2025版新教材高考生物全程一轮总复习第七单元生物的变异与进化课堂互动探究案3人类遗传病学生用书

课堂互动探究案3人类遗传病考点人类遗传病的类型、检测和预防任务1比较不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病状况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病隐性隔代遗传，隐性纯合发病伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿肯定患病隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子肯定患病伴Y遗传父传子，子传孙多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高染色体异常遗传病往往造成严峻后果，甚至胚胎期引起流产任务2视察图示（见图文智连），比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点两者都是检查胎儿细胞的，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。任务3先天性、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点诞生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质变更引起，也可能与遗传物质的变更无关由遗传物质变更引起联系任务2图示1.明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系（1）先天性疾病不肯定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。（2）家族性疾病不肯定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到肯定阶段才表现出来，因此后天性疾病不肯定不是遗传病。2．“三步法”快速突破遗传系谱题（1）推断遗传方式①确定是否为伴Y染色体遗传→男全有，女全无②确定伴X染色体遗传或常染色体遗传→无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子无病非伴X；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女无病非伴X。（2）确定基因型：依据个体的表型及亲子代关系推断。（3）计算相关概率：分别考虑每一种病后代的患病概率和正常的概率，最终进行组合计算。考向一人类遗传病的类型、检测和预防1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．遗传病是指基因结构变更而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算须要确定遗传病类型2．[经典模拟]通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片视察难以发觉的遗传病是（）A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰状细胞贫血D．性腺发育不良3．[2024·湖北重点中学联考]下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）A．调查白化病的发病率须要对多个白化病家系进行调查B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等C．人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传询问和产前诊断D．胎儿全部先天性疾病都可通过产前诊断来确定4．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（）A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的状况D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4考向二遗传病相关基因型的判定及计算5.绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异样。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（）A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异样疾病D．该夫妇选择生女儿可避开性染色体数目异样疾病的发生6．下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是（）A．个体2的基因型是EeXAXaB．个体7为甲病患者的可能性是1/303C．个体5的基因型是aaXEXeD．个体4与2基因型相同的概率是2/3

等级考必考教材试验——调查人群中的遗传病任务1试验原理（1）人类遗传病是由变更而引起的疾病。（2）遗传病可以通过调查和调查的方式了解其发病状况。任务2试验流程任务3发病率与遗传方式调查的不同点项目遗传病发病率遗传方式调查对象及范围留意事项考虑年龄、性别等因素，群体足够大正常状况与患病状况结果计算及分析公式：某种遗传病的患病人数×100%分析基因显隐性及所在的染色体类型关于遗传病调查的留意点（1）调查人群中遗传病的留意事项最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病简单受环境因素影响，不宜作为调查对象。（2）调查遗传病发病率时，要留意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如：不能在一般学校调查21三体综合征患者的发病率，因为学校是一个特别的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内绽开调查。（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。（4）设计遗传病调查表格的留意点①遗传病调查类试验的调查表格中应含有：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。②调查结果计算及分析遗传病的发病率：依据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%。考向一人类遗传病的调查与分析1.某探讨性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“探讨××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（）A．探讨猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．探讨青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．探讨白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．探讨红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查2．如图是某同学对同一种恐高症在三个家族中的发病状况进行调查后所绘制的遗传系谱图，相关推想正确的是（）A．通过该同学的调查，可以精确计算出该种恐高症的发病率B．据图a、b、c可以推想该种恐高症属于单基因遗传病C．该恐高症易受环境因素影响，可通过熬炼降低其发病率D．图b显示恐高症为隔代遗传，因此最可能为隐性遗传病3．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿供应低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是（）A．检测出携带者是预防该病的关键B．在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为198/10000C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D．削减苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型考向二遗传病的类型及分析4.已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟－＋－＋－－＋＋－（“＋”代表患者，“－”代表正常）下列有关分析错误的是（）A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病5．近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质变更有关。基于下列病因假设的相关推断，不合理的是（）选项假设推断A单基因突变突变基因的碱基对数量肯定发生变更B多基因突变不肯定遗传给后代C位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因男性患者较多D染色体结构变异基因的数目不肯定发生变更[网络建构提升][长句应答必备]1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异样遗传病。2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。4．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。

[等级选考研考向]1．[2024·浙江1月选考]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（）A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B．青春期发病风险低更简单使致病基因在人群中保留C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发2．[2024·广东卷]遗传病监测和预防对提高我国人口素养有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（）A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到爱护，避开基因卑视3．[2024·海南卷]假性肥大性肌养分不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（）A．Ⅱ­1的母亲不肯定是患者B．Ⅱ­3为携带者的概率是1/2C．Ⅲ­2的致病基因来自Ⅰ­1D．Ⅲ­3和正常男性婚配生下的子女肯定不患病4．[2024·湖北卷]如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（）A．该遗传病可能存在多种遗传方式B．若Ⅰ­2为纯合子，则Ⅲ­3是杂合子C．若Ⅲ­2为纯合子，可推想Ⅱ­5为杂合子D．若Ⅱ­2和Ⅱ­3再生一个孩子，其患病的概率为1/25.[2024·河北卷]囊性纤维病是由CFTR蛋白异样导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。探讨者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（）A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ­2的CFTR基因进行产前诊断B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失C．丙家系Ⅱ­1携带两个DNA序列相同的CFTR基因D．假如丙家系Ⅱ­2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/36．[2024·辽宁卷]某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发觉致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（）A．Ⅱ1性染色体异样，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分别B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病[国考真题研规律]7．[全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（）A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率课堂互动探究案3考点【任务驱动】任务1相等相等女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性相等相等任务2染色体是否发生异样【过程评价】1．解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质变更而引起的疾病，除了基因结构变更外还有其他因素可引发人类遗传病；先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变更引起且遗传物质没有发生变更的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如养分缺乏引起的疾病；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异样遗传病；确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率。答案：D2．解析：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以视察到基因突变；21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以视察到；在显微镜下可以看到镰状细胞贫血患者体内异形的红细胞。答案：A3．解析：调查遗传病的发病率应在广阔人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异样遗传病，B错误；人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传询问和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。答案：C4．解析：人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的状况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。答案：D5．解析：X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同的碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异样遗传病，但X染色体数目异样未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异样遗传病，而其双亲可能正常，患病缘由可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异样，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或XY的精子，C错误；遗传时染色体数目异样并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异样疾病，D错误。答案：A6．答案：B等级考必考教材试验【任务驱动】任务1(1)遗传物质(2)社会家系任务3广阔人群随机抽样患者家系【过程评价】1．解析：探讨遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该患者家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行调查。答案：D2．解析：依据遗传系谱图只能大致调查遗传病的遗传方式，发病率应当在人群中调查，A错误；从a图中看出该恐高症是一种隐性遗传病，可能在常染色体上，也可能在X染色体上，从b图看出，该病是显性遗传病，由于儿子患病，母亲正常，所以该病是常染色体显性病，从c看出，该病是常染色体隐性病。该病的致病基因可能在常染色体和X染色体上均存在，并且既有显性基因，又有隐性基因，所以该病受多对等位基因限制，是多基因遗传病，B错误、D错误；多基因遗传病易受环境因素影响，可通过熬炼增加个人身体素养降低其发病率，C正确。答案：C3．解析：通过检测出携带者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，A正确；假设限制该病的基因为A、a，则患者基因型为aa，若aa的概率为1/10000，则a的基因频率为1/100，则Aa的概率为2×99/100×1/100＝198/10000，B正确；苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因检测，C错误；苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙酮酸积累，故削减苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型，D正确。答案：C4．解析：该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，肯定不是细胞质遗传病，A正确、D错误；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，在较小工作量的前提下获得较精确的数据，B正确；该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C正确。答案：D5．解析：基因突变可能是碱基对的替换引起的，碱基对数量不肯定变更，A错误；多基因突变遗传病在后代中发病率高，具有家族聚集现象，多基因突变若发生在体细胞中，则一般不会遗传给后代，B正确；位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因限制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，后代男性患者多于女性患者，C正确；染色体结构的变异包括重复、缺失、易位和倒位，所以基因的数目不肯定发生变更，D正确。答案：A课堂总结网络聚焦也许念①单基因②多基因③染色体异样④检测和预防⑤基因组历届真题分类集训培素养1．解析：染色体病在胎儿期高发，可导致胎儿的诞生率降低，诞生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更简单使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。答案：B2．解析：该病受常染色体隐性致病基因限制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到爱护，D正确。答案：C3．解析：假性肥大性肌养分不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ­1的母亲肯定携带致病基因，但不肯定是患者，A正确；由于Ⅱ­3的父亲为患者，致病基因肯定会传递给Ⅱ­3，所以Ⅱ­3肯定为携带者，B错误；Ⅲ­2的致病基因来自Ⅱ­3，Ⅱ­3的致病基因来自其父亲Ⅰ­2，C错误；Ⅱ­3肯定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ­3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。答案：A4．解析：可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ­2为纯合子，为常染色体显性遗传病，则Ⅲ­3是杂合子，B正确；若Ⅲ­2为纯合子，为常染色体隐性遗传病，无法推想Ⅱ­5为杂合子，C错误；假设该病由Aa基因限制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ­2为aa和Ⅱ­3为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ­2为Aa和Ⅱ­3为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。答案：C5．解析：基因探针通过碱基互补配对与待测基因结合，所以利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ­2的CFTR基因进行产前诊断，A正确；从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；丙家系的Ⅱ­1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；假设A/a为相关基因，丙家系的患病缘由不是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，依据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为AA，Ⅱ­2可能的基因型为AA∶Aa＝1∶1，用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/2，