血液学检验技术 课件 7.项目七：铁代谢障碍性贫血

项目七

铁代谢障碍性贫血单元二：红细胞相关疾病及其检验项目七：铁代谢障碍性贫血一、铁代谢目录三、缺铁性贫血的概述五、铁粒幼细胞性贫血二、铁代谢的检测指标四、缺铁性贫血的实验室检查项目七：铁代谢障碍性贫血1.掌握铁代谢检查的项目和意义；缺铁性贫血的诊断标准、实验室检查项目、临床意义和鉴别诊断。2.熟悉铁粒幼细胞贫血的诊断标准、实验室检测项目和临床意义。3.了解铁的代谢；缺铁性贫血的原因和临床表现。4.具有筛选缺铁性贫血实验室检查项目，查找病因的能力。5.学会缺铁性贫血的血象和骨髓象观察及诊断。学习目标

铁是人体合成血红蛋白的原料铁是肌红蛋白、细胞呼吸酶（如细胞色素酶、过氧化物酶和过氧化氢酶）的组成成分铁是人体正常生理活动不可缺少的物质。一、铁代谢概述项目七：铁代谢障碍性贫血铁在人体内分布很广，几乎所有组织都含有铁，以肝、脾含量最为丰富。人体大部分铁分布于血红蛋白，少量存在于肌红蛋白，各种酶和血浆中呈运输状态的铁仅占全身铁的极小部分，但却是最活跃的部分。多余的铁以铁蛋白和含铁血黄素的形式贮存于肝、脾、骨髓和肠粘膜等处，贮存铁的多少，因人而异差别较大。一、铁代谢（一）铁的分布项目七：铁代谢障碍性贫血人体所需铁的来源有两方面：1.食物海带、紫菜、木耳、香菇、动物肝等食物中铁的吸收量因人体对铁的需要而变化2.体内红细胞衰老破坏时所释放出的铁（二）铁的来源项目七：铁代谢障碍性贫血一、铁代谢吸收部位：主要在十二指肠及小肠上1/4段。吸收量：主要取决于体内铁贮存量以及红细胞的生成速度。需求量：健康成年男性及无月经的妇女，每天需吸收铁0.5~lmg,婴儿约为0.5~1.5mg，有月经的妇女需1~2mg；孕妇2~5mg。（三）铁的吸收项目七：铁代谢障碍性贫血一、铁代谢吸收入血的亚铁被氧化成高铁后，与血浆中的转铁蛋白结合，1分子转铁蛋白能结合2个三价铁离子，将铁运送至利用和贮存场所。（四）铁的转运项目七：铁代谢障碍性贫血一、铁代谢进入胞质的铁转移至线粒体内，在线粒体粗面内质网血红素合成酶的催化下，与原卟啉结合成血红素，再与珠蛋白结合成血红蛋白。当红细胞衰老死亡时，即被巨噬细胞吞噬。细胞中的血红蛋白先被氧化成高铁血红蛋白，然后血红素与珠蛋白分解，释放的铁几乎全部在巨噬细胞中。（五）铁的利用项目七：铁代谢障碍性贫血一、铁代谢贮存部位：肝、脾和骨髓贮存形式：主要为铁蛋白和含铁血黄素。（六）铁的贮存项目七：铁代谢障碍性贫血一、铁代谢正常人铁的排泄量很少，主要由肠道脱落的上皮细胞、胆汁随粪便排出体外，少量由尿液、皮肤和汗液排泄。成年男性平均每天排泄约1mg。成年女性由于月经、妊娠、哺乳等原因，平均每天排泄约2mg，故妇女比健康男子更容易缺铁。（七）铁的排泄项目七：铁代谢障碍性贫血一、铁代谢组织铁（10%）粪便、胆汁、尿液等处排泄血清铁（Fe2+0.12%）贮存铁（25%）食物铁（Fe3+）胃酸、维生素C等肠道吸收骨髓中幼红细胞、网织红细胞造血血液中血红蛋白铁（65%）铁代谢示意图项目七：铁代谢障碍性贫血一、铁代谢血清铁是指血浆中与转铁蛋白结合的铁，是测定机体铁含量的一种方法。参考区间：

成年男性11～30μmol/L成年女性9～27μmol/L。二、铁代谢的检测指标（一）血清铁（SI）项目七：铁代谢障碍性贫血临床意义：1．SI降低常见于缺铁性贫血、慢性长期失血、营养缺乏、恶性肿瘤、慢性感染和慢性病贫血等。2．SI增高见于红细胞破坏增多，如溶血性贫血；红细胞的再生或成熟障碍，如再生障碍性贫血、铁粒幼细胞贫血、巨幼细胞贫血；铁负荷过重，如血色病、反复输血、铁剂治疗等。（一）血清铁（SI）项目七：铁代谢障碍性贫血二、铁代谢的检测指标血清总铁结合力是指血清（浆）中转铁蛋白全部与铁结合后铁的总量，实际上是反映血清（浆）转铁蛋白的水平。转铁蛋白饱和度是指血清铁占总铁结合力的百分比。它比血清铁和总铁结合力能更敏感地反映机体缺铁情况。（二）血清总铁结合力（TIBC）及转铁蛋白饱和度（TS）项目七：铁代谢障碍性贫血二、铁代谢的检测指标参考区间：TIBC：男性50～77μmol/L或280～430μg/dl；女性54～77μmol/L或300～430μg/dl。TS：20%～55%。（二）血清总铁结合力（TIBC）及转铁蛋白饱和度（TS）项目七：铁代谢障碍性贫血二、铁代谢的检测指标临床意义：1．TIBC增高见于缺铁性贫血、红细胞增多症和急性肝炎等。降低见于转铁蛋白合成减少或丢失过多，如再生障碍性贫血、溶血性贫血、肝硬化、恶性肿瘤、慢性感染、肾病综合征等。2．TS增高见于铁利用障碍，如骨髓增生异常综合征、铁粒幼细胞贫血、再生障碍性贫血等；铁负荷过重，如血色病等。TS降低见于缺铁或缺铁性贫血、慢性病性贫血等。二、铁代谢的检测指标（二）血清总铁结合力（TIBC）及转铁蛋白饱和度（TS）项目七：铁代谢障碍性贫血血清转铁蛋白是血液中的主要含铁蛋白，与血清铁结合后转运至需铁组织将铁释放，其本身不变，再与铁结合。参考区间：Tf免疫散射比浊法：28.6～51.9μmol/L。（三）血清转铁蛋白（Tf）项目七：铁代谢障碍性贫血二、铁代谢的检测指标临床意义：Tf增高见于缺铁性贫血、慢性失血性贫血和妊娠末期等。Tf降低常见于溶血性贫血、再生障碍性贫血、肾病综合征、肝硬化、恶性肿瘤、急慢性炎症、营养不良等。（三）血清转铁蛋白（Tf）项目七：铁代谢障碍性贫血二、铁代谢的检测指标血清铁蛋白是人体内一种含铁丰富的蛋白，主要分布于肝、脾、骨髓等组织细胞中。其含量能准确反映体内贮铁情况，与骨髓铁染色结果有良好的相关性。是诊断缺铁性贫血、铁负荷过重等疾病的有效指标。（四）血清铁蛋白（SF）参考区间：SF电化学发光免疫（双抗体夹心）分析法：男性（20～60岁）30～400ng/ml；女性（17～60岁）13～150ng/ml。项目七：铁代谢障碍性贫血二、铁代谢的检测指标临床意义：1.SF减少是诊断缺铁性贫血敏感方法之一。缺铁性贫血SF＜14μg/L(女性＜10μg/L)。降低也可见于失血、慢性病贫血、营养缺乏等。2.SF增高见于肝脏疾病、过量输血引起的铁负荷过重（如血色病）、急性感染、铁粒幼细胞性贫血等。（四）血清铁蛋白（SF）项目七：铁代谢障碍性贫血二、铁代谢的检测指标

血清可溶性转铁蛋白受体是近年发现鉴定人体缺铁的一项特异、可靠、新的参数，用于反映缺铁性红细胞的生成，与血清铁蛋白呈负相关。参考区间：ELISA法：成人1.3～3.3mg/L。（五）血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）项目七：铁代谢障碍性贫血二、铁代谢的检测指标临床意义：1.sTfR升高常见于缺铁性贫血、铁粒幼细胞性贫血和溶血性贫血。sTfR＞8mg/L作为缺铁性红细胞生成的指标。对缺铁性贫血和慢性炎症的小细胞性贫血有鉴别价值。2.sTfR降低见于肾功能衰竭、再生障碍性贫血和慢性病贫血等。3.用于观察骨髓增生状况和治疗效果。（五）血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）项目七：铁代谢障碍性贫血二、铁代谢的检测指标血红蛋白由亚铁血红素和珠蛋白组成，红细胞内游离原卟啉是构成亚铁血红素的主要成分，红细胞内游离原卟啉测定，有助于缺铁性贫血的早期诊断。参考区间：成人：（398.4±131.7）µg/LRBC（六）红细胞内游离原卟啉（FEP)项目七：铁代谢障碍性贫血二、铁代谢的检测指标临床意义：1.FEP增高当铁缺乏或铁利用障碍时亚铁血红素的合成受阻，使红细胞内游离的原卟啉增多。骨髓增生异常综合征、铁粒幼细胞贫血、铅中毒等亦可增高。2.FEP降低恶性贫血、营养性巨幼细胞贫血及红白血病红细胞游离原卟啉降低。（六）红细胞内游离原卟啉（FEP)项目七：铁代谢障碍性贫血二、铁代谢的检测指标缺铁性贫血（irondeficiencyanemia,IDA）是各种原因引起机体对铁的需求量增加和（或）铁吸收减少，又不能得到足够的补充，导致体内储存铁耗尽而缺乏，使合成血红蛋白的铁不足而发生的贫血。IDA是临床上最常见的一种贫血，在各类贫血中约占50%～80%。三、缺铁性贫血的概述（一）概念项目七：铁代谢障碍性贫血1.铁摄入不足（膳食中缺铁）和铁吸收障碍2.需求量增加3.铁丢失过多（女性月经过多、慢性长期失血、出血性疾病等）（二）常见病因项目七：铁代谢障碍性贫血三、缺铁性贫血的概述1.贫血的一般症状表现，如面色苍白、乏力、心悸、气短等。2.引起缺铁和贫血的原发病症状表现3.缺铁致含铁酶类活性降低引起的机体细胞功能紊乱的症状表现，如儿童发育迟缓、异食癖、口角炎等。4.10％脾大。（三）临床表现项目七：铁代谢障碍性贫血三、缺铁性贫血的概述（三）临床表现项目七：铁代谢障碍性贫血三、缺铁性贫血的概述1、储存铁缺乏（ID）：贮存铁下降，早期出现骨髓外铁减少、血清铁蛋白(SF)下降。2、缺铁性红细胞生成（IDE）：贮存铁进一步减少，细胞外铁、铁蛋白明显减少，血清铁(SI)和转铁蛋白饱合度(TS)下降，总铁结合力(TIBC)增高，出现症状。3、缺铁性贫血（IDA）：除以上特点外，尚有明显红细胞和血红蛋白减少，出现多个系统症状。铁缺乏症的三个阶段项目七：铁代谢障碍性贫血三、缺铁性贫血的概述血象检查铁代谢检查诊断与鉴别诊断骨髓象检查缺铁性贫血的实验室检查与诊断项目七：铁代谢障碍性贫血四、缺铁性贫血的实验室检查典型缺铁性贫血呈明显的小细胞低色素性贫血，血涂片中红细胞大小不等，以小细胞为主，红细胞中心淡染区扩大，甚至呈环形，染色变浅。异形红细胞增多。网织红细胞正常或轻度增加，白细胞和血小板一般正常。（一）血象项目七：铁代谢障碍性贫血四、缺铁性贫血的实验室检查1.骨髓增生活跃或明显活跃，粒红比值减小。2.红系增生为主，以中、晚幼红居多，各阶段幼红细胞体积偏小，胞浆较少，着色偏蓝，边缘不规则，呈锯齿状；细胞核小而致密、深染，出现核浆发育不平衡，表现为“老核幼浆”。3.粒细胞相对减少，各阶段比例、形态大致正常，淋巴、单核和巨核细胞正常。（二）骨髓象项目七：铁代谢障碍性贫血四、缺铁性贫血的实验室检查IDA骨髓象特征项目七：铁代谢障碍性贫血四、缺铁性贫血的实验室检查1.骨髓铁染色表现为细胞外铁消失，铁粒幼细胞明显减低，铁颗粒数量减少，颗粒变小，染色变浅。2.SI、TIBC、SF、TS、sTfR、FEP：缺铁性贫血患者SI明显减少，TIBC、sTfR、FEP增高，SF减少，TS减低。（三）铁代谢检查项目七：铁代谢障碍性贫血四、缺铁性贫血的实验室检查1.诊断（1）储存铁缺乏诊断：符合下列任何一条即可诊断。①骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失；②SF＜12μg/L。（2）缺铁性红细胞生成诊断：符合储存铁缺乏诊断标准，同时有下列任何一条者即可诊断。①骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞＜15%；②红细胞游离原卟啉（FEP）＞0.9μmol/L（全血），或血液锌原卟啉（ZPP）＞0.96μmo1/L（全血），或FEP/Hb＞4.5μg/gHb；③TS＜0.15；④sTfR＞26.5nmo1/L。（四）诊断与鉴别诊断项目七：铁代谢障碍性贫血四、缺铁性贫血的实验室检查（3）缺铁性贫血诊断：符合下列第1条和2～9条中任何两条以上者即可诊断。①小细胞低色素性贫血；②有明确的缺铁病因和临床表现；③血清(血浆)铁（SI）<8.95μmol/L(60μg/dl),总铁结合力（TIBC）>64.44μmol/L(360μg/dl)；④运铁蛋白饱和度（TS）<0.15；⑤骨髓铁染色显示：骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞<15%；⑥红细胞游离原卟啉＞0.9μmol/L或血液锌原卟啉＞0.96μmo1/L(600μg/L)或FEP/Hb＞4.5μg/gHb；⑦血清铁蛋白（SF）＜12μg/L；⑧铁治疗有效。（四）诊断与鉴别诊断项目七：铁代谢障碍性贫血四、缺铁性贫血的实验室检查（4）非单纯性缺铁性贫血诊断：缺铁性贫血合并肿瘤、感染、炎症等，符合贫血的诊断标准，同时有以下任何一条者即可诊断。①细胞内碱性铁蛋白（EF）＜6.5µg/细胞；②骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失；③sTfR＞26.5nmo1/L；④铁剂治疗有效。（四）诊断与鉴别诊断项目七：铁代谢障碍性贫血四、缺铁性贫血的实验室检查2.鉴别诊断（1）慢性病性贫血1）常伴有慢性感染、炎症或肿瘤。2）多为正细胞正色素性贫血，部分呈小细胞低色素性贫血。3）骨髓铁染色显示：细胞外铁增加，细胞内铁减少。4）血清铁、转铁蛋白饱和度、总铁结合力降低，但血清铁蛋白、转铁蛋白受体升高。（四）诊断与鉴别诊断项目七：铁代谢障碍性贫血四、缺铁性贫血的实验室检查2.鉴别诊断（2）珠蛋白合成障碍性贫血1）家族史，脾大，靶形红细胞，铁增加，异常血红蛋白带。

2）铁染色显示内外铁均增加；SI、SF、TS增高。（3）铁粒幼细胞贫血1）由先天或后天获得性铁利用障碍所致的贫血，呈小细胞低色素性贫血。2）骨髓中铁粒幼细胞增加，并出现特征性的环形铁粒幼细胞(＞15%有诊断意义)。3）SI和SF明显升高。

四、缺铁性贫血的实验室检查（四）诊断与鉴别诊断项目七：铁代谢障碍性贫血铁粒幼细胞贫血（sideroblasticanemia,SA）是由多种原因引起的铁利用障碍性贫血,其特征为：1.高铁血症;2.红细胞无效生成，呈低色素性贫血;3.骨髓红系增生，细胞内、外铁明显增多，并伴随大量环形铁粒幼红细胞。五、铁粒幼细胞性贫血（一）概述项目七：铁代谢障碍性贫血1.血象（1）表现为不同程度的贫血，为低色素或正色素，呈双相性改变。（2）少数病例红细胞体积轻度增大，嗜碱性点彩红细胞可增多，网织红细胞多正常或轻度增加。（3）白细胞和血小板正常或减低。（二）实验室检查项目七：铁代谢障碍性贫血五、铁粒幼细