医学遗传学（山东联盟-山东第一医科大学）智慧树知到答案2024年山东第一医科大学

医学遗传学（山东联盟-山东第一医科大学）山东第一医科大学智慧树知到答案2024年第一章测试

医学遗传学研究的对象是

。

A:遗传病

B:基因病C:先天性代谢病D:染色体病

E:分子病

答案:A所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。

A:对B:错

答案:A.蚕豆病的发生

。

A:完全由遗传因素决定发病B:发病完全取决于环境因素

C:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。D:基本上由遗传因素决定发病E:遗传因素和环境因素对发病都有作用

答案:D遗传病具有遗传性，但并不是所有的遗传病都遗传。

A:错B:对

答案:B基因一定是垂直传递的。

A:对B:错

答案:A

第二章测试

下列有关TATA盒的叙述哪个是正确的

。

A:它编码阻遏蛋白B:它位于第一个结构基因处C:它和反密码子结合D:它和RNA聚合酶结合；

答案:D乳糖操纵子是大肠杆菌DNA的一个特定区段，由调节基因I、调控区及其所控制的一组功能上相关的结构基因Z、Y、A组成。

A:错B:对

答案:Bβ珠蛋白位于

号染色体上

A:22

B:6C:11

D:14E:16

答案:C同类碱基之间发生替换的突变为

。

A:转换

B:移码突变C:动态突变D:颠换E:片段突变

答案:A属于动态突变的疾病有

。

A:半乳糖血症B:脆性X综合征C:Huntington舞蹈症D:β地中海贫血E:镰状细胞贫血

答案:BC

第三章测试

关于人类X染色体不正确的说法是

。

A:X染色体是亚中着丝粒染色体B:正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活C:X染色体属于C组

D:在性别决定上X染色体比Y染色体重要E:X染色体从形态上大于Y染色体

答案:D

经检测发现，某个体的细胞核中有2个X染色质，表明该个体一个体细胞中有_

条X染色体。

A:4B:5

C:2

D:3E:1

答案:D

减数分裂和有丝分裂的相同点是

。

A:都有同源染色体的分离

B:都有同源染色体的联会C:细胞中染色体数目都不变D:都有同源染色体之间的交叉E:都有DNA复制

答案:E人类染色体中，形态最小的是______。

A:Y染色体

B:X染色体

C:1号染色体D:21号染色体

E:22号染色体

答案:D利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。

A:对B:错

答案:A

第四章测试

某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为

。

A:亚三倍体

B:超二倍体

C:二倍体D:亚二倍体E:多异倍体

答案:B

以关于猫叫综合征，以下不正确的是

。

A:智力严重低下B:常伴有多发畸形C:多为平衡易位携带者后代

D:核型多为46，XY，del(5)(p15)

E:幼儿哭声像猫叫

答案:C倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成_____。

A:等臂染色体B:染色体不分离

C:染色体丢失

D:倒位环

E:环状染色体

答案:D相互易位携带者表型正常，如果该患者的配偶正常，且18种配子的受精机会均等，又都能成活，那么其后代：

遗传组分不平衡（流产、死胎）。

A:1/18

B:1/4C:16/18

D:1/3E:3/4

答案:C如果双亲之一为________易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。

A:13q15q

B:13q21qC:13q13q

D:13q14q

答案:C

第五章测试

如果致病基因位于常染色体上，且是显性，此类疾病称为___。

A:X连锁隐性遗传病

B:Y连锁遗传病C:X连锁显性遗传病

D:常染色体显性遗传病

E:常染色体隐性遗传病

答案:D婚姻法禁止近亲婚配的理论基础是近亲婚配的后代一定是遗传病患者。

A:错B:对

答案:A母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有_______的可能性为患者。

A:全部B:1/3

C:1/4D:2/3E:1/2

答案:E属于X-连锁隐性遗传的遗传病为________。

A:短指症B:血友病A

C:软骨发育不全D:早秃E:白化病

答案:B常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为

。

A:早现遗传B:从性遗传

C:遗传异质性

D:基因多效性E:限性遗传

答案:B

第六章测试

下列不符合数量性状的变异特点的是

。

A:一对性状存在着一系列中间过渡类型

B:一个群体性状变异曲线是不连续的C:一对性状间无质的差异D:大部分个体的表现型都接近于中间类型E:分布近似于正态曲线

答案:B

质量性状的变异的特点为

。

A:可分为2～3个高峰B:基因间没有显隐性关系

C:基因符合孟德尔遗传方式

D:呈正态分布

E:基因间呈显隐性关系

答案:A多基因病中群体易患性高低衡量的标准是

。

A:易患性平均值的高低

B:易患性平均值与阈值的距离

C:遗传率的大小D:发病率的高低

E:易感基因数量的多少

答案:B一种多基因遗传病的复发风险与

。

A:性别有关，与亲缘关系无关

B:一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关

C:与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关

D:该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关

E:亲缘关系有关，与性别无关

答案:C不同多基因遗传病，如果群体发病率相同，则遗传率越高的疾病，患者一级亲属患病率

。.

A:可能高也可能低B:无法确定C:相同D:越低E:越高

答案:E

第七章测试

mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是

。

A:mtDNA转译所需的酶蛋白

B:与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质C:线粒体的结构蛋白D:mtDNA复制所需的酶蛋白

答案:B

mtDNA编码线粒体中的

。

A:全部蛋白质和部分tRNA、rRNA

B:部分蛋白质和部分tRNA、rRNA

C:部分蛋白质、tRNA和全部rRNA

D:部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA

E:全部蛋白质、tRNA、rRNA

答案:D关于受精卵中的线粒体的来源，下列说法正确的是

。

A:几乎全部来自精子B:大部分来自精子C:不会来自卵子D:精子与卵子各提供1/2

E:几乎全部来自卵子

答案:E“阈值效应”中的阈值，以下说法正确的是

。

A:个体差异不大

B:易受突变类型的影响C:有组织差异性

D:指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例E:与细胞老化程度无关

答案:BC密码子具有通用性特点，所以mtDNA与核基因组密码子完全相同。

A:错B:对

答案:A

第八章测试

孟买型个体的产生是因为

基因为无效基因。

A:i

B:HC:IA

D:SeE:IB

答案:B新生儿溶血症多数由

原因造成。

A:缺乏γ球蛋白B:HLA不相容C:Rh血型不相容D:ABO血型不相容E:细胞免疫缺陷

答案:D在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是

。

A:Rh血型

B:ABO血型C:MNS血型

D:Duffy血型E:P血型

答案:BABO溶血病好发于O型母亲所生的婴儿血型是

。

A:B型

B:M型C:A型D:O型E:AB型

答案:CABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。

A:错B:对

答案:B

第九章测试

表观遗传变异和遗传变异本质区别是（）。

A:是否引起蛋白功能的改变B:是否引起DNA序列的改变C:是否产生新的表型D:是否引起基因表达的改变

答案:B鼹鼠可表达DNMT1(DNA甲基转移酶1)，该酶可催化基因组DNA上的C进行甲基化修饰，细胞分裂后DNMT1会修饰每条新的DNA链以控制基因表达。DNMT1低表达时，会导致基因组中大量逆转录转座子去甲基化并表达升高，后者在细胞质中形成DNA-RNA杂交体，该杂交体积累可模拟病毒感染，由此激活免疫反应以杀死过度增殖的细胞。下列相关叙述正确的是（）

A:DNMT1对每条新的DNA链进行甲基化修饰会激活DNA的复制及基因表达B:DNA经DNMT1田基化修饰引起的变异是不可遗传的C:RNA聚合酶与启动子识别结合后，能使DNA双链中的碱基得以暴露D:DNMT1甲基化修饰的DNA的碱基序列发生改变，表达产物也随之改变

答案:CDNA甲基化主要表现为抑制转录活性，而对DNA复制过程无明显影响。关于DNA甲基化的叙述，错误的是（）

A:DNA甲基化可能会影响某些细胞的分化B:某基因甲基化，该基因的碱基序列一般不发生改变C:某基因甲基化，一般会导致该基因的表达量下降D:DNA甲基化会干扰DNA聚合酶与模板的识别

答案:D癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。研究发现，烟草中的有害物质会使细胞中DNA甲基化水平升高，还会引起DNA分子中与癌变有关的基因发生突变，从而诱发癌变。下列说法正确的是（）

A:无论是DNA甲基化还是基因突变引发的癌症均不会遗传给后代B:原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的C:抑癌基因突变导致的相关蛋白质活性过强可能引起细胞癌变D:DNA甲基化使抑癌基因发生突变从而诱发癌变

答案:B某种实验小鼠的毛色与基因A有关，该基因序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，这段碱基序列的甲基化程度越高，该基因的表达水平越低，这属于表观遗传现象。（）

A:对B:错

答案:A

第十章测试

在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为

。

A:0.90B:0.16

C:0.80

D:0.64

E:0.36

答案:C同一基因座位所有基因型频率之和等于

。

A:1B:0.15C:0.25D:0.5

E:0

答案:A基因频率可以通过调查群体各种表现型获得。

A:对B:错

答案:BAR基因三级亲属的近婚系数是

。

A:1/2B:1/16

C:1/8D:1/4E:1/64

答案:B相同的亲属关系，他/她们之间的亲缘系数与近婚系数也必定相同。

A:对B:错

答案:B

第十一章测试

生化遗传病遗传方式为单基因遗传，大多AR,少XR,极少AD。

A:错B:对

答案:Bβ珠蛋白基因簇中，排在最后面的基因是

。

A:β

B:γC:ψα

D:ζE:δ

答案:A珠蛋白基因家族的每个成员，含有2个内含子和3个外显子。

A:错B:对

答案:B对于α地中海贫血的基因型，正常人的基因型是以下哪一个

。

A:––/α–

B:––/––C:––/αα或–α/–αD:–α/αα

E:αα/αα

答案:E血红蛋白病包括两大类，其中异常血红蛋白是珠蛋白结构改变导致的，珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）是由于珠蛋白数量改变引起的。

A:错B:对

答案:B

第十二章测试

下列哪种ADH的变异基因型易出现酒精中毒症状，是何种人?——

A:β2β2，白种人B:β1βl，白种人

C:β1β2，黄种人

D:β2β2，黄种人

E:β1βl，黄种人

答案:D黄种人中约50%的个体有ALDH2功能缺失。

A:对B:错

答案:A乙醇在体内的代谢过程主要依靠ADH（乙醇脱氢酶）和ALDH（乙醛脱氢酶）来完成。

A:对B:错

答案:A长期服用异烟肼时，部分患者出现肝炎甚至肝坏死，主要是由于异烟肼在肝内水解为异烟酸和乙酰肼，前者对肝脏有毒性作用。

A:错B:对

答案:A下列哪个基因决定了乙酰化酶?

A:G6PD基因B:CYP2D6基因C:NAT基因

D:ADH基因E:ALDH基因

答案:C

第十三章测试

所有恶性肿瘤都是基因突变的结果。

A:错B:对

答案:B恶性肿瘤的产生机理是基因突变，导致原癌基因和抗癌基因的作用失衡。

A:错B:对

答案:B特异性标记染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。比较突出的例子是慢性髓细胞性白血病（CML）中的_____。

A:+8

B:Bar小体C:5p-D:t（8;14）（q24；q32）E:Ph染色体

答案:E慢性髓细胞性白血病（CML）患者中____为Ph阳性。

A:40％B:70％C:65％D:95％E:50％

答案:D慢性髓细胞性白血病原癌基因激活的可能机制是______

A:原病毒插入B:点突变C: