动物遗传学：第2章 遗传学基本定律及其发展

第二章遗传学基本定律及其发展第一节分离定律第二节独立分配定律第三节基因互作(新教材第五章）第四节连锁与互换(新教材第三章）孟德尔实验的方法严格选材系谱记录精心设计实验方法严格的技术处理定量分析法自我验证第一节分离定律一、一对相对性状的杂交试验二、分离现象的解释和验证三、分离定律的普遍性及其推广四、分离定律的意义和孟德尔杂交试验的启示科学理论产生的一般过程现象假说（解释）验证理论豌豆是严格的自花传粉且闭花受粉的植物，自然状态下永远是纯种，实验结果可靠。并且对豌豆进行杂交操作很简便，而且豌豆的相对性状比较显著容易观察。

选豌豆为实验材料的优点：豌豆母本父本子一代

相对性状与孟德尔研究遗传规律的方法：

1.相对性状：一种生物的同一种性状 的不同表现类型。

2.孟德尔研究遗传规律的方法：

杂交

3.孟德尔研究相对性状遗传的特别之处

分别对每一对相对性状进行研究图1耳垂的位置1、有耳垂2、无耳垂图2卷舌1、有卷舌2、无卷舌图3前额中央发际有一三角形突出称美人尖1、有美人尖2、无美人尖图4拇指竖起时弯曲情形1、挺直2、拇指向指背面弯曲图5上眼脸有无褶皱1、双眼皮2、单眼皮图6食指长短1、食指比无名指长2、食指比无名指短图7脸颊有无酒窝1、有酒窝2、无酒窝图8双手手指嵌合1、右手拇指在上2、左手拇指在上一、一对相对性状的杂交试验性状：生物体外观结构、形态及内在生理、生化特性的统称每一种能被具体区分的性状统称为单位性状（unitcharacter);而同一种单位性状的不同表现就是相对性状（contrastcharacter)。Mendel’sSevenTraits一：一对相对性状的遗传试验：杂交实验和常用符号××PF1F2：父本：母本：自交：杂交：亲本：子一代：子二代实验方法总结七对相对性状的杂交试验所得的一致结果：1、子一代只表现出显性性状；子二代出现了性状分离现象2、显性性状与隐性性状的数量比接近于3：1。表1孟德尔的豌豆杂交试验的结果相对性状F1的表现F2的表现及数目相对比例花色：红，白红红705白2243.15：1种子形状：圆，皱圆圆5474皱10852.96：1种子颜色：黄，绿黄黄6022绿20013.01：1豆荚形状：饱满，不饱满饱满饱满882不饱满2992.95：1豆荚颜色：绿，黄绿绿442黄1522.82：1花的位置：腋生，顶生腋生腋生651顶生2073.14：1茎的高度：高，矮高高787矮2772.84：1试验结果分析F1仅表现出双亲中一个亲本的特点

显性性状：能在F1中表现出来一方亲本的性状

隐性性状：在F1代不表现，但经F1自交后能在F2表现出来的性状在F2中既出现了显性性状，又出现了隐性性状，这一现象称为性状分离(segregation)。在F2中显性性状的个体数和具有隐性性状的个体数之比，均接近于3：1。二、分离现象的解释和验证紫花PP白花ppP1PpF1紫花PPPpppPpF2PpPp雄性配子雌性配子孟德尔对分离现象的解释

从实验结果提出假设1、相对性状都是由相对的遗传因子（hereditaryfactor)控制。2、遗传因子在体细胞中成对存在，分别来自于父本和母本。3、杂种在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离4、由杂种产生的配子数目相等（1P:1p），雌雄配子随机结合（1PP：2Pp：1pp)。5、F1体细胞内的相对遗传因子各自保持独立,且有显隐性之分，显性因子能抑制隐性因子。在生物体内含有遗传因子（即基因），用英文字母表示。基因我们通常看不见，但生物的具体性状是可以看见或者检测到的。基因作为控制生物性状的结构和功能的基本单位，在传种接代中具有特定的传递规律。控制显性性状的是显性基因用大写英文字母表示；控制隐性性状的是隐性基因用小写英文字母表示。生物的每一性状都由一对基因控制的。例如：D

D孟德尔对分离现象的解释等位基因（allele）

在体细胞内处于同源染色体相同位置上的一对基因。（如P是控制紫色花的基因，p是控制白花的基因）基因座(locus)

由等位基因形成的基因型是生物体的遗传组成，是生物染色体中遗传信息的总和，基因处于染色体的固定位置，称之为基因座。表型(phenotype)

基因和基因型所能表现出来的生物体的各类性状，包括外形特征和生化特性，称之为表现型，或表型。相关概念纯合子和杂合子纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体，如基因型为DD或dd的个体。

杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体，如基因型为Dd的个体。

且自交后代不会发生性状分离现象且自交后代还会发生性状分离现象！表现型和基因型表现型：是指生物个体表现出来的性状，如豌 豆的高茎和矮茎。基因型：是指与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。生物的表现型在整个发育过程中，不仅要受内在因素基因型的控制，还要受到外部条件的影响。基本概念交配类型杂交：基因型不同的生物间相互交配的过程。自交：基因型相同的生物体间相互交配；植物体中指自花授粉和雌雄异花的同株授粉，自交是获得纯系的有效方法。测交：就是让杂种第一代与隐性个体相交，用来测定F1基因型。测交是检验某生物个是纯合体还是杂合体的有效方法。Anyofthepossibleformsinwhichageneforaspecifictraitcanoccur.Inalmostallanimalcells,twoallelesforeachgeneareinherited,onefromeachparent.Pairedalleles(oneoneachoftwopairedchromosomes)thatarethesamearecalledhomozygous,andthosethataredifferentarecalledheterozygous.Inheterozygouspairings,onealleleisusuallydominant,andtheotherrecessive.Complextraitssuchasheightandlongevityareusuallycausedbytheinteractionsofnumerouspairsofalleles,whilesimpletraitssuchaseyecolormaybecausedbyjustonepair.

Inthefieldsofgeneticsandevolutionarycomputation,alocus(pluralloci)isthespecificlocationofageneorDNAsequenceonachromosome.AvariantoftheDNAsequenceatagivenlocusiscalledanallele.Theorderedlistoflociknownforaparticulargenomeiscalledageneticmap.Genemappingistheprocessofdeterminingthelocusforaparticularbiologicaltrait.Diploidandpolyploidcellswhosechromosomeshavethesamealleleofagivengeneatsomelocusarecalledhomozygouswithrespecttothatgene,whilethosethathavedifferentallelesofagivengeneatalocus,heterozygouswithrespecttothatgene.孟德尔解释的要点1、相对性状都是由相对的遗传因子控制。2、遗传因子在体细胞中成对存在，分别来自于父本和母本。3、在每个生殖细胞中只有一个遗传因子4、杂种在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入生殖细胞5、由杂种产生的配子数目相等（1P:1p），雌雄配子随机结合（1PP：2Pp：1pp)。6、F1体细胞内的相对遗传因子各自保持独立。分离现象的测交验证PPppPp纯合子杂合子测交ppPp白花1红花1体细胞中所含的两个基因是相同的，自交后代的表现与亲本相同，不发生分离现象测交是指用隐性的纯合作亲本与杂合体交配，使杂合体所带有的基因种类和数量得到表现。对分离现象解释的验证测交实验——F1与隐性纯合子杂交，测定F1的基因组合。基因分离规律的实质在杂合子内，同一细胞中位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性。在减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。表型分离比实现的条件研究的生物体是二倍体；F1个体形成两种配子的数目相等或接近相等，并且两种配子的生活力是一样的；不同基因型的合子及由合子发育的个体具有相同或大致相同的存活率；研究的相对性状差异明显，显性表是完全的；杂种后代都处于相对一致的条件下，而且实验分析的群体比较大。掌握基因分离规律，应抓住以下两点：①等位基因的独立性：等位基因虽然共存于一个细胞内，但分别位于一对同源染色体上，既不融合，也不混杂，各自保持独立。②等位基因的分离性：正是由于等位基因在杂合体内存在，才使得等位基因在减数分裂形成配子时，随同源染色体的分开彼此分离，分别进入不同的配子。分离定律的意义和应用从理论上阐明遗传因子与性状间的关系，其实质是基因在上下代间的传递，而不是性状。纯合体能真实遗传，杂合体的后代必然发生分离；为动物育种研究提供可靠的理论依据。根据分离规律，利用杂种可以创造新品种。分离定律的普遍性及其推广完全显性：F1的表型与显性亲本的完全一致果蝇的翅膀：野生为长翅，突变型为残翅鸡小腿：光腿基因F，毛腿基因f

番茄果实的颜色：红色R，黄色r不完全显性：F1的表型不同于亲本，而是介于两个亲本之间。如：紫茉莉PP、粉红茉莉Pp、白茉莉pp共显性：双亲性状同时在后代的同一个个体表现出来，即等位基因同时得到表现。如：人的MN血型遗传复等位基因：在一个群体中，同源染色体上同一位点有三个或者三个以上的等位基因。如：人的A、B、O血型表2人类ABO血型的基因型及表型婚配类型相应的基因型可能出现的子女血型不可能出现的子女血型O×Oii×iiOABABO×Aii×IAIA

ii×IAiOABABO×Bii×IBIBii×IBiOBAABA×BIAIA×IBIBIAIA×IBi

IAi×IBi

IAi×IBIBOABABA×AIAIA×IAIA

IAIA×IAi

IAi×IAiOABABB×BIBIB×IBIB

IBIB×IBi

IBi×IBiOBAABO×ABii×IAIBABOABA×ABIAIA×IAIBIAi×IAIBABABOB×ABIBIB×IAIBIBi×IAIBABABOAB×ABIAIB×IAIBABABO显隐性形成的原因显性基因一般都能形成正常蛋白，而隐性基因则不能若某对等位基因决定酶蛋白合成，则表现完全显性（人类白化病）若某对等位基因决定结构蛋白合成，则突变基因表现为显性（人类短指）若某对等位基因决定形成酶的量，并恰好为所需量的1/2，则为不完全显性若两个等位基因各自产生带有表型效应的蛋白质时，则表现为共显性四、分离定律的意义和孟德尔杂交试验的启示意义建立了粒子遗传理论，奠定了现代遗传学的理论基础四、分离定律的意义和孟德尔杂交试验的启示启示1、所用的实验材料都是能真实遗传的纯种2、选择有明显区别的单位性状进行观察3、进行各世代的谱系记载，指明每棵植株的父母、配偶和后代4、利用统计分析5、其他技术处理也很严密第二节独立分配定律一、两对性状的遗传试验二、独立分配定律的解释和验证三、独立分配定律的普遍性一、两对性状的遗传试验PF1F2RRYYrr

yyRr

Yy×R*Y*9rrY*3R*yy3rr

yy1二、独立分配定律的解释和验证1、在形成配子的过程中，不同对的遗传因子在分离时各自独立，互不影响；不同对的成员组合在一起是完全自由的，随机的2、不同类的精子和卵子在形成合子时也是自由组合的，而且组合也是随机的三、独立分配定律的普遍性灰身长翅的果蝇与黑檀体残翅的果蝇

（F1全为灰身长翅果蝇）褐眼无色斑小鼠与粉眼有色斑小鼠（F1全为褐眼无色斑小鼠）/d/200809/97590d8e-ffeb-4849-a65a-6a9f4925b3d1.shtml自由组合定律的验证采用测交验证子一代配子的分离比例为1：1：1：1知识网络（染色体学说）减数分裂同源染色体分离非同源染色体自由组合分离定律等位基因分离重组类型亲本类型非等位基因自由组合自由组合定律雌雄配子随机受精性状分离亲本类型实质实质等位基因分离非同源染色体自由组合非等位基因自由组合性状重组遗传基本规律的应用方法一：隐性纯合突破法方法二：根据后代分离比解题方法三：分解组合法方法一：隐性纯合突破法

一般情况下，高中遗传规律中，仅涉及完全显性。所以凡表现型为隐性，其基因型必定为纯合隐性基因组成，而表现型为显性，则不能确定基因型，但可判定至少会有一个显性基因。解：根据题意列出遗传图式：P：B_×B_

F1bb然后隐性纯合体突破：因为子代为黑色小羊，基因型为bb，它是由精子和卵细胞受精后发育形成的，所以双亲中都有一个b基因，因此双亲基因型均为Bb。例：绵羊的白色由显性基因（B）控制，黑色由隐性基因（b）控制。现有一只白色公羊与一只白色母羊，生了一只黑色小羊。试问：公羊和母羊的基因型分别是什么？它们生的那只小羊又是什么基因型？方法二：根据后代分离比解题（1）若后代性状分离比为显性：隐性=3：1，则双亲一定为杂合体（Bb）。（2）若后代性状分离比为显性：隐性=1：1，则双亲一定为测交类型，即Bb×bb。（3）若后代性状只有显性性状，则至少有一方为显性纯合体，即：BB×BB或BB×Bb或

BB×bb。（4）若研究多对相对性状时，先研究每一对相对性状，方法如上三点，然后再把它们组合起来即可。例：有一种脚很短的鸡叫爬行鸡，由显性基因A控制，在爬行鸡的遗传实验中，得到下列结果：（1）爬行鸡×爬行鸡2977只爬行鸡和995只正常鸡；（2）爬行鸡×正常鸡1676只爬行鸡和1661只正常鸡；根据上述结果分析回答下列问题：①第一组二个亲本的基因型是______

，子代爬行鸡的基因型是

，正常鸡的基因型是________；②第二组后代中爬行鸡互交，在F2中共得小鸡6000只，从理论上讲正常鸡有

只，有能稳定遗传的爬行鸡___只。

解析：第一问，根据子代中爬行鸡：正常鸡=3：1，可推知亲本基因型均为Aa，其后代基因型应为1AA：2Aa：1aa，所以子代爬行鸡有AA、Aa两种，正常鸡为aa。第二问，由于子代为爬行鸡：正常鸡=1：1，可推知亲本基因型为Aa×aa，子代中爬行鸡基因型应为Aa，其互交产生的后代为1AA：2Aa：1aa，因此正常鸡占1/4，能稳定遗传的爬行鸡也占1/4，数量均为1500只。方法三：分解组合法

解题步骤：

1、先确定此题遵循基因的自由组合规律。

2、分解：将所涉及的两对(或多对)基因或性状分离开来，一对对单独考虑，用基因的分离规律进行研究。

3、组合：将用分离规律研究的结果按一定方式进行组合或相乘。应用：

1、求有关配子的几个问题：

2.求基因型的几个问题：3.求表现型的几个问题：

①已知某生物体的基因型，求其产生的配子的种数和类型。

例：基因型为AaBbCC的个体进行减数分裂时可产生_____类型的配子，它们分别是_____________________（注：三对基因分别位于不同对同源染色体上）②已知某生物体的基因型，求其产生的某一种类型的配子所占的比例例：基因型为AaBbCC的个体，产生基因组成为AbC的配子的几率为______。（设此题遵循基因的自由组合规律)

③求配子的组合方式

例：已知基因型为AaBbcc与aaBbCC的两个体杂交，其产生的配子有_____种组合方式？4种

ABC、AbC、aBC、abC

1/48①已知后代的某些遗传特征，推亲代的基因型

例：豚鼠的皮毛黑色(D)对白色(d)为显性，粗糙(R)对光滑(r)为显性，现有皮毛为黑色光滑与白色粗糙的豚鼠杂交，其后代表现型为：黑色粗糙18只、黑色光滑15只、白色粗糙16只、白色光滑19只，则亲本的基因型为______________。Ddrr和ddRr

②求子代基因型的几个问题：

i)求子代基因型的种数、类型及其比例

例：已知基因型为AaBbCc×aaBbCC的两个体杂交，能产生____种基因型的个体，其基因型分别是_________________________，比例为________________________。12(Aa+aa)(BB+Bb+bb)(CC+Cc)展开后即得(1:1)(1:2:1)(1:1)，按乘法分配率展开ii)求子代个别基因型所占几率例：已知基因型为AaBbCc×aaBbCC两个体杂交，求子代中基因型为AabbCC的个体所占的比例为____________。解：a)分解：Aa×aa产生Aa的几率为1/2；

Bb×Bb产生bb的几率为1/4；

Cc×CC产生CC的几率为1/2b)组合：子代基因型为AabbCC的个体所占的比例＝1/2×1/4×1/2=1/163.求表现型的几个问题：

①求子代表现型的种数、类型及其比例

例：设家兔的短毛(A)对长毛(a)、毛直(B)对毛弯(b)、黑色(C)对白色(c)均为显性，基因型为AaBbCc和aaBbCC两兔杂交，后代表现型种数为____种，类型分别是______________________，比例为__________3:1:3:1

短直黑:短弯黑:长直黑:长弯黑

4②求子代某种表现型的个体所占的比例

例：上题条件，求子代表现型为“短(A)直(B)白(C)”的个体所占的比例___________。

解：i)分解：Aa×aa→1/2A(短)；Bb×Bb→3/4B(直)；Cc×CC→0C(白)。

ii)组合：表现型为“短直白”的个体所占的比例＝1/2×3/4×0=0例：基因型为AaBbCc的个体进行减数分裂时可产生_____类型的配子，它们分别是______（注：三对基因分别位于不同对同源染色体上）

解：

i)此题遵循基因的自由组合规律

ii)分解：Aa→A和a两种配子

Bb→B和b两种配子

CC→C一种配子

iii)组合：种数=2×2×1=4种类型=(A+a)(B+b)×C=ABC、AbC、aBC、abC

①已知某生物体的基因型，求其产生的配子的种数和类型。

①已知后代的某些遗传特征，推亲代的基因型

例：豚鼠的皮毛黑色(D)对白色(d)为显性，粗糙(R)对光滑(r)为显性，现有皮毛为黑色光滑与白色粗糙的豚鼠杂交，其后代表现型为：黑色粗糙18只、黑色光滑15只、白色粗糙16只、白色光滑19只，则亲本的基因型为______________。

解：i)根据题中所给的后代表现型的种类及其比例关系，可知此题遵循基因的自由组合规律；

ii)分解：黑(D_)×白(dd)→黑:白=(15+18):(16+19)≈1:1

推知亲本的基因型为Dd和dd

光(rr)×粗(R_)→粗:光=(18+16):(15+19)＝1:1

推知亲本的基因型为rr和Rr

iii)组合：根据亲本的表现型把以上结论组合起来，即得亲本的基因型分别为

Ddrr和ddRr第三节连锁遗传与遗传作图

Chapter3Linkageandgenemapping

Linkage,recombinationandcrossingover连锁现象、重组和交换Geneticmapping染色体作图Sex-linkedinheritanceandsexdetermination伴性遗传和性别决定一、连锁现象1906年，英国生物学家贝特逊和柏乃特在进行香豌豆杂交试验时首先发现了连锁遗传现象。1910年，摩尔根通过对果蝇的研究提出了性连锁遗传，于1912年提出连锁遗传概念。1913年，A.H.Sturtevant绘制出果蝇的遗传连锁图谱。1933年，由于对染色体遗传理论的贡献，摩尔根荣获诺贝尔生理学医学奖。Linkage

连锁现象P紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒

PPLLppllF1

紫花、长花粉粒

PpLlF2

紫长紫圆红长红圆总数

P-L-P-ll

ppL-ppll实际观察数

4831

390393

1338

6952按9：3：3：13910.51303.51303.5434.56952推算的理论数BatesonandPunnett的试验（一）

P紫圆PPll

×红长ppLLF1

紫长PpLlF2

紫长紫圆红长红圆总数

P-L-P-ll

ppL-ppll实际观察数2269595

1417按9：3：3：1235.878.578.5

26.2417推算的理论数BatesonandPunnett的试验（二）摩尔根的果蝇杂交试验1

亲本杂交

bpr

++bpr++

测交bpr

++bprbpr

表型观察值独立分配的预期值子代bpr黑体374193亲本型bpr紫眼

++野生型398193bpr重组型b+黑体0193bpr+pr紫眼0193bpr

总和772772摩尔根的果蝇杂交试验2亲本杂交bpr

++bpr++

测交bpr

++bprbpr

表型观察值独立分配的预期值子代bpr黑体210120亲本型bpr紫眼

++野生型240120bpr重组型b+黑体14120bpr+pr紫眼16120bpr

总和480480

Linkage:thegenesshouldtravelasaunitthroughmeiosisbecausetheyarephysicallyattachedtothesamestructure.

连锁遗传现象：亲本所具有的两个性状在F2中常常联系在一起而遗传的现象。Linkage连锁遗传现象Thegenefordifferentcharactersarelocatedonthesamechromosome.两个非等位基因处在一对同源染色体上Explanationforlinkage

连锁遗传现象的解释其他例子不论白色卷羽（IIFF）鸡和有色常羽鸡(iiff)杂交，还是白色常羽（IIff）鸡和有色卷羽（iiFF）鸡杂交，都会得到类似的结果。果蝇的灰身长翅与黑身小翅杂交实验。FrequencyofrecombinationasameasureoflinkageintensityCalculationoffrequencyofrecombinationThemostdirectwayofestimatingthefrequencyofrecombinationistouseatestcrossLinkagephase连锁相Coupling相引Repulsion

相斥AtestcrossforlinkageCouplingandrepulsionlinkagephasesindoubleheterozygotes在双杂合子中的相引相和相斥相Linkedinheritance连锁遗传Completedlinkedinheritance完全连锁遗传Not-completedlinkedinheritance不完全连锁遗传Allele:oneofapair,orseries,ofalternativeformsofagenethatoccuratagivenlocusinachromosome.

等位基因是指定位在同源染色体同一位置上的一对基因

Multiplealleles:aconditioninwhichaparticulargeneoccursinthreeormoreallelicformsinapopulationoforganisms

如果该位置上存在两对以上不同的基因，这些基因叫复等位基因。摩尔根对连锁遗传的解释基因在染色体上呈线性排列通过减数分裂中的重组过程发生基因交换，形成新配子两基因座间的距离越大，其间的断裂和交换的概率越大自由组合的两对基因完全连锁的两对基因不完全连锁的两对基因自由组合的两对基因（在同一染色体上）Crossingover互换的机理

Crossingoveristheprocessthatcreatedthechiasmata(crossoverpoints)–thatis,theactualprocessofexchangebetweenpairedchromomes

互换是同源染色体的某些部位的交换过程Crossingover

两对基因的互换两个基因座间的互换

互换的特性某一基因在染色体上的位置称为基因座（locus，复数为loci），基因座是线性排列等位基因在同源染色体上占据相应的位置互换包括两条同源染色体每一条的断裂和某些部位的互换互换在联会时出现互换的概率随着两个基因座距离的延长而增加Sex-linkedinheritanceandsexdetermination

性别决定与伴性遗传Mechanismforsexdetermination性别决定机制Sexdifferentiation性别分化Sex-linkedinheritance伴性遗传Sex性别Geneticsex遗传性别：受精时确定性腺性别：胚胎发育阶段即已表现为两性异形Phenotypicsex表现型性别：发育到性成熟时表现出来Mechanismforsexdetermination

性别决定机制Chromosomaltheoryofsexdetermination性别决定的染色体理论Balancingtheoryofsexdetermination性别决定的平衡理论（C.B.Bridges)RoleofYchromosomeinsexdetermination性别决定中Y染色体的作用Otherfactors影响性别形成的其他因素XY型性别决定

--异配性别(XY)、同配性别(XX)

大多数昆虫、两栖类、哺乳动物

XO型性别决定

--一部分昆虫，如蝗虫ZW型性别决定

--鸟类、若干鳞翅类等ZO型性别决定

--多数昆虫属于这种类型Chromosomaltheoryofsexdetermination

性别决定的染色体理论Sex-chromosomes性染色体：形态上相互不同的一对同源染色体，它们跟性别决定直接有关1891年，H.Henking在某些昆虫中观察到一半精子具有X结构，另一半没有1902年C.E.Meclung证实在雌性个体与雄性个体中x体的数目不一样，推测x体与性别相关G.B.Wilson及其同事明确了性染色体与性别的关系Balancingtheoryofsexdetermination

性别决定的平衡理论（C.B.Bridges)RatioofXchromosomestoautosomesandtheCorrespondingphenotypeinDrosophila

RoleofYchromosomeinsexdetermination性别决定中Y染色体的作用Y具有决定未分化生殖上皮向睾丸发育方向的作用Y染色体可能存在雄性决定基因:testis-determiningfactor(TDF),SRYSexdifferentiation性别分化Borrbodies性染色质小体-巴氏小体Dosagecompensation剂量补偿（theLyonhypothesis)Hormoneandsexdifferentiation激素和性别分化Sex-influenceddominance从性显性Sex-limitedgeneexpression限性基因表达Borrbodies

性染色质小体Dosagecompensation剂量补偿InactivationofX-linkedgenesinfemalemammals:colormosaicsresultingfromXchromosomeinactivationinfemalemammalsXchromosomeinactivationinmammalsMechanismofXchromosomeinactivationOtherfactors:temperature,nutrition,enviroment

影响性别形成的其他因素--温度、营养、环境温度--蛙与龟的性别形成受温度影响营养--蜂的性别形成，蜂皇浆-蜂皇（21天的蜂皇浆），工蜂（2-3天蜂皇浆）环境--后嗌的性别决定：海底-雌虫、雌虫的口吻-雄虫Hormoneandsexdifferentiation激素和性别分化性激素由睾丸、卵巢合成肾上腺产生类固醇，而类固醇跟生殖激素有关性激素影响第二性征的形成Sex-influenceddominance从性显性Sex-limitedgeneexpression限性基因表达

某一种性别可在某一特定性状的表达上出现了一致性，而在另一性别中却传递产生不同表达的基因Sex-linkedinheritance伴性遗传例子1-果蝇白眼的伴性遗传白眼雌蝇×正常雄蝇白眼雄蝇×正常雌蝇雌蝇一半白眼、一半正常；雄蝇一半正常、一半白眼白眼雄蝇×正常雌蝇正常雄蝇×正常雌蝇雌蝇一半白眼、一半正常；雄蝇全正常例子2-人的伴性遗传例子3-鸡的伴性遗传生产上的应用性反转有功能的雄性或雌性个体转变成有功能的反向性别个体的现象。性反转只发生在生殖腺性别水平以及由此引起的表型性征的变化，而不涉及染色体性别。哺乳类生殖腺性别一经确定，则是永久性的，而且在生殖腺中生殖细胞只能朝向性染色体所决定的性别发育。因此在哺乳类中至今未发现过具有功能的性反转。但鱼类、两栖类则可出现有功能的性反转。引起性反转的因素很多，如动物的生理状态，外界环境以及激素处理等。某些鱼类也可在正常情况下出现雌雄同体以及自发性反转。雌雄同体的个体具有两个类型的性器官，其发育可先后交替，即“先雄后雌”或“先雌后雄”，后者更常见，如黄鳝。环境因子可诱导性反转。例如从一种群内部去掉雄鱼，能促使雌鱼变成雄鱼并产生正常的精子。注射睾酮可模拟这种性反转。

第四节基因互作

任何性状都会受许多对基因的影响，不同对基因间也不完全是独立的，有时它们会共同作用影响某一性状。这种现象称为基因的互作。一、基因互作形成新性状FourtypesofcombsinfowlIndependentassortmentinthedeterminationofcombtypeinfowl.相互作用的解释控制豌豆冠的显性基因P与控制玫瑰冠的显性基因R相互作用，其结果是出现了胡桃冠(P_R_)，两个隐性基因相互作用形成单冠。二、互补作用两个非等位基因相互作用，彼此的隐性性状都被掩盖，表现出正常性状。三、上位作用两对基因共同影响一对性状，其中一对基因能抑制另外一对基因的表现，这种作用称为上位作用（epistasis）。起抑制作用的称上位基因，被抑制的基因称为下位基因。上位基因可以是隐性基因，也可以是显性基因。（1）显性上位作用B_iiB_I_，bbI_bbii具有B基因的萨卢基狗，其皮毛呈黑色，但具有bb基因型时，狗的皮毛呈褐色，含有I基因的均呈白色。显性上位作用bbii褐色BBII白色BbIi9B_I_3bbI_3B_ii1bbii

解释：由于I基因抑制了B或b的作用，使狗体内不能形成色素而使狗的皮毛呈白色，只有那些带有ii基因的狗才能产生色素而呈黑色或褐色。P1F1F2（2）隐性的上位作用A_C_aa_C_A_cc，aa_cc隐性的上位作用Epistasisinthecoatcolorofmice.

9C_A_3C_aa3ccA_,1ccaa

Agouti:

Black

:

Albino9:3:4P1F1F2隐性上位作用的解释隐性上位基因c，当其纯合时，能起到抑制其他（毛色）基因表现的作用，这种作用即为隐性上位作用。(3.5)四、重迭作用所谓重叠作用，指有两对基因的显性作用是相同的，个体内只要有任何一对基因中的一个显性基因，其性状即可表现出来，只有当这两对基因均为隐性纯合时，性状才不被表现，而这两对基因同时存在显性时，其性状的表现与只有一个显性时是一样的。P1F1F2♀：S1S1S2S2正常♂：s1s1s2s2阴囊疝♂/♀：S1s1S2s2正常♂：s1s1s2s2阴囊疝1其余的基因型：雌雄全为正常31

重组类型数互换率

=×100%

亲本类型数+重组类型数

FrequencyofrecombinationRecombinants=×100%

Parentals+RecombinantsGeneticmapping染色体作图连锁群（linkagegroups）：染色体上的基因呈串珠连锁状态，这样串联起来的基因称为连锁群染色体作图（chromosomemapping）：把染色体的多种基因相互之间的排列顺序确定下来ThedistancebetweentwopointsonthegeneticmapofachromosomeistheaveragenumberofcrossoversbetweenthemTherulesformapping作图原理非等位基因在染色体上排列的直线距离与基因间的互换率大小有关遗传学上规定，以互换率的1%作为一个摩尔根单位将基因定位在一条直线上Thestrategyforchromosomemapping染色体作图方法Two-pointtestcross二点测交法Three-pointtestcross三点测交法

需要分别进行两对基因的杂交、测交试验，根据试验观察所得结果求出每两个基因间的重组频率，然后加以比较分析确定各个基因在染色体上的位置Two-pointtestcross二点测交法利用杂交所产生的F1与双隐性个体进行测交，计算两对基因的相对距离。让这两对基因分别与第三对基因分别进行三次两点测交得到这两对基因在染色体上的顺序。两点测交缺点测定次数多，工作量大。每一次两点测交的结果都受特定环境条件的影响，从而使整个实验的测定结果存在不可避免的误差。Anexperimentinvolvingtwolinkedgenes,vg(vestigialwings)andb(blackbody),inDrosophila问题:

F,I和Cr三者的排列如何?卷羽基因（F）与显性白羽基因（I）的互换率为17%卷羽基因（F）与毛冠基因（Cr）的互换率为27%I与Cr的互换率为10%二点测交法确定基因排列1232717271044（？）37（？）171027（V)

只要通过一次杂交和一次测交就能同时确定三对等位基因（即三个基因座）的排列顺序和它们之间的遗传距离，且测定结果比较准确Three-pointtestcross三点测交法Three-pointtestcrossA和C之间的互换率=

[(45+50+2+3）/1000]×100%=0.10B和C之间的互换率=[（75+70+2+3）/1000]×100%=0.15问题:

A,B和C三者的排列如何？10515CABBCA1510??

Doublecrossingover:oneexchangeineachofthetworegions

双交换指检查的双价体的染色体区域发生两次交换

数目最多的类型（亲本类型）与数目最少的类型（双交换类型）比较，哪个基因交换了，交换的基因一定是处于三个基因的中央。Determinationofthegeneorder确定三个基因顺序的方法CalculationofgeneticmapdistancesfromBridges’andOlbrycht’sdata.ThedistancebetweeneachpairofgenesisobtainedbyestimatingtheaveragenumberofcrossoversConsequencesofdoublecrossingbetweentwolociInterfere:

onecrossoversactuallyInhibitedtheocurrenceofanothernearby干扰是指染色体上某两个基因座的单交换减少邻近基因座位单交换发生的可能性的现象

干扰的程度大小以符合率（也叫并发率coefficientofcoincidence,c）表示：符合率(c)=实际双交换率/理论双交换率TestingyourknowledgeAwomanhastwodominanttraits,eachcausedbyamutationinadifferentgene:cataract(aneyeabnormality),whichsheinheritedfromherfather,andpolydactyly(anextrafinger),whichsheinheritedfromhermother.Herhusbandhasneithertraits.Ifthegenesforthesetwotraitsare15cMapartonthesamechromosome.Whatisthechancethatthefirstchildofthiscouplewillhavebothcataractandpolydactyly?Answer:7.5%人类及动物的基因组计划最终目的是通过测序取得一个人类基因单交换组的全面描述人的基因组计划从1984年12月在Utah的Alta开会讨论，1987年签署启动计划1995年启动一个为期15年的计划所需经费为30亿美元全部含1200本书，每页4kb三、基因定位和遗传图谱的构建genemapping基因定位Ageneismappedonaspecificchromosome基因定位于某一特异性染色体上

Theorderanddistanceofgenesonachromosomearedetermined基因在染色体上线性排列的顺序与距离（一）、交换率与基因定位交换率又称重组率：指重组型配子占总配子数的百分率。基因在染色体上的距离与基因间的交换率成正比，基因在染色体上的位置可以用交换率来表示（去掉百分号）。相关概念基因定位：把已发现的某一突变基因用各种不

同的方法确定在生物体某一染色体

的一定位置上。连锁图：表示各个染色体上的一系列相互连锁

的基因的排列次序及其相对距离的示

意图。Methodsforgenemapping

基因定位方法Geneticrecombination遗传重组值定位Pedigreeanalysis家系分析定位Aneuploidymapping利用非整倍体定位Cytogeneticmapping细胞学定位Somatichybridization体细胞杂交定位Genetransferringmapping基因转移定位Physicalmapping物理学定位Geneticrecombination

遗传重组值定位

基本原理：成对的染色体在减数分裂过程中发生交换，交换的结果使染色体上的基因发生重组。两个基因之间发生重组的频率取决于它们之间的相对距离，因而可以重组率（即互换率）来表示它们之间的相对距离Pedigreestudies家系分析定位Sex-linkage性连锁Gene-chromosomelinkage基因-染色体连锁Gene-genelinkage基因-基因连锁杂种蛋白质氨基酸顺序分析定位Linkagedisequilibriumanalysis连锁不平衡的分析定位Aneuploidymapping

利用非整倍体定位经典的非整倍体分析定位：通过计数非整倍体与正常个体杂交后的后代分离比来定位基因以酶作标记，测定非整倍体杂合子后代中的等位剂量，从而定位酶基因Cytologicalmapping细胞学定位在细胞水平上观察染色体异常而将基因定位于这一染色体的异常区一般用于对果蝇和哺乳动物的基因定位方法有缺陷定位，病毒影响定位和基因剂量定位Somatichybridization

体细胞杂交定位利用亲缘关系较远的动物或植物细胞融合后会出现染色体丢失的现象而实现将基因定位于某一染色体上Syntenytesting同线性测验Selectingmapping选择定位Translocationanalysis易位定位Deletionanalysis缺失定位Proteinanalysis蛋白质分析定位Dotblotting点杂交定位SouthernBlotting

定位Physicalmapping物理学定位Denaturedmapping变性定位TranscriptionalR-loopmapping转录R-环定位Heteroduplexedmapping异源双链定位Insertionandinactivation插入失活定位insituhybridization原位杂交PartialmapofthechromosomesofDrosophilamelanogaster.（二）、基因连锁群的测定生物的每条染色体上聚集着成群的基因。位于同一对同源染色体上的基因即称为一个基因连锁群。人的23对染色体－23个连锁群From《HumanGenetics-Conceptsandapplications》P243，Chapter12Chromosomes1、测定基因所属连锁群的方法⑴、性连锁法哺乳动物中如果某一性状只出现在雄性动物中，则可以肯定控制该性状的基因必在Y染色体上；表现明显的伴性遗传的性状，其基因可定位在X染色体上。⑵、标记染色体连锁法通过分析阐明标记染色体与某一基因的连锁关系将基因定位于该染色体。例：人的Daffy血型基因与人的1号染色体长臂靠近着丝粒的区域变长之间有连锁关系。家系分析表明，该染色体结构的这种变化是遗传的。因此，可将Daffy基因定位于1号染色体。⑶、细胞学基因定位法当异常染色体的发生与某一基因的异常表达呈平行关系时，即可确定该基因与该染色体间的连锁关系。⑷、体细胞杂交定位法体细胞杂交：在人工条件下，亲缘关系较远的两类动植物的细胞可以发生融合，融合后的细胞往往会专一地丢失某一亲本的染色体，而丢失的基因往往是随机的。因此，可用于定位人和其他哺乳动物的基因。

例：人、鼠杂种细胞常常丢失人的染色体。利用核酸分子探针（特定基因）与人－鼠杂种细胞进行杂交，含有相应染色体的细胞将呈阳性结果，从而可将该基因定位于某一染色体上。例：人的β-球蛋白DNA探针只与含有人的11号染色体的杂种细胞杂交呈阳性，因此可以判定β-球蛋白基因定位于11号染色体上。2、基因在染色体上位置的测定根据重组率的定位方法，可分为两点测交和三点测交两种。⑴两点测交利用杂交所产生的F1与双隐性个体进行测交，计算两对基因的相对距离。让这两对基因分别与第三对基因分别进行三次两点测交得到这两对基因在染色体上的顺序。⑴两点测交测定次数多，工作量大。每一次两点测交的结果都受特定环境条件的影响，从而使整个实验的测定结果存在不可避免的误差。缺点1.豚鼠的黑毛对白毛是显性，两只杂合豚鼠交配，其一胎所生的几只小豚鼠可能是（）A.只有黑色或只有白色B.75%的黑色，25%的白色C.有黑色也有白色D.以上可能都有2.一对基因型为Aa的黑毛豚鼠，一次产下了四只小豚鼠。试推断这些小豚鼠的表现型是（）A.全部黑毛B.全部白毛C.黑白各半D.以上均有可能DD3.有一对夫妇均为双眼皮，基因型均为（Aa),则他们生一个孩子为单眼皮的几率是（）A.100%B.50%C.25%D.75%4.有一对夫妇均为单眼皮（aa),经手术美容均变为双眼皮，则所生子女的眼皮性状是（）A.双眼皮B.单眼皮C.一眼单眼皮，另一眼双眼皮D.不能判断CB一、根据双亲产生配子的概率，来求子代的基 因型及其概率。方法：先求出亲本产生几种配子，及每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘。如：在白化病遗传中，双亲的基因型为Aa×Aa，父本产生A和a配子的几率各占1/2，母本产生A和a配子的几率也各占1/2，因此生一个白化病孩子（aa)的概率为1/2×1/2=1/4二、逆推型——根据后代的表现型或基因及其比值推断出亲本的基因型：方法一：隐型突破法。子代中隐性个体的存在是逆推型过程中的突破口。因为隐性个体一定是纯合子，基因型为aa，其中一个a来自母本，一个A来自父本，因此双亲必然都有一个隐性基因a,然后再根据亲代的表现型做进一步的推断。方法二：基因填充法。先根据亲代表现型写出能确定的基因，如显性性状的基因型可用“A—”来表示，隐性性状的基因型只有一种aa。然后再根据子代的表现型及比值，推断出亲代中未知的基因一.已知表现型如何确定基因型的基本方法：基因型是性状表现的内在因素，而表现型是基因型的表现形式。现把亲子代之间的基因型、表现型之间的关系，总结出以下几个特点：（一）、凡生物体的表现型为隐性性状，则它的基因型一定是隐性纯合子，凡生物体的表现型为显性性状，则它的基因型至少含有一个显性基因再根据它的亲本或后代中有无隐性性状的个体来判断。（二）一个显性个体与一个隐性个体杂交，如果后代没有出现性状分离，全是显性性状，则这个显性亲本可认为是纯合