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文档简介

精神发育迟滞的病因精神发育迟滞(mentalretardation,MR)是指个体在18岁以前因先天性或后天性的各种不利因素(含生物学因素、社会或心理因素、物理或化学因素等方面),导致精神发育停滞或受阻,造成智力低下和社会适应不良。定义起病发生于个体的发育阶段(即18岁之前)。流行病学个体发育成熟后(即18岁或18岁以后),因各种不利因素导致大脑损伤,造成智力低下和社会适应不良,临床上称之为痴呆。患病率及发病率在不同国家或地区存在较大差异;1982年全国12个地区患病率为3.33%;1988年全国8省市患病率为12‰;2003年贵州、辽宁地区的调查结果分别为1.66%、4.67%。流行病学人群分布:1.男性多于女性2.农村或不发达地区多于城市3.患者的智力水平与社会经济水平呈负相关,在低社会阶层中,中重度或极重度患者的比例较高。流行病学确切病因不清,目前已证实,遗传、产前感染、中毒、高龄妊娠、围产期损伤、后天的中枢神经系统感染和躯体疾病、营养不良、脑外伤、社会心理因素等均是导致精神发育迟滞的主要原因。病因和病理机制一、遗传因素(一)染色体畸变染色体数目异常和结构异常1.常染色体畸变21-三体综合征2.性染色体畸变先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全、脆性X染色体综合征病因和病理机制一、遗传因素(二)先天性代谢缺陷症为单基因遗传疾病,是一对等位基因所控制的遗传病。病因和病理机制常染色体显性遗传隐性遗传二、孕、产期因素(一)妊娠期感染(二)药物等化学物质的影响(三)其他孕妇有长期大量饮酒等不良嗜好、营养不良、患心血管系统疾病和妊娠中毒症等;辐射;孕妇缺碘;孕妇孕龄超过35岁。病因和病理机制三、出生时因素胎位异常、产程过长、产伤、脐带绕颈等导致新生儿出现窒息、缺血缺氧性脑病或颅内出血。病因和病理机制四、出生后因素中枢神经系统感染、核黄疸、颅脑损伤、严重的躯体疾病、营养不良、中毒等。病因和病理机制五、社会心理因素各种原因(如文化落后地区、父母文化水平低等)导致儿童不能接受文化教育或接受文化教育的机会被剥夺。病因和病理机制精神发育迟滞的临床表现精神发育迟滞智力低下、社会适应能力不良或伴有一些精神症状,不同的类型或不同的严重程度临床表现可有较大的差异。临床表现精神发育迟滞临床表现一、轻度精神发育迟滞(mildmentalretardation)二、中度精神发育迟滞(moderatementalretardation)三、重度精神发育迟滞(severementalretardation)四、极重度精神发育迟滞(profoundmentalretardation)五、边缘智力六、精神发育迟滞的特殊类型精神发育迟滞一、轻度精神发育迟滞(mildmentalretardation)1.智商在50~69之间,约占MR的80%,通常在学龄期被发现;2.语言学习上出现延迟;3.缺乏正常儿童的主动性、好奇心和兴趣感;4.成绩不佳,理解、分析、判断、推理能力较差,思维较为贫乏;5.缺乏主见,依赖性强,不能较好地适应环境的变化。临床表现二、中度精神发育迟滞(moderatementalretardation)1.智商在35~49之间,约占MR的12%,通常3~5岁时被发现;2.语言理解及使用能力发育迟缓;3.能掌握读、写或计算等基本技能,但在学业上的成就有限,不能超过小学二年级水平。4.成年后,在监护下从事简单刻板或机械的体力劳动,智力水平相当于6~9岁正常儿童。临床表现三、重度精神发育迟滞(severementalretardation)1.智商在20~34之间,约占MR的8%,通常2岁前被发现;2.伴有躯体或中枢神经系统的器质性病变,或伴有畸形,并出现癫痫、脑瘫等神经系统症状。3.语言发育水平低,发音含糊不清,有的甚至不能讲话。4.掌握的词汇量少,理解能力差,缺乏抽象思维能力,对数字的概念模糊。5.自理能力差,动作笨拙,不灵活。临床表现四、极重度精神发育迟滞(profoundmentalretardation)1.智商在0~20之间,约占MR的1%~2%;2.智力水平极低,没有言语功能;3.感知觉明显减退,不能辨别亲疏,毫无防御和自卫能力,不知躲避危险,日常生活全部需要他人料理。临床表现五、边缘智力1.智商在70~85之间,为精神发育迟滞与正常智力的过度状态,可伴有轻度的社会适应不良。2.严格来讲,边缘智力并非精神发育迟滞。临床表现六、精神发育迟滞的特殊类型(一)21-三体综合征又称为Down综合征,先天愚型,是常染色体畸形的常见类型,约占常染色体异常的88%,患者体细胞内的21号染色体呈三体性。患者双眼眼距宽,内眦赘皮,双眼外角上斜,耳位和鼻梁低或扁平,舌体宽且厚,舌面沟裂多,舌常伸出口外(故又称伸舌样痴呆),流涎多,短颈,手掌肥厚,指短粗,可有贯通掌。患者的平均寿命仅为12岁。临床表现六、精神发育迟滞的特殊类型(二)苯丙酮尿症为常见染色体隐性遗传性疾病,是精神发育迟滞中的常见类型之一,约占MR的1%。主要表现为智力缺损,患者金发碧眼、皮肤白嫩、口唇鲜红、震颤、步态不稳、肌张力异常。临床表现六、精神发育迟滞的特殊类型(三)半乳糖血症糖代谢障碍所致精神发育迟滞的代表,为常染色体隐性遗传性疾病,包括半乳糖血症-1-磷酸尿苷转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-差向酶缺陷三种疾病。患者在出生后数日即出现呕吐、腹泻、肝肿大和黄疸,如不进行处理则可出现低血糖性痉挛、肝功能不全和进行性智力障碍。临床表现六、精神发育迟滞的特殊类型(四)先天性睾丸发育不全又称为Klinefelter综合征,染色体核型多数为47(XXY)。患者睾丸小,甚至无睾丸,无精子,乳房肥大,无须,喉结不明显,外观呈宦官样,但在青春发育前期一般并不明显。临床表现六、精神发育迟滞的特殊类型(五)先天性卵巢发育不全又称为Turner综合征,染色体核型多为45(XO)。患者身材矮小,胸部平坦,乳房未发育,外阴呈婴儿样,无卵巢,无月经,可伴有心、肾等器官的先天畸形。临床表现六、精神发育迟滞的特殊类型(六)脆性X综合征X染色体的变异所致,主要为男性患者。患者身材较为高大、面长、耳大、前额突出、巨睾、语言不但发育延迟且有模仿言语、重复言语等语言方面的异常,语言发育的延迟和智力障碍相称。有的患者出现多动或少动,或自伤,或出现类似孤独症样的症状。临床表现六、精神发育迟滞的特殊类型(七)先天性甲状腺功能减退症又称呆小病、克汀病,分为地方性和散发性两类。患者生长发育缓慢、身材矮小、躯干长而四肢短、头大、颈短、手掌方形、指粗短、皮肤干燥、毛发稀疏、面部粘液性水肿、眼距宽、鼻梁扁平、唇厚、舌宽厚且常伸出口外。临床表现六、精神发育迟滞的特殊类型(八)结节性硬化症为常染色体显性遗传性疾病,但外显率及临床症状变异较大。主要临床表现有三大特征,即智力缺损、癫痫、面部皮脂腺瘤。临床表现六、精神发育迟滞的特殊类型(九)胎儿酒精综合征为母孕期(尤其是妊娠期头3个月)过量摄入酒精所致。患者主要表现为中枢神经系统症状、精神发育迟滞和身体发育缓慢。临床表现抽动障碍的临床表现临床表现抽动类型简单抽动复杂抽动运动抽动眨眼、皱眉、张口挤眉弄眼、摇头晃脑、下颌触胸、搓手、点头、耸肩四肢甩动、修饰发髻、走路转圈等

举臂、抖腿、扭腰等发声抽动吸鼻声、哼哼声、清嗓子、

尖叫声、吸吮声、犬吠声等重复语句、模仿言语、秽语等

(一)临床症状抽动部位:单一或多个部位抽动形式:可以转变抽动的频度和强度:不随意、突发、快速、重复和非节律性。抽动特点影响因素{加重因素:紧张、焦虑等减轻因素:注意力集中、放松等临床表现(二)临床类型临床表现按临床特征和病程分类表现短暂性抽动障碍慢性运动或发声抽动障碍发声与多种运动联合抽动障碍Tourette综合征(TS)最多见,主要为简单的运动性抽动,首发于头面部,少数表现为简单的发声性抽动;也可见多部位的复杂运动抽动,病情轻,持续2周以上,病程在一年之内;部分可发展为慢性抽动障碍或TS。多为简单或复杂的运动抽动,少数表现为简单或复杂的发声性抽动;但不会同时存在。抽动部位从头面部延伸到上下肢或躯干肌群。有些患者运动和发声抽动交替出现。抽动每天发生,可断续出现,间歇不超过2月病程超过一年。以进行性发展的多部位运动和发声抽动为主要特征,约30%出现秽语症或猥亵行为。多数患者每天都有抽动发生,少数呈间歇性,但间隙期不超过2个月,病程迁延,对社会功能影响大。(三)其他症状及共病临床表现部分患者伴有重复语言、动作,模仿语言和动作。约半数患儿共患有一种或多种心理行为障碍,包括ADHD、强迫障碍、学习困难、睡眠障碍、情绪障碍、自伤行为、品性障碍、暴怒发作等。抽动障碍眨眼吸鼻子清嗓子撅嘴摇头皱眉做怪表情发出怪声音一、概念抽动障碍(ticdisorders,TD)是指发生在儿童时期,以运动肌肉和发声肌肉抽动为临床表现的儿童常见行为障碍。根据病程、临床表现分为短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、发声与多种运动联合抽动障碍。二、流行病学特征流行病学特征:起病年龄2-21岁,以5-10岁最多见。病情通常在10-12岁最严重;男性明显多于女性,男女之比为3-4:1。国内报道8~12岁人群中抽动障碍的患病率为2.42‰。抽动障碍抽动障碍抽动障碍(ticdisorders)起病于儿童期,以运动肌肉和发声肌肉抽动为临床表现的神经发育障碍。概念起病年龄以5~10岁最多见,10~12岁最严重;有患者首发于成年期;男女患病比为3~4:1。流行病学国外调查学龄儿童抽动障碍的患病率为12%~16%;短暂性抽动障碍患病率为4%~20%;慢性抽动障碍患病率为1%~2%;发声与多种运动联合抽动障碍患病率为4~5/万;国内报道8~12岁人群中抽动障碍的患病率为2.42‰。流行病学动运性抽动:指头面部、颈、肩、躯干及四肢肌肉不自主、突发、快速的收缩运动。临床表现1.简单的运动抽动眨眼、耸鼻、张口、歪嘴、耸肩、转肩、摇头或斜颈。2.复杂的运动抽动蹦跳、跑跳和拍打自己的动作。根据抽动的特点:运动性抽动或发声性抽动,包括简单性和复杂性。3.简单的发声抽动:类似咳嗽、清嗓、嗤鼻或犬吠的声音,或“啊”、“呀”等单调的声音。4.复杂的发声抽动:重复语言、模仿语言、秽语(骂脏话)等。临床表现发声性抽动:口鼻、咽喉及呼吸肌群的收缩,通过鼻、口腔和咽喉的气流而发声。临床表现40%~50%的抽动患儿先兆症状或前驱症状如:感觉性抽动,即身体局部不适感,包括压迫感、痒感、痛感、热感、冷感或其他异样感觉。抽动症状的特点是不随意、突发、快速、重复和非节律性。从面部开始,逐渐发展到头、颈、肩部肌肉,而后波及躯干以及上、下肢。从一种形式转变为另一种形式,或者出现新的抽动形式。症状时好时坏,可暂时或长期自然缓解,也可因某些诱因而加重或减轻。临床表现抽动障碍是在运动功能正常的情况下发生,非持久性存在,且症状可短暂自我控制,夜间睡眠时可消失。临床表现紧张焦虑生气被惊吓兴奋疲劳躯体感染症状被人提醒引起抽动症状加重临床表现注意力集中专注于某事放松情绪稳定抽动症状会减轻临床表现学习社会适应能力个性心理品质的健康发展抽动障碍根据病程、临床表现分类:临床表现短暂性抽动障碍(transientticdisorder)慢性运动或发声抽动障碍(chronicmotororvocalticdisorder)发声与多种运动联合抽动障碍(vocalticsandmultiplemotortics)分型临床表现病程要求起病时间排除短暂性抽动障碍单一或多种运动和\或发声抽动持续少于1年十八岁之前需排除物质效应或其他躯体疾病慢性运动或发声抽动障碍单一或多种运动和\或发声抽动,但不会同时存在运动和发声抽动持续至少1年十八岁之

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