5.3人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修22

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病【温】复习回顾一、染色体数目变异（1）个别染色体数目增加或减少（2）以染色体组的形式成倍地增加或减少二、染色体结构变异缺失、重复、易位、倒位三、低温诱导植物细胞染色体数目的变化冷藏放置一周？度过休眠期科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1.人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？【读/问】问题探讨讨论人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。1.人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？【读/问】问题探讨近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！我国约有20%--25%的人患有各种遗传病我国人口中，患21三体综合征人数高达100万自然流产儿中，50%是染色体异常引起每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致【读/问】问题探讨【读/问】人类常见遗传病的类型定义：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病阅读课本P92—P93，找出三类遗传病中各有哪几种？显性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病1、单基因遗传病【究】人类常见遗传病的类型【究】人类常见遗传病的类型【究】人类常见遗传病的类型血友病血液中的血细胞主要是红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞的主要功能是运送氧气；白细胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血过程中起着重要作用。血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上。【究】人类常见遗传病的类型目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。在群体中发病率较高，家族聚集现象；受环境影响大等。2、多基因遗传病冠心病哮喘【究】人类常见遗传病的类型唇裂3、

染色体异常遗传病目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、性腺发育不良和21三体综合征等。【究】人类常见遗传病的类型减数第二次分裂异常减数第一次分裂异常21三体综合征产生的原因【究】人类常见遗传病的类型1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。——到患者家系中调查讨论1、这些数据是怎么得到的？2、怎么判断遗传病的遗传方式？调查遗传病的发病率——到人群中随机抽样调查调查遗传病的遗传方式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数【读/问】调查人群中的遗传病1、调查流程图2、注意问题某种遗传病的发病率＝×100%

某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。【读/问】调查人群中的遗传病遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。检测和预防方法：①遗传咨询②产前诊断③禁止近亲结婚④提倡适龄生育和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？【读/问】遗传病的检测和预防——优生1、遗传咨询1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等【读/问】遗传病的检测和预防——优生时间：胎儿出生前手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病2、产前诊断【读/问】遗传病的检测和预防——优生

基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊断病因。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。2、产前诊断【读/问】遗传病的检测和预防——优生利（1）精确地诊断病因（2）预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生争议缺陷基因检出，在就业、保险方面受到不平等待遇。【究】遗传病的检测和预防——优生讨论：基因检测的利与弊（课本95页）我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。3、禁止近亲结婚近亲婚配发病率：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。【读/问】遗传病的检测和预防——优生生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。【读/问】遗传病的检测和预防——优生甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折

美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳4、提倡“适龄生育”【读/问】遗传病的检测和预防——优生阅读课本95页了解基因治疗基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展,其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。【化】遗传病的检测和预防——优生1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（）（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免