专题16-基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病(串讲)(新高考专用)(原卷版)

专题16基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病考点分布重点难点备考指南1.基因位于染色体上3.摩尔根实验过程和原理4.伴性遗传的类型和特点5.常见的人类遗传病6.人类遗传病的监测和预防7.人类基因组计划及意义8.调查常见的人类遗传病1.伴性遗传2.人类遗传病的类型3.人类遗传病的监测和预防4.人类基因组计划及意义5.实验：调查常见的人类遗传病理解并掌握基因位于染色体上的假说和验证过程。掌握伴性遗传的类型和特点。掌握常见人类遗传病的类型。理解掌握人类遗传病的预防和基因组计划。考点一基因在染色体上的假说与证据1．萨顿的假说(1)假说内容：基因是由携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。(2)依据：基因和染色体行为存在着明显的关系。2．基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇杂交实验)(1)选材原因：果蝇具有等特点。(2)研究方法：。3．基因与染色体的关系：一条染色体上有基因，基因在染色体上呈排列。1．萨顿的假说项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合2．基因位于染色体上的实验证据研究过程①观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)实验一(杂交实验)P红眼(♀)×白眼(♂)↓F1红眼(♀、♂)↓F1雌雄交配F2红眼(♀、♂)白眼(♂)eq\f(3,4)eq\f(1,4)实验二(回交实验)F1红眼(♀)×白眼(♂)↓红眼(♀)白眼(♀)红眼(♂)白眼(♂)1∶1∶1∶1(2)提出问题：实验一中eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(F1全为红眼⇒红眼为显性性状,F2中红眼∶白眼＝3∶1⇒符合基因的分离定律,白眼性状的表现总是与性别相关联))(3)提出假说，进行解释假说假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有实验一图解实验二图解疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象(4)演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。假说假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有图解(5)得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。典例1.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因可能位于X染色体上的最关键实验结果是()A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性典例2.(2020·江西南昌二中一模)果蝇的性别决定是XY型，已知果蝇的眼色红眼和白眼由一对等位基因控制，摩尔根通过果蝇杂交实验(如图)证明基因在染色体上，现代科学家发现果蝇和人的性染色体组成和性别的关系如下表所示：性染色体组成XXXXYXXY果蝇的性别♀♀♂♂人的性别♀♂♀♂下列有关分析不正确的是()A．F1中无论雌、雄果蝇均表现为红眼，说明红眼是显性性状，白眼是隐性性状B．F2的表现型和比例说明控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因C．摩尔根等人的设想可以通过让F2中的雌果蝇和纯合红眼雄果蝇杂交去进一步验证D．Y染色体在人的性别决定中具有决定性的作用，但对果蝇的性别决定没有决定性的影响考点二伴性遗传的特点与应用1．性染色体的类型：ZW型和2．伴性遗传的概念位于上的基因控制的性状在遗传上总是和相关联，这种现象叫做伴性遗传。3．伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲①男性的色盲基因一定传给，也一定来自，表现为遗传特点。②若女性为患者，则其一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是遗传。④这种遗传病的遗传特点是性患者多于性。(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给，也一定来自。②若男性为患者，则其一定是患者；若女性正常，则其也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是性患者多于性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传。(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症①患者全为男性，女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子，子传孙，具有世代性。1．ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。注意：①如下生物无性染色体a．所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。b．虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。c．虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁等。②性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。2.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲抗维生素D佝偻病男性×女性正常生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常(2)根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。②遗传图解③选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。3．X、Y染色体上基因的遗传(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：(2)XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因)基因的位置该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会雌性基因型3种：XBXB、XBXb、XbXb雄性基因型4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb遗传特点遗传与性别有关，如以下两例：♀XbXb×XbYB♂♀XbXb×XBYb♂↓↓♀XbXbXbYB♂♀XBXbXbYb♂4.遗传系谱图分析(1)“程序法”分析遗传系谱图(2)遗传方式判断的两个技巧①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×eq\f(1,2)。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，这种现象出现的可能原因是性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变。典例1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是()A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者典例2.鸽子的性别决定方式为ZW型，腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、a控制，现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色。下列判断正确的是()A．灰色对白色为显性性状B．亲本基因型分别是ZaW、ZAZAC．基因A在Z染色体上，W染色体上含有它的等位基因D．F1的雌雄个体自由交配，F2中灰色雌鸽所占的比例为eq\f(1,4)考点三人类遗传病的类型、监测及预防1．人类遗传病(1)概念：由于改变而引起的人类疾病。(2)不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体遗传显性①男女患病概率；②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率；②隐性纯合发病，遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体遗传显性①患者女性于男性；②遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性于女性；②有现象；③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良2.遗传病发病率与遗传方式的调查比较项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群考虑年龄、性别等因素，群体患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型3．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括和等。(2)遗传咨询的内容和步骤①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。②分析：分析遗传病的传递方式。③推算：推算出后代的再发风险率。④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(3)产前诊断①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。4．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的，解读其中包含的。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数5(3常＋X、Y)10原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体1．用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表序号类型计算公式已知患甲病概率为m则不患甲病概率为1－m患乙病概率为n则不患乙病概率为1－n①同时患两病概率m·n②只患甲病概率m·(1－n)③只患乙病概率n·(1－m)④不患病概率(1－m)(1－n)拓展求解患病概率①＋②＋③或1－④只患一种病概率②＋③或1－(①＋④)(3)上表各情况可概括如下图2．确定基因位于X染色体或常染色体上的思路：(1)若相对性状的显隐性是未知的，则用纯合亲本进行正交和反交，观察子代雌雄表现型是否相同；(2)若显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性纯合雄性个体杂交方法。3.确定基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段的思路：隐性雌性个体与显性纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。4.伴性遗传中的致死问题(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死XAXa×XAY正常♀正常♂↓XAXAXAXaXAYXaY正常♀正常♀正常♂死亡♂电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。典例1.图1是某遗传病家系的系谱图，对该家系中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析错误的是()A．图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为eq\f(2,3)D．9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为eq\f(1,8)典例2.如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)，下列相关分析正确的是()A．苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③B．家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是eq\f(1,2)C．家系甲中Ⅱ－3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状D．两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测1.基因组与染色体组关系一个染色体组携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的全部信息，可称为基因组。在无性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数＝一个单倍体基因组数；在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组数＝n条常染色体＋1条性染色体(假设体细胞的常染色体数为2n，2条性染色体)；单倍体基因组数＝n条常染色体＋2条异型性染色体，对于人类则是22条常染色体＋X＋Y。2.明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。1.（2023·山东·高考真题）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确的是（）A．3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得到的F2中雄性占比为1/62.（2023·山东·高考真题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（

）A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．03.（2023·湖南·统考高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（

）A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变4．（2023·浙江·统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（）A．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体B．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体C．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体D．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体5．（2022·辽宁·统考高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（

）A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病6．（2022·河北·统考高考真题）研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是（）A．奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制B．F2红眼雌蝇的基因型共有6种C．F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24D．F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇7．（2022·湖北·统考高考真题）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（）A．该遗传病可能存在多种遗传方式B．若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子C．若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/28．（2022·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是（

）

A．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低9．（2021·山东·统考高考真题）果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制，且Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1，下列关于F1的说法错误的是（

）A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等B．雌果蝇中纯合子所占比例为1/6C．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍D．缺刻翅基因的基因频率为1/610．(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是()A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断11．(2020·山东，17改编)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法不正确的是()A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列不能被MstⅡ识别C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病12.（2023·浙江·统考高考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传