新生儿遗传代谢性疾病筛查培训考试题

新生儿遗传代谢性疾病筛查培训考试题1.串联质谱筛查的基本包括（）A.氨基酸代谢性疾病B.有机酸代谢性疾病C.脂肪酸代谢性疾病D.以上都是(正确答案)2.经典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）A.络氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶(正确答案)C.二氢生物喋呤还原酶D.鸟苷三磷酸环化水合酶3.对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采足跟血者，采血时间一般不超过出生后（）天A.7(正确答案)B.14C.20D.304.开展新生儿疾病筛查属于（）A.遗传病一级预防(正确答案)B.遗传病二级预防C.遗传病三级预防D.遗传咨询5.新生儿疾病筛查哪些孩子不必参加（）A.看起来的健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传病D.无(正确答案)6.新生儿疾病筛查采血的最适部位为（）A.指尖B.足尖C.足跟D.足跟内侧或外侧(正确答案)7.新生儿疾病筛查采血时间为出生（）小时后，（）天之内，并充分哺乳。A.723B.727(正确答案)C.363D.4878.自然晾干后的新筛血片必须存放到（）冰箱保存A.12-15摄氏度B.2-10摄氏度C.9-13摄氏度D.2-8摄氏度(正确答案)9.采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺（）深度，从第（）滴血开始采集。A.小于3毫米、2(正确答案)B.大于3毫米、2C.小于3毫米、1D.大于3毫米、110.新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于（），且血液应自然渗透，滤纸正反面血斑一致。A.4mmB.6mmC.8mm(正确答案)D.9mm11.下列关于血片采集描述正确的有（）A.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套(正确答案)B.按摩或热敷新生儿足跟，并用碘伏消毒皮肤C.使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度大于3毫米D.用于棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样(正确答案)E.避免重复滴血，至少采集3个血斑(正确答案)12.下列关于疾病描述正确的是（）A.苯丙酮尿症—“智力低下、鼠尿味”(正确答案)B.先天性甲状腺功能减低症—“侏儒症”C.先天性肾上腺皮质增生症—“女性男性化”(正确答案)D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症—“蚕豆病”(正确答案)13.新生儿疾病筛查内容包括（）A.苯丙酮尿症(正确答案)B.先天性甲状腺功能减低症(正确答案)C.先天性肾上腺皮质增生症(正确答案)D.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(正确答案)14.苯丙酮尿症是一种较常见的染色体隐性遗传病，患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常，随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为（）A.精神运动发育迟滞(正确答案)B.头发由黑色变黄(正确答案) C.皮肤变白(正确答案)D.身体和尿液有特殊鼠臭味等(正确答案)15.验收有下列情形之一的血斑视为不合格血片（）A.滤纸两面未完全渗透(正确答案)B.滤纸两面完全渗透C.分别在滤纸正反面滴血或重复滴血(正确答案)D.血斑上血液不均匀或有凝固(正确答案)16.新生儿筛查首选采集血液是静脉采血。（

）[判断题]对错(正确答案)17.健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。（

）[判断题]对错(正确答案)18.采血方法:按摩足跟，使局部充血，用75%酒精棉签局部消毒，也可以使用碘伏、碘酒消毒。（

）[判断题]对错(正确答案)19.先天性肾上腺皮质增生症不属于常