唐筛、无创DNA、羊穿的适应症及注意事项

唐筛、无创DNA、羊穿的适应症及注意事项

汇报人：1一、唐氏筛查主要是根据孕周选择测定母血中的抑制素（Inh-A）,血清甲胎蛋白（AFP）、血清总β亚单位人绒毛膜促性腺激素（总β-HCG）、血清游离雌三醇（μE3）等不同指标组合，结合孕妇年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体和开放性神经管缺陷的风险度，无法预知的检查。鉴于2当今医学技术的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。3

筛查不是诊断，如结果为高风险则需要进一步检查以明确诊断。我院开展的筛查方案是：三联筛查。根据本院现采用的产前筛查技术能够达到的检出率为：唐氏综合征≥70%，18三体≥85%，开放性神经管缺陷≥85%。

4唐氏筛查最好的筛查孕周在16-18周，一般需要空腹抽血化验,是孕期的一种特殊的检查项目,主要是筛査胎儿是否智力发育有问题，适合35岁之前,因为35岁之后属于高龄产妇。这个年龄之后的几乎都会提示是唐氏高危儿,如果唐氏筛查出来是高危儿,并不代表这个胎儿发育一定是有问题。因为目前唐氏筛查有很多假5阳性,假阳性出来之后还是需要进一步检查来确定这个胎儿是否有问题。如果确定是唐氏儿,一般是建议做引产处理。因为唐氏儿目前没有治疗的办法,唐氏儿出生会严重影响孩子的生活质量。唐氏筛查更多的是通过孕妇血液的检查来分析孕妇患有先天性愚型儿以及神经系统缺陷的系数。而更多的遗传以及6

染色体异常可影响检查结果具体数据，做唐氏筛查前一晚上要注意作息规律,避免熬夜,避免情绪过于波动以及压力大,超过12点以后要避免进食油腻食物,清晨最好是空腹检查,当然也可以清淡饮食,但是要避免高热脂肪食物。7

二、无创DNA检测：根据规范要求，目标疾病的检出率分别为：21-三体≥95%，,18-三体≥85%，13-三体≥70%。目前我院与四川大学华西第二医院、成都市妇女儿童中心建立合作关系，该项检测上述两家医院承担。8适用范围1）适用目标疾病：根据目前急速发展水平，NIPS的适用目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍异常，即21三体、18三体、13三体。2）适宜时间：大于12周均可检测，最适宜检测孕周12+0—22+6周。9

适用人群①血清学筛查为临界风险（即1/1000≤唐氏风险值＜1/270,1/1000≤18三体风险值＜1/350）；②有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；10③就诊时，超过唐筛最佳时间，即孕20+6周以上，但要求评估21三体、18三体、13三体风险者。慎用人群1）早、中孕期产前筛查高风险（即唐氏风险值≥1/270,18三体风险值≥1/350）；2）预产期年龄≥35岁；113）重度肥胖（体重指数＞40）；4）试管婴儿（通过体外受精-胚胎移植方式受孕）；5)有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情况；6）双胎妊娠；7）医师认为可能影响结果准确性的其他情况。12目前我院以下情况不进行NIPS检测：1）孕周＜12+0周；2）夫妇一方有明确染色体异常；3）受检者1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；4）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；135）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；6）孕期合并恶性肿瘤；7）孕早期双胎之一胚胎停育；8）多胎妊娠（即≥3胎，包括多胎后减胎或胚胎停育为双胎或单胎）；9）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形；14病史采集特殊注意事项:1）孕妇1年前接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等，需特别交代相关风险，信息采集单病史处需备注行相关治疗的年份等信息；2）试管婴儿通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇，末次月经12周后可采血，请准确填写胚胎移植时间和胚胎移植个数；153）①通过体外受精-胚胎移植方式受孕移植2个胚胎，移植成功为单胎：需附最早（移植后30天左右）B超提示单台报告复印；②通过体外受精-胚胎移植方式受孕移植2个胚胎，移植成功为双胎：需附孕早期B超提示双胎报告复印件，或10-14周B超报告复印件；③通过体外受精-胚胎移植方式受孕移16植3个胚胎，移植成功为单胎或双胎：需附最早（移植后30天左右）B超提示单台或双胎报告复印件；4）自然受孕双胎孕妇：需附孕早期提示为双胎B超报告复印件，或10-14周B超报告复印件。

17三、羊膜腔穿刺术是产前诊断比较常用的手段,但并不是每一个孕妇都需要做。羊膜腔穿刺术适应症1.高龄孕妇。通常年龄大于35岁(包括35岁)的孕妇,都应该做。因为孕妇年龄越大越容易生先天痴呆儿。2.曾经生过畸形儿的孕妇,特别是生过遗传病的畸形儿3.孕妇血液学筛查检测结果异常、B超检查发现胎儿异常的孕妇、怀疑有宫18内感染的孕家族中有异常病史,胎儿有可能发生遗传病的孕妇。禁忌症1.先兆流产患者;2体温高于374℃;3.有出血倾向(血小板≤70×109/,凝血功能检查异常);4.有盆腔或宫腔感染征象;5.单纯性别鉴定。另:穿刺前应查孕妇血型,若为Rh阴性,而其配偶为Rh阳性,介入性产前诊断穿刺后应立19即注射抗RhD免疫球蛋白。如何做羊膜腔穿刺术在超声仪指导下,寻找羊水最丰富的地方,确保穿刺针不伤及胎儿。用穿刺针通过孕妇腹部穿刺进入子宫羊膜腔内,决不能从孕妇脐部穿刺。用空针套上穿刺针头,抽取20m|左右羊水样本。穿刺后,应监听胎儿心率,孕妇应该减少活动1天。20孕期什么时候做这项检查最好通常选择在怀孕15~18周,此时羊水增多较快,在胎儿周围形成较宽的羊水带,比较安全。极少数也可在怀孕20周做。随着超声仪技术的发展,羊膜腔穿刺术时间可以在怀孕较早期做,如怀孕11~14周,但流产危险高于怀孕14~18周。21羊膜腔穿刺术对孕妇有什么危险羊膜腔穿刺术对孕妇是一项创伤性检查。尽管大多数羊膜腔穿刺术是安全的,但有可能发生以下情况有发生流产的危险,概率很小,大约1/250。孕妇发生并发症,常有以下一些情况羊水从穿刺眼漏出,需要再次封闭;子宫痉挛收缩;轻度或重度出血。22羊膜腔穿刺术会伤及胎儿吗穿刺针一般不会伤及胎儿。羊膜腔穿刺术获得的羊水可以做什么检查羊水中的胎儿细胞可用于诊断胎儿是否患有染色体疾病测定羊水中的甲胎旦白(AFP)含量,诊断胎儿是否有神经管畸形、腹裂等畸形。羊水中的胎23儿细胞可用于分析胎儿性别应用于患有伴性染色体遗传病的孕妇,决定胎儿的取舍问题。测定羊水内卵磷脂和鞘磷脂含量。用羊水测定胎儿的血型,以防母子血型不合。24羊膜腔穿刺术的注意事项羊水穿刺手术前1、羊水穿刺手术前不需要空腹,正常饮食即可。25262、孕妇有严重心、肝、肺等部位疾病导致功能严重异常或者各种疾病的急性阶段;有急性生殖道炎症或者高烧(两次测量体温均>37.5°C)均不可进行羊水穿刺手术引产。3、如果孕妇有流产征兆,或者高烧(两次测量体温均>37.5°C)也不可进行羊水穿刺检查。4、如果孕妇有以下情况,羊水穿刺可能会增加流产的几率,如各种感染、高热、阴道流血流液、胎动异常(24小时内胎动小于10次或者无胎动)、宫缩频繁、不明原因腹痛、病理性妊娠(如妊高27征,妊