先天性心脏病

先天性心脏病

Congenitalheartdiseases,CHD

一.先心概述先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的先天性畸形是小儿最常见的心脏病类型，发病率：6‰~10‰，（6.9‰，15万,1/3，本地）先天性心脏病畸形的形成主要时期在胚胎发育的2～8周。治疗

治疗方法-手术治疗

治疗方法-介入治疗二、心脏的胚胎发育胚胎22天形成原始心管四个收缩环22-24d：四处膨大形成动脉干、心球、心室、心房与静脉窦心管扭转，心球转向心室的右前部（D-Loop),静脉窦向前移动心房（胚胎第3周末）和心室（胚胎第7周）形成分隔，瓣膜形成动脉总干内被两条纵嵴分成的主动脉及肺动脉 扭转成交叉关系原始心管的分段、弯曲及旋转过程V:心室;A:心房;B:心球;SV:静脉窦；T:动脉干心房心室隔及心内膜垫发育动脉总干发育三、出生前后循环变化

胎儿循环

Fetalcirculation胎儿循环特点：气体交换与营养通过胎盘依赖母体单套循环，肺压缩状态卵园孔、动脉导管开放全身混合血，供脑、心，上肢的血氧>供下半身血氧右心室承担主要工作新生儿血循环Neonatalcirculation

独立生活,建立双套循环。卵园孔、动脉导管相继关闭。动、静脉血分开。左室承担主要负荷。胎儿与出生后血液循环比较A胎儿期B出生后由母体循环完成气体交换由肺循环完成气体交换多为混合血，心、脑、上半身血氧含量高于下半身静脉血和动脉血分开卵圆孔、动脉导管、静脉导管开放卵圆孔、动脉导管、静脉导管闭合肺动脉压与主动脉相似，肺循环阻力高肺动脉压下降，肺循环阻力低右心室高负荷左心室高负荷AB婴儿出生后血流通道的关闭卵圆孔左心房压力超过右心房时，功能上关闭5~7月时解剖上关闭动脉导管足月儿80%生后10-15h功能性关闭80%于3个月内解剖上关闭95%1年内解剖上关闭静脉导管6~8周内闭锁形成韧带四.先天性心脏病病因与预防病因尚不十分明确85%以上可能是环境因素与遗传因素相互作用的结果

孕产期保健很重要！内因——遗传

MoreandmoreDr.recognizedalargepercentageofchildrenwithCHDhavegeneticbasisfortheirdisease.染色体异常多基因突变染色体异常：21-三体综合征50%、18-三体综合征100%、13-三体综合征80%伴有先心病基因片段过度复制与缺失相关基因外因——环境因素孕早期宫内感染：风疹病毒、流感病毒、流腮病毒、coxsackie病毒营养素缺乏（如叶酸）孕母接触放射线药物影响：抗惊厥药、抗癌药物孕母患有代谢性疾病：糖尿病、高钙血症宫内缺氧五、先天性心脏病分类Left-to-rightLesionsPatentDuctusArteriosusAtrialSeptalDefectVentricularSeptalDefect（潜在青紫型）Right-to-leftshuntlesionsTetralogyofFallotTranspositionoftheGreatArteries（青紫型）NonshuntlesionsPulmonaryStenosisAorticStenosisCoarctationoftheaorta（无青紫型）六、先天性心脏病临床

常见类型（一）房间隔缺损

(atrial

septaldefect，ASD)房间隔缺损

占先天性心脏病总数的5%~10%发病率为1/1500个活产婴儿女性多见，男女比例1：2成人最常见的先天性心脏病房间隔缺损部位根据解剖部位分为:第一孔(原发孔)-15%第二孔(继发孔)-75%静脉窦型-5%冠状静脉窦型-2%房间隔缺损病理生理ASD血动学示意图上下腔静脉体循环主动脉左心室左心房肺静脉肺循环肺动脉右心室右心房

1.症状随缺损大小而不同缺损较小者：仅有杂音

2.缺损较大者有肺循环充血,体循环减少的表现：体瘦、面苍、乏力、多汗、活动后气促，生长发育迟缓；易反复呼吸道感染，严重者早期出现心衰。

3.潜伏紫绀：哭吵或心衰时可出现青紫ASD临床表现-症状ASD临床表现-体征婴幼儿期不明显，2～3岁后出现心脏增大：望诊：心前区饱满触诊：心尖搏动抬举感，多无震颤叩诊：心脏浊音界扩大ASD临床表现——体征听诊S1亢进，P2增强胸骨左缘2、3肋间可及Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射状杂音P2固定分裂胸骨左下缘隆隆样舒张期杂音（肺/体>一倍），吸气时较响收缩期杂音由肺动脉相对性狭窄所致辅助检查ASDX线表现较大分流者心胸比例增大，呈梨形，以右心房室增大为主肺叶充血致肺纹理增多肺动脉段突出，主动脉影缩小透视见肺门舞蹈征ECG电轴右偏，右房右室肥厚特征性改变：不完全右束支传导阻滞，V1呈rsR’图形（继发孔）原发孔缺损电轴左偏，左室肥大可出现PR间期延长，室上性心律失常2-DE右房和右室扩大房间隔回声中断,断端回声增强估测分流量，肺动脉压力年龄大剑下透声差者可选择磁共振心导管检查和造影

合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄及肺静脉异位引流时做导管检查：右房血氧含量心导管可由右房进入左房ASD治疗小型房缺4岁内有15%闭合率。儿童期关闭房间隔缺损方法：

1、外科手术修复：创伤大，恢复时间长。 2、介入治疗蘑菇伞(Amplatzeroccluder)：

（１）2岁以上

（2）缺损边缘距冠状静脉窦、上、下腔静脉、右上肺静脉≥5mm，距二尖瓣≥7mmASD封堵示意图室间隔缺损

（Ventricularseptaldefect－VSD)室间隔缺损小儿最常见的先天性心脏病室间隔缺损（vent-ricular

septaldefect,VSD）占我国先天性心脏病的50%约40%的VSD合并其它心血管畸形VSD分类按缺损位置分为：膜周部型：约60%

~70%

流出部型流入部型小梁肌部肌部约20%

~

30%VSD病理生理上下腔静脉体循环主动脉左心室左心房肺静脉肺循环肺动脉右心室右心房VSD血动学示意图类型--小型缺损（Roger病）缺损直径＜5mm或缺损面积＜0.5cm2/m2体表面积。缺损小，心室水平分流小，血动学改变不大。可无症状类型--中型缺损缺损直径5-10mm或缺损面积0.5-1.0cm2/m2体表面积。缺损较大，分流较多，肺循环血量明显增多，可达体循环1.5-3倍，肺血管压力及阻力可较长时间不增高。症状明显类型--大型缺损缺损直径＞10mm或缺损面积＞1.0cm2/m2体表面积。缺损巨大，非限制性，分流大，可出现容量性肺高压，渐发展为不可逆的阻力性肺高压。发展为艾森曼格（Eisenmenger）综合征综合症：机制：大量左向右分流肺血流增加超过肺血管容量限度容量性肺高压肺小动脉痉挛；肺小动脉中层、内膜增厚不可逆的肺动脉高压右室收缩压超过左室收缩压，出现双向分流或右向左分流:VSD临床表现

症状取决于缺损大小和心室间压差小型VSD：可无症状。活动及生长发育可正常。胸骨左缘3-4肋间响亮全收缩期杂音，常伴震颤。肺动脉第二音正常或稍增强VSD临床表现中大型VSD 1.体循环减少、肺循环充血表现：生长迟缓，体重不增，喂养困难、气促、多汗、反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭。

2.声音嘶哑：扩张的肺动脉压迫喉返神经

3.体征:心脏搏动活跃，胸骨左缘3-4肋间可闻及III级以上的粗糙的全收缩期杂音，向心前区广泛传导，可扪及收缩期细震颤。心尖区DM(相对MS)：分流量大时

4.大型缺损儿童期伴有明显肺高压（Eisenmenger综合征）时临床表现：杂音减轻，肺动脉第二音亢进，青紫渐加重。并发症：支气管炎、心衰、肺水肿、感染性心内膜炎自然关闭：20～50％膜部流入道和肌部小梁部的VSD易在5岁内自然关闭，多在一岁内。肺动脉瓣下或双动脉瓣下的漏斗部缺损很少闭合，且易发生主动脉脱垂致关闭不全，应早期处理。VSD并发症及转归辅助检查CXR小室缺：无明显改变或肺野轻度充血，肺动脉段延长或轻度突出。中等室缺：心脏轻到中度增大，左右心室增大(左心为主),主动脉结缩小.肺动脉段突出，肺野充血。大室缺：心脏中度以上增大，左右心室增大(多右心为主),.肺动脉段明显突出，肺野充血明显。Eisenmenger综合征时枯枝改变，心影正常或轻度增大。VSD-ECG小型缺损：正常或轻度左心室肥大中等缺损：左心室舒张期负荷加重，左心室肥厚为主大型缺损：双室负荷加重或右室负荷加重左右心室增大伴劳损。RV5=5.4mv,QV5=0.5mV,V1呈RS型，R＝2.2mv，S＝2.0mv。TI倒置，TV5低平。VSD超声心动图显示缺损部位,大小,左向右过隔五彩血流LA,LV增大,二尖瓣反流造影剂注入左室造影（红色箭头）。造影剂通过膜部的室间隔缺损进入右室(蓝色箭头）VSD心导管和造影右室压升高,血氧增加左室造影可见分流ASD与VSD症状体征鉴别

杂音部位杂音性质强度S1S2固定分裂

ASDL2～3柔和Ⅱ～Ⅲ↑有

VSDL3～4粗糙Ⅱ～Ⅴ↓无VSD治疗自然闭合：有自然闭合可能，随诊内科治疗：防治感染，控制心衰，介入治疗：趋势外科治疗：直视手术修补补片直接缝合VSD治疗-介入治疗VSD封堵器动脉导管未闭

（patentductusarteriosusPDA)占先心病10％左右。早产儿发病率高，20%左右，易合并NRDS出生15小时功能关闭，80%在生后3个月解剖关闭，1岁完全关闭（关闭机制）。持续开放即为PDA某些先心存活条件并发充血性心力衰竭、心内膜炎动脉导管未闭PDA病理分型管型漏斗型（常见）窗型血液动力学上下腔静脉体循环主动脉左心室左心房肺静脉肺循环肺动脉右心室右心房PDA血动学示意图血液动力学特点连续分流左心负荷加重长期大量分流致肺动脉高压，右心负荷加重差异性青紫1.小PDA无症状。粗大者有喂养困难、发育落后，易呼吸道感染，咳嗽、气急等，分流大者心前区隆起，鸡胸。体征：胸骨左缘上方连续性“机器”样杂音，伴震颤，传导广泛。心尖区DM（分流量大），P2

。新生儿期，合并心衰，肺高压时仅有SM。周围血管征：水冲脉、甲床毛细血管搏动早产儿PDA：杂音，心前区搏动明显，心衰。易呼衰。临床症状体征辅助检查PDA-ECG电轴左偏,左房左室负荷增加合并PH时左右心室负荷增加,左室或右室为主PDA-CXR心影增大,左室增大为主，左房轻度大肺血增多,肺动脉段突出主动脉结增宽PDA患儿胸部X线：左心扩大，肺动脉段突出，肺纹理增粗2-DE胸骨旁大动脉短轴和胸骨上窝主动脉长轴切面可见降主动脉血流分流入肺总动脉主动脉内径增宽,左心系统扩大PDA-心导管肺动脉血氧含量增高,导管可由肺总动脉经动脉导管进入降主动脉左室造影可见肺动脉早期显影PDA治疗内科治疗防治心内膜炎，控制心衰和肺高压对于早产儿，用消炎痛可促使90%PDA关闭（开？前列腺素E2）外科手术介入治疗PDA封堵装置法洛四联症（tetralogyofFallot,TOF）法洛四联症婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病法洛四联症约占先天性心脏病的12%右室流出道梗阻（决定性因素）,渐重。室间隔缺损（对位不良性）主动脉骑跨：不同程度右心室肥厚并发脑血栓，脑脓肿，感染性心内膜炎TOF-病理病理生理上下腔静脉体循环主动脉左心室左心房肺静脉肺循环肺动脉右心室右心房TOF血动学示意图临床表现青紫：主要表现，中心性紫绀，活动加重蹲踞现象临床表现杵状指趾：指趾端毛细血管扩张增生，局部软组织及骨组织增生肥大，多为发绀持续6月以上临床表现-阵发性缺氧发作（anoxicspell）常见于婴儿诱因：吃奶、哭闹、贫血、感染等;产生机制：肺动脉漏斗部狭窄伴一过性痉挛梗阻，导致脑缺氧表现：阵发性呼吸困难、晕厥、抽搐甚至死亡处理：①胸膝位②吸氧③去氧肾上腺素0.05mg/kg或心得安0.1mg/kg静注④5%