5.3人类遗传病课件高一下学期生物人教版（2019）必修2

第5章第3节人类遗传病一、人类遗传病学习目标：1.举例说出人类遗传病的主要类型；2.模拟开展人群中遗传病发病率的调查；3.简述人类遗传病主要的检测和预防方法；4.关注人类遗传病的检测和预防工作，建立优生优育的观念。学习活动一：阅读教材92-93页“人类常见遗传病的类型”内容，完成：1.填写导学案“学习活动一”的基础内容。2.思考讨论，建构人类常见遗传病类型的思维导图。议:3.小组内讨论完善、修正思维导图。一.人类遗传病的概念人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病基因或染色体改变指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。单基因遗传病：现发现8000多种指受一对等位基因控制的遗传病多基因遗传病

：现发现100多种染色体异常遗传病：现发现500多种由染色体变异引起的遗传病单基因遗传病①常染色体显性遗传病③常染色体隐性遗传病⑤伴Y染色体遗传病（并指、多指、软骨发育不全）②X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）④X染色体隐性遗传病（进行性肌营养不良、色盲、血友病）（外耳道多毛症）一、人类常见遗传病的类型概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。特点：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。唇裂早衰一、人类常见遗传病的类型由染色体异常引起的遗传病。3.染色体异常遗传病染色体变异结构变异数目变异猫叫综合征21三体综合征

性腺发育不全：XO一、人类常见遗传病的类型下列案例是否为遗传病？案例一：一对表现正常的夫妻，生了一个患有色盲的儿子。案例二：一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，导致胎儿心脏发育异常，使胎儿患上先天性心脏病。案例三：由于饮食中缺少维生素A，一家族中多个成员都患有夜盲症。先天性疾病遗传病家族性疾病遗传病≠≠遗传病先天性疾病≠•我国约有20%--25%的人患有各种遗传病•我国人口中，患21三体综合征人数高达100万•自然流产儿中，50%是染色体异常引起•我国人群中高度近视的发病率为2%•红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%思考这些数据是如何得到的？学习活动二：【探究】调查人群中的遗传病阅读课本P93“调查人群中的遗传病”，完成以下任务：1、完成导学案学习活动二的内容，熟悉调查一般程序。2、合作探究，完成【任务二】的模拟调查，填写表格。目的：班级弯曲性状出现概率制定调查的计划实施调查活动1、小组分工2、确定调查病例3、制定调查记录表4、明确调查方式5、讨论调查时应注意的问题整理、分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告课题：调查大拇指弯曲性状出现概率调查“大拇指弯曲性状出现概率”任务二：【探究】模拟调查人群中的遗传病

注意事项：（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝×100%某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数学习活动二：【探究】调查人群中的遗传病我国的现状1.遗传病患者比例：20%——25%2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3.遗传病症95%以上无特效药物和有效的治疗方法4.据统计我国21三体综合征的人数在100万以上。5.每年仅有染色体畸变，造成52万例自发流产最有效的方式----预防！

1、完成导学案基础内容。2、角色扮演：合作讨论解决【任务三】的问题，小组内每两人一组，分别扮演咨询者和咨询医生，模拟遗传咨询。

学习活动三：遗传病的检测与预防

阅读课本94-95页，思考与讨论解决以下问题任务三：阅读课本94-95页，完成导学案，思考与讨论解决以下问题

（角色扮演）白化病是一种单基因的隐性遗传病（A、a）。一天湖北武汉的一对年轻夫妻来咨询，女方的妹妹患有此病，问：1、该病最可能是哪一种单基因遗传病？2、该女性是否含有该致病基因？3、她未出生的孩子是否可能患此病？需要问询男方家族病史吗？4、男方家族中有过此类患者，提出你的对策和建议？5、经检测胎儿不患此病，还需要做其他的检查吗？

学习活动三：遗传病的检测与预防学习活动三：遗传病的检测和预防产前诊断时间：手段目的：B超检查：羊水检查：孕妇血细胞检查：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。胎儿出生前胎儿外观性别染色体分析、性别确定、序列测定和分析等血细胞形态和数量、血液中相关的蛋白、激素基因检测：产前诊断指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测概念：检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。优点：可以精确地诊断病因。⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。①检测父母是否携带遗传病的致病基因，能够预测后代患这种疾病的概率。⑴帮助医生对症下药：某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇目的：降低隐性遗传病的发病机率每个人都携带5～6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。隐形遗传病患病概率往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。优生优育最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。

适龄生育优生优育进行婚前检查---希望每一个家庭生育出健康的孩子！！1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（）（2）遗传病都有致病基因。（）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以