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文档简介
r纠错笔记।学习巩固」
「汇总归纳・备战高考』
纠错笔记I巩固掌握
专题08人类遗传病及伴性遗传
易错点1对人类遗传病分辨不清
画画囹园
i.下列有关生物变异与人类遗传病的叙述,正确的是()
A.若某生物的一个体细胞的基因组成为AAaa,则其为四倍体
B.若某生物的正常体细胞中只有一个染色体组,则其为单倍体
C.21三体综合征的病因可能是一个卵细胞与两个精子结合
D.患有遗传病个体的某些细胞内一定会有致病基因存在
.
【答案】B
【解析】
【分析】
1、单倍体是由配子直接发育形成的,其体细胞中染色体数目只有本物种体细胞中染色体数目的一半。2、
非同源染色体之间交换片段属于染色体结构变异,同源染色体之间非姐妹染色单体的交叉互换属于基因重
组。3、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
【详解】
A、由受精卵发育而来的个体,体细胞中含有几个染色体组,就叫几倍体;若由配子直接而来的不管有几个
染色体组都叫单倍体,A错误;
B、某生物的正常体细胞中只有一个染色体组,其为单倍体,B正确;
C、如果一个卵细胞和两个精子结合,就不仅仅是21号染色体多一条,其他染色体均多一条,C错误;
D、患有染色体遗传病的个体的细胞内不含有致病基因,D错误。
故选B。
◎曷错点击
2.不同类型人类遗传病特点的比较
遗传病类型家族发病情况男女患病比率
单基因常染显性代代相传,含致病基因即患病相等
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遗传病
色体隐性隔代遗传,隐性纯合发病相等
代代相传,男患者的母亲和女
显性女患者多于男患者
伴X染儿一定患病
色体隔代遗传,女患者的父亲和儿
隐性男患者多于女患者
子一定患病
伴Y遗传父传子,子传孙患者只有男性
①家族聚集现象;②易受环境
多基因遗传病相等
影响;③群体发病率高
往往造成严重后果,甚至胚胎
染色体异常遗传病相等
期引起流产
2.调查人类遗传病
(1)实验原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
(2)实验步骤
确定调查课题
|确定调查的目的要求
Ia.以组为单位.确定组内人员
b.确定调查病例
制定调查的计划一>c.制定调查记录表
d.明确调查方式
Ie.讨论调查时应注意的事项
实施调查活动
整理、分析调查资料--得出调查结论,撰写调查报告
(3)遗传病发病率与遗传方式调查的区别
项目遗传病发病率遗传方式
调查对象人群随机抽样患者家系
选取人群中发病率较高的单基因遗
注意事项传病;考虑年龄、性别等因素;群体正常情况与患病情况
足够大
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结果计算及分析某种遗传病的患病人数分析基因显隐性及所在的
某种遗传病的被调查人数1°%
染色体类型
即时见S
2.下列有关遗传病的叙述中正确的是()
A.遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B.遗传病一定是先天性疾病
C.先天性疾病都是遗传病
D.遗传病患者一定携带致病基因
【答案】A
【解析】
【分析】
1.人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病,分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:
(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐
性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病):
(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病;
(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三
体综合征)。
2.人类遗传病至先天性,人类遗传病#家族性。
【详解】
A、遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病,A正确;
B、遗传病不一定是先天性疾病,B错误;
C、先天性疾病不一定是遗传病,C错误;
D、遗传病患者不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病,D错误。
故选Ao
易错点2混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题
画画囹画
3.如图为某红绿色盲家族系谱图,相关基因用B/b表示。人的MN血型基因位于常染色体上,基因型有3
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种:I?ILM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知1-1、1-3为乂型,12I-4为N型。下列叙
述错误的是()
□。正常男女
■■患病男女
A.II-2产生含Xb卵细胞的概率为1/4
B.II-KH-2、H-3、II-4的血型均为MN型
C.III-1是MN血型且不携带色盲基因的概率为1/16
D.II-3和II-4再生一个色盲男孩的概率为1/8
【答案】C
【解析】
【分析】
遗传系谱图分析:图示为某红绿色盲家族系谱图,相关基因用B/b表示,由于H-1患色盲XbY,确定1-2
基因型XBXb.
【详解】
A、由分析可知,1-2基因型XBXb,则n-2基因型1/2XBXB、1/2XBX)因此产生含Xb卵细胞的概率为
172x1/2=1/4,A正确;
B、据题干可知,[-1、1-3为M型,1-2、1-4为N型,而H-1、11-2、H-3是1-1、1-2的后代,II-4
是1-3、1-4的后代,所以他们的血型均为MN型,B正确:
C、HI-1的父母是0-3、II-4,血型都是MN型(LS?1),因此其血型为MN概率为1/2;由于H-3的母亲
I-2基因型XBX%则H-3的基因型1/2XBXB、1/2XBX%计算得出IH-1的基因型3/4XBX15、1/4XBX%故HI
-I是MN血型且不携带色盲基因的概率=l/2x3/4=3/8,C错误;
D、11-3、H-4再生一个色盲男孩的概率=l/2xl/4=l/8,D正确。
故选C。
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易错点击
1.携带致病基因,患病,如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2.不携带致病基因声不患遗传病,如21三体综合征。
3.速判遗传病的方法
判
断
显
隐
性
4.患病概率计算技巧
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率xl/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在
所有男孩中患病的男孩所占的比例。
5.快速突破遗传系谱题思维模板
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6.判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
(1)方法:隐性雌性x纯合显性雄性。
(2)结果预测及结论
①若子代全表现为显性性状,则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。
②若子代中雌性个体全表现为显性性状,雄性个体全表现为隐性性状,则相应的控制基因仅位
于X染色体上。
即时见S
4.表现型正常的夫妇,生育了一个正常的女儿和一个患红绿色盲的儿子,下列分析正确的是()
A.儿子的色盲基因来自父亲或母亲,女儿没有红绿色盲基因
B.女儿与表现型正常的男性结婚,后代只有男性可能患红绿色盲
C.儿子与表现型正常的女性结婚,后代只有女性可能患红绿色盲
D.该夫妇再生育一个女儿患红绿色盲的概率为1/2
【答案】B
【解析】
【分析】
红绿色盲属于伴X隐性遗传病,假设用基因B、b表示,根据题意,表现型正常的夫妇,生育了一个正常的
女儿和一个患红绿色盲的儿子,则该夫妇的基因型分别为XBY、XBX。那么后代中表现正常的女儿的基因
型为XBXB或XBX,儿子的基因型为X,。
【详解】
A.根据以上分析可知,儿子的色盲基因来自母亲,女儿的基因型为XBXB或XBXb,因此可能有红绿色盲
基因,A错误;
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B.女儿与表现型正常的男性结婚,女儿的基因型为XBXB或XBX外表现正常的男性的基因型为XBY,故
后代只有男性可能患红绿色盲,B正确;
C.根据以上分析可知,儿子的基因型为XbY,与表现型正常的女性结婚,该女性的基因型为XBXB或X«Xh,
则后代男性和女性均可能患红绿色盲,C错误;
D.根据以上分析可知,该夫妇的基因型分别为XBY、XBXb,则该夫妇再生育一个女儿基因型为XBXB或
X«X\不会患红绿色盲,D错误。
故选B。
易错点3不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式
画画囹国
5.调查某家族中的两种单基因遗传病,遗传系谱图如图,其中7号不携带致病基因。下列说法不正确的是
()
冉W口。正常男女
y
茁—因。患甲病男女
nQ6
[m3--□
5L7口。患乙病男女
——-飞
m□H0Q阳⑥甲乙病皆患男女
89”2
10!
A.甲病和乙病的遗传符合自由组合定律
B.ni-io可产生两种类型的卵细胞
C.III-9和IH-12的X染色体均来自I-2
D.若ni-io和ni-12婚配,后代患病的几率是1/8
【答案】D
【解析】
【分析】
1、分析甲病:由于3号和4号个体不患甲病,而10号患甲病,所以甲病为隐性遗传病,又由于女儿10号
患甲病,而父亲不患甲病,故甲病为常染色体隐性遗传病。
2、分析乙病:6号和7号正常而儿子12号患病,说明乙病为隐性遗传病,又由于7号不携带致病基因,故
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乙病为伴X隐性遗传病。
设控制遗传病甲、乙的等位基因分别为A、a和B、b,据此答题。
【详解】
A、由于甲病和乙病的致病基因分别位于常染色体和X染色体上,故遗传符合自由组合定律,A正确;
B、HI-10由于含有甲病,故甲病基因型为aa,又由于不患乙病,但父亲患乙病,故乙病基因型为XBX二则
其基因型为aaXBXb,可产生ax*1、aXb2种类型的卵细胞,B正确;
C、III-9和IH-12均患乙病,基因型为XbY,Xb染色体分别来自于其母亲4号和6号,而4号和6号的两条
X染色体分别来自于其父母,而1号正常,2号患乙病,故Xb均来自1-2,C正确;
D、01-10患甲病,基因型为aa,1-2患甲病,基因型为aa,其致病基因传给II-6,H-6表现正常,基因型
为Aa,II-7不携带致病基因,因此HI-12基因型为1/2AA,l/2Aa,III-10和HI-12婚配,子代正常的概率为
3/4,患病概率为1/4。W-10不患乙病,父亲H-3患乙病,HI-10基因型为XBX%[H-12患乙病,基因型为
XbY,子代1/2正常,1/2患病。同时考虑甲病和乙病,正常概率为3/4xl/2=3/8,患病为1-3/8=5/8,D错误。
故选D。
◎易错点击
1.判定是否为伴Y染色体遗传
若系谱中,遗传具有“父传子,子传孙”的特点,即患者都是男性且有“父一子一孙”的传递规律,则为伴
Y染色体遗传;否则不是伴Y染色体遗传。
2.判定是显性遗传还是隐性遗传
(1)若双亲正常,其子代中有患者,则此单基因遗传病一定为隐性遗传(即“无中生有为隐性。
(2)若患病的双亲生有正常后代,则此单基因遗传病一定为显性遗传(即“有中生无为显性”)。
如果没有上述明显特征,则采用假设法,即先假设为显性或隐性遗传,如果与遗传图谱相符,则假设成
立,否则假设不成立。
3.判定是伴X染色体遗传还是常染色体遗传
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-□
3□男性正常
占O女性正常
图i
□男性患病
o女性感病
图4图5图6
(1)在确定是隐性遗传的前提下:①若女患者的父亲和儿子都是患者、则最可能为伴X染色体隐性遗传
病,如图1所示。②若女患者的父亲和儿子中有正常的,则一定是常染色体隐性遗传病,如图2、3
所示。
(2)在确定是显性遗传的前提下:①若男患者的母亲和女儿都是患者、则最可能为伴X染色体显性遗传
病,如图4所示。②若男患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常染色体显性遗传病,如图5、6
所示。
即时见s
6.如图是某单基因遗传病的遗传系谱图。下列相关分析错误的是()
—正常男女no
I患旅男女■■
nP
—4
T—I
mQ
V9
A.该病最可能为显性基因控制的遗传病
B.该病为常染色体上基因控制的遗传病
C.Ih,口4再生一个患病孩子的概率为1/2
D.IK与正常男性婚配生一个患病女孩的概率为1/4
【答案】D
【解析】
【分析】
遗传系谱图分析:由于系谱图中患病既有男性也有女性,排除伴Y遗传;假设是伴X显性遗传,4号患病,
其女儿一定患病,但8号正常,故排除伴X显性遗传;假设是伴X隐性遗传,1号患病,其儿子一定患病,
但其儿子5号正常,排除伴X隐性遗传;根据系谱图判断,该遗传病为常染色体显性或隐性遗传都可以。
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【详解】
A、由分析可知,该单基因遗传病为常染色体显性或隐性遗传都可以,另外通过遗传系谱图可以看出,每代
都有患病的,呈现代代相传的特点,因此该病最可能为显性基因控制的遗传病,A正确;
B、由分析可知,该病为常染色体上基因控制的遗传病,B正确;
C、假设该遗传病为常染色体显性基因A控制的,贝巾[3和II4的基因型分别为aa、Aa,再生一个患病孩子
Aa的概率为1/2;假设该遗传病为常染色体隐性基因a控制的,则H3和的基因型分别为Aa、aa,再生
一个患病孩子aa的概率也为1/2,C正确;
D、假设该遗传病为常染色体显性基因A控制的,则H6的基因型为Aa,与正常男性aa婚配生一个患病女
孩的概率为l/2xl/2=l/4;假设该遗传病为常染色体隐性基因a控制的,则116的基因型为aa,正常男性基因
型可能为AA或Aa,不能确定他们生一个患病女孩的概率,D错误。
故选D。
易错点4不能准确判断基因是在X染色体上还是在常染色体上
画画囹画
7.某科学兴趣小组偶然发现一突变植株,其突变性状是由其一条染色体上的某个基因突变产生的I假设突变
性状和野生性状由一对等位基因(A、a)控制],为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体中的位置,设
计了杂交实验方案:该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交;观察记录子代中雌雄植株中野生性状和突变
性状的数量,如表所示。
性别野生性状突变性状突变性状/(野生性状+突变性状)
雄株胀Q
雌株N:N;P
下列有关实验结果和结论的说法不正确的是()
A.如果突变基因位于Y染色体上,则Q和P值分别为1、0
B.如果突变基因位于X染色体上且为显性,则Q和P值分别为0、1
C.如果突变基因位于X和Y的同源区段,且为显性,则该株突变个体的基因型为XAY'X,A或XAYA
D.如果突变基因位于常染色体上且为显性,则Q和P值分别为1/2、1/2
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【答案】c
【解析】
【分析】
【详解】
A、若突变基因位于Y染色体上,由于雌株不含Y染色体,所有的雄株均含有X染色体,故Q和P值分别
为I、0,A正确;
B、子代雄株的X染色体来自野生纯合雌株,表现为非突变性状,而子代的雌株均含有突变株,故Q和P
值分别为0、1,B正确;
C、若突变基因位于X、Y染色体的同源区段,且为显性,则该突变雄株的基因型为X/A或XAR,该雄株
(X/A)多株野生纯合雌株(X'XD杂交,后代雌性(XoXa)全为野生性状,雄性(X-YA)均为突变性状;
该突变雄株(XAYa)与多株野生纯合雌株(Xaxa)杂交,子代雌性(XAXa)全为突变性状,雄性(Xaya)
全为野生性状,c错误;
D、如果突变基因位于常染色体上,则后代的表现无性别之分,若突变基因为显性,则Q和P值相等,均
为1/2,D正确。
故选C«
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基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段
①设计思路
隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交,获得的H全表现为显性性状,再选子代中的
雌雄个体杂交获得F2,观察F2表现型情况。即:
隐性纯合雌FR?
显晨合雄4均表最显性)击B
〃①若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性
性状出现,则该基因位于常染色体上
②若F2中雄性个体全表现为显性性状,
②结果推断〈
雌性个体中既有显性性状又有隐性
性状=该基因位于X、Y染色体的
、同源区段上
即时飒13
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8.摩尔根从野生型果蝇培养瓶中发现了一只白眼雄性个体。他将白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交,B全部是
红眼。再让Fi红眼果蝇相互交配,F2性别比为1:1,红眼占3/4,但所有雌性全为红眼,白眼只限于雄性。
为了解释这种现象,他提出了有关假设。你认为最为合理的假设是()
A.白眼基因位于X染色体上
B.红眼基因位于Y染色体上
C.白眼基因表现出雄性传雄性再传雄性的交叉遗传
D.红眼性状为隐性性状
【答案】A
【解析】
【分析】
根据题意分析:将白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,Fi全部表现为红眼,说明红眼是显性性状,白眼是隐性性状;
B红眼果蝇相互交配,F2性别比为1:1,红眼占3/4,但所有雌性全为红眼,白眼只限于雄性,说明与性别
相关联,为伴X遗传,再X染色体上,据此答题。
【详解】
A、根据题意分析可知:白眼基因存在于X染色体上,为隐性性状,A正确;
B、控制红眼的基因也位于X染色体上,B错误;
C、控制白眼的基因表现出雄性传雌性再传雄性的交叉遗传,是在白眼基因位于X染色体上做出的推论,不
是针对F2的现象提出的,C错误;
D、控制红眼的性状为显性性状,D错误。
故选A。
易错点5不能根据伴性遗传的特点准确推断后代的性别
9.下图是某家族红绿色盲的遗传系谱图,不考虑变异,下列分析正确的是()
d
4
r
0□o正常男女
7■•患病男女
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A.II-4是红绿色盲基因的携带者
B.皿-6的致病基因全部来自1-1
c.ni-6与正常男子结婚后,建议他们生男孩
D.II-3和H-4再生育一个男孩患病的概率为1
4
【答案】A
【解析】
【分析】
色盲为伴X隐性遗传病,该病的特点为:女患父子患,即女性患病则儿子一定患病,女儿患病,则父亲一
定患病,父亲正常,其女儿一定正常。
【详解】
A、II-4的女儿患病,而其本身不患病,故其一定是红绿色盲基因的携带者,A正确;
B、III-6的致病基因一半来自1-1,B错误;
C、W-6与正常男子结婚后,所生的儿子全为患者,所生的女孩全为正常,故建议他们生女孩,C错误:
D、若相关基因用(B/b表示),H-3的基因型为XbY,H-4为携带者,基因型为XBX",二人再生育一个男
孩患病的概率为1/2,D错误。
故选A«
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根据伴性遗传的性状推断后代性别的具体应用
1.应用一:推断致病基因来源、后代发病率,指导人类本身的优生优育。
(1)若一对夫妇,女性患血友病,则建议这对夫妇生女孩。因为他们所生的男孩全部是血友病患者,所
生女孩虽为致病基因携带者,但表现型还是正常的。
(2)若某患者有抗维生素D佝偻病的男子与一正常女性结婚,则建议他们应生男孩好。因为他们所生女
孩100%是抗维生素D佝偻病患者,而男孩则正常。
2.应用二:根据性状推断后代的性别,指导生产实践。
(1)鸡的性别决定方式是ZW型。雌鸡的一对性染色体是异型的ZW,雄鸡的一对性染色体是同型
的ZZo
(2)家鸡羽毛芦花(B)对非芦花(b)是一对相对性状,基因B、b位于Z染色体上。可对早期雏鸡根
据羽毛的特征把雌雄分开,从而做到多养母鸡、多产蛋。
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即时见0
10.人类的红绿色盲是由位于X染色体上的隐性基因(b)控制的遗传病。一对夫妇生了一对“龙风胎”,其
中女孩是红绿色盲,男孩色觉正常,则这对夫妇基因型分别是()
A.XbYXBXb
B.XBYXBXb
C.XBYXbXb
D.XbYXBXB
【答案】A
【解析】
【分析】
色盲是伴X染色体隐性遗传病,男性正常的基因型是XBY,女性正常的基因型是XBXB、XBXb,男性患者
的基因型是XbY,女性患者的基因型是XbXb。
【详解】
男孩正常,基因型为XBY:女孩色盲,基因型是XbXb,男孩的X染色体来自母亲,则母亲一定含有XB,
女孩的两个X染色体均为Xb,其中一个来自母亲,另一个来自父亲,则父亲的基因型为XbY,母亲的基因
型为XBXL即A正确。
故选Ao
画圈囹图
1.人类遗传病
(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
特点I类型I实例
①由多对基因控制\a.单基因遗传病zI.原发性高血压
②由一对基因控制xy\Xn.色盲
③由染色体结构或、/\b.多基因遗传病不
(in.21三体综合征
数目异常引起y/\
④湾循孟德尔遗传/X/白化病
规律/姿色体异常遗心Av.猫叫综合征
⑤群体中发病率高/传病'W.抗维生素D
佝偻病
2.遗传病的监测和预防
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(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查,______________________.
了解家庭病史.对是否患有某T分析遗传病的传递方式
种遗传病作出诊断
向咨询对象提出防治对策和建议.T推算出后代的再发风险率口
如终止妊娠、进行产前诊断等
3.人类基因组计划及其影响
(1)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
4.伴性遗传的概念
性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。
5.观察红绿色盲遗传图解,据图回答
女性正常X男性色盲
亲代
配子
子代
(1)子代XBX11的个体中XB来自叟亲,Xb来自父亲。
(2)子代XBY个体中XB来自量荥,由此可知这种遗传病的遗传特点是交叉遗传。
(3)如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,这说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
(4)这种遗传病的遗传特点是男性患者多王女性。
6.伴性遗传病的实例、类型及特点(连线)
[实例]|类型||特点|
①外耳道多毛症a.伴X隐性遗传、/I.世代遗传,
W女患者多
②红绿j
b.伴X显性遗传/'U.交叉遗传.
男患者多
③抗维生素D/
c.伴Y遗传-------ID.只有男患者
佝偻病
7.利用遗传系谱图探讨位于X、Y染色体非同源区段上基因的传递特点
序号图谱遗传方式判断依据
父母无病,女儿有病,
①常隐
一定是常隐
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父母有病,女儿无病,
②常显
2A一定是常显
父母无病,儿子有病,
③常隐或X隐
一定是隐性
父母有病,儿子无病,
④常显或X显
前一定是显性
最可能是X显(也可能父亲有病,女儿全有
⑤
虏是常隐、常显、X隐)病,最可能是X显
非X隐(可能是常隐、母亲有病,儿子无病,
⑥
苴F4常显、X显)非X隐
最可能在Y上(也可能父亲有病,儿子全有
⑦
是常显、常隐、X隐)病,最可能在Y上
知识拓展
1.性染色体既存在于生殖细胞中,又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并不都是控制性别的,如色
盲基因。
2.在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因,
如图所示:
Y的非同源区段
—
X、Y的同源区段
X的1非同源区段
XY
患病概率计算技巧
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率xl/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所
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纠错笔记I巩固掌握
有男孩中患病的男孩所占的比例。
1.(2020.江苏卷)下列叙述中与染色体变异不去的是()
A.通过孕妇产前筛查,可降低21三体综合征的发病率
B.通过连续自交,可获得纯合基因品系玉米
C.通过植物体细胞杂交,可获得白菜-甘蓝
D.通过普通小麦和黑麦杂交,培育出了小黑麦
【答案】B
【解析】
【分析】
染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。染色体结构的变异会使染色体上基因的数目或排
列顺序发生改变,从而导致性状的变异,包括缺失、重复、倒位、易位;染色体数目的变异是指染色体数
目以染色体组的方式成倍地增加或减少,或个别染色体的增加或减少,分为非整倍性变异和整倍性变异。
【详解】
A、21三体综合征属于染色体数目变异中的非整倍性变异,A错误;
B、连续自交可获得纯合基因品系玉米,原理为基因重组,子代染色体结构和数目均未改变,与染色体变异
无关,B正确:
C、植物体细胞杂交的过程细胞发生了染色体数目的变异,C错误;
D、普通小麦与黑麦杂交后,需用秋水仙素处理使染色体数目加倍,才能培育出稳定遗传的小黑麦,利用了
染色体数目的变异原理,D错误;
故选B,
2.(2020・山东卷)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为
cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合
DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是()
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
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【答案】B
【解析】
【分析】
1、基因治疗就是用正常基因矫正或置换致病基因的一种治疗方法。目的基因被导入到靶细胞内,他们或与
宿主细胞染色体整合成为宿主遗传物质的一部分,或不与染色体整合而位于染色体外,但都能在细胞中得
以表达,起到治疗疾病的作用。
2、产前诊断又称宫内诊断,是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段,了解胎儿在宫内的发育情
况,如胎儿有无畸形,分析胎儿染色体核型,检测胎儿的生化检查项目和基因等,对胎儿先天性和遗传性
疾病做出诊断,为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
【详解】
A、癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变,故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛
查,A正确;
B、提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液,该基因并不能正常表达,不可用于治疗遗传病,B错误;
C、孕妇血液中的cffDNA,可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成,C正确;
D、提取孕妇血液中的cffDNA,因其含有胎儿的遗传物质,故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致
病基因,用于某些遗传病的产前诊断,D正确。
故选B..
【点睛】
本题结合cfDNA和cffDNA的产生过程,考查癌症的产生原因、人类遗传病和产前诊断的相关内容,旨在
考查考生获取题干信息的能力,并能结合所学知识灵活运用准确判断各选项。
3.(2020•浙江高考卷)下列疾病中不属于遗传病的是
A.流感B.唇裂C.白化病D.21-三体综合征
【答案】A
【解析】
【分析】
遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变,从而使发育成的个体所患的疾病,包括单基因
遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
【详解】
A、流感是由于流感病毒入侵人体而引起的,人体遗传物质没有发生改变,不属于遗传病,A正确;
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B、唇裂属于多基因遗传病,B错误:
C、白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,属于单基因遗传病,C错误
D、21-三体综合征是由于体细胞中21号染色体多条引起的,属于染色体异常遗传病,D错误。
故选A*
4.(2020•山东卷)(多选)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测
过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的
酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是()
“卜II,ih住:
>'ftfRWWL।00正常皆女
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