l),

杂合子比例为2/(2n+l)。如图所示：

P:Aa

10

1/4AAl/2Aal/4aa(淘汰)

得1/3AA2/3Aa------------------------------%的存活个体

1010

1/3AA2/3(1/4AA+l/2Aa+l/4aa)

F2：

即1/2AAl/3AaI/6aa(淘汰)

得3/5AA2/5Aa------------------------------F2的存活个体

|0|®

F3：3/5AA2/5(1/4AA+l/2Aa+l/4aa)

即7/10AAl/5Aal/10aa(淘汰)

得7/9AA2/9AaF3的存活个体

J®J®

F„：(2"-lj/(2"+l)AA2/(2"+l)Aa----------F.的存活个体

2.自由交配的概率计算

⑴若杂合子Aa连续自由交配力代，杂合子比例为1/2,显性纯合子比例为1/4,隐性纯合子比例为1/4；

若杂合子Aa连续自由交配w代，且逐代淘汰隐性个体后，显性个体中，纯合子比例为n/(n+2),杂合子比例

为2/(n+2)。

(2)自由交配问题的三种分析方法：如某种生物的基因型AA占1/3,Aa占2/3,个体间可以自由交配，

求后代中基因型和表型的概率。

①列举法

，后代J1/3AA2/3Aa

1/3AA1/9AA1/9AA、l/9Aa

2/3Aa1/9AA、l/9Aa1/9AA、2/9Na、l/9aa

子代基因型及概率4/9AA、4/9Aa>l/9aa

子代表型及概率(4/9+4/9)A_、l/9aa

②配子法

基因型及概率为4/9AA、4/9Aa、l/9aa,表型及概率为8/9A_、l/9aa。

③遗传平衡法

先根据“一个等位基因的频率=它的纯合子基因型概率+(1⑵杂合子基因型频率”推知，子代中A的基因频

率=l/3+(l/2)x(2/3)=2/3,a的基因频率=1—(2/3)=1/3。然后根据遗传平衡定律可知，aa的基因型频率=

a基因频率的平方=(1/3)2=19AA的基因型频率=人基因频率的平方=(2/3>=4/9,Aa的基因型频率=2xA

基因频率xa基因频率=2x2/3xl/3=4/9。表型及概率为8/9A_、l/9aa。

常考知识点归纳3多对相对性状的自由组合问题

1.用分离定律解决多对相对性状的自由组合问题

(1)配子类型及概率的问题

具多对等位基因的个体解答方法举例(基因型为AaBbCc的个体)

配子种类数为

每对基因产生配AaBbCc

产生配子的种类数

子种类数的乘积111

2x2x2=8种

每对基因产生相产生ABC配子的概率为

产生某种配子的概率

应配子概率的积(l/2)x(l/2)x(l/2)=l/8

配子间的结合方式问题

如AaBbCc与AaBbCC杂交过程中，求配子间的结合方式的种数。

a.先求AaBbCc、AaBbCC各自产生多少种配子。AaBbCc产生8种配子，AaBbCC产生4种配子。

b.再求两亲本配子间的结合方式。由于两性配子间结合是随机的，因而AaBbCc与AaBbCC配子间有

8x4=32种结合方式。

(2)基因型类型及概率的问题

问题举例计算方法|

可分为三个分离定律问题：

AaxAa7后代有3种基因型(1AA:2Aa：laa)

AaBbCcxAaBBCc杂交，

BbxBB-后代有2种基因型(IBB：IBb)

求它们后代的基因型种

CcxCc-后代有3种基因型(ICC：2Cc：lee)

类数

因此，AaBbCcxAaBBCc的后代中有3x2x3

=18种基因型

AaBbCcxAaBBCc后代

中AaBBcc出现的概率l/2(Aa)xl/2(BB)xl/4(cc)=l/16

计算

(3)表型类型及概率的问题

问题举例计算方法

可分为三个分离定律问题：

AaxAa一后代有2种表型(3A_：laa)

AaBbCcxAabbCc,求其杂交Bbxbb一后代有2种表型(IBb：Ibb)

后代可能的表型种类数CcxCc一后代有2种表型(3C_：lee)

所以，AaBbCcxAabbCc的后代中有2x2x2

=8种表型

AaBbCcxAabbCc后代中表

3/4(A_)xl/2(bb)xl/4(cc)=3/32

型A_bbcc出现的概率计算

2.“逆向组合法”推测亲本基因型

将自由组合定律的性状分离比拆分成分离定律的分离比分别分析，再运用乘法原理进行逆向组合。

a.9：3：3：1=＞(3：1)(3：1)今(AaxAa)(BbxBb)；

b.1：1：1：10(1：1)(1：1)今(Aaxaa)(Bbxbb)；

c.3：3：1：ln(3：1)(1：l)n(AaxAa)(Bbxbb)或(Aaxaa)(BbxBb)；

d.3：ln(3：l)xln(AaxAa)(BBx__)或(人2'人2)(附＞＜附)或(AAx__)(BbxBb)或(aaxaa)(BbxBb)。

常考知识点归纳4基因自由组合定律的特殊现象

1.特殊分离比的解题技巧

(1*2的组合表型比例，若比例中数字之和是16,不管以什么样的比例呈现，都符合基因的自由组合定

律。

(2)将异常分离比与正常分离比9：3：3：1进行对比，分析合并性状的类型。如比例为9：3：4,则为

9：3：(3：1),即4为后两种性状的合并结果。

2.特殊分离比出现的原因、双杂合子测交和自交的结果归纳

双杂合的Fi自交和测交后代的表型比例分别为9：3：3：1和1：1：1：1,但基因之间相互作用会导

致自交和测交后代的比例发生改变。根据表中不同条件，总结自交和测交后代的比例。

Fi(AaBb)

测交后

自交后代比原因分析

代比例

例

9：3：3：1正常的完全显性1:1:1:1

当双显性基因同时出现时为一种表现型，其余的为另一种表现型

9：7(9A_DJ:(3A_bb+3aaB_+laablj)1：3

97

存在aa(或bb)时表现为隐:性性状，其余正常表现

、(—9A._—BJ:、(3—A_,—bbO，:_>(«-3a-a-B-_-+---la-ab—b)—

9：3：49:3:431：1：2

或(9A_B_):(3aaB_):(3A_bb+laabb)

--------,3：4'

双显性、，单显性、义隐悻存在时分别科成一种表现型

9：6：11：2：1

^、6r二~

只要具有显性基因其表现型就一致，其余的为君一种表现型

15：1(9A_B_+3A2bb+3aaB_):(laabb)3：1

、15'~IT

双显性基因、双隐i性基因和一种单显性基因存在时表现为一种性状，

另一外单显性基因存在时表现为另一种性状

(9A_B_+3aaB_+laabb):(3A_bb)

13:3、13r、：飞，3：1

或(9A_B_+3A_bb+laabb):(3aaB_)

、13':^

A与B的作用效果相同，但显性基因越多，其效果越

1：4：6：

强。l(AABB)：4(AaBB+AABb)：6(AaBb+AAbb+1：2：1

4：1

aaBB)：4(Aabb+aaBb)：l(aabb)

3.胚胎致死或个体致死

：AaBb测交后代比例:

V

显AA和BBAaBb:Aabb:aaBb:AaBb:Aabb:aaBb:

性致死—aabb=4:2:2:laabb=l：1：1：1

纯

合6(2AaBB+4AaBb)：

致

死AA(或BB)3aaB_：2Aabb:laabbAaBb:Aabb:aaBb:

一致死或6(2AABb+4AaBb)*aabb=l：1：1：1

3A_bb:2aaBb:laabb

隐

性双隐性A_B_：A_bb：aaB_=AaBb:Aabb:aaBb

纯致死9：3：3=1:1:1

合

致单隐性9A_B_：3A_bb或AaBb:Aabb=1：1或

死

致死9A_B_：3aaB_AaBb：aaBb=1:1

(aa或bb)

4.配子致死或配子不育

双显(AB)的雌配子或

r-5：3：3：1=>

AaBb耳雄配子致死

(配子致死)单显(aB或Ab)的雌

：3：1：B

配子或雄配子致死

常考知识点归纳5伴性遗传规律及其应用

1.位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象叫作伴性遗传。

(1)伴X染色体隐性遗传：由位于X染色体上的隐性基因所控制的遗传，该基因在Y染色体上没有等位

基因。

①实例：人类红绿色盲症(色盲基因用B、b表示)、血友病。以及果蝇红、白眼色的遗传等。

②人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型：

/正常,XBXB

①或②毛逊<①

1一"(患者.Xi>xb

③遗传特点：

往往具有隔代交叉遗传现象。因为父亲的红绿色盲基因不传给儿子只传给女儿，女儿不表现色盲，却

能生下患色盲的儿子。由此可见，红绿色盲基因不是从男性传递给男性的，像这样的传递特点，在遗传学

上称作交叉遗传。

患者中男性多于女性。这是因为女性只有致病基因纯合时才患病，而男性中一旦出现致病基因就患病。

女患者的父亲及儿子一定是患者，简记为“女病，父子病”。

(2)伴X染色体显性遗传病：由位于X染色体上的显性基因所控制的遗传，该基因在Y染色体上没有等

位基因。

①实例：抗维生素D佝偻病(抗维生素D佝偻病基因用D、d表示)。

②相关的基因型和表现型

别

女性男性

基因型XdXdXDXdXDXDXdYXDY

表现型正常患病患病正常患病

③遗传特点：

具有世代连续遗传的现象，患者的双亲中至少一个是患者。

女性患者多于男性患者。

男患者的母亲及女儿一定为患者。简记为“男病，母女病”。女性患者的子女患病机会均等。

(3)伴Y染色体遗传病：由位于Y染色体上的基因所控制的遗传，该基因在X染色体上没有等位基因。

①实例：人类外耳道多毛症。

②遗传特点

致病基因只位于Y染色体上，即不同源时无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，女性全正常。简

记为“男全病，女全正”。

致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传，简记为“父传子，子传孙”。

2.X、Y染色体同源区段上的基因的遗传

（1）X、Y染色体同源区段上的基因的遗传

Y

（2）在X、Y染色体的同源区段上，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段上则相互不存在等位

基因。基因所在区段位置与相应基因型对应关系

基因型（隐性遗传病）

基因所在区段

男正常男患病女正常女患病

bb

IXBYB>XBY\XbYBXbYbXBXB>XBXbxx

;/

n—1（伴Y染

XYBXYb

色体遗传）

II一2（伴X染

bb

XBYXbYXBXB>XBXbxx

色体遗传）

（3）X、Y染色体同源区段上的基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如:

$X*X*XXaYA<J?X"X"XxAY,<?

X*YAX*X*XAX»x*Y,

©全为显性）（？全为隐性）（2全为显性）（d全为隐性）

3.伴性遗传的应用

（1）推测后代发病率，指导优生优育。

婚配生育建议

男正常X女色盲生女孩，原因：该夫妇所生男孩均患病

抗维生素D佝偻病男

生男孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常

X正常女

（2）根据性状推断性别，指导生产实践

已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花（B）对非芦花（b）为显性，选育“非芦花

雌鸡”的遗传杂交实验过程及遗传图解如下:

①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。

②遗传图解

PZ»W（芦花雌鸡）XZ"b（非芦花雄鸡）

l\I

配子ZB―z>

皮L/X芦花雄鸡）ZhIW（非芦花雌鸡）

③选择子代：从Fi中选择表型为“非芦花”的个体保留。

易错易混归纳

1,分离定律的适用范围

(1)进行有性生殖的生物的性状遗传。

(2)真核生物的性状遗传。

(3)细胞核遗传。

(4)一对相对性状的遗传。

2,分离定律的实质：等位基因随同源染色体的分开而分离,进入不同的配子。

3,自由组合定律的适用范围：进行有性生殖的真核生物,由细胞核控制的、独立遗传的两对或两对以上的

相对性状的遗传模式，且供实验的群体要大，个体数量足够多，并与性别无关，不论正交、反交，其概率

都一样，能用自由组合定律来解释。

4,自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂的过

程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

5,多基因遗传病：多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病。起因于遗传因素和环境因素，

主要包括一些先天性发育异常疾病和一些常见病，如原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、唇

裂、无脑儿等。

特点：多基因遗传病常表现有家族聚集现象,但无单基因遗传病那样明确的家系传递模式；②控制多

基因遗传病的多对基因有累加作用，性状表现易受环境因素的影响；在群体中发病率较高。

6,调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较

调查对象及范围注意事项结果计算及分析

遗传病发广大人群随机抽考虑年龄、性别等因患病人数…

被调查总人数义10%

病率样素，群体足够大

遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所

在染色体的类型

7,先天性疾病声遗传病，如先天性心脏病是由于发育不良造成的。

8,携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体可能患遗传

病，如染色体异常遗传病。

9,生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上

（1）真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。

（2）原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。

（3）RNA病毒的基因位于RNA上。

10,基因型为AaBb两对等位基因在染色体上的位置关系的确定

（1）两对等位基因位于两对非同源染色体上一一（符合基因自由组合定律）

「产生配子：4种

'表型：4种

自交后代性状分离比：9：3：3：1

、基因型：9种

〃表型：4种

性状分离比:1：1：1：1

（不连锁）

'AaBb

测交后代，

Aabb

基因型：4种<

aaBb

.aahh

⑵两对等位基因位于两对同源染色体上（连锁）一一（基因分离定律）

「产生配子：2种「产生配子：2种

r表型：2种〃表型：3种

性状分离比：3：1性状分离比：1：2：1

自交V自交V

MAABB后代VflAAbb

后代基因型：3种«2AaBb

基因型：3种，2AaBb

llaabb

JaaBB

（连锁）（连锁）

「表型：2种”表型:2种

测交性状分离比：：测交性状分离比：：

<1111

后代[AaBb后代Aabb

基因型：2种5基因型：2种

laabhaaRh

FBN1基因突变引起的马凡综合征（MFS）临床表现为身材高大、二尖瓣反流、心血管系统疾病等。成纤维

细胞生长因子受体（FGFR3）基因突变引起的软骨发育不全（HCH）临床表现为软骨发育不良、智力低下等。

研究发现MFS和HCH的遗传方式相同。现发现MFS和HCH罕见共病的家系，系谱图如图。

■•MFS男/女患者

勿忽HCH男/女患者

留❸两病共患男/女

II区10已去世男/女

■先证者（家系中

首先被发现的患者）

in

IV□

MFS和HCH共病家系系谱图

⑴MFS和HCH的致病基因均在____（编号选填:①常/②X/③Y）染色体上。

⑵进一步研究发现先证者的致病基因仅来自其母亲，由此推测m-6个体的基因型为（FBN1基因

用A、a表示，FGFR3基因用B、b表示），若印-6再生育一个后代，该后代至少患一种疾病的概率是。

⑶对该家系中先证者母亲的FGFR3基因和正常FGFR3基因进行测序，结果如图所示，由此推测，先证者母

亲FGFR3基因发生了碱基_____（编号选填:①替换/②插入/③缺失）。

正常基因

异常尸GER3基因

岫嬴腼

图8

⑷在先证者正常减数分裂形成的某个精子中可能同时检测到o（编号选填）

①正常FBN1基因②突变FBN1基因③正常FGFR3基因④突变FGFR3基因

⑸发生突变的FGFR3可能存在于一表面。

A.红细胞B.上皮细胞C.软骨细胞D.神经细胞

⑹先证者及其母亲有心力衰竭症状，而先证者姐姐心血管系统正常，可能的原因有一

A.先证者姐姐的FBN1基因可能再次突变，导致该基因不完全表达

B.先证者姐姐的FBN1基因发生了甲基化修饰

C.先证者姐姐的FBN1基因未发生突变

D.先证者姐姐的体细胞中其他基因发生突变，影响FBN1的表达

⑺FBN1基因发生致病突变时，使转化生长因子活性改变进而导致长骨生长速率过快，身高较高。请从理论

角度分析阐述先证者母亲和姐姐骨骼系统临床表型与先证者身高是否有明显差异？=

限时提升练（建议用时：30分钟）

1.人类遗传病：人类细胞内Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白（图1）,正常情况下，未被切割的和被切割的

RIPK1蛋白比例约为6：4.RIPK1基因突变后，编码的蛋白不能为Cas-8酶切割，其会引发反复发作的发烧和

炎症，并损害机体重要的器官，即CRIA综合征，该突变基因为显性，图2为该病的一个家族系谱图，n-3

和m-2均携带了RIPK1突变基因。

-S酶

《DO（）RIPK1蛋白

1312D324582671

:((()

图2

（l）RIPKl基因位于（常/X）染色体上。

（2）图2所示家族中，可能存在RIPK1突变基因传递路径的是（多选）。

A.从工-1的体细胞传递到n-3的次级精母细胞

B.从I-2的卵母细胞传递到口-3的胚胎细胞

c.从I-1的次级精母细胞传递到n-3的体细胞

D.从I-2的第一极体传递到H-3的次级精母细胞

⑶n-3与n-4再生一个孩子，n-3将蛋白突变基因传递给孩子的概率是。

⑷根据CRIA综合征的致病机理分析,口-3体内未被切割的RIPK1蛋白：被切割的RIPKI蛋白比例接近

A.8：2B.6：4C.5：5D.0：10

（5）若用（A/a）表示RIPKI基因，（B/b）表示Cas-8酶基因，11-1与某健康男性婚配，其儿子患CRIA综合征,

在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测其儿子的基因型可能是；n；号的基因型可能是。

2.水稻是自花传粉作物，花非常小，杂交时若通过人工去雄难以实现。袁隆平团队发现了天然的雄性不育

株水稻，解决了这一难题，开创了三系杂交水稻技术。

可遗传的雄性不育，受细胞质基因和细胞核基因共同控制，相关机理如图1所示，细胞质雄性不育基因用S

表示，可育基因用N表示，都位于线粒体的双链环状DNA分子上。细胞核雄性可育基因用R表示，R蛋白

图1

(1)根据上述信息，下列性状符合雄性不育系水稻的有o

A.雌蕊发育正常B.雄蕊发育不正常

C.能正常受粉D.能正常传粉

(2)据图分析，"N""S""R""r"中，遵循孟德尔遗传定律的是o

⑶雄性不育系水稻基因型表示为S(rr),细胞质雄性不育和可育基因用"S/N"表示，S和N。

A.位于同源染色体上B.位于非同源染色体上

C.同时存在D.单独存在

⑷下列水稻中可以通过自花传粉保持其基因型的是。

A.S(rr)B.N(rr)

C.N(RR)D.S(RR)

⑸基因型为N(rr)的植株产生的雌配子和雄配子的基因型分别为和o(编号选填)(注：受精

卵的细胞质主要由卵细胞提供)

①N②N(r)③(rr)④(r)

(6)科研团队开展了图2、3所示的育种实验，图2中①的基因型为,该杂交水稻的育性为(可

育/不育)。图3中臼的基因型为，该杂交水稻的育性为(可育/不育)。

雄性F一雄性7

《不育系6、,不育类.d、

(S(IT))x(N(rr)](S(rr)Jx(N('R))

/卜/B

(N；rr))tF,)(N(RR)J

图2图3

通过转基因技术将R基因与雄配子致死基因(A)、蓝色素生成基因(D)一起导入基因型为S(rr)的个体

中，基因插入情况见图4所示。D基因的表达可使种子呈现蓝色，无D基因的种子呈现白色。

A：雄配子致死基因

D：蓝色素生成基因

R/r：育性基因

图4

⑺转基因个体S(rrADR)自交后(不考虑交叉互换)，子代种子为蓝色和白色的比例是—，蓝色的种子

发育成的水稻—(是/不是)雄性不育。

⑻关于上述水稻转基因育种的应用，下列说法正确的是o

A.通过自交获得的种子颜色可判断其育性

B.一次自交可同时产生雄性不育系和转基因品系