医学遗传学练习题

医学遗传学练习题一、单选题（共73题，每题1分，共73分）1.半合子存在的遗传可能是()A、ADB、ARC、多基因遗传D、XRE、母系遗传正确答案：D2.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()A、Leber视神经病B、DMDC、PKUD、糖尿病E、Down综合征正确答案：A3.mtDNA突变常见类型中不包括()A、mtDNA缺失B、点突变C、大片段重组D、mtDNA数目减少E、mtDNA的倒位正确答案：E4.在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是()A、MemdelB、LyonC、TjioD、GarrodE、barr正确答案：C5.Down综合征的遗传类型不包涵有()A、游离型B、易位型C、缺失型D、嵌合体型E、典型型正确答案：C6.Down综合征的手掌皮纹特征是()A、通关手，atd角＞60°B、通关手，atd角＜60°C、猿猴手，atd角＞60°D、变异手，atd角＜60°E、正常手，atd角＜60°正确答案：A7.孕妇进行唐氏筛查阳性结果时需要考虑()A、B超确诊B、羊膜穿刺，羊水染色体核型分析C、打胎D、基因产前诊断E、保胎正确答案：B8.某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，则该患者是()综合征。A、X染色体衍生B、X染色体脆性C、染色体易位D、X染色体重组E、染色体断裂正确答案：B9.影响多基因遗传病发病风险的因素主要是()A、双亲身体健康B、微效基因与环境协同作用C、出生质量D、染色体损伤E、微效基因累加效应强弱正确答案：B10.针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。A、出生后临症治疗B、宫内手术治疗C、出生后赶紧治疗D、人工流产E、提前破腹产正确答案：B11.人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体B、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体C、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：A12.人类染色体的主要成分是()A、DNA和RNAB、组蛋白和非组蛋白C、DNA和组蛋白D、RNA和组蛋白E、DNA和非组蛋白正确答案：C13.不属畸形学家简单畸形的是()A、畸形B、代谢缺陷C、发育不良D、变形E、畸化正确答案：B14.人类线粒体基因组的结构特点有:A、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子B、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子C、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密D、有D和L双链的，碱基排列相同E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：C15.染色体结构畸变的前提是染色体发生:A、delB、tC、insD、dupE、b正确答案：E16.多基因遗传决定的性状是()A、数量性状B、质量好坏C、无差异性状D、数量多少E、质量性状正确答案：A17.遗传病的标志性特征是：A、遗传物质改变性B、先天性C、传染性D、家族性E、传递性正确答案：A18.染色体畸变者最常见的临床问题是:A、智力障碍B、自然流产C、出生缺陷D、第二性征异常E、先天畸形正确答案：B19.染色体结构发生改变的前提是()A、易位B、断裂C、缺失D、基因突变E、染色体不分离正确答案：B20.常见的mtDNA大片段重组方式是()A、缺失B、易位C、重复D、倒位E、插入正确答案：A21.遗传咨询的执行者是:A、内科、外科医生和护士B、社会热心人士C、患者D、遗传咨询医生E、患者家属正确答案：D22.下列关于苯丙酮尿症发病机理不正确的描述的是()A、患者血中酸增加导致神经系统受损B、患者苯丙氨酸旁路代谢活跃C、2条12染色体上PAH基因缺失D、患者PAH活性降低E、患者尿中酸增加导致智力低下正确答案：E23.血友病B缺乏的凝血因子是()A、ⅨB、ⅣC、ⅥD、ⅧE、Ⅺ正确答案：A24.不属于遗传病的性特征是：A、亲缘性B、先天性C、家族性D、传染性E、遗传物质改变性正确答案：A25.染色体显带的划分标准是根据（）的情况而定的。A、带B、暗带C、明带D、末端E、着丝粒正确答案：A26.母亲为AB血型，父亲为B型血，其子女的血型可能是有()A、A型和B型B、AB型和O型C、A型和AB型D、O型或B型E、A型、B型、AB型正确答案：E27.由于基因突变引起的蛋白质量发生变化的疾病是()A、ß地中海贫血B、PKUC、DMDD、镰形细胞贫血E、血友病正确答案：A28.核型检查为45，X可诊断()A、猫叫综合征B、Klinefelter综合征C、Down综合征D、Turner综合征E、Edward综合征正确答案：D29.某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是()A、性腺发育不全者B、阴阳人C、两性人D、真两性人E、假两性人正确答案：D30.由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是()A、多指B、红绿色盲C、Down综合征D、地中海贫血E、白化病正确答案：E31.最常见的染色体数目畸变综合征是()A、Turner综合征B、Klinefelter综合征C、Edward综合征D、Down综合征E、猫叫综合征正确答案：D32.正常双亲生育一AR病患儿，再生子女无病时可能携带的风险是()A、1/2B、1/4C、1/3D、2/3E、1正确答案：D33.染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的:A、染色体数目是否正常B、染色体形态是否正常C、染色体结构是否正常D、染色体的着丝粒是否正常E、性别染色体问题正确答案：A34.RNA干扰是()A、基因沉默B、转录后基因沉默C、基因抑制D、基因自杀E、基因激活正确答案：A35.染色体畸变会使生殖细胞在分裂时形成配子种类最多的畸变类型是()A、tB、bC、delD、invE、rob正确答案：A36.XX/46，XY的人是:A、异源嵌合体B、整倍体C、超二倍体D、同源嵌合体E、亚二倍体正确答案：A37.与LNS发病机理无关联的是()A、XR遗传B、HGPRT基因突变C、尿酸增加D、反馈抑制调节E、患者痛风正确答案：E38.羊膜穿刺最佳时期是怀孕()周A、6-8B、9-12C、20-24D、13-15E、16-20正确答案：E39.雄激素不敏感综合征的发生是()A、常染色体数目畸变B、性染色体基因突变C、常染色体基因突变D、染色体数目微缺失E、常染色体结构畸变正确答案：C40.属于早现遗传是()A、早秃B、多指（趾）症C、白化病D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：D41.双生子分析方法常用于多基因病的分析，试问单卵双生双胞胎同病率和双卵双生的双胞胎同病率比较:A、单卵一定高于双卵B、单卵低于双卵C、双卵和单卵一样D、遗传病中单卵一定高于双卵E、没法比正确答案：D42.线粒体基因的转录特点是:A、H链和L链同时进行B、H链和L链不同时进行C、2双链相隔2/3DNA碱基处D、2双链同一处，同向转录E、仅H链转录正确答案：A43.检测单基因病携带者选用的诊断方法是()A、生化分析B、家系分析C、基因检查D、核型分析E、影像检查正确答案：C44.医学遗传学的创人是:A、MckusickB、孟孟尔C、GarrodD、林华安E、Roberta正确答案：A45.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A46.使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于()A、模板量B、引物C、循环次数D、DNA聚合酶活性E、操作技术正确答案：B47.不属于线粒体遗传特征的是()A、异质性B、母系遗传C、阈值效应D、基因高突变率E、交叉遗传性正确答案：E48.染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入()A、GiemasB、甲醇C、乙酸D、秋水仙素E、BrdU正确答案：D49.关于多基因遗传的阐述下列说法错误的是()A、基因与环境共同作用B、基因共显性C、微效基因D、基因起主要作用E、效应具累积性正确答案：D50.目前用于染色体病判断主要是用（）来分析A、显带核型B、影像C、生化指标D、FISHE、超声诊断正确答案：A51.双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于:A、其父母B、其同胞C、完全一样D、完全不同E、没法比较正确答案：B52.遗传医学注重于:A、遗传方式分析B、遗传病发病规律分析C、遗传病机理研究D、遗传病诊断治疗和预防E、遗传风险评估正确答案：D53.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA正确答案：E54.进行人类染色体检查多用()染色A、胰蛋白酶B、AgNO3C、硫堇D、伊红E、Giemsa正确答案：E55.在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传正确答案：C56.染色体制备最常用的染色试剂是:A、KClB、甲醇和冰醋酸C、酚红D、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D57.镰形细胞贫血是β基因三联体()突变A、GAG→GCGB、GAG→GUGC、GTG→GAGD、GAG→GTGE、GAG→GUG正确答案：D58.原发性损害是指()A、突变改变糖类结构、使糖原利用障碍B、突变蛋白质的一级结构、使其失去正常功能C、突变改变脂肪结构、时脂肪动员受阻D、突变改变核酸分子结构、使其不能传递E、突变主要影响蛋白质亚基聚合正确答案：B59.多基因遗传的2对或2对以上基因是()A、外显不全B、显隐性C、共显性D、隐性E、无法确定正确答案：C60.G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。A、富含GC碱基对的明（浅）带B、富含AT碱基对的明带C、富含GC碱基对的深（暗）带D、富含AT碱基对深带E、富含TG碱基对的明带正确答案：A61.Western印迹杂交技术本身的特点只能检测()A、基因表达B、基因扩增C、RNA分子的大小和表达量D、DNA多态E、基因突变正确答案：C62.人类染色体稳定的基本条件是:A、染色体有随体和次縊痕B、染色体是否出现稳定带C、染色体形态是否完全正常D、染色体是否有着丝粒和未端E、染色体结构改变与否正确答案：D63.β珠蛋白基因位于()A、12q24.2B、11p15.5C、5p21D、9p34E、16p13.3正确答案：B64.两性的判断取决于()A、生殖器官B、Y染色体C、第二性征D、X染色体E、社会性别正确答案：A65.Barts胎儿水肿症的基因型为()A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--正确答案：E66.表兄妹之间的r值是()A、1/4B、1/16C、3/16D、1/2E、1/8正确答案：E67.单基因病的特点主要是:A、人群发病率高B、家族血亲发病风险大C、发病难诊断D、难防治E、病情复杂，严重正确答案：B68.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案：E69.嵌合体个体体细胞染色体核型A、都一样B、没有一个相同的C、仅有一个核型D、有两种或更多不同核型E、以上都不对正确答案：D70.三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是:A、3.13qB、3P13.3C、3.q331D、3q13.3E、3Q1333正确答案：D71.标准型α地中海贫血的基因型为()A、α-/α-B、αα/α-C、αα/ααD、--/α-E、--/--正确答案：A72.子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案：B73.在人群中影响最大的遗传病是()A、线粒体遗传病B、单基因病C、肿瘤D、多基因病E、染色体病正确答案：D二、多选题（共27题，每题1分，共27分）1.作为遗传标记必须的条件是()A、DNA片段较短B、能够用抗体检测C、群体中表现多态D、符合孟德尔式遗传E、不受外界环境影响正确答案：ABCDE2.一个人身体中细胞存在线粒体多质性，这与mtDNA（）有关。A、野生型B、突变型C、中性突变D、异质性E、阈值正确答案：ABCD3.人类染色体的形态结构中有()A、着丝粒B、带C、随体D、端粒E、长短臂正确答案：ACDE4.α地中海贫血包括()A、静止型B、标准型C、重型D、HbH病E、Barts胎儿水肿症正确答案：ABDE5.与TFO描述有关的是:A、DNA中形成的三链结构B、可以启动子结合抑制基因转录C、可以结构基因结合抑制基因转录D、目前可用于纠正腺苷酸脱氨酶缺乏症患者的基因治疗E、形成RNA干扰正确答案：ABCD6.是我国有关遗传优生措施的是:A、新生儿筛查B、胚胎植入前诊断和宫内治疗C、携带者检出D、产前诊断E、避免近亲结婚正确答案：ABCDE7.线粒体疾随岁年龄增加而渐进行加重是因为()A、线粒体基因突变累积B、对能量需求加重C、细胞增殖能力下降D、mtDNA的修复能力下降E、异质性漂变正确答案：ABDE8.适合用于染色体病的诊断的材料是()A、活检组织B、羊水C、外周血D、脐带血E、绒毛正确答案：ABCDE9.针对先天愚型患者临床上可采用:A、美容整形B、内科治疗C、制定合理训练计划和方法D、外科手术E、神经营养药物正确答案：ABCDE10.基因转移是基因治疗的关键和基础，目前可用的转移方法有:A、载体转运（移）法B、电穿孔法C、同源重组法D、显微镜下直接注射法E、磷酸钙沉淀法正确答案：ABCDE11.是有关多基因遗传描述的是()：A、数量性状B、微效基因累积效应C、基因与环境共同作用D、环境累积效应性E、基因共显性正确答案：ABCE12.mtDNA高突变的原因是()A、缺乏非组蛋白保护B、缺乏有效的修复能力C、基因排列紧密D、易发生断裂E、复制频率过低正确答案：ABCD13.与衰老有关的线粒体异常包括()A、缺失型mtDNA累积B、氧自由基累积C、组织中8-OH-dG含量增多D、CoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因内E、rRNA和mRNA合成比例失常正确答案：ABCE14.属静态突变的疾病有：A、Huntington舞蹈病B、半乳糖血症C、镰形细胞贫血D、X脆性综合征E、地中海贫血正确答案：BCE15.属于多基因遗传病：A、Leber视神经病B、高血压C、精神分裂症D、白血病E、糖尿病正确答案：BCE16.嵌合体形成的机理有()A、卵裂时染色体丢失B、卵裂时染色体复制异常C、卵裂时染色体不分离D、授精异常E、卵裂时染色体迟溜正确答案：ACDE17.以下有必要做产前诊断的孕妇是()A、有过多次习惯性自然流产史B、生过Down患儿C、本次怀孕唐氏筛查高危风险D、该对夫妇有染色体相互易位者E、该对夫妇中存在染色体rob易位者正确答案：ABCDE18.开展遗传咨询门诊应具备:A、各科室临床医生B、遗传护士C、细胞、分子、生化、遗传检测室D、遗传咨询医生E、医学遗传学专业人员正确答案：ABCDE19.需要进行染色体检查者的临床体征有()A、发育障碍B、智力低下C、多次