第1讲 基因突变和基因重组- 备战2024年高考生物大一轮复习课件

第八单元第1讲

基因突变和基因重组考点由高考知核心知识点预测基因突变和基因重组（2023·广东）细胞癌变（2023·湖南）基因突变（2023·湖北）基因突变（2023·海南）基因突变（2023·浙江）基因突变（2023·天津）基因突变（2023·北京）基因突变（2022·山东）基因突变（2022·广东）细胞癌变（2022·湖南）细胞癌变（2022·湖南）基因突变（2022·江苏）基因突变（2022·福建）基因突变（2022·福建）基因重组（2022·重庆）基因突变（2022·湖北）基因突变广东卷这两年考察细胞癌变这个内容为主。AgendaSubtitlehere.........12基因突变基因重组1基因突变（1）基因突变的实例1——镰状细胞贫血GAGCTCGTGCACDNAmRNAGAGGUG氨基酸谷氨酸缬氨酸蛋白质正常红细胞正常异常镰状复制转录翻译1基因突变正常血红蛋白β链部分氨基酸序列镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸（1）基因突变的实例1——镰状细胞贫血1基因突变（1）基因突变的实例2——癌细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌细胞转移癌①细胞癌变的机理：与癌变相关的______基因和______基因发生了突变。②原癌基因表达的蛋白质是细________________所必需的，这类基因一旦________________而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。原癌抑癌正常的生长和增殖突变或过量表达Agenda1基因突变③抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致_____________________或___________，也可能引起细胞癌变（1）基因突变的实例2——癌细胞相应蛋白质活性减弱失去活性④癌细胞的特征能够______________________发生显著变化细胞膜上的糖蛋白等物质减少癌细胞容易在体内____________无限增殖形态结构分散和转移（有丝分裂）（1）基因突变的实例2——癌细胞1基因突变⑤细胞癌变的机理正常细胞正常细胞基因突变有丝分裂癌细胞癌细胞迅速增殖健康组织恶性肿瘤原癌基因抑癌基因不能控制细胞生长和分裂的进程失去抑制细胞生长和增殖的作用正常细胞不受控制，恶性增殖细胞癌变突变突变致癌因子AgendaSubtitlehere.........1基因突变（2）基因突变的概念、特点与意义①概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。GAGCTCGAGCTCAGTCGAGCTCGAGCTCGAGCTCGAGCTCGAGACTCT替换增添缺失AgendaSubtitlehere.........1基因突变②时间：主要发生在有丝分裂和减数分裂Ⅰ前的间期（2）基因突变的概念、特点与意义③突变因素：物理因素:紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等能改变核酸的碱基。生物因素:某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。辐射黄曲霉素亚硝酸诱发突变Subtitlehere.........1基因突变自发突变在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。如：果蝇的白眼，水稻的矮杆等。③突变因素：如：果蝇的白眼，水稻的矮杆等。果蝇的红眼出现了白眼水稻的矮杆Agenda1基因突变④结果：（2）基因突变的概念、特点与意义可产生新的基因若基因突变发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若基因突变发生在体细胞中，一般不会遗传；有些发生在植物体细胞中的基因突变，可以通过无性生殖遗传。Agenda1基因突变⑤特点：（2）基因突变的概念、特点与意义普遍性：发生对象很普遍。随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。不定向性:表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。低频性：据估计，在高等生物中，105~108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。AgendaSubtitlehere.........1基因突变⑥意义：（2）基因突变的概念、特点与意义基因突变产生新的基因有害突变有利突变中性突变新性状不同的环境是生物变异的根本来源为生物的进化提供了丰富的原始材料产生新基因的途径基因突变的有害有利是相对的AgendaSubtitlehere.........1基因突变（3）基因突变的一个“一定”和四个“不一定”项目内容解读一个“一定”一定会引起基因碱基序列的改变基因突变使基因中的碱基排列顺序发生改变四个不一定DNA中碱基的替换、增添或缺失不一定是基因突变基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变不一定会引起生物性状的改变①基因突变后的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸；②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，当代不会导致性状的改变；③基因突变可能不影响相应蛋白质的结构与功能AgendaSubtitlehere.........1基因突变项目内容解读四个不一定不一定都产生等位基因原核细胞和病毒不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因不一定都能遗传给后代①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代；②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代（3）基因突变的一个“一定”和四个“不一定”AgendaSubtitlehere.........1基因突变（4）基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响类型对氨基酸序列的影响替换可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前或延后终止增添不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列缺失不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列1基因突变（5）基因突变及与进化的关系（6）基因突变对生物性状的影响1基因突变2基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。（1）基因重组的概念：F1F2P黄色圆粒绿色皱粒黄色皱粒绿色圆粒××黄色圆粒黄色圆粒绿色皱粒黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆的杂交实验示意图亲本类型亲本类型重组类型AgendaSubtitlehere.........2基因重组①自由组合：减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。（2）基因重组的类型：时期：减Ⅰ后期AgendaSubtitlehere.........2基因重组②交叉互换：位于同源染色体上等位基因，在四分体时期随非姐妹染色单体的交换而发生重组。（2）基因重组的类型：时期：减Ⅰ前期Agenda2基因重组（4）意义①是___________的来源之一。②为___________提供材料。③是形成______________的重要原因之一。（3）结果：产生新的________，导致____________出现。（5）适用范围：主要是进行

生殖的真核生物。（广义包括：细菌

实验和

工程中的生物。（6）

应用：常用于

育种和

工程育种。基因型重组性状生物变异生物进化生物多样性有性转化基因杂交基因重组类型交叉互换自由组合基因工程发生时间发生机制图示2基因重组（7）交叉互换、自由组合和基因工程的比较减Ⅰ前期（四分体时期）减Ⅰ后期目的基因插入受体细胞DNA分子后

染色体上的

染色单体之间交叉互换（等位基因）

染色体上的

基因自由组合供体细胞的目的基因导入受体细胞，使受体生物细胞中的基因

（突破不同物种间

的限制）同源非姐妹非等位生殖隔离重新组合非同源AgendaSubtitlehere.........2基因重组（8）基因突变和基因重组的比较重组类型基因突变基因重组实质

发生改变，产生新的

.控制不同性状的基因

.时间主要发生在细胞的分裂

期（

时）主要在减数第一次分裂

期（

时期）和

期可能性可能性

，突变频率

.普遍发生在

过程中，产生变异

，是生物多样性的重要原因适用范围

生物都可发生，包括

，具有

性自然条件下，发生在

的过程中基因结构基因重新组合间DNA分子复制后小低有性生殖多所有病毒普遍有性生殖四分体AgendaSubtitlehere.........2基因重组重组类型基因突变基因重组结果产生新的

.产生新的

.意义是变异的

来源，为

.提供最初的原始材料是形成生物多样性的

原因之一，加快了

的速度应用

育种，培育

.

育种，集中优良性状联系①都使生物产生

的变异；②在长期进化过程中，通过基因

产生新基因，为基因

提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的

；③二者均可能产生新的

型基因基因型根本生物进化重要进化诱变新品种杂交可遗传突变重组基础表现（8）基因突变和基因重组的比较AgendaSubtitlehere.........核心考点1

基因突变定义：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变是否遗传：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。是否引起性状改变：不一定蛋白质结构改变影响蛋白质的功能性状改变不影响蛋白质的功能性状不变蛋白质结构不变密码子的简并发生在非编码序列但不影响基因的表达性状不变基因突变与癌变原癌基因与抑癌基因（正常细胞都存在）：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。原癌基因：抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。能够无限增殖形态结构发生显著变化细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移癌细胞：基因突变的原因：外因：物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生内因：基因突变的特点：基因突变的意义：基因突变是产生新基因的途径基因突变是生物变异的根本来源为生物的进化提供了丰富的原材料。普遍存在：所有生物都能产生随机性：表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的（人工诱变只能增加基因突变的频率，不能改变基因突变的方向）多害少利性：多数基因突变对于生物的生存都是有害的，少数是有利的，还有一些没有影响，是中性的（不产生新性状）AgendaSubtitlehere.........核心考点2基因重组定义：基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。本教材（人教2019版）的基因重组：减数分裂形成配子时：非同源染色体上的非等位基因自由组合四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。导致配子的多样性，从而使有性生殖的后代有多样性基因重组概念拓展：真核生物：自由组合、交叉互换原核生物及病毒：相似DNA序列的互换基因转座基因编辑（转基因）意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。（有性生殖生物变异的主要来源，但不是变异的根本来源。）（2023·浙江·统考高考真题）阅读下列材料，回答下列问题。

基因启动子区发生DNA甲基化可导致基因转录沉默。研究表明，某植物需经春化作用才能开花，该植物的DNA甲基化水平降低是开花的前提。用5－azaC处理后，该植株开花提前，检测基因组DNA，发现5'胞嘧啶的甲基化水平明显降低，但DNA序列未发生改变，这种低DNA甲基化水平引起的表型改变能传递给后代。

1．这种DNA甲基化水平改变引起表型改变，属于（

）

A．基因突变 B．基因重组 C．染色体变异 D．表观遗传

2．该植物经5－azaC去甲基化处理后，下列各项中会发生显著改变的是（

）

A．基因的碱基数量B．基因的碱基排列顺序C．基因的复制D．基因的转录DDAgenda【答案】C（2023·广东·统考高考真题）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（

）A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究Agenda【答案】C（2023·海南·高考真题）我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船，顺利进入空间实验室，并在太空中安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统，为航天员提供了类似地面的环境。下列有关航天服及其生命保障系统的叙述，错误的是（

）A．能清除微量污染，减少航天员相关疾病的发生B．能阻隔太空中各种射线，避免航天员机体细胞发生诱发突变C．能调控航天服内的温度，维持航天员的体温恒定不变D．能控制航天服内的压力，避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤Agenda【答案】B（2023·天津·统考高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是（

）A．该酶基因突变

B．该酶基因启动子甲基化C．该酶中一个氨基酸发生变化

D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化AgendaSubtitlehere.........（2023·湖南·统考高考真题）为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是（

）

…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…

测序结果A/AA/AA/AA/AA/AA/A纯合抗虫水稻亲本G/GG/GG/GG/GG/GG/G纯合易感水稻亲本G/GG/GA/AA/AA/AA/A抗虫水稻1A/GA/GA/GA/GA/GG/G抗虫水稻2A/GG/GG/GG/GG/GA/A易感水稻1A．抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换B．易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关D．抗虫基因位于位点2-6之间【答案】ACD下列叙述正确的是（

）A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAGB．该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响C．该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取Agenda【答案】D（2022·福建·统考高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。