5.1 基因突变和基因重组课件-高一下学期生物人教版（2019）必修2

是指生物亲子代间或子代个体间存在性状差异的现象。Q1:什么是生物的变异？

通过美容手术，改变自身长相，能遗传吗？为什么？不可遗传变异Q2:生物的变异是不是都可以遗传下去？太空椒（利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种子种下去后结出的仍是太空椒。可遗传变异生物的变异不可遗传变异可遗传变异仅仅由环境因素引起，遗传物质没有变化基因突变基因重组染色体变异由遗传物质变化而引起的变异区分关键：看遗传物质有无变化Q:可遗传变异的变异性状一定会遗传给后代吗？不可遗传变异呢？第1节基因突变和基因重组第5章基因突变及其他变异正常→缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸-……异常→缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸-……红细胞血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白直接原因一、基因突变AGGmRNACTCAGG模板链（DNA）非模板链（DNA）UGGCCAGGT正常异常碱基对替换基因的改变蛋白质异常②根本病因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换谷氨酸缬氨酸镰状细胞贫血发病机理2基因突变发生部位：变异类型：结

果：碱基的替换、增添或缺失DNA分子中基因碱基序列的改变替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC增添缺失1、概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。二、基因突变①插入100个碱基对②1个碱基对发生替换③缺失整段（染色体变异）基因片段非基因片段1.下列情况那种情况属于基因突变？ABC基因突变改变基因种类，但不改变基因数目和基因位置✔A→a二、基因突变基因突变在光学显微镜下能观察到吗？镰刀型细胞贫血症在显微镜下能观察到吗？

基因突变是DNA分子中碱基对的变化，目前无法直接通过显微镜观察DNA分子上碱基变化的情况。

镰状红细胞是由于该基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过显微镜观察红细胞的形态是否变化来判断是否患镰状细胞贫血。原核生物和病毒:产生新基因真核生物：产生它的等位基因2、结果ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA碱基对的替换亮氨酸汉水丑生侯伟作品汉水丑生侯伟作品甲硫氨酸[探究1]基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？亮氨酸亮氨酸亮氨酸ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA苯丙氨酸

基因中碱基对的替换，可能导致对应的氨基酸改变，也可能不变。碱基对的替换汉水丑生侯伟作品甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA精氨酸半胱氨酸亮氨酸碱基对的缺失（增添）缺失（增添）1或2个碱基对，会导致从缺失（增添）位点后mRNA上多个密码子发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。汉水丑生侯伟作品汉水丑生侯伟作品甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA汉水丑生侯伟作品甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸

缺失（增添）3个碱基对刚好对应的是一个密码子，导致蛋白质中少（多）一个氨基酸。碱基对的缺失（增添）A缬氨酸插入三个碱基对后的mRNAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸G谷氨酰胺缬氨酸U亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸CCUGAAAAAGGGGGUUCCCGUGCA碱基对的缺失（增添）

增添（缺失）3个碱基对，对翻译出的蛋白质影响相对较小，可能是多（少）了一个氨基酸；也可能是多（少）了一个，变一个。碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换____一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列增添____一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列缺失____一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列一不改变小大前后大前后密码子的简并性不相同，增加或缺失3N个碱基对影响可减小。

增添（缺失）一个碱基和增添（缺失）三个碱基对性状的影响一样吗？[探究1]基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？

除上述情况外，编码蛋白质的基因的碱基发生替换，

还会引起哪些后果？一个碱基对的替换肽链中氨基酸种类发生改变肽链中氨基酸种类不发生改变（简并性）终止密码子改变（提前、后移），肽链变长或变短起始密码子改变（提前、后移），肽链变长或变短肽链不能合成思考1:①突变可能发生在基因的非编码序列

不一定。基因非基因非基因非编码区非编码区编码区②由于密码子的简并性，基因突变但编码的氨基酸不变。③隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。④由于基因的选择性表达，突变基因在该细胞中不表达。

若编码蛋白质的基因发生突变，一定会引起生物性状发生改变吗？为什么？思考2内含子1.基因突变为什么能引起生物体性状的改变？2.基因突变一定会引起生物性状的改变吗？3.基因突变可以遗传给后代吗？怎样遗传？一定会吗？讨论基因突变不一定导致生物性状改变的原因：（1）遗传密码具有简并性，基因突变后对应的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸；（2）基因突变为隐性突变，显性突变:隐性突变：

突变一旦发生就会体现出显性性状

突变发生不一定会体现出隐性性状

若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。二、细胞的癌变学生活动：分组讨论完成教材P82“思考讨论”二、细胞的癌变抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移正常结肠上皮细胞(1)相关基因的作用原癌基因：一般来说，表达的蛋白质是细胞生长和增殖所必需的。抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞的凋亡。相应蛋白质活性过强正常细胞蛋白质活性减弱或失去活性癌细胞原癌基因突变或过量表达抑癌基因突变二、细胞的癌变3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？①无限增殖②形态结构发生显著变化③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移正常的成纤维细胞

癌变的成纤维细胞二、细胞的癌变1.举例说明自然界中诱发基因突变的因素？尝试对这些因素进行分类。2.在没有这些外部因素影响时，细胞是否也会发生基因突变？3.列举几种预防癌症的有效方法。讨论（1）自发突变（内因）（2）诱发突变（外因）物理因素：化学因素：生物因素：

如X射线、γ射线、紫外线等如亚硝酸盐、碱基类似物，生物碱、农药如乙肝病毒、人乳头状病毒DNA复制时偶尔发生错误等原因提高突变频率三、基因突变的原因三、基因突变的原因阅读教材P83内容，概括：1.基因突变的特点；2.基因突变的意义2.基因突变的特点细菌无抗药性——抗药性棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅人正常色觉——色盲正常肤色——白化病新冠病毒（1）普遍性短腿安康羊（中）人类多指玉米白化苗所有生物均能发生三、基因突变的原因（2）随机性1.发生在生物个体发育的任何时期2.可发生在细胞内不同的DNA分子上3.可发生在同一DNA分子的不同部位上开花结果的植株胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵粉玫瑰红玫瑰黄玫瑰蓝玫瑰经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代（3）不定向性一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因基因突变的方向和环境没有明确的因果关系！！！基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5资料：自然状态下不同基因突变概率（4）低频性在自然状态下，基因突变的频率低（5）少利多害性畸形的雏鸭并指镰状细胞贫血太空南瓜黑农五号高产青霉菌株资料：基因突变的有害和有利不是绝对的，这往往取决于生物的生存环境镰刀型细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(Aa)，在含氧量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。（5）少利多害性6.基因突变对生物体的意义：①有害突变：破坏生物体与现有环境的协调关系。②有利突变：如植物的抗病性突变、耐旱性突变等。③中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。二、基因突变基因突变结构改变新基因（等位基因）新性状（变异）被淘汰更不适应环境更适应环境生物进化有害有利生物变异的根本来源生物进化的原始材料6.基因突变的意义：1.新基因产生的途径；2.生物变异的根本来源；3.生物进化的原始材料。总结二、基因突变7.基因突变的应用——诱变育种用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。“黑农五号”大豆青霉素高产菌株的选育人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。航天育种利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。利用物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。二、基因突变1.概念：DNA分子中发生

的替换、增添和缺失，而引起的

的改变；2.时间：主要在有丝分裂间期和

的间期,发生于

过程中；3.结果：碱基对基因结构减数第一次分裂前DNA复制等位新基因普遍性：任何

；随机性：个体发育的任何

；低频性：自然状态下，频率

；不定向性：一个基因可以向

方向发生突变，产生

的等位基因；

生物个体时期和部位很低不同一个以上4.原因:自发突变：

诱发突变：物理因素：化学因素：生物因素：DNA分子复制发生差错新基因根本来源原始材料6.意义：

产生的途径；是生物变异的

；是生物进化的

。5.特点原核生物和病毒:产生

。真核生物：产生它的

基因二、基因突变“一母生九仔，连母十个样”这种差异是怎么造成的？是基因突变导致的吗？基因重组四、基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。前提本质1.概念：发生范围:真核生物2.类型：②自由组合型（减I后期）④转基因（DNA重组技术）①互换型（减I前期）③细菌转化（R型菌转化为S型菌）自然基因重组非自然的基因重组AaBb分裂间期减数分裂Ⅰ减数分裂Ⅱ减数分裂ⅡABAbaabBABaAabbBAABabbBa①.交换型同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。减数Ⅰ前期四、基因重组分裂间期减数分裂Ⅰ减数分裂Ⅱ减数分裂ⅡAaBbaaAAbbBBBBaaAAbbAbaBBaAb①②自由组合型非同源染色体的自由组合导致非同源染色体上的非等位基因也自由组合。减数Ⅰ后期四、基因重组分裂间期减数分裂Ⅰ减数分裂Ⅱ减数分裂ⅡAaBbaaAAbbBBbbaaAABBABabbaAB②②自由组合型非同源染色体的自由组合导致非同源染色体上的非等位基因也自由组合。减数Ⅰ后期四、基因重组四、基因重组③肺炎链球菌的转化④转基因（DNA重组技术

）不同个体或物种间基因的重组思考1：下面的情况属于基因重组吗？①杂合高茎豌豆（Dd）自交，子代出现高茎和矮茎②精子和卵细胞结合形成受精卵不属于不属于思考2:基因重组能否产生新基因和新性状？是原有基因的重新组合，并未产生新的基因,只产生新的基因型。四、基因重组杂合子产生配子的多样性基因重组新基因型后代新性状组合（变异）有性生殖减数分裂导致产生产生被淘汰更适应环境更不适应环境生物进化对生物进化有重要意义生物变异的来源之一四、基因重组3.基因重组的意义四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实了现同源染色体上的非等位基因的重组。减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。雌雄配子的随机结合不是基因重组。一对等位基因不存在基因重组。原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。注意事项：提醒

①基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，

有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种

多样（受精作用），但不属于基因重组。③杂合子(Aa)自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，

而不是基因重组。Aabb×aaBb→AaBb(基因分离)④新的性状组合≠新性状比较项目基因突变基因重组本质

发生改变控制不同性状的基因

.时期主要发生在细胞的分裂

期主要在减I分裂

期和

期结果产生新的

.产生新的

.类型发生频率发生频率

，但在生物界

.普遍发生在

过程中意义是变异的

来源，为

.提供原材料是生物变异的

之一，对

.具有重要意义联系①都使生物产生

的变异；②在长期进化过程中，通过基因

产生新基因，为基因

提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的

；③二者均可能产生新的

型基因结构重新组合间后

前基因基因型低

普遍存在有性生殖基因突变与基因重组的比较自然突变、诱发突变自由组合型、互换型、细菌转化、转基因根本生物进化来源生物进化可遗传突变重组基础表现姐妹染色单体上等位基因来源的判断:1.一看亲子代基因型:①如果亲代基因型为BB,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是：

②如果是bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是：②如果是Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是：五判断基因重组和基因突变基因突变基因突变基因突变或交叉互换（基因重组）Bb姐妹染色单体上等位基因来源的判断:1