新生儿疾病筛查管理办法

新生儿疾病筛查管理办法一、总则（一）目的为规范新生儿疾病筛查工作，加强新生儿疾病筛查质量管理，保障医疗安全，提高出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》等相关法律法规，制定本办法。（二）适用范围本办法适用于开展新生儿疾病筛查的医疗机构及相关机构。新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术服务。（三）基本原则1.自愿选择原则：开展新生儿疾病筛查应当遵循知情选择的原则，医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将筛查的项目、意义、方法、费用等情况如实告知新生儿监护人，并取得其书面同意。2.科学规范原则：新生儿疾病筛查工作应当严格按照国家规定的技术规范和标准进行操作，确保筛查结果的准确性和可靠性。3.全程质量控制原则：建立健全新生儿疾病筛查质量管理体系，加强对筛查工作全过程的质量控制，包括标本采集、运送、检测、报告、追踪随访等环节。4.信息保密原则：严格保护新生儿及其家庭的隐私，对筛查信息予以保密，不得泄露给无关人员。二、组织管理（一）卫生行政部门职责1.负责本行政区域内新生儿疾病筛查工作的监督管理。2.制定本行政区域内新生儿疾病筛查工作规划和年度计划，并组织实施。3.组织开展新生儿疾病筛查工作的质量控制和考核评估。4.协调解决新生儿疾病筛查工作中出现的重大问题。（二）医疗机构职责1.承担本机构内新生儿疾病筛查的具体实施工作，包括标本采集、送检、信息登记等。2.严格按照国家规定的技术规范和标准进行新生儿疾病筛查操作，确保筛查质量。3.及时向新生儿监护人反馈筛查结果，并为筛查阳性患儿提供转诊、诊断、治疗等后续服务。4.建立健全新生儿疾病筛查信息管理制度，做好筛查信息的收集、整理、统计和上报工作。（三）疾病预防控制机构职责1.承担新生儿疾病筛查相关实验室检测工作，定期对检测结果进行分析和评估。2.协助卫生行政部门开展新生儿疾病筛查工作的质量控制和技术指导。3.负责新生儿疾病筛查信息的汇总、分析和上报，为卫生行政部门制定政策提供依据。（四）相关行业组织职责1.协助卫生行政部门开展新生儿疾病筛查工作的宣传、培训和技术交流等活动。2.制定新生儿疾病筛查相关技术规范和行业标准，推动行业自律。3.参与新生儿疾病筛查工作的质量控制和考核评估，促进筛查工作质量的提高。三、筛查项目及技术规范（一）筛查项目目前我国主要开展的新生儿疾病筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病，以及听力筛查。随着技术的发展和疾病谱的变化，可根据实际情况适时调整和增加筛查项目。（二）标本采集1.采血时间：一般在新生儿出生72小时后，7天之内，并充分哺乳。对于各种原因提前出院的新生儿，应在出生后7天之内回原分娩医院补采足跟血。2.采血部位：通常采用足跟内侧或外侧缘，避免在足跟中央采血，以防止损伤足跟部神经血管。3.采血方法：严格按照无菌操作技术要求，用一次性采血针在采血部位穿刺，深度约23毫米，挤出适量血液，滴于专用滤纸片上，使其自然渗透至滤纸背面，每个检测项目至少采集3个血斑，血斑直径应大于8毫米。4.标本保存与运送：采集后的滤纸片应及时置于清洁、干燥、密闭的塑料袋中，于28℃保存，并尽快送达筛查实验室。如不能及时送检，应在20℃以下保存，但保存时间不宜超过2周。标本运送过程中应注意防止污染和变质。（三）实验室检测1.检测机构资质：承担新生儿疾病筛查检测工作的实验室应当具备省级以上卫生行政部门认定的资质，并按照相关标准和规范开展检测工作。2.检测方法：采用国家规定的标准检测方法，确保检测结果的准确性和可靠性。对于遗传代谢性疾病的检测，常用串联质谱技术等先进方法进行筛查和确诊。3.质量控制：实验室应建立严格的质量控制体系，定期进行室内质量控制和室间质量评价，确保检测结果的质量。室内质量控制应包括对检测试剂、仪器设备、操作过程等环节的质量监控；室间质量评价应参加省级及以上卫生行政部门组织的新生儿疾病筛查实验室室间质量评价活动，并达到合格标准。4.检测报告：实验室应在收到标本后的规定时间内出具检测报告，报告内容应包括新生儿基本信息、筛查项目、检测结果等。对于筛查阳性结果，应明确标注，并提供复查建议。（四）听力筛查1.筛查时间：正常出生新生儿实行两阶段听力筛查：初筛在出生后48小时至出院前完成；复筛在出生后28天至42天进行。对于重症监护病房（ICU）的新生儿，应在出生后24小时内进行听力初筛，出院前进行复筛；对于听力筛查未通过的婴幼儿，应当在出生后3个月龄内进行听力诊断性检查。2.筛查方法：采用耳声发射、自动听性脑干反应等客观听力检测技术进行听力筛查。筛查环境应安静，避免外界噪音干扰。操作人员应经过专业培训，熟练掌握筛查技术和方法，确保筛查结果的准确性。3.结果报告与转诊：听力筛查机构应及时向新生儿监护人反馈筛查结果。对于筛查未通过者，应告知监护人在规定时间内到指定的听力诊断机构进行复查和诊断。听力诊断机构应具备相应的资质和设备，对筛查未通过的新生儿进行全面的听力评估，明确诊断，并为确诊患儿提供相应的干预措施。四、筛查流程与服务规范（一）筛查流程1.宣传告知：医疗机构在产妇分娩前，应向其发放新生儿疾病筛查宣传资料，介绍筛查的项目、意义、方法、费用等情况，取得新生儿监护人的书面同意。2.标本采集：助产机构在新生儿出生后，按照规定的时间、部位和方法采集足跟血，填写新生儿疾病筛查登记表，详细记录新生儿基本信息、采血时间、采血部位等。3.标本送检：采集后的标本应及时送交到指定的筛查实验室，交接双方应认真核对标本信息，确保标本准确无误。4.检测与报告：筛查实验室收到标本后，按照技术规范进行检测，并在规定时间内出具检测报告。对于筛查阳性结果，应及时通知原采血机构。5.转诊与治疗：原采血机构接到筛查阳性通知后，应及时通知新生儿监护人，并指导其带患儿到指定的诊断机构进行复查和诊断。诊断机构对确诊患儿应及时进行治疗，并提供相应的随访服务。（二）服务规范1.咨询服务：医疗机构应设立新生儿疾病筛查咨询窗口，为新生儿监护人提供咨询服务，解答他们关于筛查的疑问，帮助其了解筛查的重要性和必要性。2.信息登记：认真做好新生儿疾病筛查信息登记工作，确保信息准确、完整。信息登记内容应包括新生儿基本信息、母亲信息、采血信息、筛查结果等。3.结果反馈：及时向新生儿监护人反馈筛查结果，对于筛查阳性结果，应告知其复查的时间、地点和注意事项，并做好解释工作，消除监护人的紧张和焦虑情绪。4.转诊服务：为筛查阳性患儿提供便捷的转诊服务，协助其联系诊断机构，并告知转诊过程中的注意事项。5.随访服务：对确诊患儿进行定期随访，了解治疗效果和康复情况，提供必要的指导和帮助。随访内容包括患儿的生长发育、智力发育、听力、视力等方面的评估，以及治疗依从性、药物不良反应等情况的监测。五、质量管理与监督（一）质量管理1.建立质量管理体系：医疗机构、疾病预防控制机构等相关单位应建立健全新生儿疾病筛查质量管理体系，明确质量管理职责，制定质量管理规章制度和操作流程，确保筛查工作质量。2.人员培训：加强对从事新生儿疾病筛查工作的人员培训，提高其业务水平和质量意识。培训内容应包括新生儿疾病筛查相关法律法规、技术规范、操作技能、质量控制等方面。3.室内质量控制：筛查实验室应建立室内质量控制制度，定期对检测试剂、仪器设备、操作过程等进行质量监控，确保检测结果的准确性和重复性。室内质量控制记录应完整、真实，保存期限不少于2年。4.室间质量评价：积极参加省级及以上卫生行政部门组织的新生儿疾病筛查实验室室间质量评价活动，不断提高检测水平和质量。对于室间质量评价结果不合格的实验室，应及时查找原因，采取整改措施，直至达到合格标准。（二）监督检查1.卫生行政部门监督：卫生行政部门应定期对本行政区域内的新生儿疾病筛查工作进行监督检查，检查内容包括筛查机构的资质、人员配备、设备设施、技术规范执行情况、质量管理等方面。对发现的问题及时下达整改通知书，责令限期整改。2.机构内部自查：各筛查机构应定期开展内部自查工作，对筛查工作的各个环节进行全面检查，发现问题及时整改。内部自查报告应上报卫生行政部门备案。3.社会监督：鼓励社会各界对新生儿疾病筛查工作进行监督，对违反本办法规定的行为，任何单位和个人有权向卫生行政部门举报。卫生行政部门应及时受理举报，并进行调查处理。六、法律责任（一）医疗机构及相关机构法律责任1.医疗机构未经卫生行政部门许可，擅自开展新生儿疾病筛查的，由县级以上地方人民政府卫生行政部门责令改正，给予警告，并处5000元以上10000元以下的罚款。2.医疗机构未按照本办法规定的技术规范和标准进行新生儿疾病筛查，或者出具虚假检测报告的，由县级以上地方人民政府卫生行政部门责令改正，给予警告，并处5000元以上10000元以下的罚款；情节严重的，吊销《医疗机构执业许可证》。3.疾病预防控制机构未按照本办法规定开展新生儿疾病筛查相关实验室检测工作，或者未按照规定进行质量控制和技术指导的，由县级以上地方人民政府卫生行政部门责令改正，给予警告，并处5000元以上10000元以下的罚款。（二）工作人员法律责任1.从事新生儿疾病筛查工作的人员违反本办法规定，未取得相应资质或者未按照规定的技术规范和标准进行操作的，由县级以上地方人民政府卫生行政部门责令改正，给予警告，并处500元以上1000元以下的罚款；情节严重的，吊销其执业证书。2.工作人员泄露新生儿疾病筛查信息的，依法给予处分；构成犯罪的，依法追究刑事责任。（三）其他法律责任1.新生儿