医学课件热性惊厥3

热性惊厥汇报人：刘晶晶2020.04.26热性惊厥热性惊厥（Febrileseizure,FS）是指发生在出生后3个月到5岁，发热初起或体温快速上升期所出现的惊厥，排除了中枢神经系统感染以及引发惊厥的任何其他急性病，既往也没有无热发作史。国际抗癫痫联盟的最新分类已经将FS不再列为癫痫的一种类型。热性惊厥患病率约为2%-5%，是婴幼儿时期最常见的惊厥性疾病，儿童期患病率约为3%-4%。病因脑发育未成熟环境因素：发热病毒和细菌感染，尤其以病毒感染更为多见疫苗接种发热，减毒活疫苗及全细胞制备疫苗更易引起引起发热的常见疾病有：急性上呼吸道感染，鼻炎，中耳炎，肺炎，急性胃肠炎，幼儿急疹，尿路感染以及个别非感染性疾病

遗传因素：具有明显家族遗传倾向，常为多基因遗传或常染色体显性遗传伴不完全外显。遗传机制涉及个人与家族易感染性、炎症与免疫调节反应、神经元兴奋与抑制以及机体与病毒等病原体相互作用病因临床表现热性惊厥首次发作多在出生后6个月-3岁间，平均18-22个月，男孩稍多于女孩，绝大多数5岁后不再发作。主要表现为突然发生的全身或局部肌群的强直性或阵挛性抽搐，双眼球凝视、斜视、发直或上翻，伴有意识丧失。根据临床特点可以分为单纯性和复杂性两种：单纯性：发作表现为全面发作，无局灶性发作特征，无异常神经系统体征，发作持续时间小于15分钟；24小时之内或同一热性病程中仅发作一次，占热性惊厥的75%。复杂性：具有以下特征之一：发作时间长（＞15分钟）；局灶性发作；惊厥在24小时之内或同一热性病程中发作≥2次。发作后可有神经系统异常表现，如Todd’s麻痹。热性惊厥持续状态（FSE）：是指热性惊厥发作时间≥30分钟，或反复发作、发作间期意识未恢复达30分钟及以上。诊断主要根据特定的发生年龄以及典型的临床表现来进行诊断排除可能导致发热期惊厥的其他各种疾病，如中枢神经系统感染，感染中毒性脑病，急性代谢紊乱等辅助检查1.血常规、尿常规、血生化（包括血糖、电解质及血气分析），应常规检查，以明确发热原因及鉴别常见的惊厥病因；2.病史和体格检查如提示颅内感染，应进行腰椎穿刺检查；3.脑电图及神经影像学检查：单纯性热性惊厥患儿不需常规进行脑电图及神经影像学检查；局灶性发作或有局灶性神经体征者应进行脑电图及神经影像学检查；热性惊厥发作后1周内，脑电图监测可见痫样放电或后头部非特异性慢波，但不能用于复发或继发癫痫的预测；有继发癫痫危险因素的复杂性热性惊厥及FSE患儿需检查和随访脑电图；复杂性热性惊厥患儿，以下情况需行头颅CT或MRI寻找病因：头围异常、皮肤异常色素斑、局灶性神经体征、神经系统发育缺陷或惊厥发作后神经系统异常持续数小时；FSE患儿必要时应复查头颅MRI鉴别诊断一些癫痫及癫痫综合征可以热性惊厥起病，表现为发热容易诱发，具有“热敏感”的特点或早期呈热性惊厥表现，不易于热性惊厥鉴别。热敏感相关的癫痫综合征主要包括Dravet综合征和遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）其他伴热性惊厥病史的癫痫或癫痫综合征还有：内侧颞叶癫痫、儿童失神癫痫、Panayiotopoulos综合征、特发性儿童枕叶癫痫Gastasut型、Doose综合征、少年肌阵挛癫痫、伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫等。临床上根据患儿发病年龄、发作表现、脑电图特点、病程演变及家族史诊断。对于反复的热性惊厥发作、局灶性发作或惊厥持续状态、家族史阳性的患儿应警惕热敏感相关的癫痫综合征，进行必要的遗传学检测，同时进行发育评估、脑电图和神经影像学检测。鉴别诊断Dravet综合征：一种难治性癫痫综合征，是遗传性癫痫常见类型之一，70-80%与SCN1A基因突变有关特征：1岁内起病，常因发热诱发首次发作；主要表现为发热诱发的全面性或半侧阵挛发作，1次热程中易反复发作；具有热敏感的特点，易发生惊厥持续状态；1岁以后出现多种形式的无热发作；智力、运动发育倒退；初期脑电图多数正常，1岁后出现全导棘慢波或多棘慢波，或局灶性、或多灶性放电；多数患儿药物疗效不佳，发作难以控制。鉴别诊断GEFS+：为家族性遗传性癫痫综合征，表型具有异质性，多种离子通道蛋白亚单位基因（SCN1A、SCN2A、SCN1B、GABRG2）突变与发病相关。表型：热性惊厥：发病年龄3月龄至6岁，最常见的表型;热性惊厥附加症：表现为6岁后仍出现有热或无热全身强直阵挛发作;热性惊厥和（或）热性惊厥附加症伴其他全面性发作或局灶性发作治疗热性惊厥绝大多数是良性病程，注意避免过度治疗。分为急性发作期治疗、间歇性预防治疗及长期预防治疗。急性发作期治疗：（1）多数单纯性热性惊厥呈短暂单次发作，持续时间在1-3分钟，不必急于止惊药物治疗。保持气道通畅，监测生命体征，保证正常心肺功能，必要时吸氧，建立静脉通路。（2）若惊厥发作持续＞5分钟，尽快药物止惊。静脉注射地西泮：一线治疗咪达唑仑肌肉注射或水合氯醛灌肠：难以立即建立静脉通路时（3）FSE病例：需药物积极止惊，并密切监测发作后状态，积极退热，寻找并处理发热和惊厥的原因治疗预防性治疗：可采用抗癫痫药进行长期预防或发热时临时预防，但没有证据表明任何预防性治疗可以改变远期预后，包括认知功能、癫痫发生率等。（1）长期预防：FSE、复杂性热性惊厥等具有复发或存在激发癫痫高风险的患儿。丙戊酸或苯巴比妥：研究证实长期口服对预防复发有效；左乙拉西坦：尚需大样本研究进一步评估。（2）间歇性预防：指征：短时间内频繁惊厥发作（6个月内≥3次或1年内≥4次）；发生惊厥持续状态，需止惊药物治疗才能终于发作。用药：在发热早期及时、足量临时口服应用地西泮、氯硝西泮或水合氯醛灌肠，大多可有效预防惊厥发生。健康教育与长期管理加强家长教育，需告知以下几点：热性惊厥的疾病特点：与年龄、发热和神经系统易感性相关，人群中患病率较高但单纯性热性惊厥的远期预后较好；热性惊厥的治疗原则和预防：没有证据表明预防性使用抗癫痫药物可降低远期癫痫发生率或改善远期认知结局，但可根据患儿发病程度结合家长意愿给予阶梯式预防治疗；热性惊厥的复发与预后；明确告知退热药不能防止热性惊厥发作，也不会降低复发风险，且退热药物有相应不良反应，应按常规使用退热药物，不应过分积极；健康教育与长期管理发作期的家庭处理：保持镇静、不惊恐；松开孩子的衣服，尤其是衣领；如果孩子无意识，保持侧卧，避免误吸或呕吐；不要强迫张嘴，观察惊厥类型及持续时间；不要给予任何药片或液体口服；发作超过5分钟或发作后意识不清尽快就医。预防接种：原则上无预防接种禁忌。告知家长一些疫苗可能会引起发热导致惊厥，但疫苗诱发的热性惊厥与其他发热疾病诱发的在严重性、复发率及远期预后等方面均无明显差异，不必因此禁忌接种疫苗，否则患儿将面临更大风险。可能引起发热进而导致惊厥的疫苗：三价灭活流感疫苗、肺炎球菌疫苗、百白破、麻风腮疫苗。其惊厥发生主要与自身遗传机制有关（如SCN1A等基因突变等），并非疫苗本身对大脑的直接作用。健康教育与长期管理预后热性惊厥总体预后良好，大多数认知功能预后良好，即使是复杂型患儿，其远期认知功能和行为与同龄儿相比均无显著差异，尚无直接因热性惊厥而导致死亡的病例报道。可能出现的不良预后主要有：与热性惊厥相关的癫痫或癫痫综合症热性惊厥复发与热性惊厥相关的癫痫或癫痫综合症10%-15%癫痫患者既往有热性惊厥病史。单纯性热性惊厥、复杂性热性惊厥发展为癫痫的概率分别为1.0%~1.5%与4.0%~15.0%。热性惊厥继发癫痫的主要危险因素包括：复杂性热性惊厥；存在中枢神经系统异常，如发育落后等；癫痫家族史无上述危险因素患儿继发癫痫发生率为0.9%，存在1个危险因素发生率为2.0%，存在2个或以上危险因素发生率增至10.0%。长时程惊厥发作，惊厥发作前发热时间短，惊厥发作次数多也是危险因素。复发首次热性惊厥后约有30%患儿日后在发热性疾病过程中复发，多发生在发病后1年内，≥2次发作后的复发率为50%。复发的危险因素包括：18个月龄前发病；热性惊厥发作时体温＜38℃；热性惊厥家族史;热性惊厥发生前的发热时间短（＜1小时）无上述危险因素者2年复发率为14%，具备1