《临床分子生物学检验》课程教学大纲

《临床分子生物学检验》教学大纲课程名称：临床分子生物学检验英文名称：ClinicalMolecularBiologyTest课程编号：F087122251学分：3.5总学时/课内实践学时：56/24课程性质：必修课程开课单位：医学院生化教研室适应对象：医学检验技术专业（四年制本科）课程简介随着人类基因组计划的完成，医学发展进入了一个全新的时代，分子生物学是医学领域发展最快的学科之一，日新月异的技术是它逐渐成为医学发展的重要支柱。临床分子生物学检验技术以成熟的分子生物学理论和技术为基础，涉及到遗传学、病理学、免疫学、生物化学、生物信息学等学科，是一门发展迅速、应用前景广阔、逐步进入主导地位的学科。作为医学检验的一个重要分支，临床分子生物学检验技术利用分子生物学技术来研究机体外源性和内源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的改变，为疾病的预测、预防、诊治和转归提供分子水平信息。该课程包括基础理论和基础技术两个部分，本课程也采用理论教学与实践教学相结合的教学方式，课程考核采用形成性评价与终结性评价相结合的方式。并通过介绍我国学者在临床分子生物学发展史及我国在抗击疫情方面的工作，提高学生的民族自豪感，激发学生科技报国的使命感。对于医学检验专业的学生而言，开设本门课程讲有助于加强学生对疾病更深层次的认识，通过实验教学是强化理论课知识的掌握，也是培养学生综合分析和解决问题的能力，以及科学创新能力的重要方式。二、课程目标1.结合我国对新冠疫情的防控，强化科学伦理教育，提高学生分析问题和解决问题的的能力，激发学生科技报国的家国情怀和使命担当。2．要求学生掌握临床分子生物学检验的基本理论、知识与方法。3．通过实验课，使学生能够了解分子生物学检验基本技术的临床应用。4.培养适应我国医疗卫生事业发展需要的，具备高尚医德、扎实专业基础、较高综合素质，在实践工作中有钻研创新精神，有分析问题、解决问题的能力，可在综合性医疗卫生单位、医学院校、生物制剂、疾病控制中心、血站等部门从事临床检验检疫、教学、科研、管理等工作的应用型医学检验技术人才。三、课程目标与毕业要求对应关系表1：课程目标与毕业要求对应关系毕业要求指标点课程目标毕业要求1：1-④掌握现代医学检验技术的基本理论和基本知识。2毕业要求2：1-⑤掌握临床常见疾病实验室检测的基本知识。2毕业要求3：2-②具有良好的临床检验操作技能。3毕业要求4：2-③能密切联系临床，具有独立分析问题、解决问题的能力。4毕业要求5：3-④具有认真求是的科学态度。1四、课程教学安排课程共有16项教学内容，具体安排如下。表2：课程教学安排表序号教学内容思政元素课堂教学学时实验/实践教学学时学时小计1绪论抗击新冠疫情112临床分子生物学检验标志物333临床标本处理与分离纯化技术职业教育和爱国教育416204核酸杂交技术225核酸体外扩增及定性检测技术28106核酸实时定量检测技术117核酸序列分析118蛋白质组学技术229病毒病的分子生物学检验3310细菌感染性疾病的分子生物学检验科学精神培养2211真菌及其他感染性疾病的分子生物学检验2212单基因遗传病的分子生物学检验技术2213染色体病的分子生物学检验技术2214线粒体病的分子生物学检验技术2215肿瘤的分子生物学检验技术1116药物代谢与毒副作用相关基因的分子生物学检验技术22合计322456教学安排1.绪论教学要求:熟悉分子生物学理论与技术的发展趋势及其在医学上的应用。掌握临床分子生物学检验的定义及其发展历史。了解临床分子生物学检验的分子靶标及在病原生物基因组、基因变异、基因多态性、循坏游离核酸检测中的应用。熟悉临床分子生物学检验在感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤及个体化医学上的发展与应用。教学内容:临床分子生物学检验的定义及其发展历史。临床分子生物学检验的分子靶标及在病原生物基因组、基因变异、基因多态性、循坏游离核酸检测中的应用。临床分子生物学检验在感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤及个体化医学上的发展与应用。重点难点:临床分子生物学检验的定义与基本概念，临床分子生物学检验的分子靶标及应用。思政元素：我国在新冠肺炎疫情的早期就将数据分享给世卫组织，对人民的健康非常重视，并且帮助世界人民共同抗击疫情，体现了我们的大国情怀和勇于担当的精神。鼓励学生们努力学习报效祖国。2.核酸与分子标志物教学要求:熟悉核酸分子标志物的分类及发展。掌握DNA的结构与功能、RNA的结构与功能。了解表观遗传与基因功能,基因突变。掌握基因组结构与特征,熟悉原核生物、病毒、人类基因组结构特点。教学内容:核酸的结构与功能(DNA的结构与功能、RNA的结构与功能)。表观遗传与基因功能,基因突变。基因组结构与特征,原核生物、病毒、人类基因组结构特点。核酸分子标志物的分类及未来发展。重点难点:DNA的结构与功能、RNA的结构与功能。DNA甲基化,蛋白质结构,基因突变的概念及类型。原核生物、病毒、人类基因组结构特点;3.临床标本处理与分离纯化技术教学要求:掌握临床标本处理的一般原则，血液标本、棉拭子等常见临床标本的处理方法。掌握各种DNA、RNA样本的分离纯化技术。了解自动化核酸提取系统。掌握从细胞或组织中提取蛋白的常用方法。了解膜蛋白的分离和纯化。熟悉核酸和蛋白的鉴定。教学内容:临床标本处理的一般原则，血液标本、棉拭子等常见临床标本的处理方法。自动化核酸提取系统。蛋白质的性质与纯化原则，从细胞或组织中提取蛋白的常用方法，膜蛋白的分离和纯化。核酸和蛋白的鉴定。重点难点:各种DNA、RNA样本的分离纯化技术。细胞或组织中提取蛋白的常用方法。思政元素：不仅要学生掌握多种临床标本的处理与分离纯化技术，还要提高学生的生物安全意识，全面提高学生的职业素养与爱国精神。4.核酸杂交技术教学要求:掌握核酸探针的标记与检测、Southern及Northern印记杂交技术。熟悉核酸探针的种类、长度、标记方法及检测。掌握原位杂交技术、Southern及Northern印记杂交技术。了解长探针与短小寡核苷酸探针杂交的影响因素。掌握DNA芯片的检测原理、特点、医学中的应用。教学内容:核酸探针的种类、长度、标记方法及检测。核酸分子杂交技术中的原位杂交技术、Southern及Northern印记杂交技术。长探针与短小寡核苷酸探针杂交的影响因素。DNA芯片的检测原理、DNA芯片技术的特点、DNA芯片检测技术在医学中的应用。重点难点:掌握核酸探针的种类及影响杂交的因素，原位杂交技术。DNA芯片的原理与在医学中的应用。5.核酸体外扩增及定性检测技术教学要求:掌握聚合酶链反应的基本原理、反应过程、扩增体系与扩增条件。掌握多重PCR、逆转录PCR、巢式PCR、原位PCR技术。熟悉PCR产物常见的分析技术、PCR-RELP、特异性寡核苷酸、单链构象多态性、教学内容:聚合酶链反应的基本原理、反应过程、扩增体系与扩增条件。以PCR为基础的多重PCR、逆转录PCR、巢式PCR、定量PCR、单细胞PCR、原位PCR等技术。PCR产物常见的分析技术、实验室设置与人员资质的要求;重点难点:聚合酶链反应的基本原理、实时PCR的原理。PCR为基础的相关PCR技术。6.核酸实时定量检测技术教学要求:掌握实时荧光定量PCR技术的原理。掌握实时荧光定量PCR引物和探针的设计。熟悉实时荧光定量PCR反应体系和条件的优化、及数据分析。了解实验室设置与人员资质的要求;教学内容:实时PCR技术的基本原理。引物和探针的设计的原则。实时荧光定量PCR反应体系和条件的优化、及数据分析。实验室设置与人员资质的要求;重点难点:实时荧光定量PCR引物和探针的设计。实时荧光定量PCR反应体系和条件的优化。7.核酸序列分析教学要求:掌握一代测序技术的原理、染料、反应体系、自动测序仪的使用及测序策略。熟悉二代测序技术的基本原理与工作流程、特点及应用。了解三代测序技术的发展趋势。教学内容:第一代测序技术的原理、染料、反应体系、自动测序仪的使用及测序策略。二代测序技术的基本原理与工作流程、特点及应用。三代测序技术的发展趋势。重点难点:二代测序技术的原理、特点及应用难点:一代测序的原理。8.蛋白质组学技术教学要求:掌握蛋白质印记技术的原理、方法学特点。掌握双向凝胶电泳的原理、凝胶上蛋白质的检测、双向凝胶电泳图像分析、双向凝胶电泳方法的特点。熟悉生物质谱的基本原理、生物质谱技术的特点、生物质谱的应用。了解蛋白质芯片的技术原理与在医学中的应用。教学内容:蛋白质印记技术的原理、蛋白质印记技术的方法学特点。双向凝胶电泳的原理、凝胶上蛋白质的检测、双向凝胶电泳图像分析、双向凝胶电泳方法的特点。生物质谱的基本原理、生物质谱技术的特点、生物质谱的应用。蛋白质芯片的技术原理与在医学中的应用。重点难点:蛋白质印记技术的原理与方法特点。生物质谱技术的原理及应用。蛋白质芯片的技术原理与在医学中的应用。9.病毒病的分子生物学检验教学要求:掌握乙肝病毒的基因组结构、分子生物学检验、检测的临床意义。掌握人乳头瘤病毒的基因组结构特征、分子生物学检验、检测的临床意义。熟悉丙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒、流行性感冒病毒的分子生物学检验及临床意义。教学内容:乙肝病毒的基因组结构、分子生物学检验、检测的临床意义。人乳头瘤病毒的基因组结构特征、分子生物学检验、检测的临床意义。丙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒、流行性感冒病毒的分子生物学检验及临床意义。重点难点:乙型肝炎病毒的检测与临床意义、人乳头瘤病毒的检验及临床意义。人类免疫缺陷病毒检验及其临床意义。10.细菌感染性疾病的分子生物学检验教学要求:熟悉细菌感染的一般检出策略与完整检出策略。掌握结核分枝杆菌的基因组结构特点、分子生物学检验内容与临床意义。掌握淋病奈瑟菌检测、0157型大肠埃希菌分子生物学检验的内容与临床意义。了解医院细菌感染的特征及分子生物学检测内容。教学内容:细菌感染的一般检出策略与完整检出策略。结核分枝杆菌的基因组结构特点、分子生物学检验内容与临床意义。淋病奈瑟菌检测、0157型大肠埃希菌分子生物学检验的内容与临床意义。医院细菌感染的特征及分子生物学检测内容。重点难点:结核分枝杆菌的分子生物学检验及临床意义。淋病奈瑟菌检测及其临床意义。思政元素：不仅要培养学生掌握现代医学检验技术的基本理论和基本知识，还要培养学生独立分析问题、解决问题的能力。11.真菌及其他感染性疾病的分子生物学检验教学要求:掌握白假丝酵母菌与新型隐球菌的分子生物学检验。掌握沙眼衣原体、肺炎衣原体的分子生物学检验及临床意义。熟悉肺炎支原体、解脲支原体的分子生物学检验及临床意义。了解梅毒螺旋体与原虫检测的临床意义。教学内容:白假丝酵母菌与新型隐球菌的分子生物学检验。沙眼衣原体、肺炎衣原体的分子生物学检验及临床意义。肺炎支原体、解脲支原体的分子生物学检验及临床意义。梅毒螺旋体与原虫检测的临床意义。重点难点:衣原体与支原体的分子生物学检验与临床意义。常见真菌、梅毒螺旋体、原虫的分子生物学检验。12.单基因遗传病的分子生物学检验技术教学要求:掌握单基因遗传病的直接与间接诊断策略。掌握血红蛋白病的检验与临床意义;熟悉血友病凝血因子、血友病A与B的分子生物学检验及临床意义;教学内容:单基因遗传病的直接与间接诊断策略。血红蛋白病的检验与临床意义。血友病凝血因子、血友病A与B的分子生物学检验及临床意义。了解迪谢内营养不良的相关检验与临床意义。了解脆性X综合症的分子生物学检验的临床意义。重点难点:血红蛋白病的分子生物学检验与临床意义。单基因遗传病的诊断策略、血友病的分子生物学检验与临床意义。13.染色体疾病的分子生物学检验教学要求:熟悉染色体异常、人类染色体数目、结构与形态。掌握染色体病的分类及其特点、常染色体病、性染色体病、染色体微缺失疾病的检测。熟悉染色体病的分子生物学检验技术。教学内容:染色体异常、人类染色体数目、结构与形态。染色体病的分类及其特点、常染色体病、性染色体病、染色体微缺失疾病的检测。染色体病的分子生物学检验技术。重点难点:染色体病的分类及其特点、常染色体病、性染色体病与染色体微缺失。染色体与染色体异常。14.线粒体疾病的分子生物学检验技术教学要求:掌握线粒体与leber遗传性视神经病变及糖尿病的相关性。熟悉线粒体基因组及其表达系统、基因组变异与疾病的相关性。掌握与耳聋相关的mtDNA突变与检测。教学内容:线粒体基因组及其表达系统、基因组变异与疾病的相关性。与耳聋相关的mtDNA突变与检测。线粒体与leber遗传性视神经病变的检测。重点难点:耳聋相关的mtDNA突变与检测。线粒体基因组及其表达系统、线粒体基因组变异与疾病的关系。15.肿瘤的分子生物学检验技术教学要求:掌握肿瘤相关的染色体异常、基因异常、单核苷酸多态性、表观遗传异常。熟悉肿瘤的分子生物学检验在乳腺癌、结直肠癌、白血病中的应用。教学内容:肿瘤相关的染色体异常、基因异常、单核苷酸多态性、表观遗传异常。肿瘤的分子生物学检验在乳腺癌、结直肠癌、白血病中的应用。重点难点:肿瘤相关的染色体异常。肿瘤相关的基因异常、表观遗传异常。16.药物代谢与毒副作用相关基因的分子生物学检验技术教学要求:熟悉药物基因组学概念、研究范畴、药物相关基因分类。掌握药物作用靶点相关基因、代谢酶基因、药物副反应相关基因。教学内容:药物基因组学概念、研究范畴、药物相关基因分类。药物作用靶