血液检验 9.贫血分类及缺铁性贫血-2017钟玉霞 学习资料

红细胞检验的临床应用南方医科大学第二临床学院临床血液学检验教研室钟玉霞2025/4/2第一节红细胞疾病的分类2025/4/2红细胞疾病红细胞减少症—贫血红细胞增多症相对性红细胞增多绝对性红细胞增多贫血(anemia)是由多种原因引起外周血单位容积内血红蛋白（Hb）浓度、红细胞计数（RBC）及血细胞比容（Hct）低于本地区、相同年龄和性别人群的参考值下限的一种症状。破坏过多生成不足或生成障碍2025/4/2贫血共同临床表现一般表现：疲乏无力、皮肤粘膜和甲床苍白等心血管及呼吸系统：心悸、气短，心率加快和呼吸加深，在运动和情绪激动时更明显，重者心脏扩大，甚至心力衰竭。神经系统：头痛、头晕、目眩、耳鸣、畏寒、嗜睡、精神不振、反应迟钝等消化系统：食欲减退、恶心，消化不良，腹胀，腹泻和便秘等；泌尿生殖系统：

肾浓缩稀释功能减退、可有多尿、蛋白尿等轻微的肾功能异常表现；妇女可有月经不调等。

（一）贫血的分类形态学特征分类-提供诊断线索

细胞的大小，形状，血红蛋白含量病理生理机制分类-病因诊断治疗

生成不足：造血所需成分缺乏

造血功能异常破坏过多：细胞本身缺陷

外部因素破坏丢失过多：急性失血

慢性失血

1.根据外周血红细胞形态对贫血进行分类

根据红细胞MCV、MCH、MCHC对贫血的形态学分类Bessman根据红细胞MCV和RDW对贫血的形态学分类1)根据红细胞MCV、MCH、MCHC对贫血的形态学分类贫血形态学类型MCV（fl）MCH（pg）MCHC(g/L)病因举例正常细胞性贫血80-10027-34320-360急性失血、溶血、造血功能低下，白血病小细胞低色素性贫血<80<26<320缺铁性贫血、慢性失血、珠蛋白生成障碍性贫血单纯小细胞性贫血<80<26320-360感染、中毒，如慢性炎症、尿毒症大细胞性贫血>100>34320-360维生素B12、叶酸缺乏，如巨幼贫2)Bessman根据红细胞MCV和RDW对贫血的形态学分类贫血类型MCVRDW其他疾病小细胞均一性贫血减低正常慢性病，轻型地中海贫血小细胞不均一性贫血减低增加缺铁性贫血，HbS病正常细胞均一性贫血正常正常急性失血，某些慢性病，骨髓浸润，部分再生障碍性贫血正常细胞不均一性贫血正常增加早期缺铁性贫血，双相性贫血，部分铁粒幼细胞性贫血大细胞均一性贫血增加正常部分再生障碍性贫血，MDS大细胞不均一性贫血增加增加巨幼细胞性贫血，部分溶血性贫血红细胞生成减少2.根据贫血的病因及发病机制对贫血的分类

骨髓造血功能障碍干细胞增殖分化障碍再生障碍性贫血，纯红再障，骨髓增生异常综合征等骨髓被异常组织侵害骨髓病性贫血（白血病、骨髓瘤、癌转移、骨髓纤维化等）骨髓造血功能低下继发性贫血（肾病、肝病、感染性疾病、内分泌疾病等）造血物质缺乏或利用障碍铁缺乏和铁利用障碍缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血等维生素B12或叶酸缺乏巨幼细胞贫血等红细胞破坏过多2.根据贫血的病因及发病机制对贫血的分类

红细胞内在缺陷红细胞膜异常遗传性球形、椭圆形、口形红细胞增多症，陈发性睡眠性血红蛋白尿症红细胞酶异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，丙酮酸激酶缺乏症等血红蛋白异常珠蛋白生成障碍性贫血，异常血红蛋白病，不稳定血红蛋白病红细胞外在缺陷免疫溶血因素自身免疫性，药物诱发，新生儿同种免疫性，血型不合输血等理化感染等因素微血管病性溶血性贫血，化学、物理、生物因素致溶血其他脾功能亢进(二)贫血的诊断确定贫血的存在、程度和类型诊断标准成人贫血的诊断标准小儿贫血的诊断标准贫血程度划分查明贫血的原因和原发病成人贫血的诊断标准男女血红蛋白（g/l）<120<110血红蛋白比容（Hct）<0.40<0.35红细胞计数（×1012/L）<4.0<3.5*诊断贫血不要忽视血容量影响。小儿贫血的诊断标准

年龄贫血诊断标准出生10天的新生儿Hb<145g/L1个月以上Hb<90g/L4个月以上Hb<100g/L6个月-6岁者Hb<110g/L6-14岁Hb<120g/L贫血程度划分4级6个月以上小儿同成人,新生儿及6个月以内小儿不照此标准贫血分级血红蛋白浓度(g/L)贫血临床表现轻度>90症状轻微中度60-90体力劳动时心慌气短重度30-60休息时感心慌气短极重度<30常合并贫血性心脏病查明贫血的原因和原发病以查明贫血性质和病因最为重要详细了解患者病史饮食、药物、有害物、出血、慢性疾病、家族、输血、地区流行病史详细的体格检查肝脾淋巴结皮肤、粘膜紫瘢、黄疸实验室检查贫血的诊断过程了解病史体格检查血液一般检查分析确定贫血类型结合临床资料明确进一步检查方向得出初步诊断意见进一步分析诊断小细胞低色素性贫血分析诊断正常细胞性贫血分析诊断大细胞贫血分析诊断了解病史体格检查血液一般检查分析确定贫血类型明确进一步检查方向得出初步诊断意见进一步分析诊断正常细胞性贫血分析诊断大细胞贫血分析诊断小细胞低色素性贫血分析诊断小细胞低色素性贫血首选有关铁代谢的检验项目铁蛋白（SF）血清铁（SI）骨髓铁染色铁缺乏多为缺铁性贫血高铁血症骨髓细胞学检查和骨髓铁染色细胞外铁增高，细胞内铁环形铁粒幼细胞超过10-15%铁粒幼细胞贫血正常或增高血红蛋白病SI降低，SF正常或增高慢性疾病导致的继发性贫血珠蛋白生成障碍性贫血不稳定血红蛋白病作进一步相关检查正常细胞性贫血分析诊断正常细胞性贫血首选网织红细胞检查增高正常或减低明显减低结合病史红细胞形态溶血性贫血胆红素代谢急性失血性贫血骨髓细胞学检查和骨髓活检肾病性贫血内分泌异常致贫血骨髓象大致正常骨髓再生低下造血功能障碍性贫血纯红再障骨髓单纯红系增生障碍骨髓浸润见于白血病、骨髓瘤、癌转移、骨髓纤维化肾及内分泌疾疾评价大细胞贫血分析诊断

大细胞性贫血首选网织红细胞检查明显增高轻度增加或减低溶血后贫血急性失血性贫血骨髓细胞学检查叶酸和维生素B12缺乏的巨幼细胞贫血有巨幼细胞造血有红系细胞的类巨幼样变并有粒系和巨核系异常增生及病态造血无巨幼细胞造血见于红白血病、骨髓增生异常综合征巨幼细胞贫血治疗后其它原因引起的巨幼细胞贫血甲低肝病性贫血部分MDS患者第二节造血功能障碍性贫血造血功能障碍性贫血是由于造血干（祖）细胞增生、分化障碍和/或骨髓造血微环境发生异常或破坏，导致以贫血为主要表现的造血功能障碍性疾病。

再生障碍性贫血纯红细胞再生障碍性贫血再生障碍危象一、再生障碍性贫血再生障碍性贫血（AA）●定义：是一种因物理、化学、生物及某些不明原因使骨髓造血组织减少引起骨髓造血功能衰竭，引起外周血全血细胞减少的一组造血干细胞疾病。特征：→造血干细胞和（或）造血微环境功能损伤→骨髓增生不良→外周血全血细胞减少→临床表现为贫血，出血和感染发热，无肝脾肿大。●发病率

每年0.74/10万人口，其中重型AA每年0.14/10万人口男性略多余女性●病因

按发病原因，可分为

继发性再障原因：（一）化学因素：抑制骨髓药物，如抗癌药、苯、抗生素、杀虫剂等。（二）物理因素：高能r和X射线产生的离子辐射能导致DNA损伤再障（三）生物因素：如病毒性肝炎及各种严重感染。（四）其他因素：PNH，系统性红斑狼疮，恶性肿瘤。AA病因先天性再障获得性再障原发性再障（原因未明）继发性再障范可尼贫血

AA临床表现

主要为贫血、出血和感染，淋巴结不大、肝、脾不大。●贫血：三系减少●出血:血小板减少引起，血小板低于5×109/L,易出现皮肤、粘膜出血,低于2×109/L易内脏出血；●感染:白细胞减少,中性粒细胞低于0.5×109/L,90%发生感染.按病程及表现分为：急性和慢性再障两种:1．急性型再障（重Ⅰ型和重Ⅱ型）起病急、进展迅速，病程短。贫血呈进行性，常伴严重出血、感染重、中性粒细胞<0.5×109/L，血小板<20×109/L，网织红细胞<1%，骨髓增生极度低下，死亡率高。2．慢性型再障：（轻Ⅰ型和轻Ⅱ型）起病缓、进展慢，病程长。贫血，出血轻、感染轻、中性粒细胞>0.5×109/L，血小板>20×109/L，网织红细胞>1%，骨髓增生减低或活跃，常有灶性增生。预后较好，死亡率低。AA分类

重型再障（SAA） 慢性再障（CAA）

起病 急 慢进展 迅速,病死率高 缓慢，病死率低贫血进行性加重为首发和主要症状，较轻

出血严重，部位广泛，以皮肤、粘膜为主 除皮肤粘膜外，常有内脏出血 少有内脏出血 （便血、血尿、甚至颅内出血） 感染常有且严重，可发展为败血症合并严重感染者少血象全血细胞减少严重 较轻骨髓象

是诊断再障的主要依据至少一个部位骨髓增生不良骨髓增生重度减低，三系均↓↓三系均↓巨核细胞↓PLT↓

巨核细胞明显减少或缺如PLT↓↓

获得性再障的分型AA实验室检查1.血象检查：以全血细胞减少，网积红细胞绝对值降低为主要特征。（1）急性型：进行性贫血，Hb30g/L以下，网织红细胞计数<1%，中性粒细胞<0.5×109/L，血小板<20×109/L（2）慢性型：Hb40-60g/L，网织红细胞>1%，中性粒细胞>0.5，淋巴细胞相对增高，血小板>20×109/LCAA血象：红细胞形态大致正常，可见淋巴细胞、中性粒细胞和血小板SAA血象：红细胞形态大致正常，白细胞和血小板极少2．骨髓象检查：是诊断再障的主要依据，造血细胞减少、非造血细胞增多急性再障红髓脂肪变，造血细胞明显减少，早期阶段细胞减少或不见，巨核细胞减少或缺如，非造血细胞相对增多，>50%。慢性再障骨髓造血部分代偿，代偿区可出现灶性增生，可见“炭核样”幼红细胞，巨核细胞减少，血小板减少。3．骨髓细胞培养：

骨髓活检对再障诊断具有重要意义。4．其他检查：

●体外造血祖细胞：细胞集落明显减少或缺如●骨髓铁染色：细胞内外铁均增加●中性粒细胞碱性碱酸酶活性：升高●外周血红细胞生成素：升高●骨髓核素扫描：SAA骨髓象：有核细胞增生重度减低CAA骨髓象：有核细胞增生减低SAA骨髓象:骨髓造血岛呈空网状，仅见成纤维细胞、淋巴细胞和大量网状纤维，未见造血细胞CAA骨髓象:淋巴细胞较多，可见中性晚幼粒细胞。杆状核和分叶核粒细胞，晚幼红细胞核高度致密，浓缩呈“炭核”样再障诊断和鉴别诊断国内再障的诊断标准：1．全血细胞减少，网织红细胞减少，淋巴细胞相对增多。2．一般无脾肿大3．骨髓至少一个部位增生减低或重度减低（如增生活跃、需有巨核明显减少、骨髓小粒非造血细胞增多）4．能除去引起全血细胞减少的其他疾病5．一般抗贫血药物治疗无效注意：肝、脾、淋巴结明显肿大，或外周血出现幼稚细胞（如有核红细胞）或骨髓中巨核细胞不减少者，不支持再障的诊断。国外再障的诊断标准重型再障：1.骨髓增生程度<正常25%，如<正常的50%则造血细胞<30%；2.血象须具备中性粒细胞<0.5×109/L、校正的网织红细胞数<1.0%、血小板<20×109/L三项中的两项。若中性粒细胞<0.2×109/L为极重型再障。轻型再障：1.骨髓增生减低；2.全血细胞减少阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）骨髓增生异常综合征（MDS）白细胞不增高性白血病恶性组织细胞病骨髓纤维化骨髓转移瘤脾功能亢进症

鉴别诊断

与全血细胞减少的其他疾病相鉴别病例分析：男性，35岁，头晕、乏力伴出血倾向半年，加重1周，半年前无诱因开始头晕、乏力，间断下肢皮肤出血点，刷牙出血，服过20多剂中药不见好转，1周来加重。病后无鼻出血和黑便，二便正常，进食好，无挑食和偏食，无酱油色尿，睡眠可，体重无变化。既往体健，无放射线和毒物接触史，无药敏史。查体：T36℃，P100次/分，R20次/分，BP120/70mmHg，贫血貌，双下肢散在出血点，浅表淋巴结未触及，巩膜不黄，舌乳头正常，胸骨无压痛，心肺无异常，肝脾未触及，下肢不肿。化验：Hb45g/L,RBC1.5×1012/L,网织红细胞0.1%,WBC3.0×109/L,分类：中性分叶30%，淋巴65%，单核5%，plt35×109/L，中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)阳性率80%，积分200分，血清铁蛋白和血清铁升高,总铁结合力降低。一、诊断及诊断依据

(一)诊断全血细胞减少：慢性再生障碍性贫血可能性大

(二)诊断依据

1.病史：半年多贫血症状和出血表现

2.体征：贫血貌，双下肢出血点，肝脾不大

3.血象：三系减少，网织红细胞减低，白细胞分类中淋巴细胞比例增高

4.NAP阳性率和积分均高于正常，血清铁蛋白和血清铁增高，而总铁结合力降低。二、进一步检查

1.骨髓穿刺或活检

2.骨髓干细胞培养

3.除外PNH

4.雄性激素治疗性诊断三、鉴别诊断

1.骨髓增生异常综合征(MDS)

2.阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)

3.急性白血病

4.巨幼细胞性贫血二、单纯红细胞再生障碍性贫血●定义：是一种以单纯红细胞系统造血障碍为特征的异质性综合征。●特征：→骨髓表现幼红细胞显著减少；→粒系、巨核系增生正常→外周血红细胞、血红蛋白显著减少，→白细胞和血小板计数正常。●发病年龄为20-67岁，中年人居多。●合并胸腺瘤，纯红再障合并胸腺瘤组女性多于男性(2∶1)，但纯红再障不合并胸腺瘤组男性多于女性。●部分纯红再障在病程中发生了白细胞减少、血小板减少，成为一般的再障。PRCA实验室检查血常规：Hb降低、RBC减少、Ret显著减少（小于0.1%），白细胞及血小板计数在正常范围，白细胞分类正常，红细胞及血小板形态正，无病态造血现象。正细胞正色素贫血，MCV、MCH和MCHC正常。骨髓象：多数增生活跃，少数增生低下，红系显著减少（小于3%-5%），粒系及巨核细胞系统各阶段正常。Coombs试验阴性，血清铁，总铁结合力及铁蛋白增加。骨髓祖细胞培育BFU-E及CFU-E减少，血及尿中EPO增多。影像学检查，胸部正侧位X线检查可发现胸腺瘤，必要时采用CT核共振检查，如与MDS鉴别时可做染色体检查。三、再生障碍危象●定义

由多种原因所致的自限性、可逆性的急性骨髓造血功能衰竭的疾病，又称急性造血停滞。●特征：

→某一系细胞，也可以全血细胞暂时停滞；→发病急骤、病情危重→全血细胞减少、网织红细胞可降至0%，→骨髓红系减少，增生极度低下1.感染：病毒感染可能是本病的主要原因，如微小病毒

B19感染；2.药物因素：某些药物如氯霉素、磺胺类、苯妥英钠、秋水仙碱等。再障危象病因和发病机制再障危象临床特征

来势凶险，常以发热起病，有咽部肿痛，可有出血或贫血。临床症状与三系减少有直接相关。有原发疾病的症状，自限性，多数1-2周恢复。治疗目的在于帮患者度过危象期，及时正确诊断。思考题1、再障的诊断依据和鉴别诊断？2、简述急、慢性再障的鉴别诊断。3、列举几个全血细胞减少的疾病。第三节

铁代谢障碍性贫血中的应用缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血2025/4/22025/4/21.铁的分布总铁：3－5g（男性50mg/kg，女性40mg/kg）分布:可立即动用不可立即动用2.铁的来源和吸收来源外源性铁每天摄入10-20mg,但仅有10%可被吸收。内源性铁21mg,是外源性铁的15-20倍，主要来源量：22mg/日吸收部位：十二指肠、空肠上段影响铁吸收因素体内贮存量减低时,吸收增加胃肠道的胃酸有利于吸收食物成份药物影响(还原剂利于吸收,氧化剂影响吸收)3.铁的贮存和排泄铁的贮存以铁蛋白和含铁血黄素的形式贮存于骨髓、肝、脾等多种细胞和血浆中。血清铁蛋白测定结果是判断体内铁贮存量的最敏感的指标之一贮存铁耗尽继续缺铁才会出现贫血如有细胞外铁的存在可排除缺铁排泄粘膜、上皮、尿、汗等。1mg4.铁代谢异常铁缺乏摄入不足

丢失过多铁过量饮食补铁不足需求过多吸收障碍失血过多血色素沉积病病态造血吸收过量大量输血一、缺铁性贫血概述病因与发病机制临床特征实验室检查诊断（一）概述铁缺乏储铁缺乏ID缺铁性红细胞生成IDE缺铁性贫血IDA缺铁性贫血(IDA)是指因机体铁的需要量增加或（和）铁的吸收减少所致机体储存铁消耗殆尽，又不能得到足够的补充，导致正常红细胞生成时合成血红蛋白需铁的不足，引起红细胞生成障碍性小细胞低色素性贫血。缺铁性贫血至今仍是临床上最常见的一种贫血，尤其是在多数发展中国家的生育年龄妇女和婴幼儿中发病较多。铁缺乏的各阶段特征铁缺乏的阶断机体异常变化实验室检查特征储存铁缺乏储存铁减少或消失SF↓缺铁性红细胞生成储存铁缺乏SF↓血清铁减少TS↓sTfR↑缺铁性贫血储存铁缺乏SF↓血清铁减少TS↓sTfR↑血红蛋白减少Hb↓Hct↓（三）病因与发病机制

一、铁的需要量增加而摄入不足：

在生长快速的婴幼儿、儿童、月经过多、妊娠期或哺乳期的妇女，铁的需要量增多，如果饮食中缺少则易致铁性贫血。

二、铁的吸收不良：

因铁的吸收障碍而发生缺铁性贫血者比较少见。

三、失血：

失血，尤其是慢性失血，是缺铁性贫血最多见、最重要的原因。消化道出血如溃疡病、癌、钩虫病、食道静脉曲张出血、痔出血、服用水杨酸盐后发生胃窦炎以及其他可引起慢性出血的疾病，妇女月经过多和溶血性贫血伴含铁血黄素尿或血红蛋白尿等均可引起缺铁性贫血。缺铁性贫血的发生是一个较长时间内逐渐形成的。铁耗竭期，贮存铁耗尽，血清铁蛋白减低，此时并无贫血，若缺铁进一步加重。贮存铁耗尽，血清铁蛋白和血清铁下降，总铁结合力增高，出现缺铁性贫血。（四）临床特点贫血引起贫血的基础疾病的临床表现缺铁的特殊表现缺铁的特殊表现

各种含铁酶活性下降而引起的上皮组织的变化，如口角炎、舌炎、舌乳头萎缩、吞咽困难；皮肤干燥，毛发无光泽、易断；指甲无光泽呈条纹隆起，严重时指甲扁平甚至凹陷形成“反甲”。少数儿童患者可有精神行为方面的异常，如异食癖、易激动、注意力不集中等。约10%的缺铁性贫血患者有轻度脾肿大。(五）实验室检查血象：小细胞低色素性贫血（MCV、MCH、MCHC↓RDW↑）、WBC、PLT一般正常，严重者血PLT可减少实验室检查网织红细胞检测：正常或轻度增高治疗后迅速增高（1周6-8%）CHr增高骨髓象（鉴别诊断）增生性贫血骨髓象:红系增生(中、晚),粒红比例降低核老浆幼:核小、浆少、浆蓝、边缘不整有关铁指标的检验血清铁的测定血清总铁结合力与铁饱合度的测定血清铁蛋白的测定血清转铁蛋白测定血清转铁蛋白受体测定骨髓铁染色临床意义血清铁蛋白（SF）含量能准确反映体内贮存铁情况，与骨髓铁染色结果有良好的相关性。SF减少是诊断缺铁性贫血敏感方法之一。SF＜14μg/L（女性＜10μg/L）时，可作为诊断缺铁性贫血的依据，其诊断符合率达95.5%.降低亦可见于失血、慢性贫血等。血清铁蛋白增高见于肝疾病、血色病、输血引起的铁负荷过度，急性感染以及铁粒幼细胞性贫血患者。恶性肿瘤如肝癌、乳腺癌、肺癌、白血病及淋巴瘤患者中部分病例血清铁蛋白可明显增高，其血清铁蛋白浓度与贮铁无关，与肿瘤细胞的合成与释放增加有关。临床意义血清铁增高红细胞破坏增多时，如溶血性贫血。红细胞的再生或成熟障碍，如再生障碍性贫血、巨幼细胞性贫血。血清铁降低生理性铁需要量增加、缺铁性贫血(IDA)慢性长期失血（占缺铁原因的首位，如月经过多、消化道失血、钩虫病、反复鼻衄、痔疮出血等。）恶性肿瘤等评价血清铁检测对缺铁性贫血的诊断有肯定价值，直接反映运输过程中的铁含量。影响因素多，在反映铁贮存时不够准确，生理波动大。炎症和感染时，由于单核-巨噬细胞系统的铁释放至转铁蛋白的过程受阻，血清铁减低，并不代表贮存铁减低。2.血清总铁结合力测定

totalironbindingcapacity,TIBC总铁结合力（TIBC）是指血清中转铁蛋白能与铁结合的总量。血清铁是与转铁蛋白结合的（1/3），而另一部分未被饱和，称之为未饱合铁给合力（UIBC）。血清铁与TIBC的百分比为铁饱合度。参考区间健康成年人血清总铁结合力TIBC男性：50-77μmol/L（280-430μg/dL）女性：54-77μmol/L（300-430μg/dL）

健康成年人血清未饱合铁结合力UIBC25.1-51.9μmol/L铁饱和度

20%-55%临床意义血清总铁结合力增高见于IDA和红细胞增多症、急性肝炎等。血清总铁结合力降低见于肝硬变、恶性肿瘤、溶血性贫血、慢性感染和肾病综合征、尿毒症和血色沉着症。血清铁、TIBC与铁饱和度三项试验的综合分析的临床意义临床分类血清铁TIBC转铁蛋白饱和度缺铁性贫血↓↑↓溶血性贫血↑N，↓↑珠蛋白生成障碍性贫血↑↓↑铁中毒↑↓↑血色病↑N，↓↑妊娠后期↓↑↓注：N正常，↑增高，↓降低评价TIBC实际表示机体Tf水平，肝细胞合成Tf的速度与细胞内铁含量反馈关系，TIBC与SF、SI、TS亦呈负相关。TIBC结果较稳定。4.血清转铁蛋白测定（TF）

measurementofserumtransferrin检测方法：免疫散射比浊法参考区间：免疫散射比浊法为28.6-51.9μmol/L临床意义：增高见于缺铁性贫血和妊娠降低常见于肾病综合征、肝硬化、恶性肿瘤、炎症等。Tf分子半径4nm，尿微量Tf检测还可用作肾小球损伤的早期诊断指标。5.血清转铁蛋白受体测定（s-TfR）

measurementofserumtransferringreceptor检测方法：酶联免疫双抗体夹心法临床意义升高常见于缺铁性贫血和溶血性贫血一般采用s-TfR浓度>8mg/L作为缺铁性红细胞生成的指标。对缺铁性贫血和慢性炎症的小细胞性贫血有鉴别价值降低见于再障、慢性病贫血、肾功能等。用于观察骨髓增生状况和治疗反应。如肿瘤化疗后骨髓受抑制和恢复情况骨髓移植后的骨髓重建情况用EPO治疗各类贫血过程中的疗效观察和剂量调整等。6.骨髓铁染色诊断缺铁性贫血的一种直接而可靠的方法IDA患者骨髓单核-吞噬细胞系统的储存铁缺乏,即细胞外铁阴性；细胞内铁明显减少或缺如缺铁性贫血的诊断标准①小细胞低色素性贫血，男性Hb<120g/L，女性Hb<llOg/L，孕妇<100g/L;MCV<80fl,MCH<26pg,MCHC<310；红细胞形态可有明显的低色素表现；②有明确的缺铁病因和临床表现；③血清（血浆）铁<10.7μmol/L，总铁结合力>64.44μmol/L;④运铁蛋白饱和度<15%；⑤骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞<15%；⑥红细胞原卟啉(FEP）>0.9μmol/L（全血），或血液锌原卟啉(ZPP）>0.96μmol/L（全血），或FEP/Hb>4.5μg/gHb;⑦血清铁蛋白<12μg/L（国内诊断缺铁的标准有采用<14μg/L或<16μg/L，一般主张将SF<12μg/L表示储铁耗尽、SF<20μg/L表示储铁减少）；⑧血清可溶性运铁蛋白受体浓度>26.5nmol/L(2.25mg/L)(R&Dsystems)⑨铁剂治疗有效。符合第①条和②-⑨条中任何两条以上者可诊断为缺铁性贫血。储存铁缺乏的诊断标准符合以下任一条即可诊断血清铁蛋白<12μg/L；骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失缺铁性红细胞生成诊断标准符合储存铁缺乏的诊断标准，同时有以下任何一条符合者即可诊断。运铁蛋白饱和度<15%；红细胞游离原卟啉(FEP）>0.9μmol/L（全血），或血液锌原卟啉(ZPP）>0.96μmol/L（全血），或FEP/Hb>4.5μg/gHb；骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞<15%；血清可溶性转铁蛋白受体浓度>26.5nmol/L(2.25mg/L)；非单纯性缺铁性贫血诊断标准同时合并有感染、炎症、肿瘤或肝脏疾病等慢性病贫血时符合缺铁性贫血的诊断标准，尚应符合以下任一条：红细胞内碱性铁蛋白<6.5ug/细胞；血清可溶性运铁蛋白受体浓度>26.5nmol/L(2.25mg/L)(R&Dsystems)；骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞<15%；铁剂治疗有效小细胞低色素贫血的实验室特征疾病SFSITSTFsTfR骨髓铁血液学发现缺铁性贫血↓↓/N↓↑↑↓MCV↓MCH↓地中海贫血N/↑↑↑/NN↑↑MCV↓MCH↓Ret↑靶形RBC慢性感染性贫血↑↓/NN/↓NNN/↑MCVN/↓MCHN/↓铁粒幼细胞贫血↑↑↑↓↓↑MCV↓MCH↓铁粒幼细胞↑铁粒幼细胞贫血

sideroblasticanemla，SA是多种原因引起的血红素合成过程发生障碍，铁不能与原卟啉螯合而积聚在线粒体内，铁利用不良引起血红蛋白合成不足和无效造血，机体出现贫血。铁利用不良，血红素合成障碍和红细胞无效生成成为本病发病的主要环节。其表现为：骨髓红系增生，细胞内、外铁明显增多，出现大量环形铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，外周血呈低色素性贫血。病因与发病机制与血红素合成有关的各种酶和辅酶的缺乏，活性减低和活性受阻，导致铁利用不良和血红素合成障碍形成低色素性贫血和红细胞无效性生成是本病的发病机制。分为遗传性和获得性两大类临床特征临床类型不同，临床表现不完全一样。发病缓慢，进行性贫血为本病主要症状与体征。部分病人可出现黄疸和肝、脾肿大，后期发生血色病时（即含铁血黄素沉积症）肝脾肿大显著。可出现心、肾、肝、肺功能不全。实验室检查血象中至重度贫血。红细胞呈双形性改变，即同时存在低色素和正常色素两种细胞群是本病的特征。红细胞大小不均，以小细胞低色素为主。可见异形、碎片、靶形红细胞、有核红细胞和点彩红细胞增多（特别是继发于铅中毒者）。网织红细胞正常或轻度增高。白细胞和血小板正常或减低。骨髓象为增生性贫血骨髓象。有核细胞增生活跃，红系明显增生，以中幼红为主，幼红细胞形态异常，可见巨幼样变、双核、核同缩，胞质常缺少或有空泡等形态学改变。粒系细胞相对减少，原发性患者可见粒系的病态造血。巨核细胞一般正常。骨髓铁染色（本实验对诊断非常重要）细胞外铁和细胞内铁均明显增加，铁粒幼红细胞明显增多，骨髓中环状铁粒幼红胞>15%，是铁粒幼细胞贫血的特征，具有诊断意义。铁代谢检验血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)、运铁蛋白饱和度(TS)均明显增高，TS甚至达到饱和；血清总铁结合力(TIBC)正常或减低；运铁蛋白受体(sTfR)下降。诊断诊断依据有：小细胞低色素或双相性贫血，骨髓红系明显增生，细胞内、外外铁明显增多，并伴有大量环形铁粒幼细胞出现；血清铁蛋白、血清铁、运铁蛋白饱和度增高，总铁结合力下力下降。本病需与缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血等小细胞性贫血（见表2-5）和红白血病早期进行鉴别诊断。第三节巨幼细胞贫血（MA)第二临床学院检验医学部林裕龙一、MA的概念与分类叶酸或维生素B12缺乏影响核苷酸代谢，导致细胞核DNA合成障碍所致的贫血。特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列。

可分为单纯叶酸缺乏性贫血、单纯VitB12缺乏性贫血、叶酸与VitB12同时缺乏性贫血。二、病因及发病机制

叶酸缺乏的原因叶酸每天的需要量为200－400mg，人体内叶酸的储存量仅够4个月之需。

如甲氨蝶呤、氨苯蝶啶、乙胺嘧啶能抑制二氢叶酸还原酶的作用影响四氢叶酸的生成。

妊娠期妇女每天叶酸的需要量为400－600mg，生长发育的儿童叶酸的需要都会增加。肝脏疾病维生素B12缺乏的原因食物中维生素B12缺乏主要见于萎缩性胃炎、全胃切除术后和恶性贫血患者，严重胰腺外分泌不足的患者对氨水杨酸，酒精先天性转钴蛋白Ⅱ（TCⅡ）缺乏及接触氧化亚氮（麻醉剂）等可影响维生素B12的转运和细胞内的利用，造成维生素B12缺乏。

脱氧尿苷脱氧尿苷酸（dUMP）脱氧胸苷酸脱氧胸苷三磷酸DNA

（dTMP）（dTTP）亚甲基四氢叶酸二氢叶酸-叶酸四氢叶酸二氢叶酸还原酶甲硫氨酸维生素B12高半胱氨酸5-甲基四氢叶酸

叶酸与维生素B12代谢及对DNA合成的影响三、临床表现贫血表现消化系统表现：牛肉舌、食欲差、恶心、腹胀、腹泻、便秘神经系统和精神症状

●叶酸缺乏者：易怒、妄想；

●VitB12缺乏者：抑郁、失眠、记忆力下降、

谵妄、幻觉、妄想甚至精神错乱、人格改变