5年（2020-2024）高考1年模拟生物真题分类汇编（北京专用） 专题08 伴性遗传和人类遗传病（解析版）

2020-2024年五年高考真题分类汇编PAGEPAGE1专题08伴性遗传和人类遗传病五年考情考情分析伴性遗传和人类遗传病2023年北京卷第4题2022年北京卷第4题2021年北京卷第6题2020年北京卷第6题遗传的基本定律是历年高考的难点内容，主要包括基因的分离定律、自由组合定律和伴性遗传。遗传分子主要集中在对DNA、RNA及DNA是遗传物质证据的考查，遗传信息的传递主要是对中心法则的考查。随着分子生物学的不断发展，相关内容的考查呈现出情境新、信息量大、难度增大的趋势。致死问题也是遗传中常考情境,判定基因在染色体上的位置是高考的热点和难点。遗传题基于逻辑提出问题，设置合理的任务，主要目的是考查学生的科学思维能力及生物学核心素养的发展水平，在高考中起“分水岭作用。遗传题早已从早期的侧重遗传概率计算向多元化考查转变，突出对逻辑思维能力和遗传学素养的考查。1、（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（）

A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上B．F1雌果蝇只有一种基因型C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变D．上述杂交结果符合自由组合定律【答案】A〖祥解〗基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详析】A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F2中每种表型都有雌、雄个体，无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确；C、亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确；D、根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见，上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。故选A。2、（2022·北京·高考真题）控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是（）A．果蝇红眼对白眼为显性B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常【答案】B〖祥解〗1、位于性染色体上的基因，其在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。2、摩尔根运用“假说—演绎法”，通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。【详析】A、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，可判断果蝇红眼对白眼为显性，A正确；B、白眼为隐性，因此正常情况下亲代白眼雌蝇只能产生1种类型的配子，B错误；C、由图可知，XXY的个体为雌性，具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性，C正确；D、例外子代的出现是源于母本减数分裂异常，出现了不含X染色体的卵细胞或含有两条X染色体的卵细胞，D正确。故选B。3、（2021·北京·高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是（）A．此病为隐性遗传病B．III-1和III-4可能携带该致病基因C．II-3再生儿子必为患者D．II-7不会向后代传递该致病基因【答案】D〖祥解〗据图分析，II-1正常，II-2患病，且有患病的女儿III-3，且已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病（若为隐性遗传病，则II-1正常，后代女儿不可能患病），设相关基因为A、a，据此分析作答。【详析】A、结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误；B、该病为伴X显性遗传病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；C、II-3患病，但有正常女儿III-4（XaXa），故II-3基因型为XAXa，II-3与II-4（XaY）再生儿子为患者XAY的概率为1/2，C错误；D、该病为伴X显性遗传病，II-7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故II-7不会向后代传递该致病基因，D正确。故选D。4、（2020·北京·高考真题）甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（

）A．HA是一种伴性遗传病 B．HA患者中男性多于女性C．XAXa个体不是HA患者 D．男患者的女儿一定患HA【答案】D〖祥解〗据题可知，甲型血友病（HA）属于伴X隐性遗传病；伴X隐性遗传病的特点是隔代交叉遗传。【详析】A、甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X隐性遗传病，A正确；B、男性存在Xa即表现患病，女性需同时存在XaXa时才表现为患病，故HA患者中男性多于女性，B正确；C、XAXa个体不是HA患者，属于携带者，C正确；D、男患者XaY，若婚配对象为XAXA，则女儿（XAXa）不会患病，D错误。故选D。一、单选题1．（2024·北京通州·模拟预测）已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅雌雄果蝇进行交配，子代果蝇中长翅：截翅=3:1。下列叙述正确的是（

）A．截翅是显性性状 B．亲代雌蝇是纯合子C．截翅一定是雄蝇 D．子代长翅中有杂合子【答案】D〖祥解〗1、由题意可知，长翅与长翅果蝇杂交的后代中出现截翅果蝇，说明截翅是隐性性状，长翅是显性性状。

2、假如果蝇的长翅和截翅由一对等位基因（A、a）控制，并位于X染色体上：XAXaxXAY→XAXA、XAXa、XAY、XaY，子代果蝇中长翅：截翅=3：1。【详析】A、根据截翅为无中生有可知，截翅为隐性性状，长翅为显性性状。能判断长翅为显性性状，A错误；B、根据杂交的后代发生性状分离现象可知，亲本雌蝇一定为杂合子。能判断亲代雌蝇一定为杂合子，B错误；C、根据后代中长翅∶截翅=3∶1可知，控制翅形的基因符合基因的分离定律，无论控制翅形的基因位于X染色体上还是常染色体上，后代中均会出现长翅∶截翅=3∶1的分离比，无法判断该等位基因是否位于X染色体，若位于常染色体，则截翅不一定是雄蝇，C错误；D、无论控制翅形的基因位于X染色体上还是常染色体上，则子代长翅中均有杂合子，D正确。故选D。2．（2024·北京丰台·二模）β基因控制的矮小黄鸡具有单冠、胫短、胸宽等特点。为了研究矮小黄鸡的遗传特性，研究者利用正常黄羽鸡进行了正反交实验，结果如下表。下列说法正确的是（）杂交组合F1体重（g）F1胫长（cm）♂♀♂♀正交矮小黄鸡♂×正常黄羽♀163310506.784.96反交矮小黄鸡♀×正常黄羽♂163515306.766.13A．β基因位于X染色体上B．控制矮小性状的β基因为显性C．正反交子代中雄性的基因型不同D．β基因可以影响多个性状【答案】D〖祥解〗由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。鸡的性别决定方式为ZW型。【详析】A、由题意可知，正交和反交F1胫长不同，说明控制胫长的基因位于性染色体上，而鸡的性别决定方式为ZW型，所以β基因位于Z染色体上，A错误；B、由反交实验可以看出，控制矮小性状的β基因为隐性，B错误；C、正反交子代中雄性的基因型均为杂合子，基因型相同，C错误；D、由题意“β基因控制的矮小黄鸡具有单冠、胫短、胸宽等特点”可知，β基因可以影响多个性状，D正确。故选D。3．（2024·北京门头沟·一模）假性肥大性肌营养不良是基因突变引起的伴性遗传病，主要表现为肌无力和运动功能减退。图1为该病某家族的遗传系谱图，图2为部分成员相关基因酶切电泳结果。下列叙述不正确的是（

）

A．此病是伴X染色体隐性遗传病B．Ⅲ2致病基因的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2C．Ⅲ3与正常男性婚配所生孩子为携带者的概率是1/2D．可通过基因检测等产前诊断进行该病的筛查【答案】C〖祥解〗假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患病，其父亲和儿子必为患者。【详析】A、根据图解，双亲正常，儿子患病，推断该病为隐性遗传病，结合题意可判断该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；B、Ⅲ2的父亲正常，则致病基因只能来自Ⅱ3，Ⅱ3是携带者，则致病基因来自Ⅰ2，所以Ⅲ2的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2，B正确；C、Ⅲ3可能是携带者，也可能正常，与正常男性婚配所生孩子为携带者的概率是1/2×1/4=1/8，C错误；D、假性肥大性肌营养不良是基因突变引起的伴性遗传病，所以可以通过基因检测等产前诊断进行该病的筛查，D正确。故选C。4．（2024·北京海淀·一模）C品系果蝇仅在X染色体上存在D基因，使其具有棒眼性状，果蝇中D基因纯合会致死。用X射线照射大量雄果蝇，为检测照射后的这批雄果蝇X染色体是否发生突变，使它们与C品系雌蝇交配。选择F1中若干棒眼雌蝇与正常雄蝇杂交，统计发现F2中雌蝇与雄蝇之比约为3：1.下列有关杂交实验的分析，不正确的是（

）A．雄果蝇均不携带D基因B．在X射线这种物理因素作用下可损伤果蝇细胞内的DNAC．上述杂交实验的F₁中棒眼果蝇占1/2D．X射线可能引发部分雄果蝇X染色体上出现隐性纯合致死基因【答案】C〖祥解〗根据题意可知，C品系果蝇仅在X染色体上存在D基因，使其具有棒眼性状，果蝇中D基因纯合会致死，用X射线照射大量雄果蝇，为检测照射后的这批雄果蝇X染色体是否发生突变，使它们与C品系雌蝇交配。选择F1中若干棒眼雌蝇常雄蝇杂交，统计发现F2中雌蝇与雄蝇之比约为3:1。【详析】A、雄果蝇的基因型为XDY，是纯合子，因此会致死，在雄果蝇中没有XDY基因型，A正确；B、X射线会导致基因突变，其原理是细胞内的DNA损伤，B正确；C、上述杂交实验中，亲本雌果蝇的基因型是XDXd，雄果蝇的基因型是XdY，因此杂交后代中基因型为XDXd、XdXd和XdY，比例为1:1:1，棒眼果蝇的比例占1/3，C错误；D、正常情况下，F1棒眼雌果蝇与雄果蝇杂交后代中雌雄比例如上为2:1，若子代中出现雌雄比例为3:1，则可能是X射线引起部分雄果蝇X染色体上的基因突变为致死基因，传递给F1雌果蝇，F1雌果蝇再与正常雄果蝇杂交后代中XDY基因型致死外还有其他基因型的致死，导致雌雄比例为3:1，D正确。故选C。5．（2024·北京朝阳·一模）F基因突变可引发人类某种单基因遗传病。以下图1为该遗传病的家系图谱，图2为用限制酶M处理家系成员的F基因后，进行电泳的部分结果。下列叙述不正确的是（）A．突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点B．该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因C．Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与I-2一致D．若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生育，生出患病孩子的概率为1/4【答案】C〖祥解〗分析题图可知：图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，说明F基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb=11.5kb，致病基因可能由正常基因发生碱基对的替换形成，替换前的正常基因（F基因）序列不能被限制酶M识别，图中11.5kb片段即为F基因。【详析】A、图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，说明F基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，f基因被切割成两个片段说明突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点，A正确。B、图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，说明F基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb=11.5kb，致病基因可能由正常基因发生碱基对的替换形成，替换前的正常基因（F基因）序列不能被限制酶M识别，图中11.5kb片段即为F基因。即Ⅰ-1只含F基因，Ⅰ-2与Ⅱ-2既含F基因又含f基因，Ⅱ-3只含f基因，若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-3基因型为ff，Ⅰ-1与Ⅰ-2基因型为Ff，与电泳结果不符，因此，该病不可能为常染色体隐性遗传病，该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，B正确；C、该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，Ⅱ-1基因型为XFY，Ⅱ-2基因型为XFXf，Ⅲ-1的基因型为XFXF或XFXf，Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与I-1或I-2一致，C错误；D、该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，Ⅱ-1基因型为XFY，Ⅱ-2基因型为XFXf，生出患病孩子XFY的概率为1/4，D正确。故选C。6．（2024·北京西城·一模）杜氏肌营养不良为单基因遗传病，由编码肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白的D基因发生突变导致，最终造成肌肉进行性坏死。图为某患该病家系的系谱图，相关分析错误的是（

）A．D基因不在Y染色体上B．I-2和II-4必为致病基因携带者C．Ⅲ-3产生正常配子的概率为50%D．建议IV-2在产前进行基因筛查【答案】B〖祥解〗题图分析：杜氏肌营养不良是一种表现为进行性肌无力，亲代双亲均未患病，其子代儿子出现患病，该病为隐性遗传病。【详析】A、由Ⅳ-4、Ⅳ-5患病，其父亲正常可知，该病基因D不在Y染色体上，A正确；B、亲代双亲均未患病，其子代儿子出现患病，该遗传病可能为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病，若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则I-2和Ⅲ-4（都正常）不含致病基因，B错误；C、若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3的基因型为XDXd，其产生的配子XD：Xd=1：1，故正常配子占50%；若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3的基因型为Dd，其产生的配子D：d=1：1，故正常配子占50%，C正确；D、若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-3的基因型为XDXd，Ⅲ-4的基因型为XDY，因此Ⅳ-2的基因型为XDXD或XDXd，所生儿子可能是患者，因此产前要进行基因筛查，D正确。故选B。7．（2024·北京石景山·一模）短指症是一种单基因遗传病，相关基因用H/h表示。其病因是BMPR基因编码的骨形态发生蛋白受体的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，导致患者的成骨细胞不能分化为正常骨细胞。下图为某短指症家族的系谱图（Ⅰ-2不携带该致病基因）。下列叙述不正确的是（）A．短指症属于显性遗传病，Ⅱ-3的基因型为HhB．若Ⅱ-3再生育一孩（Ⅲ-2），其基因型与Ⅲ-1相同的概率为1/4C．可以通过基因检测来确定Ⅲ-2是否患短指症D．异常BMPR产生的根本原因是其基因发生了碱基对的替换【答案】B〖祥解〗1、伴X性显性遗传病特征：①人群中女性患者比男性患者多，前者病情常较轻；②患者的双亲中必有一名是该病患者；③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；④系谱中常可看到连续传递现象。2、伴X性隐性遗传的遗传特征：①人群中男性患者远比女性患者多；②如果女性是一患者，其父亲和儿子一定也是患者，母亲一定是携带者。【详析】A、根据系谱图分析，Ⅰ-2不携带致病基因，则一定会遗传给Ⅱ-3一个正常基因，Ⅱ-3患病，至少有一个致病基因且遗传自她的父亲，则Ⅱ-3为杂合子，该病为显性遗传病，又因Ⅱ-2男患者母亲正常，则一定为常染色体显性遗传，Ⅱ-3基因型为Hh，A正确；B、Ⅱ-3（Hh）与Ⅲ-4（hh）所生Ⅲ-1基因型为Hh，再生育一孩，其子代基因型及概率为1/2Hh、1/2hh，B错误；C、短指症属于常染色体显性遗传病，可通过基因检测胎儿的基因型，判断是否患病，C正确；D、由于BMPR蛋白中仅一个氨基酸发生改变，故推测短指症的发生可能是因为BMPR基因发生碱基对的替换，D正确。故选B。8．（2024·北京丰台·一模）斑马鱼幼鱼正常发育温度为28℃，在幼鱼发育的第20~30天用23℃、28℃和33℃处理，测得雌雄比分别为7：3、1：1和3：7。S1和S2分别为雌、雄性分化指示基因，5-AZA为DNA甲基化抑制剂。不同条件处理幼鱼的实验结果见下图。下列叙述不正确的是（

）A．斑马鱼雌雄表型受环境因素的影响和基因共同决定B．33℃培育使雄性分化指示基因表达上调促使雄性数量偏多C．高温提高甲基化水平进而使雌性分化指示基因的表达上调D．全球气候变化会对斑马鱼群体的性别比例产生影响【答案】C〖祥解〗分析题图左图：实验自变量为不同温度，因变量为S1与S2基因的表达量，由图可知，相较于正常发育温度28℃，温度降低（23℃）会促进S1基因表达，抑制S2基因表达，温度升高（33℃）会抑制S1基因表达，促进S2基因表达；分析右图：实验自变量为发育温度与是否添加5-AZA，由图可知，相较于正常发育温度28℃，温度升高（33℃）会抑制S1基因表达，5-AZA则会在33℃的条件下促进S1基因表达。【详析】A、根据题意以及题图结果可知，斑马鱼雌雄表型受基因S1、S2以及温度共同影响，A正确；B、由题左图可知，，相较于正常发育温度28℃，温度升高（33℃）会抑制S1基因表达，促进S2基因表达，促使雄性数量偏多，B正确；C、由左图可知，相较于正常发育温度28℃，温度升高（33℃）会抑制S1基因表达，由右图可知，33℃的条件下，DNA甲基化抑制剂降低DNA甲基化水平，提高了S1基因的表达量，C错误；D、斑马鱼雌雄表型受环境温度的影响，因此全球气候变化会对斑马鱼群体的性别比例产生影响，D正确。故选C。9．（2024·北京丰台·一模）Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。女性患者发病晚，有一个L基因突变就致病；多数男性患者发病早，症状更严重。下列叙述错误的是（

）A．该病是伴X染色体显性遗传病B．该病女性患者的儿子一定患病C．患病家系的女性生育前应进行基因检测D．男女发病不同可能与L蛋白的量有关【答案】B〖祥解〗Danon病是一种X染色体上L基因突变导致，有一个L基因突变就致病，故该病为伴X染色体显性遗传病。【详析】A、Danon病是一种X染色体上L基因突变导致，有一个L基因突变就致病，故该病为伴X染色体显性遗传病，A正确；B、该病女性患者基因型可能是杂合子，其儿子可能从母亲那里获得一条含有隐性基因的X染色体，故儿子不一定患病，B错误；C、女性患者发病晚，患病家系的女性可能携带致病基因，故生育前应进行基因检测，C正确；D、Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。由于有一个L基因突变就致病，女性患者发病晚，多数男性患者发病早，症状更严重，男女发病不同可能与L蛋白的量有关，D正确。故选B。10．（23-24高三下·北京平谷·阶段练习）脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA）是由雄激素受体基因（AR）突变导致的遗传病，图1为SBMA遗传病的家系图，实验人员利用PCR技术扩增正常人和该家系成员的AR基因片段，电泳结果如图2所示，下列叙述错误的是（）A．可推知SBMA病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅲ-4，Ⅲ-6，Ⅲ-8的致病基因来自Ⅰ-2C．Ⅰ-1和Ⅰ-2生出一个患病孩子的概率是1/4D．图2中Ⅱ-3的电泳条带与Ⅲ-4是一致的【答案】D〖祥解〗题图分析：由图1、2可知，Ⅱ-3、Ⅱ-4正常，Ⅲ-4、Ⅲ-6、Ⅲ-8患者，则该病为隐性遗传病；Ⅲ-4、Ⅲ-6、Ⅲ-8均为患者且只含600bp片段，Ⅱ-4表现正常，只含500bp片段，可推知控制该病的基因位于X染色体上。【详析】A、由图1、2可知SBMA病中Ⅲ-4、Ⅲ-6、Ⅲ-8均为且只含600bp片段，Ⅱ-4只含500bp片段且表现正常，可推知控制该病的基因位于X染色体上，为伴X染色体隐性遗传病，A正确；B、由于该病为伴X染色体隐性遗传病，则图1中Ⅰ-1、Ⅱ-4不含该病基因，所以Ⅲ-4、Ⅲ-6、Ⅲ-8的致病基因只能来自Ⅰ-2，B正确；C、假设该遗传病由基因A/a控制，由题意可知Ⅰ-1为XAY、Ⅰ-2为XAXa，则Ⅰ-1和Ⅰ-2生出一个患病孩子（XaY）的概率为1/4，C正确；D、Ⅱ-3的基因型为XAXa，电泳条带含500bP和600bP两种，Ⅱ-4基因型为XaY，电泳条带只含600bP一种，所以图2中Ⅱ-3的电泳条带与Ⅲ-4是不一致的，D错误。故选D。11．（23-24高三下·北京延庆·阶段练习）摩尔根在证明果蝇的白眼基因位于X染色体上后，又发现了果蝇的黄身等突变性状。他发现果蝇的体色灰色（A）对黄色（a）为显性，并开展了一组杂交实验，结果如下图。下列分析错误的是（

）A．亲本中灰色果蝇为杂合子B．控制体色的基因位于常染色体或性染色体上C．控制体色基因的遗传符合基因自由组合定律D．可利用黄色♀×灰色♂验证体色基因是否在X染色体上【答案】C〖祥解〗题图分析：果蝇的体色灰色（A）对黄色（a）为显性，灰色雌性与黄色雄性杂交，子代雌雄个体表现型相同，都为灰色:黄色=1:1，说明灰色个体一定是杂合子。若控制体色的基因型位于常染色体上，此时亲本基因型为Aa、aa；若控制体色的基因型位于X染色体上，此时亲本的基因型为XAXa、XaY。【详析】A、黄色为隐性，灰色雌性和黄色雄性杂交，后代同时出现灰色和黄色个体，且比例为1:1，说明灰色亲本为杂合子，A正确；B、果蝇的体色灰色（A）对黄色（a）为显性，灰色亲本为杂合子。若两亲本基因型分别为Aa、aa，子代中雌雄个体表型及比例都为灰色:黄色=1:1；若两亲本基因型分别为XAXa、XaY，子代中雌雄个体表型及比例也都为灰色:黄色=1:1，与实验结果相符，B正确；C、控制果蝇体色的基因是一对等位基因，一对等位基因的遗传符合基因的分离定律，C错误；D、若控制体色的基因位于常染色体上，黄色（aa）♀×灰色(AA或Aa)♂的子代雌雄全为灰色或子代雌雄均为灰色：黄色=1：1；若控制体色的基因位于X染色体上，黄色（XaXa）♀×灰色(XAY)♂的子代雌性全为灰色，雄性全为黄色。因此，可利用黄色♀×灰色♂验证体色基因是否在X染色体上，D正确。故选C。12．（23-24高三上·北京房山·期末）下图为果蝇杂交示意图，相关说法错误的是（

）

A．果蝇红眼对白眼为显性B．F₁红眼雌蝇均产生1种类型的配子C．控制果蝇眼色的基因位于X染色体D．上述杂交结果符合基因分离定律【答案】B〖祥解〗正交、反交实验：若正交、反交结果一致，说明位于常染色体上；若正交、反交结果不一致，则位于X染色体上。【详析】ACD、根据F2中，正交、反交结果，正交：红眼：白眼=3:1；反交：红眼：白眼=1:1，说明①控制果蝇眼色的基因位于X染色体上，②红眼对白眼为显性，③果蝇眼色的遗传遵循基因的分离定律，ACD正确；B、依据正反交结果，控制果蝇眼色的遗传位于X染色体上，红眼对白眼为显性，若控制眼色的基因由A、a控制，则F1红眼雌蝇的基因型为XAXa，所以可以产生2种类型的配子，B错误。故选B。13．（23-24高三上·北京石景山·期末）控制色觉的基因位于X染色体上，正常色觉基因B对色弱基因B-、色盲基因b为显性，色弱基因B-对色盲基因b为显性。下图左为某家族系谱图，右为同种限制酶处理第二代成员色觉基因的结果，序号①～⑤表示电泳条带。下列叙述不正确的是（

）A．条带②③代表色弱基因，条带②④⑤代表色盲基因B．正常色觉基因上无所用限制酶的酶切位点C．Ⅰ-1对应的电泳条带应是②③④⑤D．Ⅱ-3与正常人结婚，子代表现为色弱的概率是1/4【答案】D〖祥解〗遗传系谱图的分析方法：首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。其次确定是否为伴Y遗传。若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则最可能为伴Y遗传。若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。再次确定是常染色体遗传还是伴X遗传。首先确定是显性遗传还是隐性遗传。①“无中生有”是隐性遗传病。②“有中生无”是显性遗传病。已确定是隐性遗传，若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传。否则一定为常染色体隐性遗传。已确定是显性遗传，若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传。否则一定为常染色体显性遗传。【详析】A、由家系图可知，Ⅱ-2是色弱男性，Ⅱ-4是色盲男性，前者的基因型是XB-Y，后者的基因型是XbY，前者含有的色弱基因电泳后产生条带②③，后者的色盲基因电泳后产生条带②④⑤，这表明条带②③代表色弱基因，条带②④⑤代表色盲基因，A正确；B、Ⅱ-1和Ⅱ-3色觉正常，含B基因，对比两者电泳结果可知①对应条带代表B基因，说明正常色觉基因上无所用限制酶的酶切位点，B正确；C、Ⅱ-2和Ⅱ-4可知道Ⅰ-1的基因型是XB-Xb，因此她的基因电泳结果出现的条带是②③④⑤，C正确；D、Ⅱ-2和Ⅱ-4可知道Ⅰ-1的基因型是XB-Xb，Ⅰ-2是正常男性，其基因型是XBY，因此Ⅱ-1和Ⅱ-3的基因型可能是XBXB-或XBXb，再看电泳条带，发现他们的电泳结果是不同的：Ⅱ-1含色弱基因XB-，Ⅱ-3含色盲基因Xb，因此Ⅱ-1和Ⅱ-3的基因型分别是XBXB-、XBXb，Ⅱ-3与正常人（XBY）结婚，后代不会出现色弱个体，但会出现1/4的概率是色盲患者，D错误。故选D。14．（23-24高三上·北京东城·期末）HCFP1是一种由运动神经元发育不良引起的人类单基因遗传病，因神经元中调节GATA2蛋白表达量的序列发生突变引起。如图为该遗传病的家系图，已知I-2不含致病基因。下列分析正确的是（）A．可推知HCFP1属于伴X染色体显性遗传病B．Ⅱ-1与正常男性生出患病孩子的概率为1/4C．I-1体内能检测到氨基酸序列异常的GATA2D．Ⅱ-2与Ⅲ-1个体的基因型相同【答案】D〖祥解〗分析题意可知，I-2不含致病基因，因此该遗传病为显性遗传病，但是Ⅱ-2是患者，说明该遗传病是常染色体显性遗传病。【详析】A、I-2不含致病基因，因此该遗传病为显性遗传病，但是Ⅱ-2是患者，说明该遗传病是常染色体显性遗传病，A错误；B、Ⅱ-1是杂合子，与正常男性生出患病孩子的概率为1/2，B错误；C、I-1体内不一定能检测到氨基酸序列异常的GATA2，因为其患病原因是调节GATA2蛋白表达量的序列异常，并不一定会造成氨基酸序列异常，C错误；D、Ⅱ-2与Ⅲ-1个体的基因型相同，都为杂合子，D正确。故选D。15．（23-24高三上·北京海淀·期末）下图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图，4号不携带甲病致病基因，其双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，且突变位点不同。对家庭部分成员一对同源染色体上控制乙病的基因进行测序，非模板链测序结果见下表。不考虑X、Y染色体的同源区段，以下分析不正确的是（

）家庭成员1245测序结果……G……A…………A……A……第412位

第420位……G……A…………G……G……第412位

第420位？……G……A…………G……A……第412位

第420位A．无法判断甲病的显隐性B．乙病基因位于X染色体C．4号控制乙病的基因测序结果为D．1号和2号生一个不患乙病孩子的概率是3/4【答案】B〖祥解〗基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。【详析】A、由于4号不携带甲病致病基因，不患甲病的4号与3号甲病患者的儿子6号患甲病，则甲病可能为常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病，即无法确定甲病的显隐性，A正确；B、根据图可知，乙病为隐性遗传病，双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，分析非模板链的测序结果可知，1号男性个体存在乙病基因的等位基因，不考虑X、Y染色体的同源区段，乙病基因不位于X染色体，B错误；C、分析题图可知，4号为乙病患者，其控制乙病的基因测序结果应为，C正确；D、1号和2号均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，二人生一个不患乙病孩子的概率=1/4+1/2=3/4，D正确。故选B。二、非选择题16．（2024·北京通州·模拟预测）桑蚕的性别决定类型为ZW型，桃蚕食桑少、出丝率高，但在幼蚕阶段不易区分，研究人员利用基因工程技术对桑蚕进行改造，以实现蚕农只饲养雄蚕的愿望。(1)建构TT’杂合雄蚕品系研究发现，位于常染色体上的T基因，缺失后（基因型可表示为tt）会导致桑蚕胚胎停育。科研人员构建图1中的载体、应用法将其导入雄蚕受精卵中，使载体与T基因两侧的同源区段发生重组，从而实现对T基因区段的替换，得到基因型为TT'的杂合雄蚕品系。

(2)构建特异性表达Cre酶的雌蚕品系Cre酶可以特异性识别LoxP位点，从而将LoxP位点间的DNA片段进行切除。研究人员将胚胎发育后期启动子与Cre酶基因定点整合到W染色体上，构建了基因型为TT且特异性表达Cre酶的雌蚕品系。①将该品系与TT’杂合雄蚕杂交，当F1桑蚕胚胎发育至后期时，T’基因存在于（选填“雄蚕”“雄蚕”“雌蚕和雄蚕”）中，会表现出绿色荧光的占F1桑蚕的。②为对特异性表达Cre酶的雌蚕品系进行保持，科研人员在F1中筛选出Tt的雌蚕与TT’的雄蚕进行后续杂交，并利用图2中的引物对F2桑蚕的早期胚胎进行了PCR检测，结果如图3所示。

结合以上结果，在1~6号桑蚕的早期胚胎中，会发育为雄性的是,号桑蚕胚胎可能发生停育。③科研人员认为，F2桑蚕发育为幼虫后，仍然只有雄蚕可以呈现绿色荧光，你同意吗?请说明理由。(3)结合以上桑蚕的分子育种方法，你认为以下说法正确的为。A．F1桑蚕的雌蚕幼虫中存在致死个体B．F2桑蚕中胚胎致死的个体占雌蚕的1/4C．F2桑蚕中雄蚕有4种基因型D．该技术可以实现某基因的定点敲除【答案】(1)显微注射(2)雄蚕1/44、5、63同意，雄蚕中，如T’ZZ或TT’ZZ，因不含Cre基因，不会发生T’基因的切除，故含有T’基因的雄蚕可以表现出绿色荧光(3)BCD〖祥解〗1、题意分析：家蚕为ZW型性别决定，雄蚕出丝率及丝质量较高，经济价值明显高于雌蚕，所以在家蚕养殖中需进行雄蚕选育。限性遗传技术与性连锁平衡致死技术是常用的雄蚕选育技术。通过伴性遗传的特点，使得后代能够在幼年就通过性状区分性别，提高经济效益；2、基因工程又叫DNA重组技术，是指按照人们的意愿，进行严格的设计，并通过体外DNA重组和转基因等技术，赋予生物以新的遗传特性，从而创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。基因工程的基本操作步骤主要包括四步：（1）目的基因的获取；（2）基因表达载体的构建，使目的基因与运载体结合；（3）将目的基因导入受体细胞；（4）目的基因的检测与表达，检测目的基因的表达是否符合特定性状要求。【详析】（1）将基因表达载体导入动物受精卵时常采用显微注射法；（2）由题意可知，将胚胎发育后期启动子与Cre酶基因定点整合到W染色体上，构建了基因型为TT且特异性表达Cre酶的雌蚕品系，该品系可表示为TO，因此与TT’杂合雄蚕杂交，子代为TT、TT’、TO、T’O，当F1桑蚕胚胎发育至后期时，T’基因存在于雄蚕中，会表现出绿色荧光的占F1桑蚕的1/4；结合以上结果，在1~6号桑蚕的早期胚胎中，会发育为雄性的是4、5、6,3号胚胎缺少T或T’基因，导致3号桑蚕胚胎可能发生停育；雄蚕中，如T’OZZ或TT’ZZ，因不含Cre基因，不会发生T’基因的切除，故含有T’基因的雄蚕可以表现出绿色荧光，因此F2桑蚕发育为幼虫后，仍然只有雄蚕可以呈现绿色荧光；（3）A、由（2）可知，F1桑蚕的幼虫中不存在致死个体，A错误；B、Tt的雌蚕与TT’的雄蚕进行后续杂交，子代雌果蝇的基因型为TTZW、TT’ZW、TtZW、T’tZW（致死），故F2桑蚕中胚胎致死的个体占雌蚕的1/4，B正确；C、F2桑蚕中雄蚕有4种基因型：TTZZ、TT’ZZ、TtZZ、T’tZZ，C正确；D、由题意可知，启动子与Cre酶基因定点整合到W染色体上就可实现某基因的定点敲除，D正确。故选BCD。17．（2024·北京东城·一模）遗传性视网膜变性患者成年期会出现严重视力下降，对其遗传机制进行研究。(1)根据图1所示2个患者家系判断，该病的遗传方式最可能为遗传。(2)研究发现该病与多种基因相关。①为筛查出各种致病基因，选择（填“有”或“无”）亲缘关系的331位患者进行检测。②发现该病与8号染色体上的R基因有关。由于人体中常发生由Alu序列插入基因引发的突变，研究者扩增患者R基因，电泳筛选分子量的产物进行测序，确认R基因存在插入突变（记为R1基因）。图1中甲家系的Ⅰ代均为R1杂合子，Ⅱ代均为R1纯合子，乙家系的Ⅰ1与Ⅱ1均为R1的杂合子，由此可初步确定由R1引起患病的是图1中的家系。③R基因存在另一突变（记为R2基因）。发现乙家系Ⅰ2和Ⅱ1均为R2的杂合子，推测R2不具有单独致病性但与发病相关。以下调查结果可作为该推测成立证据的是（多选）。a.健康组存在R2纯合子和杂合子b.老年期R2纯合子未发现潜在病变c.患者组部分个体的基因型是RR2d.患者组R2基因频率明显高于健康组(3)R蛋白功能异常将导致视网膜感光细胞凋亡。R蛋白的氨基末端结合细胞中聚合的微管蛋白，羧基末端与稳定细胞结构有关。为进一步确定R蛋白中与聚合微管蛋白的结合区域，扩增得到3种不同长度的R基因片段，分别导入受体细胞，按照图2-a步骤进行实验，结果如图2-b所示。实验结果说明。(4)R蛋白由2156个氨基酸组成，R1、R2蛋白分别缺失羧基端的796、224个氨基酸。检测发现乙家系Ⅱ1的感光细胞中同时存在R1蛋白和R2蛋白。综合以上信息，从分子与细胞水平推测乙家系Ⅱ1患病原因。【答案】(1)常染色体隐性(2)无（比正常R基因）大甲abd(3)R蛋白与聚合微管蛋白结合的区域位于氨基末端1-237位氨基酸序列中(4)乙家系Ⅱ1感光细胞中的R1蛋白羧基端缺失，不能稳定细胞结构，R2蛋白仅具有部分活性。当细胞中只有R1、R2蛋白时，不足以完成正常功能，引起感光细胞凋亡〖祥解〗人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【详析】（1）据图可知，图中甲家系中双亲正常，但生有患病的孩子，说明该病是隐性遗传病，又因为患病女性的父亲正常，说明致病基因位于常染色体，是常染色体隐性遗传病。（2）①由于有亲缘关系可能导致发病率更高，故为筛查出各种致病基因，选择无亲缘关系的331位患者进行检测。②分析题意，人体中常发生由Alu序列插入基因引发的突变，插入会导致基因的碱基对增多，分子量变大，故扩增患者R基因，电泳筛选分子量（比正常R基因）大的产物进行测序；由（1）常染色体隐性遗传病的结论可知，图中的I代均应是杂合子，子代患病个体应为纯合子，结果表明图1中甲家系的Ⅰ代均为R1杂合子，Ⅱ代均为R1纯合子，乙家系的Ⅰ1与Ⅱ1均为R1的杂合，说明R1引起患病的是图1中的甲家系。③分析题意，所选依据应能证明R2不具有单独致病性但与发病相关，结合图示结果可知，健康组存在R2纯合子和杂合子、老年期R2纯合子未发现潜在病变（说明存在该基因并不单独致病）、患者组R2基因频率明显高于健康组（说明与发病相关），但患者组部分个体的基因型是RR2，则说明R2可能与患病有关。故选abd。（3）分析题意，实验过程进一步确定R蛋白中与聚合微管蛋白的结合区域，扩增得到3种不同长度的R基因片段，分别导入受体细胞，据图可知，全长R蛋白的受体蛋白和N1的实验结果相同，而N2与两者不同，又因为N1表示R蛋白的1-682位氨基酸，而N2表示238-682位氨基酸，据此推测，说明含有R蛋白与聚合微管蛋白结合的区域位于N1与N2不同的区域，即氨基末端1-237位氨基酸序列中。（4）R蛋白由2156个氨基酸组成，R1、R2蛋白分别缺失羧基端的796、224个氨基酸，现乙家系Ⅱ1的感光细胞中同时存在R1蛋白和R2蛋白，从分子与细胞水平推测乙家系Ⅱ1患病原因是：乙家系Ⅱ1感光细胞中的R1蛋白羧基端缺失，不能稳定细胞结构，R2蛋白仅具有部分活性。当细胞中只有R1、R2蛋白时