医学遗传学题库及参考答案

医学遗传学题库及参考答案

一、单选题（共90题，每题1分，共90分）

1、生命结构和功能的基本单位是（）

A、原生质

B、细胞器

C、细胞

D、核糖体

E、生物膜

正确答案：C

2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方，一条来自母方

的染色体，称为（）。

A、同源染色体

B、染色体组

C、姐妹染色单体

D、染色单体

正确答案：A

3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）

A、家族性心脏病

B、聋哑

C、结肠息肉

D、并指症

E、软骨发育不全症

正确答案：E

4、设b为致病基因，基因型为bb的人是（）

A、常染色体隐性遗传病患者

B、X连锁隐性遗传病患者

C、常染色体显性遗传病患者

D、X连锁显性遗传病患者

E、正常人

正确答案：A

5、真核生物编码蛋白质的基因核甘酸序列是不连续的，称为（）。

A、结构基因

B、假基因

C、连续基因

D、断裂基因

正确答案：D

6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）。

A、1条

B、3条

C、0条

D、2条

正确答案：A

7、反密码子位于（）分子上

A、rRNA

B、DNA

C、hnRNA

D、tRNA

E、mRNA

正确答案：D

8、增殖期进行的是（）o

A、有丝分裂

B、无丝分裂

C、减数分裂H

D、减数分裂I

正确答案：A

9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）

A、都不是

B、X染色质阳性,Y染色质阳性

C、X染色质阴性,Y染色质阳性

D、X染色质阴性,Y染色质阴性

E、X染色质阳性,Y染色质阴性

正确答案：E

10、自由组合的细胞学基础是（）

A、非姐妹染色单体间发生交换

B、非等位基因的自由组合

C、同源染色体的联会和交叉

D、减数分裂中同源染色体的分离，非同源染色体的自由组合

E、减数分裂中同源染色体的分离

正确答案：D

11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述，正确的是

A、都有同源染色体的联会

B、都有DNA的复制

C、都有同源染色体之间的交叉

D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞

E、都发生同源染色体彼此分离

正确答案：B

12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？

A、3条

B、1条

C、4条

D、2条

正确答案：D

13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。

A、有明显的家族聚集倾向

B、病情越重,再发风险越大

C、患者一级亲属的发病率高于群体发病率

D、随着亲属级别的降低，发病风险也迅速升高

E、近亲婚配时,子女的患病风险也提高,但不如AR明显

正确答案：D

14、形成5个卵细胞需要的初级卵母细胞数目是（）

A、100

B、50

C、40

D、5

E、20

正确答案：D

15、减数分裂n中,子细胞的染色体数目与次级母细胞（）。

A、相同

B、少一条

C、减半

D、不同

正确答案：A

16、不能在世代间垂直传递的遗传病。

A、常染色体显性遗传病

B、单基因病

C、X-连锁隐性遗传病

D、多基因病

E、体细胞遗传病

正确答案：E

17、在系谱中，方框代表（）。

A、正常女性

B、女性

C、正常男性

D、男性

正确答案：C

18、一个0型血的母亲生育了一个A型血的孩子,孩子的父亲的血型是

（）。

A、只能是AB型

B、只能是A型

C、A型或AB型

D、只能是0型

E、A型或B型

正确答案：C

19、只存在于RNA中的碱基是（）。

A、胸腺嘴噬

B、尿喀咤

C、鸟口票吟

D、腺喋吟

E、胞喀咤

正确答案：B

20、适用于多基因遗传的是（）

A、X染色体上的基因

B、一对等位基因控制的性状

C、两对等位基因位于两对同源染色体

D、两对等位基因位于一对同源染色体上

E、许多基因共同作用

正确答案：E

21、染色体数目减半发生在（）。

A、减数分裂1

B、无丝分裂

C、减数分裂H

D、有丝分裂

正确答案：A

22、根据着丝粒所处的位置，人类染色体可分为（）。

A、4类

B、3类

C、2类

D、1类

正确答案：B

23、精子能决定子代的性别，原因是精子中含有（）

A、两条X染色体

B、一条Y染色体

C、两条Y染色体

D、一条X染色体和一条Y染色体

E、一条X染色体或一条Y染色体

正确答案：E

24、下列哪种疾病属于不完全显性的遗传病。（）

A、白化病

B、短指症

C、软骨发不全症

D、多指症

E、慢性进行性舞蹈病

正确答案：C

25、初级卵母细胞有多少条染色体？

A、46条

B、23条

C、69条

D、92条

正确答案：A

26、真核生物的结构基因由外显子、内含子和（）组成。

A、增强子

B、终止子

C、启动子

D、侧翼序列

正确答案：D

27、长臂可以用哪个英文字母表示？

A、c

B、q

C、d

D>p

正确答案：B

28、密码子决定（）。

A、DNA分子的排列顺序

B、核甘酸分子的排列顺序

C、氨基酸分子的排列顺序

D、RNA分子的排列顺序

正确答案：C

29、有两个断裂点的缺失称为（）。

A、中间缺失

B、两端缺失

C、末端缺失

D、顶端缺失

正确答案：A

30、单倍体的细胞是

A、精原细胞

B、体细胞

C、极体

D、初级精母细胞

正确答案：C

31、50个初级精母细胞最终形成的精子数目是（）。

A、800

B、200

C、50

D、100

E、400

正确答案：B

32、一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以完全表现出来,

叫做（）

A、共显性遗传

B、显性遗传

C、不完全显性遗传

D、以上都不是

E、隐性遗传

正确答案：A

33、使子细胞的染色体数目减少一半的是（）。

A、减数分裂

B、有丝分裂

C、无丝分裂

D、生殖分裂

正确答案：A

34、人类完整的基因组包括（）。

A、细胞核基因组，核糖体基因组

B、核酸基因组,线粒体基因组

C、细胞核基因组，线粒体基因组

D、染色体，基因

正确答案：C

35、基因分离规律的实质是（）。

A、测交后代性状分离比例为1:1

B、F2代性状分离比例为3:1

C、F1子代不出现性状分离

D、等位基因随同源染色体的分离而分开

正确答案：D

36、属于血红蛋白病的是（）。

A、血友病

B、家族性高胆固醇血症

C、白化病

D、地中海贫血

E、苯丙酮尿症

正确答案：D

37、根据ISCN,正常男性G组染色体数目为

A、2条

B、4条

C、3条

D、1条

E、5条

正确答案：E

38、次级精母细胞有多少条染色体？

A、23条

B、69条

C、46条

D、92条

正确答案：A

39、正常女性没有（）。

A、X染色质

B、Y染色体

C、X染色和X染色质都没有

D、X染色体

正确答案：B

40、正常女性的初级卵母细胞有多少条染色体

A、92条

B、23条

C、69条

D、46条

E、48条

正确答案：D

41、细胞有丝分裂过程中，染色体伸直、变细、变长形成染色质发生在0

A、末期

B、晚后期

C、后期

D、中期

E、前期

正确答案：A

42、组成RNA的碱基是（）。

A、AGCU

B、AUCT

C、ABCT

D、AGCT

正确答案：A

43、组成DNA分子的两条链方向（）。

A、反向、同向都有

B、同向

C、反向

D、无规律

正确答案：C

44、具有46,XX/45,X核型的病人属于下列哪一种异常？（）。

A、性染色体结构异常的嵌合体

B、以上都不是

C、常染色体结构异常的嵌合体

D、常染色体数目异常的嵌合体

E、性染色体数目异常的嵌合体

正确答案：E

45、分离定律的细胞学基础是（）

A、非等位基因的自由组合

B、非姐妹染色单体间发生交换

C、减数分裂中同源染色体的分离，非同源染色体的自由组合

D、同源染色体的联会和交叉

E、减数分裂中同源染色体的分离

正确答案：E

46、DNA与RNA共有的喀咤碱是

A、U

B、T

C、C

D、A

E、G

正确答案：C

47、每对联会的同源染色体，实际上由4条染色单体组成，称为（）。

A、二价体

B、四价体

C、四分体

D、二分体

正确答案：C

48、先天性睾丸发育不全综合征的典型核型是（）。

A、45,X

B、47,XXY

C、47,XYY

D、48.XXXX

E、48,XXXY

正确答案：B

49、在自由组合定律中,F2出现的与亲本相同的性状，称为

A、基因型

B、表现型

C、重新组合

D、亲本组合

正确答案：D

50、正常配子染色体数与体细胞相比：（）

A、数目减少

B、数目相同

C、数目不同

D、数目减半

E、数目增加

正确答案：D

51、染色体排列在细胞的赤道面上是发生在（）。

A、前期

B、后期

C、末期

D、中期

E、间期

正确答案：D

52、下列属于染色体结构畸变引起的疾病的是（）。

A、猫叫综合征

B、唐氏综合征

C、先天性卵巢发育不全

D、白血病

E、先天性睾丸发育不全

正确答案：A

53、每一条脱氧核甘酸长链都有（）。

A、一端是3'一端是4'

B、两端都是5'

C、两端都是3'

D、一端是3'一端是5'

正确答案：D

54、下列遗传病属于常见病的是（）

A、Y连锁遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、多基因病

D、X-连锁隐性遗传病

E、单基因病

正确答案：C

55、一个初级卵母细胞能够形成几种卵子？

A、3种

B、4种

C、1种

D、2种

正确答案：C

56、以下哪种金属容易在海洋生物体内富集。（）

A、铁

B、铅

C、汞

D、金

E、镉

正确答案：C

57、Y染色体属于（）。

A、G组

B、C组

C、B组

D、F组

E、D组

正确答案：A

58、具有双眼皮和单眼皮是由一对等位基因A和a所决定的，某男孩的双

亲都是双眼皮，而他却是单眼皮，则他的基因型及其父母的基因型依次是

()。

A、aa、AA>AA

B、aa>Aa、Aa

C>Aa、Aa、aa

D、aa、AA、Aa

E>Aa、aa、Aa

正确答案：B

59、下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征。()

A、患者同胞发病率为1/2

B、系谱中呈连续传递

C、患者双亲有一个是患者

D、男女发病机会均等

E、患者都是纯合子(AA),杂合子(Aa)是携带者

正确答案：E

60、遗传信息是指DNA分子中()。

A、脱氧核糖的含量和分布

B、碱基对的排列顺序

C、碱基对的数量

D、碱基互补配对的种类

E、A=T对与G=C对的数量比

正确答案：B

61、人类的三倍体细胞中含有几条染色体

A、92条

B、23条

C、46条

D、69条

E、47

正确答案：D

62、21三体综合征的核型为（）。

A、46,XX（XY）,+21

B、45,XX（XY）,+21

C、48,XX（XY）,+21

D、47,XX（XY）,+21

正确答案：D

63、三倍体形成的原因是（）。

A、双雄受精

B、双雄受精或者双雌受精

C、染色体不分离

D、双雌受精

正确答案：B

64、核型为46,XY的人,含有的Y染色体是（）。

A、3条

B、0条

C、1条

D、2条

正确答案：C

65、下列人类细胞中染色体是23条是（）

A、体细胞

B、精原细胞

C、初级精母细胞

D、卵细胞

E、初级卵母细胞

正确答案：D

66、细胞周期中的分裂期是（）。

A、S期

B、G2期

C、G1期

D、M期

正确答案：D

67、细胞中染色体畸变是指什么改变？

A、结构的改变

B、数目或者结构的改变

C、数目的改变

D、数目和结构必须同时改变

正确答案：B

68>Klinefelter综合征的核型是（）。

A、46,X,i（Xq）

B、45,X

C、47,XXX

D、47,XYY

E、47,XXY

正确答案：E

69、有丝分裂中,DNA复制几次

A、2次

B、1次

C、0次

D、4次

E、3次

正确答案：B

70、有丝分裂按其时间顺序可分为（）。

A、前期，中期，后期，末期

B、中期，前期，后期，末期

C、前期，后期，中期，末期

D、末期，前期，中期，后期

正确答案：A

71、该系谱中，先证者是（）

A、III1

B、112

C、I2

D、III6

E、113

正确答案：D

72、某个家系中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的成

员,称为（）O

A、首例病人

B、先驱者

C、首例患者

D、先证者

正确答案：D

73、适用于自由组合定律的是（）

A、两对等位基因位于两对同源染色体

B、两对等位基因位于一对同源染色体上

C、一对等位基因控制的性状

D、许多基因共同作用

E、X染色体上的基因

正确答案：A

74、下列属于遗传病的是（）。

A、结核病

B、坏血酸病

C、先天性风疹综合征

D、白化病

E、肝炎

正确答案：D

75、一个核甘酸分子由什么组成？

A、磷酸戊糖脱氧核糖

B、磷酸核甘酸戊糖

C、磷酸喋吟喀碇

D、磷酸戊糖含氮碱基

正确答案：D

76、具有下列各基因型的个体中，属于纯合体的是：（）

A、AaBBCc

B、YyRR

C>YYrr

D、Yr

E、Aa

正确答案：C

77、发生在有性生殖过程中的一种特殊的细胞分裂方式是（）。

A、减数分裂

B、有丝分裂

C、无丝分裂

D、生殖分裂

正确答案：A

78、DNA的两个最主要的生物学功能是关于遗传信息的（）。

A、调节和分配

B、贮存和修复

C、复制和表达

D、突变和修复

E、表达和调控

正确答案：C

79、下列关于遗传密码的叙述，不正确的是（）

A、64个密码子中有3个终止密码

B、一种密码子决定一种氨基酸的位置

C、mRNA中每三个相邻的碱基构成一个密码子

D、密码子沟通了mRNA和蛋白质之间的联系

E、一种氨基酸只有一个密码子

正确答案：E

80、减数分裂I完成后，形成的子细胞染色体为（）。

A、2n

B、3n

C>n

D、4n

正确答案：C

81、下列哪项属于影响优生的物理性因素：（）

A