《特发性震颤基层诊疗指南2021年》要点

《特发性震颤基层诊疗指南（2021年）》要点

一、概述

（一）定义

特发性震颤又称原发性震颤，以上肢远端的姿势性或动作性震颤为特点,

可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤，震颤频率为4~12Hz,是一种常

见的运动障碍性疾病。30%~70%的特发性震颤患者有家族史，多呈常染

色体显性遗传。传统观点认为特发性震颤是良性、家族遗传性的单症状性

疾病，但目前认为它是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。

（二）病因与发病机制

目前，特发性震颤的病因和病理生理机制尚不清楚，可能与遗传因素、老

龄因素、环境因素等综合因素相关。

（三）分型

根据特发性震颤的临床特点可分为两型:

1.特发性震颤：双上肢孤立震颤，至少3年病程，伴或不伴有其他部位

的震颤，无其他神经系统体征(例如肌张力障碍，共济失调等\

2.特发性震颤叠加：除震颤外，还可伴有串联步态障碍、可疑肌张力障

碍性姿势、轻度记忆障碍等神经系统软体征。

(四)流行病学

目前，特发性震颤的患病率在文献中报道不一可能与研究对象和统计方法

有关。

二、诊断与鉴别诊断

(-)临床表现

1.发病年龄：各年龄段均可发病，呈明显的双峰分布，多见于40岁以

上的中老年人，青少年是另一发病高峰。家族性比散发性特发性震颤患

者发病年龄更早。

2.临床症状：

(1)运动症状：特发性震颤常为双侧缓慢起病，随年龄逐渐进展，以双

上肢4~12Hz动作性震颤为主要特征，可累及下肢、头部、口面部或咽

喉肌等；震颤于日常活动时（如书写、倒水、进食等）明显，情绪紧张、

焦虑状态等应激反应下震颤加重，50%~70%患者在饮酒后不适症状可减

轻。随着病情的发展，震颤幅度可增加。部分患者除震颤外，同时伴有无

明确意义的神经系统体征，或伴有其他轻微神经系统症状（不足诊断为其

他相关综合征），称为特发性震颤叠加。

（2）非运动症状：除运动症状外，特发性震颤患者还可表现出多种非运

动症状，包括认知功能障碍、心理障碍（焦虑症、抑郁症或社交恐惧症\

睡眠障碍、感觉异常（嗅觉缺陷和听力下降）等。

（二）体格检查

1.静止性震颤：患者在安静、仰卧位或活动身体其他部位时出现，常见

于帕金森病，其震颤幅度通常在随意运动时减小或消失，精神紧张时增大。

2.动作性震颤：包括姿势性、运动性、意向性、等距性和任务特异性震

颤，在自主运动中出现。

3.震颤的频率可通过运动传感器或肌电图准确测量，分为＜4Hz、4~8Hz、

8~12Hz和＞12Hz,大多数病理震颤频率是4~8Hz,肌肉律动和一些腭

肌震颤频率＜4Hz,节律性皮质肌阵挛的频率常＞8Hz,强化的生理性震颤

的频率是8~12Hz,原发性直立性震颤的频率通常为13~18Hz0

4.震颤临床分级：根据1996年美国国立卫生研究院特发性震颤研究小

组提出的震颤分级标准以供参考：0级：无震颤；1级：轻微，震颤不易

察觉；2级：中度，震颤幅度＜2cm,非致残；3级：明显，震颤幅度为2~

4cm,部分致残；4级：严重，震颤幅度＞4cm,致残。

（三）辅助检查

1.常规检查：

2.药物和毒物检测：排除代谢、药物、毒物等因素引起的震颤。

3.血清铜蓝蛋白：排除肝豆状核变性。

4.头颅CT/MRI、正电子发射断层扫描（PET）或单光子发射断层扫描

（SPECT）:排除颅内病灶、小脑疾病或创伤后事件相关的震颤。

5.神经电生理：

6.基因检查：对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

7.临床评估：特发性震颤的临床评估工具主要为量表，评估内容主要包

括两方面：震颤严重程度的评估、震颤导致的功能障碍和生命质量下降的

评估。

(四)诊断标准

1.诊断标准：特发性震颤的临床诊断需要同时满足以下3点：

(1)双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤(如下肢、头部或声

音、

(2)不伴有其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合

征等。

(3)病程超过3年。

2.特发性震颤叠加：具有特发性震颤的特征，同时伴有不确定临床意义

的神经系统体征，如串联步态损害、轻度记忆力障碍、可疑的肌张力障碍

性姿势等。但有研究显示，特发性震颤叠加可能仅代表一种状态，即当疾

病处于晚期时，特发性震颤患者可能会出现这些额外的临床特征。

3.排除标准:

(1)存在引起生理亢进性震颤的因素，如药源性、代谢性等。

(2)孤立的局灶性震颤，如声音、头部、下颌、下肢等震颤。

(3)孤立性任务或位置特异性震颤，如原发性书写痉挛、高尔夫球手等。

(4)震颤频率＞12Hz的直立性震颤。

(5)伴明显其他神经系统体征的震颤综合征，如肌张力障碍震颤综合征、

帕金森综合征、Holmes震颤等。

(6)突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。

(五)鉴别诊断

1.帕金森病震颤：

2.小脑性震颤：

3.肝豆状核变性病(Wilson病):

4.功能性震颤:

5.代谢性震颤：

6.药源性震颤：

三、治疗

(-)治疗原则

大多数特发性震颤患者仅有轻微的震颤，只有0.5%~11.1%患者需要治

疗。特发性震颤的治疗分为药物(口服药物及A型肉毒毒素)和手术治疗。

其治疗原则为：轻度震颤无需治疗；轻到中度患者由于工作或社交需要，

可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状；影响特发性震颤患者日常生活

和工作的中到重度震颤，需要药物治疗；药物难治性重症患者可考虑手术

治疗；头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗。

根据国际特发性震颤治疗循证A、B、C级推荐水平，结合我国的实际

情况，将治疗特发性震颤的药物分为一线、二线和三线用药。其中一线药

物有普蔡洛尔、阿罗洛尔、扑米酮，是治疗特发性震颤的首选初始用药，

且临床证实有确切疗效；二线药物有加巴喷丁、托叱酯、阿普嗖仑、氯硝

西泮、阿替洛尔、索他洛尔；三线用药有纳多洛尔、尼莫地平、A型肉毒

毒素。当单药治疗无效时可联合应用，A型肉毒毒素和手术治疗适用于症

状严重、药物难治性患者。

(二)药物治疗

1.一线药物治疗:

(1)普蔡洛尔：

(2)阿罗洛尔：

(3)扑米酮：

2.二线药物治疗:

(1)加巴喷丁：

(2)托毗酯:

(3)阿普嗖仑：

(4)氯硝西泮:

(5)阿替洛尔:

(6)索他洛尔：

3.三线药物治疗：

(1)非选择性B受体阻滞剂纳多洛尔，或钙离子拮抗剂尼莫地平：

(2)A型肉毒素：

(三)手术治疗

特发性震颤手术治疗方法包括立体定向丘脑毁损手术、深部脑刺激(DBS)

及磁共振成像引导下的聚焦超声(MRgFUS)丘脑切开术，但仅限于药物

难治性肢体震颤的治疗，对头部和声音震颤效果不肯定。

(四)康复治疗

康复治疗的目的是在药物治疗基础上，改善各种功能障碍，最大限度地延

缓疾病的进展，提高患者生命质量。根据疾病严重程度、震颤的类型和严

重程度，制定个体化康复治疗措施。轻度患者以自我管理和促进积极主动

的生活方式为主，以改善体能、减少运动受限为目的。中重度患者以提高

活动能力和预防跌倒为主，并预防各类并发症的发生。

(五)心理疏导

对特发性震颤的治疗不仅需要关注改善患者的震颤症状，而且要重视改善

患者的焦虑、抑郁等心理问题，予以有效的心理疏导，严重时可适当使用

抗焦虑、抗抑郁药物治疗，减轻患者心理负担，从而达到更满意的治疗效

果。

四、转诊建议

1.初诊诊断不清且怀疑是特发性震颤的患者，可建议到上级医院进一步就

诊，以明确诊断。

2.药物难治性且有手术指征