儿童医院讲座

福州儿童医院

儿童用药健康与G6PD基因检测张志敏儿童用药基因检测当下用药现状P450基因用药基因检测意义案例药物不良反应13年全国药品不良反应监测网络1317000例死亡人数为目前主要九种传染病11倍FDA正在拉开个体化用药基因型检测的全球战屡序幕FDA要求：在药品说明书中注释药物基因多态性儿童用药专用剂型少：不到2%儿童发育期：对药物反应与成人不同国务院《中国儿童发展纲要（2011～2020年）》中已提到“鼓励儿童专用药品研发和生产”不良反应高发：是成人2倍。新生儿为4倍。1概念2多肽性3CYP450家族P450基因药物代谢能力分型不良型代谢者中间型代谢者广泛型代谢者超级型代谢者底物代谢对比基因检测分型基因型中国人群概率EM(G广泛代谢）IM(中间型代谢)PM(不良型代谢)CYP2C9*35.50%(C)AA基因型AC基因型CC基因型CYP2C19*236.00%(A)GG基因型AG基因型AA基因型CYP2C19*34.50%(A)GG基因型AG基因型AA基因型CYP2D6*1057.50%(T)CC和CT基因型TT基因型/临床用药指导中间型／不良型酌情减量广泛型按医嘱服用超级型酌情加量意义避免不良反应发生提高医生工作效率减少患者经济负担等案例：右美沙芬右美沙芬为中枢性镇咳药，由CYP2D6酶分解部分人由于基因突变，导致右美沙芬体内失效技术要求基因突变者（弱代谢者）

正常服用导致肝脏损伤，

引发药物不良反应G6PD基因监测蚕豆病传统方法与基因检测结果分析蚕豆病蚕豆症是一个先天性遗传的疾病，基因已被确认在Ｘ的性染色体上，因患者食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血而得名高发区域四川，广东，广西，福建，海南属于蚕豆病基因缺陷高发区域。福建和广东发病率高达10%。引发蚕豆病缺陷基因位点NucleotidechangeAminoacidchangeA95GArg32HisG1376TArg459LeuG1388AArg463His蚕豆病人应避免使用下列药物解热镇痛药：阿司匹林，非那西丁（APC），氨基比林（复方氨基比林针，安痛定），匹拉米酮，乙酰苯胺，安乃近磺胺类和砜类：磺胺、醋酰磺胺、磺胺吡啶、氨苯磺胺、噻唑砜、磺胺甲氧、磺胺异恶唑、大艾松非磺胺类抗生素：呋喃唑酮、呋喃西林、呋喃坦丁、PAS、氯霉素抗疟药：伯氨喹啉、阿的平、奎宁、氯喹中药：蚕豆、川莲（黄莲）、牛黄、腊梅花、珍珠粉、复方番泻叶合剂其他：丙磺舒、催产素、樟脑丸（臭丸）、美蓝、苯肼、二巯基丙醇、奎尼丁、普鲁苯辛、三硝基甲苯、萘啶酸、维生素K、紫药水传统方法与基因检测传统：g6pd/6gpd比值法。漏检轻型患者，杂合子检测缺陷。基因检测：G6PD缺乏是由基因缺陷造成的，对基因直接进行检测，准确性高，能有效检测出杂合子情况基因检测步骤样品获取(取血或口腔拭子）基因组DNA提取荧光定量PCR+SANGER测序

结果分析报告生成(从收样起7个工作日）TaqManMGB探针＊采用非荧光淬灭基团（NFQ），本身不产生荧光，可以大大降低本底信号的强度。＊连接有MGB修饰基团，可以将探针的Tm值提高10°C左右。＊比普通TaqMan探针设计得更短，既降低了合成成本，也使得探针设计的成功率大为提高。＊TaqManMGB探针对于富含A/T的模板可以区分得更为理想。＊对于等位基因的区分比较理想，可以检测单碱基突变。结果分析基因型：A/A(广泛型代谢者)

基因型：A/G

（中间型代谢者）

基因型：G/G(广泛型代谢者)

展望个体化用药科学家病人医生药剂师群众政府制药业将来。。。智能就医卡姓名性别年龄生活史。。。药物代谢基因型资料个体化用药意义体现医院实力和科研水平提高医疗服务水平，增强医院竞争力帮助医生的职责从“治病”向“治好病”转化帮助药师的职责从“发药”向“用药”转化为医院赢得更好的经济效应和社会效应1、字体安装与设置如果您对PPT模板中的字体风格不满意，可进行批量替换，一次性更改各页面字体。在“开始”选项卡中，点击“替换”按钮右侧箭头，选择“替换字体”。（如下图）在图“替换”下拉列表中选择要更改字体。（如下图）在“替换为”下拉列表中选择替换字体。点击“替换”按钮，完成。262、替换模板中的图片模板中的图片展示页面，您可以根据需要替换这些图片，下面介绍两种替换方法。方法一：更改图片选中模版中的图片（有些图片与