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基因突变及其他变异第五章基因突变和基因重组第1节生物体表现型的改变就是生物的变异变异的类型可遗传的变异:不可遗传的变异:基因突变染色体变异基因重组遗传物质没有改变生殖细胞中遗传物质发生了改变,后代将继承这种改变导我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。1.航天育种的生物学原理是什么?2.如何看待基因突变所造成的结果?

通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率,从而筛选出人们需要的品种。基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变,这种改变可以直接表现在性状上,改变的性状对生物的生存可能有害,可能有利,也可能既无害也无益。1、基因突变典例:镰状细胞贫血形成的原因是什么?2、基因突变的概念是什么?实质是什么?3、基因突变是否一定会引起性状的改变?哪种影响最小?4、基因突变一定会遗传给后代吗?基因突变的时期?5、基因突变的原因、特点、意义?6、基因重组的概念、类型、意义?7、基因突变和基因重组的比较思+议展+评一、基因突变1.基因突变的实例镰状细胞贫血细胞的癌变正常红细胞镰状红细胞镰状细胞贫血①红细胞层面:中央微凹圆饼状弯曲镰刀状正常人镰状细胞贫血症患者镰状细胞贫血是一种遗传病,镰刀状的红细胞易破裂,使人患溶血性贫血。一、基因突变②危害:展+评一、基因突变正常血红蛋白β链部分氨基酸序列镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸1.图中氨基酸发生了什么变化?2.研究发现,这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解,请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?谷氨酸缬氨酸一、基因突变GAGCTCGGCCDNAmRNAGGGG氨基酸谷氨酸缬氨酸蛋白质正常异常GAGCTCGGCCGGGGDNAmRNA氨基酸谷氨酸缬氨酸蛋白质正常异常UTAA这种疾病能够遗传,是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。根本原因直接原因基因中碱基发生替换蛋白质中氨基酸发生替换一、基因突变3.如果发生碱基的增添或缺失,氨基酸序列和性状是否也会改变?如果这个基因发生碱基的增添或缺失,氨基酸序列也会改变,所对应的性状一般都会改变正常增添缺失一、基因突变2.定义DNA分子中发生碱基的____、____或____,而引起的基因________的改变,叫作基因突变。替换增添缺失碱基序列增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC突变实质:基因结构改变一、基因突变思考1:DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变?为什么?不一定,如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中,则不会导致基因突变。基因2基因1基因3基因4基因5基因6基因7若发生在非基因区不属于基因突变碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列思考3:基因突变时,增添一个碱基和增添三个碱基结果相同吗?不相同,增加或缺失3N个碱基对影响可减小CCTGTGGTCGGACACCAGCCTGGGTCGGACCCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTGCGGTCGGACGCCAG思考2:基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小?1、原核生物某一基因中已经插入了一个碱基对,如果在插入点附近再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()A.置换单个碱基对B.增加4个碱基对C.缺失3个碱基对D.缺失4个碱基对D思考4:基因突变一定改变生物体的性状吗?(1)隐性突变,AA→Aa(4)发生在基因的非编码序列,如非编码区或编码区的内含子部分基因非基因非基因(2)密码子的简并性(3)个别氨基酸位置的改变,不影响蛋白质的功能(蛋白质加工剪切)非编码区非编码区编码区内含子:不能编码蛋白质外显子:能编码蛋白质不一定!一、基因突变一、基因突变思考5:基因突变一定会遗传给后代吗?基因突变发生在配子中发生在体细胞中通过有性生殖传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。如:皮肤癌不可遗传给后代判断:

⑴基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变()(2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变(

)(3)基因突变一定是可遗传变异,但不一定遗传给后代()(4)基因突变一定会引起基因结构的改变,但不一定会引起蛋白质、生物性状的改变()×√√√一、基因突变紫外线,X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA;亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基;物理因素化学因素生物因素某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA;RNARNADNADNADNA提高突变频率内因外因3.原因P83自然条件下DNA复制出错自发产生突变一、基因突变4.特点基因突变在生物界是普遍存在的。普遍性可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。随机性不定向性一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。基因突变的频率是很低的。低频性Aa1a2a3a5a7a8a6a4W+(红眼)白眼血红象牙樱红杏红伊红浅黄色眼微色蜜色珍珠珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco基因突变发生在配子中发生在体细胞中减数第一次分裂前的间期有丝分裂前的间期5.时期:一、基因突变易发生细胞分裂间期DNA复制时,先解旋为单链,单链DNA的稳定性会大大降低,极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。6.应用——诱变育种(提高突变率,得到新基因、新性状)例如:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大豆品种。一、基因突变6.应用——诱变育种利用物理因素或化学因素处理生物,使生物发生基因突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种。例如:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大豆品种。特点:优①提高基因突变频率,加速育种进程;产生新基因,大幅度地改良某些性状;获得前所未有的新性状。缺②难以控制突变方向,具有一定的盲目性,有利个体少;需大量处理实验材料,工作量大。形成新性状基因突变生物变异的根本来源产生新基因生物进化的原始材料①对生物体来说,基因突变可能破坏生物与环境现有的协调关系,有的是有害的,有的是有利的,还有的是中性的。(等位基因的来源)②是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,生物进化的原始材料。7.意义取决于环境基因突变的实例课堂小结基因突变概念结果原因时间特点意义应用分析镰状细胞贫血的病因以结肠癌为例分析细胞癌变基因的碱基序列改变产生新基因内因、外因细胞分裂前的间期普遍性、随机性、不定向性、低频性新基因、根本来源、原始材料诱变育种一、基因突变抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型,请观察并回答问题。一、基因突变细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡的蛋白质原癌基因(油门)抑癌基因(刹车)适量表达适量表达与癌变有关的基因(正常人均有)基因突变或过量表达导致蛋白质活性过强,可能引起细胞癌变基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变1、从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?一、基因突变1、癌细胞的特点①能够无限增殖②形态结构发生显著变化正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞(球形)③细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。分裂能力改变形态结构改变细胞膜改变一、基因突变2.癌变的原因:原癌基因和抑癌基因发生了基因突变3.致癌因子食物中的防癌物质:大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A;蔬菜水果——富含的维生素C,维生素E,胡萝卜素;绿茶——富含多元酚预防为主——保持健康饮食,良好生活习惯纯种黄色圆粒豌豆纯种绿色皱粒豌豆×↓

黄色圆粒豌豆↓PF1F2黄色圆粒绿色圆粒黄色皱粒绿色皱粒重组性状除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢?U二、基因重组(1)概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。有性生殖由亲本产生的生殖细胞(配子),经过两性生殖细胞的结合,成为受精卵,再发育成为新的个体的生殖方式。发生范围:真核生物控制不同性状基因:非等位基因➊前提②本质二、基因重组ADad①MⅠ后期Ad和aDAD和adADad非同源染色体上的非等位基因可自由组合。(自由组合型)(2)类型:②MⅠ前期可产生的配子类型:AB和ab重组后新增的配子类型:Ab和aB同源染色体上的非姐妹染色单体的交换(交叉互换型)AABaabBbAABaabbB二、基因重组思考:基因重组能否产生新基因和新性状?基因重组是原有基因的重新组合,只产生新的基因型和重组性状,不能产生新基因与新性状。纯种黄色圆粒豌豆纯种绿色皱粒豌豆×↓

黄色圆粒豌豆↓PF1F2黄色圆粒绿色圆粒黄色皱粒绿色皱粒U二、基因重组基因重组是生物变异的来源之一,

是生物多样性的来源之一,

对生物进化也具有重要的意义。有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合,因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。(3)意义二、基因重组(4)应用:杂交育种原理:基因重组优点:将不同个体的优良性状集中到一个个体上,操作简便缺点:育种年限长,不能克服远缘杂交不亲和的障碍五花鱼朝天泡眼金鱼我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中,野生鲫鱼产生基因突变,人们选择喜欢的品种培养,并进行人工杂交。例如,将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交,得到了五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交,得到了朝天泡眼。项目基因突变基因重组本质发生时间及原因可能性意义联系基因碱基序列发生改变,产生了新基因,出现了新的性状。控制不同性状的基因重新组合,产生新的基因型和表现型。生物变异的根本来源,是生物进化的原材料。生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因.易发生细胞分裂间期DNA分子复制时,由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。在有性生殖过程中,MⅠ后期,非同源染色体的自由组合。MⅠ前期的同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。可能性小,突变频率低普遍发生在有性生殖过程中①都使生物产生可遗传变异;②在长期进化过程中,基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因,基因重组使突变的基因以多种形式传递;③两者均产生新的基因型,可能产生新的表型三、基因突变与基因重组的比较1.一种植物在正常情况下只开红花,但偶然会出现一朵白花,如果将白花种子种下去,它的后代全部开白花,出现这种现象的原因是()

A.自然杂交B.自然选择

C.基因突变D.基因重组C2、人类能遗传的基因突变常发生在()

A.减数第一次分裂

B.四分体时期

C.减数第一次分裂的间期

D.有丝分裂间期C3.在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对,则(

A.不能转录

B.不能翻译

C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变

D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变D检

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