风湿病科晋升（副）主任医师高尿酸血症患者痛风的非典型肌肉骨骼表现病例分析专题报告

风湿病科晋升（副）主任医师高尿酸血症患者痛风的非典型肌肉骨骼表现病例分析专题报告痛风的发病率在过去几十年中呈持续增加趋势。风险因素包括遗传因素、饮酒、高嘌呤饮食、代谢综合征、利尿剂等药物和肾脏疾病。痛风典型的表现是急性痛风发作，其涉及炎症反应，伴有发红、发热、强烈压痛、肿胀、受累关节功能丧失、头痛和不适作为全身症状。最常见的部位是下肢，尤其是第一跖趾关节。本文通过案例系列介绍了高尿酸血症患者痛风的非典型肌肉骨骼表现。案例1患者，男，51岁，因右手中指无法伸展1月而就诊。患者诉在过去的1年里，注意到右手掌侧的肿块在逐渐变大。与此同时，患者感觉拇指、食指和中指疼痛和麻木感。无发热、盗汗、体重减轻、食欲减退、不适或疲劳的病史。其他关节无晨僵、创伤或疼痛史。患者未接触任何振动工具。既往高尿酸病史10年，未系统治疗。体格检查显示，沿正中神经感觉异常，握力降低，鱼际隆起变平。Tinel标志阳性。在前臂区域，在靠近屈肌支持带附近的掌侧触诊到一个约3cmx2cm的实性肿块。皮肤不敏感、不可压缩、可移动，局部皮肤温度和颜色无明显变化。腕关节活动正常，手指伸展受限。实验室检查结果显示，血清尿酸水平升高9.2mg/dL，肾小球滤过率降低。放射学检查结果显示无明显变化。MRI表现为梭状回肿块，矢状位T1图像呈异质等强度，轴向脂肪抑制图像呈异质高强度。行手术探查，沿着向近侧延伸的腕屈曲褶皱使用纵向切口移除肿块。表面解剖显示白色晶体，已渗入FDS肌腱。正中神经明显受压。晶体没有附着在周围的结构上。由于广泛的髓内内浸润，未彻底切除痛风石结节。此外，还进行了腕管减压术。予以患者别嘌呤醇。手术后一个月，伤口愈合，症状明显改善，中指运动范围增大。其他地方没有复发或新发病灶（图1）。图1右手中指固定于屈曲位，鱼际隆起变平的临床表现。注:图示切除肿块。MRI显示手指浅屈肌内不均匀梭状回肿块。案例2患者，男性，44岁，3个月前右手出现无痛性肿块，并逐渐扩大。患者因右手无法屈伸而就诊。既往无创伤或家族病史。体格检查发现右手背侧（第三掌骨上方）有一明显肿块，当中指屈伸时，可见肿块明显移动。当肿块到达掌指关节区域时，屈曲受限。无皮肤颜色变化或局部皮肤温度变化。肿物本身感觉实硬，表面不规则，边界清晰，大小为4cm×3cm，固定在中指的伸肌腱上。实验室检查显示血清尿酸8.4mg/dL和eGFR降低，其他检查未见明显异常。手部区域的X线检查显示右手背侧的软组织肿块，但没有钙化。行开放式探索以恢复中指的运动。切口沿右手背侧纵向切开。对中指伸肌腱的腱鞘进行解剖，发现白色晶体粘附并浸润肌腱。未完全切除肿块，但术者设法减少了肿块体积，以尽可能减少对中指运动的影响。手术后，鼓励手指活动，给予别嘌呤醇处方。随访2个月，伤口愈合良好，病灶未在其他地方复发。右手指的运动范围非常好（图2）。图2右侧背侧肿块的临床图片，软组织肿块，X线片上无明显发现。注意：术中发现显示白色晶体肿块粘附并浸润肌腱。案例3患者，男，41岁，1年前开始出现左膝轻度不适，近1个月因反复闭锁感觉逐渐加重，故就诊。既往无创伤史。已知患者具有无症状高尿酸血症（最高血清尿酸水平为10.2mg/dL，未治疗）和糖尿病（常规用口服抗高血糖药物治疗）的病史。此外，还注意到患者的eGFR降低。在检查时，患者走路时呈僵硬步态，左膝有轻度肿胀。膝盖弯曲10度。对半月板完整性的进一步评估考虑内侧半月板撕裂的可能性。韧带撕裂的临床试验结果为阴性。除轻度关节间隙变窄外，常规的膝关节X线检查显示阴性病变。然后在左膝上进行关节镜诊断和清创术。在关节内镜手术中，发现白色的晶体覆盖在关节软骨的整个表面上，进行清创和去除。手术后，患者对镇痛药和降尿酸药有很好的反应。在术后4周恢复了全方位运动（图3）。图3膝关节固定10度屈曲和正常X线摄影的临床表现。注意：关节内镜检查结果显示白色晶体覆盖在关节软骨的整个表面上。开放式清创术揭示了所有关节面的广泛参与。痛风石沉积是慢性痛风的常见特征，然而，在不常见部位的病例中，体征和症状并不很明显。本文报告三个病例,第一个情况是指屈曲畸形伴腕管综合征；第二个情况是手背上有肿块，怀疑是良性病变；第三个情况是急性膝关节闭锁者，怀疑为半月板撕裂或关节内松动。这三个病例后来被发现是沙粒状痛风引起的。尿酸钠晶体沉积是这些患者出现症状的罪魁祸首。男67岁。因“左大腿包块伴疼痛2周”入院。2周前患者无意发现左大腿包块，疼痛，活动时明显；无红肿、破溃，休息后未消退。查体：左大腿中上段前侧可扪及大小约10cm×5cm包块，色、温正常，质软，稍压痛，活动可，与周围组织无粘连；无放射痛、胀痛。MRI：左大腿股直肌肿胀，中上段肌肉见一梭形肿块影，边界不清，大小约7.1cm×2.5cm×4.0cm。T1WI呈等信号；T2WI呈明显高信号，内部信号稍低，股直肌及周围筋膜水肿（图1）；T1WI脂肪抑制序列增强扫描延迟期肿块均匀强化，边缘较明显，股直肌筋膜强化明显（图2）；DWI肿块呈高信号（图3）；MRI诊断：左侧股直肌病变，考虑结节性筋膜炎可能。

图1

T2WI，左大腿股直肌内肿块呈明显高信号，内部信号稍低，临近股直肌受累水肿；图2

T1WI增强扫描延迟期病灶均匀强化；图3

DWI病灶呈明显不均匀高信号手术及病理：左大腿包块处前方取纵行切口长约5.0cm，切开皮肤、皮下，打开筋膜层，可见股直肌肌肉与筋膜层轻微粘连，探查包块位于股直肌内，质硬，无包膜，与正常肌肉组织界限不清。大体标本：包块大小约5.5cm×4.0cm×2.0cm，切面灰白色。病理：增生的成纤维细胞侵犯间质，局部肌肉组织呈萎缩状，部分被取代；并见胞质丰富而嗜碱性、核空泡状、核仁明显的巨细胞，有核分裂象。免疫组化：Vimentin（+）、SMA（+）、Calponin（+）、CD57（+）、Desmin（-）、S-100（-）、Myogenin（-）、MyoD1（-）、CD34（-）、CD68（-）、Ki-67（约5%+）（图4）。病理诊断：HE形态结合免疫组化结果考虑增生性肌炎。

图4

免疫组化：Calponin染色阳性（Calponin×200）讨论：增生性肌炎（proliferative

myositis，PM）是一类发生在骨骼肌中较少见的反应性、假肉瘤样疾病。多见于中老年人，好发于躯干和四肢。在2013版的WHO分类中，将其归为“纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤（良性组）”。本病有自限性，但常因误诊而行手术，因此，及时确诊具有重要意义。正常肌组织在炎性因素作用下，大量成纤维细胞增生侵犯间质，局部肌肉组织萎缩，甚至被取代；间质血管增生，大量血管内蛋白及水分子渗透到骨骼肌细胞外间质，股直肌肿胀；受侵的间质内含大量成纤维细胞和嗜碱性巨细胞，可能是导致T2WI及T2WI脂肪抑制序列上病灶内稍低信号的原因。DWI呈高信号，这可能与间质血管增生所致的血管源性水肿和受侵的间质间水分子扩散不受限有关。增强扫描延迟期病灶强化较均匀，可能与间质血管增生及肉芽组织内的对比剂延迟廓清有关。鉴别：PM需要与软组织肉瘤、结节性筋膜炎（NF）、骨化性肌炎