5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识要点（全文）

5a-还原酶缺乏症(5a-reductasedefi46,XYDSD)的常见病因之一[1,2,3,4],该病是由编码2人体内5a-还原酶分为1型、2型和3型，分别由SRD5A1、SRD5A2、其他组织的表达存在差异[6,7]。SRD5A1基因在胎儿中检测不于4q12,编码318个氨基酸，对其功能研究较少。生理情况下，1型和2型5a-还原酶能利用辅酶NADPH提供的氢原子，将底物睾酮转化为双氢睾酮[6],2型5a-还原酶对类固醇底物，尤其是睾酮，比1型5a-还原酶有更高的亲和力，因此2型5a-还原酶对外导致2型5a-还原酶结构改变，使酶与NADPH、睾酮的亲和力下降或影春期，外阴变化差异更明显[10,11,12]。严重者出生时外生殖正常儿童和5a-RD患儿身高曲线图发现2岁前5a-RD患儿身高增长较同龄儿童偏快，尤其是1岁前，2岁以后逐渐下降至与正常同龄儿童类似过研究12例雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysynd而5a-RD患者的骨密度无明显降低，他们认为睾酮和(或)经1型5a-记的社会性别有可能是女性，但是5a-RD患者对登记性别的认同差异较前、青春期或成年阶段都可能表现出性别焦虑[15,16]。研究显示该病患者从女性社会性别向男性社会性别的转换较常见[17];按男孩抚养者没有出现社会性别转换的情况[18,19,20]。4.其他临床表现：5a-RD患者男性乳房发育罕见，胡须及阴毛、腋毛和青春期前，尤其是婴幼儿期明确诊断是5a-RD临床决策的关键。同一患(testosterone/dihydrotestosterone,T/DHT)增高，建议T/DHT比值切点值定为15。对于青春期前患儿，应行人绒毛膜促性腺激素建议小婴儿中T/DHT切点值定为8.5[21,22]。需注意，T/DHT3.遗传学检测：(1)染色体核型分析，5a-RD患者染色体核型为46,(或)微重复等异常核型。(2)基因检测，共报道百余种SRD5A2基因要在外显子1(33%)和外显子4(25%),其中p.R277Q和p.Q6*是中国人群中最常见的变异[23,24]。5a-RD需要与引起46,XYDSD的其他病因仔细鉴别。不敏感。在完全性雄激素不敏感综合征(completeandrogen发育停滞或形成条索状性腺。与5a-RD相比，青春期及成年期典型46,理学等多学科医生共同参与讨论。由患者本人、家长、多学科团队(一)抚养性别判定1.按男性社会性别抚养患者的管理：(1)雄激素治疗：绝大多数患者由安全性和疗效较好[26],但此药在国内获得有困难。因十一酸睾酮(3个月为1个疗程，最长不超过2个疗程)口服十一酸睾酮胶丸[2~3mg/(kg·d),最大量120mg/d]治疗，阴茎增长效果显著,并且药物依从性及安全性较好[27,28]。由于不同国家、不同地区药物的性小阴茎临床管理中国专家共识”[29],但十一酸睾酮口服吸收利选择仍遵循普通尿道下裂术式选择原则[30]。该类患儿阴茎头发育期或分期尿道成形术[31]。I期尿道成形术如Duckett术式(或Duckett+Duplay术式)和Koyanagi术式，分期术式如分期Duckett综合征中国专家共识(2022年版)”[32]。由于该病患者没有子前诊断根据母亲孕周选取不同的取材方法，包括孕11~13周绒