第5章第1节基因突变与基因重组

先听一个故事：1910年,赫里克医生的

诊所来了一位病人,病人脸

色苍白,四肢无力,是严重

的贫血病患者。先听一个故事：1910年,赫里克医生的

诊所来了一位病人,病人脸

色苍白,四肢无力,是严重

的贫血病患者,但医生使用

所有能治疗贫血病的药物,

对这个病人无效。先听一个故事：1910年,赫里克医生的

诊所来了一位病人,病人脸

色苍白,四肢无力,是严重

的贫血病患者,但医生使用

所有能治疗贫血病的药物,

对这个病人无效。对病人

做血液检查时发现,红细胞

在显微镜不是正常的圆饼

形。先听一个故事：1910年,赫里克医生的

诊所来了一位病人,病人脸

色苍白,四肢无力,是严重

的贫血病患者,但医生使用

所有能治疗贫血病的药物,

对这个病人无效。对病人

做血液检查时发现,红细胞

在显微镜不是正常的圆饼

形,而是又长又弯的镰刀形。先听一个故事：1910年,赫里克医生的

诊所来了一位病人,病人脸

色苍白,四肢无力,是严重

的贫血病患者,但医生使用

所有能治疗贫血病的药物,

对这个病人无效。对病人

做血液检查时发现,红细胞

在显微镜不是正常的圆饼

形,而是又长又弯的镰刀形,称为镰刀型细胞贫血症。先听一个故事：怎样确定这是否为遗传病呢?1928年,科学家通过调查研究发现:镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传病。

怎样确定这是否为遗传病呢?这种病是怎样造成的呢?1949年，美化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。1.鲍林为什么认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病?

这种病是怎样造成的呢?1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。1.鲍林为什么认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病?2.根据英格拉姆等人的实验，从教材P81图中可以看出正常肽链中的哪一个氨基酸发生了什么样的突变？这种病是怎样造成的呢?正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸－…

正常血红蛋白由四条肽链组成，镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。研究发现：…－5

－

6－7－…正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸－…

正常血红蛋白由四条肽链组成，镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。…－5

－

6－7－…为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？研究发现：DNA片段TCTCAGAGCGTA

AT替换GAAGAGCTTC

TC原句：THECATSATONTHEMAT.错句：1．THEKATSATONTHEMAT.2．THEHATSATONTHEMAT.3．THECATONTHEMAT.4．THEOLDCATSATONTHEMAT.增添缺失DNA片段

ATCTC

TAGAGCGTACTCTCGAGAGTCTCAGAGCGTA

AT替换GAAGAGCTTC

TC(一)基因突变的概念

由于DNA分子中发生碱基对的增添，缺失或替换，而引起的基因内部结构的改变，叫做基因突变。(一)基因突变的概念

由于DNA分子中发生碱基对的增添，缺失或替换，而引起的基因内部结构的改变，叫做基因突变。(一)基因突变的概念

由于DNA分子中发生碱基对的增添，缺失或替换，而引起的基因内部结构的改变，叫做基因突变。(一)基因突变的概念

由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？思考与讨论

由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？思考与讨论

由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？思考与讨论(二)基因突变的特点一个基因可以产生一个以上的等位基因⑤不定向性:多数有害，少数有利④少利性:自然界突变率很低:10-5-10-8③低频性:②随机性:自然界的物种中广泛存在①普遍性:可发生在任何时期(二)基因突变的特点基因突变发生的时间细胞周期中的分裂间期基因突变发生的时间细胞周期中的分裂间期DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。基因突变发生的时间B.减数第一次分裂间期A.有丝分裂间期细胞周期中的分裂间期DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。基因突变发生的时间B.减数第一次分裂间期（但一般不能传给后代）A.有丝分裂间期体细胞中可以发生基因突变细胞周期中的分裂间期DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。基因突变发生的时间B.减数第一次分裂间期生殖细胞中也可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）A.有丝分裂间期体细胞中可以发生基因突变细胞周期中的分裂间期DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。基因突变发生的时间(四)基因突变的原因(四)基因突变的原因化学因素：生物因素：亚硝酸和碱基类似物等病毒和某些细菌等物理因素：X射线、激光等(三)基因突变的意义基因突变新基因（等位基因）(三)基因突变的意义基因突变新基因（等位基因）可以产生新的基因(三)基因突变的意义基因突变新基因（等位基因）基因型（改变）表现型（改变）可以产生新的基因(三)基因突变的意义基因突变新基因（等位基因）基因型（改变）表现型（改变）可以产生新的基因

是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了原始材料。(三)基因突变的意义1.概念:二、基因重组1.概念:二、基因重组在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。1.概念:2.类型:二、基因重组在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。AaBbAaBBAabbAb和aBAB和abAaBBAabbAb和aBAB和ab非同源染色体上的非等位基因自由组合AaBBAabb1.概念:2.类型:

非同源染色体上的非等位基因的自由组合二、基因重组在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。1.概念:2.类型:①基因的自由组合:

非同源染色体上的非等位基因的自由组合二、基因重组在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。非同源染色体上的非等位基因自由组合

一种具有23对等位基因(这23对等位基因分别位于23对同源染色体上)的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有__________种。

一种具有23对等位基因(这23对等位基因分别位于23对同源染色体上)的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有__________种。223非同源染色体上的非等位基因自由组合同源染色体的非姐妹染色单体

之间的局部交换AabB同源染色体的非姐妹染色单体

之间的局部交换AabBAabB同源染色体的非姐妹染色单体

之间的局部交换1.概念:2.类型:①基因的自由组合:

非同源染色体上的非等位基因的自由组合

同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.二、基因重组在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。①基因的自由组合:②连锁基因的互换：

非同源染色体上的非等位基因的自由组合

同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.1.概念:2.类型:二、基因重组在生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。3、意义:3、意义:

通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源，是生物多样性的重要原因之一。

基因重组能否产生新的基因?3、意义:

通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源，是生物多样性的重要原因之一。基因突变和重组引起的变异有什么区别基因突变和重组引起的变异有什么区别内部结构基因突变和重组引起的变异有什么区别内部结构能产生基因突变和重组引起的变异有什么区别内部结构能产生细胞分裂间期(DNA复制时)基因突变和重组引起的变异有什么区别内部结构能产生细胞分裂间期(DNA复制时)突变率低基因突变和重组引起的变异有什么区别内部结构能产生细胞分裂间期(DNA复制时)突变率低基因重新组合基因突变和重组引起的变异有什么区别内部结构能产生细胞分裂间期(DNA复制时)突变率低基因重新组合不产生基因突变和重组引起的变异有什么区别内部结构能产生细胞分裂间期(DNA复制时)突变率低基因重新组合基因型不产生基因突变和重组引起的变异有什么区别内部结构能产生细胞分裂间期(DNA复制时)突变率低基因重新组合基因型有性生殖过程中(减数分裂)不产生基因突变和重组引起的变异有什么区别内部结构能产生细胞分裂间期(DNA复制时)突变率低基因重新组合基因型有性生殖过程中(减数分裂)非常丰富不产生9、青少年是一个美好而又是一去不可再得的时期，是将来一切光明和幸福的开端。。3月-253月-25Saturday,March15,202510、人的志向通常和他们的能力成正比例。22:25:1522:25:1522:253/15/202510:25:15PM11、夫学须志也，才须学也，非学无以广才，非志无以成学。3月-2522:25:1522:25Mar-2515-Mar-2512、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。22:25:1522:25:1522:25Saturday,March15,202513、志不立，天下无可成之事。3月-253月-2522:25:1522:25:15March15,202514、古之立大事者，不惟有超世之才，亦必有坚忍不拔之