5.1基因突变和基因重组课件高一下学期生物人教版必修2(2)3

第1节基因突变和基因重组导学聚焦1.生命观念——掌握基因突变、基因重组的概念、意义。2.科学思维——比较基因突变与基因重组的异同，理解基因突变与基因重组对生物的影响。3.社会责任——阐述细胞癌变的机理，指导健康生活。知识探究·研教材01素养发展·再升华02达标测评·验成果03梯级训练·提素能04CONTENTS目录01知识探究·研教材⁠1.镰状细胞贫血（1）镰状细胞贫血病因分析知识点（一）基因突变的实例小提醒：镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形状来判断。（2）基因突变的概念和遗传特点小提醒：RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。2.细胞的癌变（1）与癌变相关的基因（2）癌细胞的特征3.判断下列说法是否正确（1）DNA中碱基的替换、缺失、增添一定会引起基因突变。

（

×

）（2）细胞癌变的根本原因是致癌因子的作用。

（

×

）（3）癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，导致其容易扩散和转移。

（

√

）（4）基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。

（

√

）（5）基因突变的结果一定是产生等位基因。

（

×

）

××√√×⁠探讨一

分析基因突变及其与性状的关系，提高理解能力如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。a丢失⁠，b由⁠变为⁠，c由⁠变为⁠，d由⁠变为⁠。假设4种突变都单独发生，请回答：注：可能用到的密码子：天冬氨酸（GAC），甘氨酸（GGU、GGG），甲硫氨酸（AUG），终止密码子（UAG）。（1）a～d4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。（2）a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？提示：天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；2个。（3）b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？提示：天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。（4）上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？提示：分裂间期。探讨二

分析细胞癌变及其特点，增强社会责任请结合教材P82“思考·讨论”回答下列问题：（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？提示：从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？提示：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。（3）癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？提示：根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生分散和转移等。⁠1.基因突变的类型与结果2.基因突变与生物性状的关系⁠1.图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，下列相关叙述正确的是（

）A.原癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖B.只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变C.原癌基因和癌基因的基因碱基序列不同D.抑制癌细胞DNA的解旋不会影响癌细胞的增殖解析：原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；由图可知，原癌基因如果过量表达，产生过量的正常蛋白质，也会导致细胞癌变，B错误；癌基因是原癌基因发生突变产生的，故原癌基因和癌基因的基因碱基序列不同，C正确；抑制癌细胞DNA的解旋会影响癌细胞的增殖，D错误。2.如图是分解尿素的野生型细菌中脲酶基因转录的mRNA部分序列。现发现一突变菌株的脲酶由于基因突变而失活，突变后基因转录的mRNA在图中箭头所示位置增加了31个核苷酸，使图示序列中出现终止密码子（终止密码子有UAG、UGA和UAA）。下列有关分析合理的是（

）A.突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UGAB.突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UAGC.突变基因表达的蛋白质含有101个氨基酸D.突变基因表达的蛋白质含有103个氨基酸解析：密码子由三个相邻的碱基组成，271个碱基和后面2个碱基一起构成91个密码子，插入的31个核苷酸和后面2个碱基一起构成11个密码子，后面是UGA，为终止密码子，表示翻译结束，所以表达的蛋白质含有102个氨基酸。易错提醒基因突变的“一定”和“不一定”（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。但DNA中基因的数量和位置不变。（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。（3）基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。（4）基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖遗传。②如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。知识点（二）基因突变的原因、特点和意义

1.基因突变的原因小提醒：在没有诱变因素作用时，基因也可以自发突变。2.基因突变的特点和意义3.判断下列说法是否正确（1）一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性。

（

×

）（2）病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变。

（

√

）（3）诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。

（

×

）（4）若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。

（

×

）×√××⁠探讨

分析基因突变的原因和特点，提高理解能力在一个鼠的种群中，鼠的毛色有野生型黄色（A）、突变型灰色（a1）和突变型黑色（a2）三种表型，基因A对a1和a2为显性，a1对a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。请回答：（1）A、a1和a2基因能相互看作等位基因吗？产生的原因是什么？提示：A、a1和a2基因能相互看作等位基因。基因突变的不定向性是复等位基因产生的原因。（2）图示中发生基因突变的基因在染色体上的位置是否相同？基因突变会不会改变细胞中基因的数目？（3）图示体现了基因突变的哪种特点？提示：等位基因位于同源染色体上的相同位置。基因突变不会改变细胞中基因的数目。提示：图示体现了基因突变的不定向性。⁠1.下列有关基因突变的叙述错误的是（

）A.在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生B.基因突变可发生在任意生物体内，体现了其随机性C.基因突变是新基因产生的途径和生物变异的根本来源D.基因突变可使生物体获得新的生存空间解析：基因突变可以自发产生，A正确；基因突变可发生在任意生物体内，体现了其普遍性，B错误；基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，C正确；基因突变可使生物体获得新性状，适应改变了的环境进而获得新的生存空间，D正确。2.下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是（

）A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系C.无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息D.虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变解析：基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确的因果关系，B错误。知识点（三）

基因重组

1.概念2.类型类型发生时期实质自由组合型减数分裂Ⅰ

后期⁠非同源染色体上的

非等位基因⁠自由组合互换型减数分裂Ⅰ

前期⁠同源染色体上的

等位基因⁠随着非姐妹染色单体交换而发生基因重组3.意义（1）

生物变异⁠的来源之一。（2）对生物的

进化⁠有重要意义。后期非等位基因前期等位基因生物变异进化4.判断下列说法是否正确（1）减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部互换可导致基因重组。

（

×

）（2）基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。

（

√

）（3）生物有性生殖过程中，不同基因型的雌雄配子随机结合的现象属于基因重组。

（

×

）（4）基因重组产生的新基因型不一定会表达为新表型。

（

√

）（5）一对同源染色体不可能发生基因重组。

（

×

）×√×√×⁠探讨

分析基因重组的原理和类型，提高理解能力1.如图是基因型为AaBb的某高等动物体内某个初级精母细胞中可能发生的变化，请分析回答下列问题：（1）如果没有发生染色体片段互换，则该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？提示：有2种，AB和ab。（2）发生染色体片段互换后，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？提示：有4种，AB、Ab、aB和ab。2.如图是基因型为AaBb的某哺乳动物体内某个初级精母细胞在形成精子的过程中染色体的行为变化，请分析回答下列问题：（1）该图表示了哪种类型的基因重组？提示：生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合，产生不同的配子。（2）基因重组能否产生新基因？能否产生新的基因型？提示：基因重组不会产生新的基因，但可以产生新的基因型。（3）精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？提示：不进行基因重组。3.如图表示某哺乳动物精巢内的细胞分裂图像，分析回答下列相关问题：（1）图1细胞处于什么时期？图1中形成B、b现象的原因是什么？提示：有丝分裂后期，图1中形成B、b现象的原因是发生了基因突变。（2）图2细胞的名称是什么？图2中形成B、b现象的原因可能是什么？提示：次级精母细胞，图2中形成B、b现象的原因可能是发生了基因突变或基因重组。⁠1.基因重组的类型2.基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组发生时间主要发生在细胞分裂前的间期减数分裂Ⅰ前期和后期发生原因在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，引起基因碱基序列的改变减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传项目基因突变基因重组种类①自然突变②人工诱变①基因自由组合②染色体互换结果产生新基因，出现新性状原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型意义是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料生物变异的来源之一，有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础⁠1.下列有关基因重组的叙述，正确的是（

）A.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组C.YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组D.造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组解析：Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的；基因A中碱基的替换、增添或缺失属于基因突变；YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型，这属于基因重组；同卵双生是由同一受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的。A.①基因突变②基因突变③基因突变B.①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C.①基因突变②基因突变③基因重组D.①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组2.如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判断每个细胞发生的变异类型（

）解析：图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，由于基因重组只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，由于A、a所在的染色体没有颜色的差异，没有发生染色体互换，所以该变异是发生了基因突变。规律方法“三看法”判断基因突变与基因重组02素养发展·再升华⁠科学方法——显性突变和隐性突变的判断方法

1.基因突变的两种类型2.突变的判定方法1.一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型（一般均为纯合子）变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为（

）A.显性突变B.隐性突变C.Y染色体上的基因突变D.X染色体上的基因突变解析：由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现两种性状，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。2.果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应（胚胎致死）。下列说法错误的是（

）A.如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体B.如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1C.如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测D.如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测解析：如果是常染色体上的隐性突变（相应的基因用a表示），与多对野生型果蝇（AA）杂交，后代不会出现突变型个体（aa），A正确；如果是常染色体上的显性突变（相应的基因用A表示），一对突变型果蝇杂交（Aa×Aa），后代基因型及比例为AA（胚胎致死）∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B正确；如果是X染色体上的隐性突变（相应的基因用a表示），为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇（XAXA）与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C错误；如果是X染色体上的隐性突变（相应的基因用a表示），为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇（XAY）与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1，若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比来推测，D正确。3.一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果（控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。（1）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为

⁠，则可推测毛色异常是

⁠性基因突变为

⁠性基因的直接结果，因为

⁠。

答案：（1）1∶1隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果（2）如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为

⁠，另一种是同一窝子代全部表现为

⁠鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。

解析：如果出现毛色异常雄鼠是基因突变的结果（基因突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因），则毛色正常鼠是隐性纯合子，毛色异常雄鼠是杂合子。将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配（相当于测交），每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1。如果毛色异常雄鼠是隐性基因携带者之间交配的结果，则毛色异常鼠是隐性纯合子，同窝的毛色正常雌鼠有一部分是杂合子，有一部分是显性纯合子，将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配有两种情况：一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为1∶1，另一种是同一窝子代全部表现为毛色正常。答案：（2）1∶1毛色正常03达标测评·验成果⁠（1）人类的基因突变不一定能遗传给后代。

若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，不能遗传⁠。（2）细胞癌变的根本原因是

原癌基因和抑癌基因发生了突变⁠。若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，不能遗传原癌基因和抑癌基因发生了突变⁠知识点一

基因突变1.Rb1基因（视网膜母细胞瘤易患基因）位于人13号染色体上。该基因突变后，转录产生的mRNA的长度不变，但翻译合成的多肽链明显变短。下列相关叙述错误的是（

）A.Rb1基因和突变后的基因互为等位基因B.Rb1基因的突变基因可以稳定遗传给子代C.Rb1基因发生突变后的碱基序列与突变前的不同D.Rb1基因突变导致mRNA上终止密码子提前出现解析：基因突变会产生原基因的等位基因，A正确；若患者的突变基因发生在体细胞中，一般不会遗传给后代，B错误；基因突变通常是指DNA中碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变，所以Rb1基因发生突变后的碱基序列与突变前的不同，C正确；由于翻译合成的多肽链明显变短，说明Rb1基因突变导致了mRNA上终止密码子提前出现，D正确。2.水稻经紫外线照射发生基因突变，产生抗稻瘟病基因，如图是抗稻瘟病基因和不抗稻瘟病基因部分DNA碱基和氨基酸所在位置。请分析下列说法错误的是（

）抗稻瘟病基因CGT丙氨酸GGT脯氨酸TTA天冬酰胺不抗稻瘟病基因CGT丙氨酸AGT丝氨酸TTA天冬酰胺氨基酸所在位置227228230A.基因中碱基对改变，不一定引起基因携带遗传信息的改变B.抗稻瘟病基因产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的相关碱基发生了替换C.基因突变的结果往往是产生它的等位基因D.在没有外来因素影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生解析：基因突变是DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，因此基因中碱基对改变，一定引起基因携带遗传信息的改变，但控制生物的性状不一定改变，A错误；据表格可知，抗稻瘟病基因产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的相关碱基发生了替换，B正确；基因突变是指基因在结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，其结果是出现了一个新基因代替了原有基因，这个新基因往往是原基因的等位基因，C正确；在没有外来因素影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，属于自发突变，D正确。知识点二细胞癌变3.癌症是目前人类面临的一类严重疾病，相关叙述错误的是（

）A.DNA甲基化、组蛋白修饰不会导致细胞癌变B.抑癌基因编码的蛋白质可抑制细胞异常增殖C.原癌基因编码的蛋白质能调控细胞周期D.癌细胞之间无接触抑制现象，能无限增殖解析：DNA甲基化、组蛋白修饰后会导致原癌基因和抑癌基因不能表达，进而导致细胞癌变，A错误；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，因此抑癌基因编码的蛋白质可抑制细胞异常增殖，B正确；原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，因此原癌基因编码的蛋白质能调控细胞周期，C正确；在适宜条件下，癌细胞能无限增殖，癌细胞之间无接触抑制现象，成为“不死”的永生细胞，D正确。4.关于癌症，下列叙述错误的是（

）A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性解析：细胞癌变后其结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，在自然条件下，基因突变具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因（原癌基因和抑癌基因），细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。知识点三

基因重组5.基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异，对生物的进化起重要作用。下列叙述正确的是（

）A.自然状态下，基因突变和基因重组一般仅存在于进行有性生殖的生物中B.基因突变使基因的碱基序列发生改变，而基因重组是不同基因的重新组合C.基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源D.基因突变和基因重组都能产生新的基因型，从而形成新的表型解析：所有生物都有基因，都有可能发生基因突变，所以基因突变存在于所有生物中，而自然状态下，基因重组一般只发生于进行有性生殖的生物中，A错误；基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，基因重组是不同基因的重新组合，B正确；基因突变是生物变异的根本来源，C错误；基因突变和基因重组都可以产生新的基因型，但不一定形成新的表型，D错误。6.如图是某二倍体（AABb）动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是（

）A.甲图表明该动物发生了基因突变B.乙图表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变C.丙图表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生了互换D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代解析：甲、乙、丙是同一个二倍体动物的细胞分裂图，其基因型为AABb，分析图可知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙图表示减数分裂Ⅱ后期，其染色体上基因A与a不同，基因a只能是基因突变的结果；丙图表示减数分裂Ⅱ后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则该动物在减数分裂Ⅰ时发生了互换；甲分裂产生体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代。7.细胞癌变与基因突变有关，为鉴定造成结肠癌的突变基因，科学家检测了213例结肠癌病人样品的基因突变，发现每个样品都涉及了多种突变基因，其中抑癌基因和原癌基因发生突变的频率最大，结果如表所示。下列叙述错误的是（

）被检基因检出突变的样品数量突变基因形式突变基因活性A93AV活性增强B28BW失去活性A.某一个抑癌基因发生突变则会导致细胞癌变B.原癌基因和抑癌基因在人体正常细胞中普遍存在C.根据表中突变基因活性变化情况推测被检基因A为原癌基因D.引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或者某些病毒解析：癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中发生多个原癌基因或抑癌基因突变，才会导致细胞癌变，A错误；原癌基因和抑癌基因普遍存在于人和动物染色体上，B正确；据表分析，A→AV突变后，突变基因活性增强，判断A基因是原癌基因；B→BW突变后，突变基因失去活性，判断B基因是抑癌基因，C正确；X射线、亚硝酸盐或者某些病毒可以诱发基因突变，导致细胞癌变，所以引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或者某些病毒，D正确。04梯级训练·提素能⁠1.下列有关基因突变和基因重组的描述正确的是（

）A.基因突变和基因重组都能产生新的基因型B.有丝分裂和减数分裂都可以发生基因突变、基因重组C.基因决定性状，基因突变后生物的性状随之改变D.基因突变和基因重组都是变异产生的根本来源解析：基因突变能产生新基因和新的基因型，基因重组能产生新的基因型，不能产生新基因，A正确；有丝分裂可以发生基因突变，但不能发生基因重组，B错误；基因决定性状，基因突变后生物的性状不一定会改变，如AA突变成Aa，另外密码子还具有简并性，C错误；基因突变产生新基因，是变异产生的根本来源，D错误。2.如图表示发生在细胞内DNA上的一种碱基改变方式，下列叙述正确的是（

）A.这种改变一定会引起生物性状发生改变B.该DNA的结构一定没发生改变C.该DNA的热稳定性一定不变D.该细胞内一定发生了基因突变解析：分析题图可知，该DNA结构的这种改变属于碱基的替换，若发生在DNA分子中没有遗传效应的片段上（基因之间的区域），则没有发生基因突变，一定不会引起生物性状发生改变，若发生在DNA分子中的基因上，则一定发生了基因突变，由于多种密码子可编码同一种氨基酸，则不一定会引起生物性状发生改变，A、B、D错误；DNA热稳定性的高低与氢键数目的多少有关，该DNA结构的这种改变，没有改变氢键的数目，所以该DNA的热稳定性一定不变，C正确。3.基因突变和基因重组都是分子水平产生的变异，下列关于两者不同之处的描述，正确的是（

）A.基因突变对生物体一定有害，基因重组对生物体一定有利B.基因突变发生在细胞分裂过程中，基因重组发生在受精作用过程中C.基因突变具有低频性，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型D.基因突变是生物变异的来源之一，基因重组是生物变异的根本来源，二者都能为进化提供原材料解析：基因突变和基因重组对生物体而言，都是有的有害，有的有利，还有的既无害也无利，A错误；基因突变主要发生在细胞分裂的间期，基因重组发生在减数分裂时期，B错误；基因突变具有低频性，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型，C正确；基因突变是生物变异的根本来源，D错误。4.下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述，正确的是（

）A.癌细胞的分裂失去控制，但其增殖是有限的B.癌细胞表面糖蛋白的增加，使其易分散转移C.有些物理射线可诱发基因突变，导致细胞癌变D.癌变是细胞异常分化的结果，此分化大多可逆解析：癌细胞的分裂失去控制，能够无限增殖，A错误；癌细胞表面糖蛋白的减少，使其易分散转移，B错误；有些物理射线属于物理致癌因子，可诱发基因突变，导致细胞癌变，C正确；癌变是细胞异常分化的结果，此分化不可逆，D错误。5.某二倍体生物的核基因A1中替换了一个碱基后形成了基因A2，导致转录翻译后的肽链长度变短。下列分析错误的是（

）A.该变异为可遗传变异，该突变基因一定会遗传给子代B.基因A1、基因A2为控制同一性状的一对等位基因C.该变异可能导致翻译过程提前终止D.正常情况下，基因A1和基因A2不可能存在于同一个配子中解析：基因突变为可遗传变异，不一定会遗传给子代，例如发生在体细胞的基因突变，A错误；基因A1、基因A2为控制同一性状的一对等位基因，对于真核生物核基因，突变产生的新基因和原来的基因互为等位基因，B正确；该突变导致转录翻译后的肽链长度变短，说明基因突变导致mRNA上终止密码子提前出现，那么翻译过程就会提前终止，C正确；正常情况下，等位基因会随着同源染色体的分开而分开，进入到不同的配子中，所以正常情况下，基因A1和基因A2不可能存在于同一个配子中，D正确。6.关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（

）A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C.基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变解析：X射线的照射会影响基因B和基因b的突变率。7.如图表示的是控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。①②两种基因突变分别是（

）A.碱基的替换碱基的缺失B.碱基的缺失碱基的增添C.碱基的替换碱基的增添或缺失D.碱基的增添或缺失碱基的替换解析：据图可知，突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基的替换。突变②引起突变点以后的多种氨基酸的改变，所以应属于碱基的增添或缺失。8.如图表示某生物细胞减数分裂过程中的一对同源染色体及其上的等位基因，下列说法错误的是（

）A.图中有染色体2条，染色单体4条，DNA分子4个B.该对同源染色体非姐妹染色单体之间发生了互换C.该对同源染色体在减数分裂Ⅰ中会形成四分体D.A与a的分离只发生在减数分裂Ⅰ后期，并和B、b发生自由组合解析：D

由于发生过互换，A与a的分离发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ。9.如图为真核细胞内细胞核中某基因的结构及变化示意图，下列相关叙述中错误的是（

）A.基因1链中相邻碱基之间通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接B.基因突变导致新基因中（A＋T）/（G＋C）的值减小，而（A＋G）/（T＋C）的值增大C.RNA聚合酶通过核孔进入细胞核催化核糖核苷酸形成mRNAD.基因复制过程中1链和2链均为模板，复制后形成的两个基因中遗传信息相同解析：基因1链中即一条脱氧核苷酸链内，相邻碱基之间通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接，A正确；基因突变导致新基因中G—C碱基对增多，（A＋T）/（G＋C）的值减少，但由于A＝T，C＝G，故（A＋G）/（T＋C）的值不变，仍为1，B错误；大分子物质RNA聚合酶通过核孔进入细胞核参与转录过程，能催化核糖核苷酸形成mRNA，C正确；DNA复制的方式为半保留复制，基因复制过程中1链和2链均为模板，通过碱基互补配对，复制后形成的两个基因中遗传信息相同，D正确。10.如图表示人类镰状细胞贫血的病因，据图回答下列问题：（1）③过程是

⁠，发生的场所是

⁠，发生的时间是

⁠；①过程是

⁠，发生的场所是

⁠；②过程是

⁠，发生的场所是

⁠。

解析：（1）由题图分析可知，图中③是基因突变，它发生在细胞分裂前的间期DNA复制过程中，过程①是转录，①③都发生在细胞核内。②表示以mRNA为模板合成蛋白质的翻译过程，该过程是在细胞质内的核糖体上进行的。答案：（1）基因突变细胞核细胞分裂前的间期转录细胞核翻译核糖体（2）④表示的碱基序列是

⁠，这是决定缬氨酸的一个

⁠，转运缬氨酸的tRNA一端的三个碱基是

⁠。

解析：（2）根据碱基互补配对原则，由正常谷氨酸的密码子可判断，是以DNA上面的一条链为模板转录的，所以④的碱基序列是GUG，这是决定缬氨酸的一个密码子，tRNA一端的三个碱基是CAC。答案：（2）GUG密码子CAC

（3）比较HbS与HbA的区别，HbS中碱基对为

⁠，而HbA中为

⁠。

解析：（3）致病基因HbS是基因突变后形成的，其碱基序列是⁠，而正常基因HbA的碱基序列是⁠。答案：（3）⁠

⁠

（4）镰状细胞贫血是由于

⁠产生的一种遗传病，从变异的种类来看，此变异属于

⁠。该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是

⁠和

⁠。

解析：（4）镰状细胞贫血是由基因突变产生的常染色体隐性遗传病，该变异是由DNA分子结构的改变所引起的，是可遗传的变异，由题干信息“该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡”可知，基因突变具有低频性和多害少利性的特点。答案：（4）基因突变可遗传变异低频性多害少利性11.酪氨酸酶基因（A）有3种隐性突变基因（a1、a2、a3），均能使该基因失效导致白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变位点及碱基变化。下列叙述错误的是（

）A.酪氨酸酶基因突变具有不定向性，三种突变基因之间互为等位基因B.a2和a3基因都只替换一个碱基，表达的产物只有一个氨基酸差异C.a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其他氨基酸不变D.对白化病患者父母（表型正常）进行基因检测，可含其中三种基因解析：图中A基因突变为a1、a2、a3三种基因，这三种基因是控制同一性状不同表现形式的基因，属于等位基因，也可以说明基因突变具有不定向性，A正确；a2CGA变为TGA，DNA分子的模板链是ACT，转录形成的mRNA上的密码子为UGA，是终止密码子，所以如果发生a2突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸，B错误；a1是在A基因编码链的GAG的G、A之间插入了GGG，编码链变为GGGGAG，相比以前多了三个碱基GGG，所以其模板链多了CCC，转录形成的mRNA多了GGG，因此多了一个甘氨酸，而其他氨基酸不变，C正确；白化病患者父母表型正常，携带患病基因，可能发生在a1、a2、a3，因此进行基因检测，可含其中三种基因，D正确。12.位于基因外周的DNA增强子是短的DNA片段，它能够调控基因的开启与关闭。《生物谷》杂志2018年2月发布的最新研究表明，大肠癌基因所在的染色体中的增强子活性较高，此基因更加容易被开启。下列与DNA中增强子及癌基因的表达相关的叙述，正确的是（

）A.DNA增强子活性降低可能会关闭癌基因的表达B.DNA增强子、癌基因不是人类或其他动物细胞固有的C.DNA增强子是通过促进大肠癌基因转录而影响基因表达的D.DNA增强子和癌基因中的碱基种类及其排列顺序相同解析：DNA增强子能够调控基因的开启与关闭，其活性降低，可能会关闭癌基因的表达，抑制细胞癌变，A正确；DNA增强子、癌基因是人类或其他动物细胞固有的，不是通过基因突变产生的，B错误；DNA增强子能够调控基因的开启与关闭，而不是通过促进大肠癌基因转录而影响基因表达的，C错误；位于基因外周的DNA增强子是短的DNA片段，增强子与癌基因属于DNA上不同的区段，二者的碱基种类及其排列顺序不同，D错误。13.（多选）在生物群体中等位基因的数量可以在两个以上，从而形成一组复等位基因，分别决定同一性状的不同表型，但每一个二倍体细胞最多只能含有其中的两个。某二倍体雌雄异花植物的花色由4个复等位基因（A、a1、a2、a3）控制，该植物能产生正常的雌、雄配子，但当花粉与卵细胞的基因型相同时，不能完成受精作用。下列叙述正确的是（

）A.复等位基因在同源染色体上的位置相同B.复等位基因的产生体现了基因突变的不定向性C.正常情况下该种植物的基因型最多有6种D.基因型相同的花粉与卵细胞不能完成受精属于配子不育解析：复等位基因属于等位基因，在同源染色体上的位置相同，A正确；基因突变的不定向性表现在基因突变可产生一个或一个以上的等位基因，B正确；正常情况下该种植物的基因型有Aa1、Aa2、Aa3、a1a2、a2a3、a1a3共6种，C正确；基因型不同的花粉与卵细胞能完成受精，基因型相同的花粉与卵细胞不能完成受精不属于配子不育，D错误。14.（多选）某RNA病毒的S蛋白第501位的氨基酸残基由天冬酰胺变成酪氨酸，导致病毒S蛋白与人细胞膜上ACE2受体结合力提高，增强了该病毒进入人体细胞的能力。下列相关叙述正确的是（

）A.S蛋白基因是一段具有遗传效应的RNA序列B.该病毒容易发生变异与其遗传物质是单链RNA有关C.个别氨基酸的变化可能导致蛋白质空间结构改变D.突变体的产生是基因中碱基对增添的结果解析：S蛋白基因是一段具有遗传效应的RNA序列，A正确；该病毒遗传物质是单链RNA，不稳定，容易发生变异，B正确；蛋白质的空间结构主要由氨基酸的种类、数目、排列顺序以及多肽链盘曲折叠的方式有关，个别氨基酸的变化可能导致蛋白质空间结构改变，C正确；突变体的产生是基因突变的结果，而病毒的遗传物质是单链RNA，基因中无碱基对，D错误。15.科研人员利用化学诱变剂EMS诱发水稻D11基因突变，选育出一种纯合矮秆水稻突变植株（甲）。将该矮秆水稻与正常水稻杂交，F2表型及比例为正常植株∶矮秆植株＝3∶1。D11基因的作用如图所示。请分析并回答问题：（1）BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的

⁠功能。

解析：（1）BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的信息交流功能。答案：（1）信息交流（或信息传递）

（2）EMS诱发D11基因发生

⁠（填“显性”或“隐性”）突变，从而

⁠（填“促进”或“抑制”）CYP724B1酶的合成，水稻植株内BR含量

⁠，进而产生矮秆性状。

解析：（2）F2表型及比例为正常植株∶矮秆植株＝3∶1，说明正常相对于矮秆为显性，由此可见EMS诱发D11基因发生了隐性突变；D11基因能控制合成CYP724B1酶，EMS诱发D11基因发生突变后会抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株内BR含量减少，进而产生矮秆性状。答案：（2）隐性抑制减少（3）研究发现，EMS也会诱发D61基因发生突变使BR受体合成受阻。由此说明基因突变具有

⁠的特点。

解析：（3）