先天性心脏病20

先天性心脏病

congenitalheartdisease先天性心脏病总论先心病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形，是小儿最常见的心脏病

发病率为7～8/1000构成比例VSD最多（30～50%），其余依次为ASD、PDA、TOF

病因和预防在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性畸形。遗传-环境相互作用,主要多基因遗传。

内在因素C组染色体畸变畸形，如三体畸形。第7、12、15和22号染色体有与形成心血管畸形有关的基因近年发现CHD是由于控制发育的基因突变引起，四种转录因子与CHD有关主动脉狭窄与Elastin基因有关，马凡综合征与Fibrillin基因有关承担国家863攻关项目“先心病的遗传家系调查及其相关致病基因的研究”的合作项目

病因和预防环境因素病毒

药物抗癌药、抗癫痫药（使叶酸缺乏）、甲糖宁、等代谢代谢性疾病(糖尿病、高钙血症等)其他放射线、造成宫内缺氧的慢性病、酗酒、毒品、有机溶剂病因和预防先心病分类

按血液动力学改变分为

左向右分流型(潜在青紫型)右向左分流型(青紫型)无分流型(无青紫型)-先心病分类左向右分流型(潜在青紫型)

心腔主、肺动脉间有通道，且出现分流，体循环压力＞肺循环，不出现青紫室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损}-先心病分类右向左分流型(青紫型)

心室之间有分流且右室流出道有梗阻右心压力增高并超过左心静脉血向动脉血分流，出现持续性青紫。法洛四联症和大动脉转位等-先心病分类无分流型(无青紫型)

心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流肺动脉狭窄和主动脉缩窄等胎儿血液循环营养和气体代谢通脐血管和胎盘与母体交换胎儿肺压缩状态，肺动脉血流少卵圆孔开放，右房血左房动脉导管开放，肺动脉血主动脉出生后血循环的改变脐带结扎：脐血管闭锁形成韧带肺循环建立：肺循环压力下降卵圆孔关闭：生后即功能上关闭，到生后

5～7个月，多数解剖上闭合动脉导管关闭：80％于生后3个月，95％于生后1年内解剖上关闭室间隔缺损VentricularSeptalDefect,VSD心脏的胚胎发育-室间隔的形成室间隔的形成有3个来源：肌隔，由原始心室底壁向上生长，部分地将左右两室分开，此部分间隔较厚，所留未分隔部分名室间孔心内膜垫向下生长与肌隔相合，完成室间隔小部分为动脉总干及心球分化成主动脉和肺动脉时，其间隔向下的延伸部分

后两部分形成室间隔的膜部发病率及自然闭合率室间隔缺损（VSD）最常见的先心病，占小儿先心病的50%左右VSD可单独存在，可合并其他畸形小型肌部和膜周部VSD（＜0.5cm）有自然闭合的可能（25～50%），一般在5岁以内，尤其在1岁以内病理解剖

膜周部缺损：位于室上嵴下，于右室侧可延至三尖瓣隔瓣下，约占70％干下型缺损：缺损位于室上嵴上方，肺动脉瓣下，占8％肌部缺损：包括光滑肌部和小梁化肌部，常为多个病理生理及血液动力学改变病理生理及血液动力学改变

心室水平左向右分流体循环供血不足肺循环血流量增加左心房，左心室，右心室增大，肺动脉扩张

小型缺损(缺损直径为0.2～O.5cm)，分流量很小，一般不造成明显的血流动力学紊乱中等缺损(O.5～1.5cm)，常有明显的左向右分流，QP/QS>2:1，有临床症状

大型缺损(1.5～3cm)，QP/QS>3:1，有显著症状，晚期可发展为器质性肺动脉高压即Eisenmenger综合征

Eisenmenger综合征凡是由左向右分流的心脏病,后期出现梗阻或器质性的肺动脉高压,使右向左分流而出现青紫,病理生理及血液动力学改变分流量大小取决于缺损大小及跨隔压差存在不同程度的肺动脉高压早期-动力性晚期-器质性（Eisenmengersyndrome）

临床表现小型VSD(Roger病）临床无明显症状体检时发现L3-4响亮粗糙的全收缩期杂音，

常伴局限性震颤临床表现中-大型VSD多消瘦，气短，多汗，生长发育落后

易反复呼吸道感染心界双侧扩大，以左侧为主L3-4可闻及3-5/6级全收缩期杂音，伴震颤

P2亢进临床表现大型VSD伴器质性肺动脉高压活动后或持续性发绀，杵状指、趾心界以右侧扩大为主L3-4

可闻及短促的收缩期杂音，伴震颤

P2亢进呈金属音小型缺损基本正常中、大型缺损可显示左心室肥厚或双心室肥厚肺动脉压力明显增高时可出现右心室肥大为主心电图辅助检查小型缺损基本正常中、大型缺损可显示左心室肥厚或双心室肥厚肺动脉压力明显增高时可出现右心室肥大为主小量分流者：心肺无明显改变中至大量分流者：心脏明显扩大，双心室扩大以左心室为主肺血明显增多，肺门阴影增粗，伴“舞蹈征”肺动脉段凸出主动脉结缩小X光胸片辅助检查小型VSD(Roger病）中-大型VSD大型VSD伴肺动脉高压二维超声：取胸骨旁长轴位或四腔位，可探及室间隔回声中断，左心房、左心室扩大，右心室也可扩大彩色多普勒：除探及缺损口大小及部位外，还可探测跨隔压差和分流血量超声心动图辅助检查心脏四腔位左室长轴断面LALVRVAO心导管及造影

右心导管检查主要发现：异常途径：导管可由右心室进入左心室并到达升主动脉血氧资料：右心室平均血氧含量比右心房高（0.9vol/dl)，提示心室水平有左向右分流压力资料：监测肺动脉压力，有肺动脉高压时，这些指标常是确定能否手术依据辅助检查心导管及造影

左心导管检查及选择 性左室造影 根据造影剂通过室

间隔的位置、可测

量VSD的部位及直径房间隔缺损AtrialSeptalDefect,ASD发病率及自然闭合率

发病率

ASD占先心病的20-30％，其中80％左右为继发孔缺损自然闭合率继发孔ASD自然闭合多在1岁之内，闭合率为39%，1岁以后可能性很小心脏的胚胎发育房间隔的形成：3周末5~6周病理解剖-ASD

第2房间孔（继发孔）缺损最多见第1房间孔（原发孔）缺损较少见，常伴二尖瓣裂缺病理生理及血液动力学改变-ASD

分流量大小与下列因素有关：缺损口的大小左右心室的顺应性肺循环的阻力右心室大，右心房大肺动脉扩张，压力体循环供血不足肺动脉循环血艾森曼格综合征肺充血，易肺感染影响生长发育右心室舒张负荷临床表现-ASD

症状

缺损小，分流量少者可无任何症状缺损大，分流量多时，病人可有活动后心悸、气短，且易发生呼吸道感染婴幼儿时期一般很少有症状，多数是在体查时被发现临床表现-ASD

体格检查多数生长发育正常，无发绀。分流量大者，可见身体较瘦长心前区隆起，心脏搏动弥散心前区抬举冲动，一般无震颤L2、3听到SM2～3／6级喷射性杂音。P2增强，固定分裂。重者可出现右心衰竭的表现。心电图-ASD

主要特征心电轴右偏右心房大Vl导联常呈rsR波形，系由右心室容量负荷增加，使右心室扩张及室上嵴肥厚传导延迟所致心电图-ASD

X光胸片-ASD

缺损小者可无改变分流量大者主要显示心胸比例扩大右心房、右心室扩大肺动脉段突出，可见肺门“舞蹈征”主动脉结较小双肺血管影增多，呈肺多血改变超声心动图-ASD

M型超声：98％显示右心房、右心室腔扩大，室间隔与左心室后壁呈同向运动。二维超声：剑下和胸骨旁四腔位可直接显示房间隔连续中断，断端呈火柴棒样。彩色多普勒：可见到伪彩色血流自左心房经ASD流向右心房。心导管及造影-ASD

血氧资料右心房血氧饱和度比上下腔静脉高5%~10%，提示心房水平存在左到右分流压力资料

右心房、右心室和肺动脉压力正常或轻度升高异常途径

导管易从右心房进入左心房及肺静脉动脉导管未闭PatentDuctusArteriosus，PDA发病率及自然闭合率

PDA约占先心病的15％左右。

动脉导管于生后10-15小时内在功能上关闭；生后3个月左右在解剖上关闭。持续开放，即称为PDA病理解剖

动脉导管位于肺动脉与左锁骨下动脉开口远端的降主动脉处，可分5型：管型、漏斗型、窗型、动脉瘤型及哑铃型。病理生理及血液动力学改变-PDA

分流量大小与下列因素有关：导管直径主、肺动脉之间的压力阶差肺血管阻力

Pathophysiology肺循环血量——肺炎体循环血量——消瘦左心负荷——

左房室扩大脉压差——

周围血管体征临床表现-PDA

症状

小型导管，分流量小，多无症状；中到大型导管，症状出现早且重，生后6个月即可出现呼吸增快，易乏力，活动后心悸、气喘、咳嗽等；粗大型导管，早期出现严重症状，吸奶时气促，多汗，反复呼吸道感染和肺炎以及心功能不全等。临床表现-PDA

体格检查一般体征消瘦、胸廓畸形。如因肺动脉高压而有右向左分流时，下肢可出现发绀、杵状趾等。心脏体征

L2粗糙、响亮的机械样连续性杂音，杂音向左锁骨下及颈、背部传导，最响处可扪及震颤P2增强或亢进。典型的心脏体征望诊：心前区隆起触诊：双期震颤典型的心脏体征叩诊：心浊音界向左扩大听诊：L2粗糙、响亮的机械样

连续性杂音

P2增强或亢进临床表现-PDA

体格检查周围血管征

毛细血管搏动征周围大动脉枪击声水冲脉舒张压降低，脉压差增大水冲脉毛细血管搏动征周围大动脉枪击声心电图

左心室肥大，电轴左偏等改变，左心前导联上的R波电压增高，T波高耸、直立，S–T段正常或抬高。心电图-PDA

X光胸片-PDA

分流量小X线检查可无异常；分流量较大左心房及左心室扩大，肺动脉段突出，肺野充血，透视下可见搏动；

X光胸片-PDA分流量大并有肺动脉高压者双心室增大，右心室扩大更为明显，肺动脉段突出明显，

肺野充血不明显，

主动脉增宽，主动脉弓扩大；超声心动图

M型超声：显示左心室、左心房增大，主动脉前后径增大，左心室后壁与室间隔活动幅度增加。二维超声：心底部短轴可直接显示肺动脉主干与降主动脉间未闭的动脉导管，并可测量其长度与直径。心底短轴彩色多普勒：胸骨旁大动脉短轴切面，可观察到一红色或伪彩色镶嵌状射流由降主动脉经未闭的动脉导管进入主肺动脉。心导管及造影-PDA

右心导管检查主要发现：异常途径：导管可由肺动脉进入降主动脉血氧资料：肺动脉平均血氧含量比右心室高0.5容积％，提示肺动脉水平存在左向右分流；压力资料：监测肺动脉压力和肺小动脉嵌顿压，并计算出肺总阻力和肺小动脉阻力。心导管及造影-PDA

逆行主动脉造影检查经导管注入造影剂时，可见升 主动脉和主动脉弓扩大，肺动脉同时显影，可见未闭 的动脉导管显影，可测量导管的直径、长度和形态并发症肺炎

心力衰竭

肺动脉高压细菌性心内膜炎治疗内科治疗

内科治疗的重点是防治各种并发症，以使患儿在手术前得以正常生存主要针对并发症治疗有心力衰竭者应限制活动，常规应用洋地黄制剂等抗心力衰竭治疗有中–重度肺动脉高压时，给予血管扩张药物，如巯甲丙脯酸控制感染，肺炎或心内膜炎等外科手术

由于VSD有自然闭合的趋势，直径在5mm以下的小型缺损对心功能无明显影响，不一定要手术中型缺损以学龄前4～5岁手术较为适当大型VSD伴肺动脉高压，顽固性心力衰竭者<2岁即可手术，甚至6个月内早期手术有条件的地方，中-大型缺损主张早期手术治疗-VSD治疗-VSD

介入性心导管疗法—

经心导管VSD闭合术

VSD的治疗主要还是依靠外科手术经心导管VSD闭合术主要采用Amplatzer法目前的适应症仅限于肌部缺损或少数膜周部缺损。治疗-ASD

手术治疗ASD自然闭合的可能性较小。原则上诊断明确就应争取早日手术，手术年龄以学龄前儿童最为理想缺损大的患儿或有充血性心力衰竭及肺动脉高压趋势者，则不受年龄限制，应在改善心功能的基础上尽早手术治疗-ASD介入性心导管疗法扣式双盘堵塞装置(Sideris)蚌状伞（CardioSeal)蘑菇伞(Amplazer)AmplatzerOccluder经导管介入堵闭房间隔缺损的过程治疗-PDA

介入性心导