超声心动图诊断心肌病临床应用指南解读

超声心动图诊断心肌病临床应用

指南解读

心肌病是一类病因和临床表现均比较复杂的疾病，近年来发病率呈上升趋势。超声心动图技术因其简单，直观的优点具有重要价值，成为心肌病检查及随访的首选检查方法。近年来超声声学增强剂的应用、实时三维超声心动图（RT-3DE）和斑点追踪成像（STI）等技术的迅猛发展，为心肌病的诊断提供了更多重要信息，结合基因检测和临床其他检查极大提高了心肌病患者的病因诊断水平。

有关心肌病的定义和分类一直颇具争议，尤其随着近年来对心肌病分子机制的深入研究，人们对心肌病的认识不断更新。此次指南中，心肌病分类主要以1996年WHO、2006年AHA、2008年ESC

、2013年WHF共识为主要依据，结合我国相关指南和共识，仅涉5大类：扩张型心肌病（DCM）肥厚型心肌病（HCM）限制型心肌病（RCM）致心律失常性心肌病（ACM）未分类型心肌病中常见的左心室心肌致密化不全（LVNC）一、扩张性心肌病概论：扩张型心肌病（DCM）是一种原发的由心肌功能障碍引起的疾病，表现为左心室或双心室扩大、收缩功能障碍、无其他负荷异常（高血压、瓣膜病等）或冠状动脉病变。它由遗传及非遗传因素共同参与致病，可分：原发性、获得性、继发性和特发性DCM。临床常用诊断标准：（在对DCM诊断时，需要排除引起心肌损害的其他疾病）①左心室舒张期末内径（LVEDd）>5.0cm（女性）和>5.5cm（男性）（或相对准确方法:经体表面积校正的LVEDd>2.7cm/m2，或LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117%，即预测值的2倍标准差+5%）；②左心室射血分数（LVEF）<45%和（或）左心室短轴缩短速率（LVFS）<25%；③除外高血压、瓣膜病、先天性心脏病和缺血性心脏病等。超声心动图检查①心脏结构改变1、心腔明显扩大：以左心房和左心室扩大为主或全心扩大。左心室呈球形扩大，左心室流出道增宽，右心室扩大相对较轻。2、室壁厚度：心腔扩张较轻者，室壁厚度变化不明显，甚至可稍增厚。3、室壁动度减低：可表现为弥漫性减低。4、二尖瓣开放幅度减小：二尖瓣开放受限，瓣口面积减小，前后叶开放幅度减小，与扩大的心腔形成“大心腔，小开口”改变。超声心动图检查5、附壁血栓形成：房室腔内可出现一个或多个附壁血栓，常见于左心室近心尖部。左心腔内血流缓慢瘀滞，可出现云雾状回声。6、下腔静脉内径增宽（>21mm）及随呼吸塌陷率减低（<50%），提示右房压增高。7、心包积液：可合并心包积液，多为少量积液。（CORⅠ,LOEC）

②心脏收缩功能明显减低

1、推荐改良双平面Simpson法测量左心室容积和LVEF

，特别适用于左室形态改变时心功能的测定，也可用于伴有室壁节段性运动异常患者。（CORⅠ,LOEC）2、实时三维超声心动图不需要任何几何图形假设来近似计算，在测量腔室大小、心室质量、心室容积和射血分数方面与CMR和放射性核素心室显像具有相同的准确性和可重复性

。（CORⅠ,LOEC）3、STI：根据二维或三维斑点追踪技术可评价心肌局部和整体应变和应变率，包括纵向运动、圆周运动、径向运动及心室的扭转等。DCM推荐使用左心室整体纵向应变（GLS），GLS>-20%时为收缩功能减低参考值。但，不同厂家的仪器所测量的GLS结果差异较大，尚无法推荐统一的GLS正常值范围。（CORⅠ,LOEC）4、右心室功能评估：在左心室收缩功能障碍患者中，心脏可以从孤立的左心室衰竭发展为合并右室扩张并功能受损。右室面积变化分数(RVFAC)<35%,三尖瓣环收缩期位移(TAPSE)≤16mm，三尖瓣环侧壁处收缩速度(s')<8cm/s，3D测得RVEF<45%，右室游离壁长轴应变绝对值<20%表示右室收缩功能障碍，其他指标如肺动脉收缩压>40mmHg，右室基底段舒张末期内径增宽，三尖瓣反流程度增加等均可提示预后不良

。（CORⅠ,LOEB）

③瓣膜反流④左心室充盈压升高1、二尖瓣口舒张期血流频谱E峰常大于A峰2、组织多普勒超声测量二尖瓣环间隔处和侧壁处舒张期平均运动速度e'反映舒张早期松弛率，DCM室间隔处e'<7cm/s或侧壁处e'<10cm/s提示左心室舒张早期松弛受损。二尖瓣E/e'可用以估测左心室充盈压，DCM时平均E/e'>14（侧壁E/e'>13或间隔E/e'>15），提示左室充盈压升高。（CORⅡa,LOEC）⑤心腔声学造影改善静息和应激时心腔内显像，提高DCM心腔大小及LVEF测量的准确性,更准确地评估左心室收缩功能，并在判断左心室室壁运动、心腔附壁血栓、心肌血流灌注等方面提供更可靠的信息（CORⅠ,LOEB）。

⑥负荷超声心动图检查心肌储备功能与患者生存预后有关。目前常用的指标有LVEF、LVE/e'、收缩末左心室容积、肺动脉收缩压及左室GLS。负荷下LVEF或GLS无变化或降低提示左心室收缩储备不足，预后不良（CORⅡb,LOEB）。⑦心肌机械运动的同步性指标1、组织同步显像（TSI）：可通过彩色编码使二维超声心动图图像直观显示心肌节段运动的同步性，显示DCM患者左室心肌，运动延迟的节段和程度，测量收缩期峰值速度和达峰时间，该技术为临床定量评价机械收缩不同步及CRT术后疗效的判定提供依据（CORⅡb,LOEB）。

2、RT-3DE：根据各个节段的时间容积曲线，计算出左室16节段的各个节段达到最小收缩容积的时间标准差，即收缩不同步指数（SDI）作为评价左室不同步的参数，以心动周期的百分比来表示，可以消除心率快慢对心动周期长短的影响（CORⅡb,LOEB）。3、STI：通过应用二维或三维STI获取DCM左心室纵向及圆周应变达峰时间，评价DCM左心室各节段收缩同步性（CORⅡb,LOEB）。左室长轴切面：左房、左室明显增大，室间隔、左室后壁均变薄，舒张期二尖瓣开放口变小，形成所谓“大心腔,小开口”

心尖四腔心切面：左室明显增大呈球形，长径73mm、横径62mm，长径/横径比值即球形指数（SI）=1.2，小于参考值1.5，室间隔、左室侧壁均变薄，心腔内可见云雾状回声，提示血流缓慢鉴别诊断1.缺血性心肌病（ICM）：ICM可出现左室扩大，收缩功能明显减低以及室壁回声增强、局部变薄、室壁运动节段性降低，结合病史,可提示诊断2.左室心肌致密化不全（LVNC）：LVNC内膜不光滑，肌小梁呈网状、蜂窝状或海绵状改变，收缩时非致密心肌与致密心肌比>2（成人）/1.4（儿童）。结合声学增强剂和MRI可帮助诊断。3.心脏瓣膜病：二尖瓣、三尖瓣和（或）主动脉瓣关闭不全可引起左、右心增大，晚期心室收缩功能减退，其鉴别要点主要为瓣膜本身的异常声像，如瓣膜增厚、钙化、粘连、瓣下结构增粗、腱索断裂、瓣膜脱垂等。瓣膜病变引起的反流量通常较大，而DCM瓣膜的反流量相对较小。4.高血压性心脏病:患者有明确的高血压病史，常表现为室间隔和左心室后壁对称性肥厚，室壁运动幅度多增强，升主动脉扩张。晚期高血压性心脏病出现心腔扩大，伴有心力衰竭表现,结合病史可与DCM鉴别。5.其他原因引起的扩张心肌病病变，可根据临床及疾病特点进行鉴别诊断。要点提示DCM结构改变主要表现为心腔扩大，左室球形变，室壁动度减低，相对室壁薄，瓣口开放幅度小。心室容积和射血分数、整体纵向应变是推荐的心脏收缩功能评估指标，可以采用二维改良双平面Simpson法、实时三维超声心动图及斑点追踪成像技术。左室充盈压、右心功能也与预后密切有关，建议选择测量。DCM患者左心重构指标可采用二维及三维球形指数进行简易评估，功能性二尖瓣反流及心肌机械运动的同步性指标均是评估DCM心室重构的重要参数。在特殊情况下应用声学增强剂进行心腔造影显像、负荷超声心动图检查有助于DCM结构和功能的进一步评估。二、肥厚性心肌病概论：肥厚型心肌病（HCM）大多为常染色体显性遗传病,表现为并非完全由心脏负荷异常所引起的左心室单节段或多个节段室壁厚度≥15mm，有家族史者厚度≥13mm。HCM是第一个从遗传学角度阐明的心肌病，约50%的HCM具有家族遗传性。诊断标准：

成人：HCM定义为应用任何一种检查手段检测到左心室任何一个或多个节段室壁厚度≥15mm并且排除继发性原因即可诊断。儿童:左室厚度超过同年龄、性别或体质指数儿童左室厚度平均值+2倍标准差。HCM患者的一级亲属：任何心脏影像学检查（超声心动图、CMR、CT等）检测发现无其他已知原因的左室壁单个节段或多个节段厚度≥13mm，即可确诊HCM。超声心动图检查①心脏结构改变主要表现：心室壁增厚，以左室心肌受累为著，左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15mm，有家族史者，厚度≥13mm；心腔变小，左心室收缩期内径缩小，严重者心腔可成闭塞样改变；部分患者左室流出道内径减小，存在不同程度梗阻；伴有心功能不全时心腔可扩张，心腔中部梗阻心尖部压力增加可扩张呈瘤样改变，严重时局部缺血可出现运动减低；心室顺应性降低，左心房增大；心肌回声不均匀,呈斑点样回声增粗、增强；二尖瓣前叶收缩期前向移动，EF段下降速度减慢，E峰常与室间隔相撞，CD段呈弓背样隆起，即SAM现象（CORⅠ,LOEB）。

注意测量方法：选择舒张末期，短轴切面测量心肌厚度最佳，不推荐使用M型超声心动图测量心肌厚度；应测量各个节段室壁厚度（CORⅠ,LOEC）；心尖四腔及心尖两腔切面描记法测量左房容积，体表面积矫正得出左房容积指数。

②心室腔内梗阻特点1、彩色多普勒超声检查主要表现：①左室流出道内收缩期出现五彩镶嵌血流，射流信号通常起自二尖瓣水平，但也可出现于左心室中部及心尖部（CORⅠ,LOEB）。②梗阻性HCM多合并二尖瓣反流，HCM患者可同时存在二尖瓣脱垂，或继发于反复与室间隔接触或是湍流束冲击导致的瓣叶增厚、腱索断裂、腱索延长或增厚和感染（CORⅡa,LOEC）。主要特点：①静息时，收缩期左室流出道出现收缩期射流信号，脉冲波多普勒测量跨左室流出道最大压力阶差（LVOTG）≥30mmHg，认为存在左室流出道梗阻；②连续波多普勒频谱表现为收缩期负向高速充填状射流，形态呈单峰“匕首状”；③左心室舒张功能障碍，包括顺应性减低，快速充盈时间延长，等容舒张时间延长（CORⅠ,LOEB）。测量方法：选择心尖五腔心切面，取样线与左室流出道平行，应用连续波多普勒超声获取左室流出道收缩期血流频谱，测量最大与平均压差。限制性：左室流出道梗阻测量时应注意避免将左室流出道信号与二尖瓣反流束信号相混杂。此外，需要检查主动脉瓣及瓣下结构以排除伴随的主动脉瓣狭窄或瓣下隔膜等（机械性梗阻），如有需要可行经食管超声心动图检查（CORⅡa,LOEC）。

2、频谱多普勒超声检查主要特点：①静息时，收缩期左室流出道出现收缩期射流信号，脉冲波多普勒测量跨左室流出道最大压力阶差（LVOTG）≥30mmHg，认为存在左室流出道梗阻；②连续波多普勒频谱表现为收缩期负向高速充填状射流，形态呈单峰“匕首状”；③左心室舒张功能障碍，包括顺应性减低，快速充盈时间延长，等容舒张时间延长（CORⅠ,LOEB）。测量方法：选择心尖五腔心切面，取样线与左室流出道平行，应用连续波多普勒超声获取左室流出道收缩期血流频谱，测量最大与平均压差。限制性：左室流出道梗阻测量时应注意避免将左室流出道信号与二尖瓣反流束信号相混杂。此外，需要检查主动脉瓣及瓣下结构以排除伴随的主动脉瓣狭窄或瓣下隔膜等（机械性梗阻），如有需要可行经食管超声心动图检查（CORⅡa,LOEC）。

3、负荷超声心动图检查主要指标：①对于静息状态或激发后左室流出道最大压差（LVOTG）<50mmHg且有症状患者，推荐患者在站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行超声心动图检查，以检测刺激后左室流出道梗阻和运动诱发的二尖瓣反流；②对静息时无左心室流出道梗阻（LVOTG<30mmHg）而有症状的患者,可做运动、药物负荷（多巴酚丁胺、亚硝酸异戊酯、异丙肾上腺素）超声心动图或Valsalva试验检查,以排除隐匿性梗阻；③负荷试验激发后，HCM患者LVOTG≥30mmHg、肺动脉收缩压(PASP)增加、E/e'增加、出现二尖瓣反流或左心室壁出现节段性室壁运动异常等均为阳性指标（CORⅠ,LOEB）。优点：运动或药物负荷超声心动图通常用来评价潜在的左室流出道梗阻，尤其是针对症状不明确、部分隐匿性梗阻性HCM患者，评估梗阻程度,确定心脏做功能力，并对患者进行危险分层。限制性：负荷超声心动图检查具有一定的风险，检查过程中需仔细观测患者基本体征；区别二尖瓣结构的异常及运动诱发的二尖瓣反流。

③心脏功能改变1、左心室舒张功能改变包括顺应性减低，快速充盈时间延长，等容舒张时间延长。常用指标：①分别测得二尖瓣口血流舒张早期速度（E）和二尖瓣环侧壁和室间隔部位组织多普勒舒张早期速度（e'），计算E/e'平均值,平均E/e'>14；②左房容积指数>34ml/m2；③肺静脉心房逆向血流速度持续时间与二尖瓣舒张晚期血流速度持续时间的差值，即Ar-A>30ms；④连续多普勒测得的三尖瓣反流峰值流速>2.8m/s（CORⅠ,LOEB）。优点：应用综合方法可评价HCM的左室舒张功能及左室充盈压，并且可提供预后信息；E/e'是心血管复合终点事件的预测指标,可用于HCM的危险分层。限制性：若合并中度以上的二尖瓣反流，则只有Ar-A波持续时间的差值和三尖瓣反流峰值流速可用以评估左室舒张功能。TDI于收缩期和舒张期测量心肌运动速度，在明显的心肌肥厚出现之前可以发现舒张早期e'速度减低。检测时应注意多普勒声束与室壁运动方向角度问题。

2、左心室收缩功能改变1)常规超声心动图评价左室收缩功能不全的主要指标包括左心室收缩末期和舒张末期容量、每搏量、LVEF、心排血量、LVFS等，最常用的测量方法是改良双平面Simpson法，如果连续两个及以上左心室节段心内膜显示不清，推荐使用声学增强剂辅助识别心内膜边界（CORⅠ,LOEA）。若图像质量好，实时三维超声心动图（RT-3DE）可更准确地进行心腔定量分析（CORⅡa,LOEA）。限制性：上述指标对于HCM患者左心室发生的亚临床心肌收缩功能异常并不敏感。

2)亚临床左心室收缩功能异常①定量组织速度成像（QTVI）：心肌的时间速度曲线显示二尖瓣环收缩期峰值速度s'的大小可反映心肌收缩功能，s'的降低可出现在心肌明显肥厚之前（CORⅡa,LOEC）。优点：简单易操作，可发现早期的左心室收缩和舒张功能异常，可作为临床终点的独立预测因子。限制性：QTVI受多普勒声束与室壁运动方向之间夹角的影响，也受心脏运动过程中产生的位移和相邻心肌相互牵拉的影响，在检测各节段室壁运动时，准确性降低。②STI：在HCM患者主要表现为明显增厚的节段心肌及整体心肌的纵向应变峰值均明显减低。三维斑点追踪技术（3D-STI）可以早期（LVEF≥55%）发现HCM患者左心室整体及局部心肌收缩功能异常。纵向及径向应变达峰时间标准差和最大差值显著延长提示心室收缩不同步。心肌应变减低是心力衰竭恶化的独立预测因子（CORⅡa,LOEC）。优点：克服了QTVI角度依赖性的局限，在HCM的早期阶段,纵向应变可出现降低。

3、冠状动脉微血管功能异常心肌微循环障碍是HCM的重要特征之一，与预后密切相关，因此准确评估心肌微循环灌注，在HCM介入治疗中具有重要作用。微循环障碍可能与心肌细胞肥大、排列紊乱和纤维化、血管重构、毛细血管密度/心肌质量比值降低以及左室压增高致血管受压等因素有关，微循环障碍并不仅限于心肌肥厚的部位。1)冠脉血流储备（CFR）优点：非侵入性检查冠脉微循环的有效方法。限制性:腺苷或ATP药物负荷有一定的风险；有时冠状动脉血流频谱不易获得，应多切面探查选择合适的冠脉取得最佳的血流频谱。2)心肌声学造影（MCE）优点：反映心肌灌注的非侵入性检查方法，检出的微循环灌注异常有较高的临床价值。左室短轴切面：左室前壁和前侧壁基底段明显增厚，厚度分别为19mm、18mm

心尖四腔心切面：室间隔基底段和中段明显增厚，厚度分别为25mm、25mm心尖五腔心切面：左室流出道收缩期血流速度加快，峰值流速31m/s，最大压差37mmHg，血流频谱收缩期为负向高速充填状射流，形态呈单峰“匕首状”

鉴别诊断1.高血压心肌肥厚：多为左心室对称性肥厚,根据病史及临床特征多可鉴别。2.主动脉瓣狭窄：收缩期杂音位置较高,超声心动图检查可发现主动脉瓣病变。要点提示HCM成人诊断标准为左心室任何一个或多个节段室壁厚度≥15mm并且排除其他继发原因即可诊断。HCM患者可进行超声心动图及经食管超声心动图检查。HCM患者超声心动图声像图主要表现以心肌肥厚为特征，伴或不伴有左室流出道或心室腔内梗阻及二尖瓣反流。心脏功能以舒张功能异常为主，早期可出现局部心肌亚临床收缩功能异常。负荷超声心动图及左心室造影在HCM诊断和治疗中具有重要作用。三、限制性心肌病概述限制型心肌病（RCM）是一类较为少见的心肌疾病，发病相对少见，预后较差。RCM的病因广泛，包括特发性、家族性和全身系统性疾病等，较常见的为心肌淀粉样变性。RCM影像学主要表现为不同程度的心室舒张功能减低，舒张期容积正常或减少，室壁厚度可正常或增厚。根据受累心室，将RCM分为左心室型、右心室型和双心室型；根据病理生理学机制，将RCM分为心肌疾病和心内膜疾病,前者包括浸润性、非浸润性和贮积性,后者包括闭塞性和非闭塞性。RCM病理生理学特点为心肌及心内膜增厚、纤维化、心肌僵硬。受累心室腔可缩小或闭塞，室壁厚度正常或接近正常，心房可明显扩张。心脏血流动力学表现为“限制性”充盈障碍，心室舒张期容积正常或减少，与缩窄性心包炎（CP）的表现类似，诊断时应注意鉴别。

诊断标准RCM目前无公认的影像学诊断标准，需综合临床表现和CMR、心脏CT和超声心动图等影像学检查。主要标准包括：心房显著扩大，心室腔正常或缩小，舒张功能障碍而收缩功能正常或接近正常者，应考虑诊断RCM，确诊依赖于心内膜心肌活检。

超声心动图特征

①

心脏结构改变RCM心脏结构改变包括：①正常或减小的左室腔容积（<40ml/m2），双心房扩大，扩大的心房内可见附壁血栓（CORⅠ,LOEA）。②左心室壁厚度正常或增厚，心内膜病变可出现心内膜回声增强；若累及室壁，心肌运动幅度可减低，心室壁舒张受限。③部分患者房室瓣可增厚、变形、运动幅度减弱，伴瓣膜反流。④心腔内可见附壁血栓，亦可出现心包积液、下腔静脉扩张等心力衰竭表现。

②

左心室功能异常(1)左心室舒张功能异常RCM影像检查以血流动力学改变为基本特征,而非形态学异常，故房室瓣口血流频谱及瓣环TDI等反映心脏血流动力学及功能改变的指标对诊断RCM具有重要价值。RCM早期以舒张功能异常为主，二尖瓣环e'速度（e'间隔<7cm/s,e'侧壁<10cm/s）、平均E/e'>14、左心房容积指数(LAVI)>34ml/m2

以及三尖瓣反流峰值流速>2.8m/s（CORⅠ,LOEA），提示RCM患者存在左室舒张功能异常。早期RCM左室舒张功能不全由室壁松弛受损、充盈压正常（Ⅰ级）转为假性正常，充盈压升高（Ⅱ级）；随疾病进展，左室松弛障碍合并左室充盈压显著增高，左室舒张功能不全（Ⅲ级）。RCM进展期呈现特征性限制性改变,表现为E/A值>2.5，E峰减速时间（DT）<150ms，等容舒张时间（IVRT）<50ms，二尖瓣瓣环e'减低，但e'侧壁>e'间隔,E/e'>14以及LAVI>50ml/m2（CORⅠ,LOEA）。其他对提示左心室充盈压升高有价值的参数有：肺静脉收缩期峰值血流速度（S）<舒张期峰值血流速度（D），或收缩期时间速度积分/舒张期时间速度积分<1，Valsalva试验中E/A值改变。如果在Valsalva试验中E/A值变化≥0.5，限制性充盈一般是可逆转的，如果E/A值变化<0.5，则限制性充盈状态基本不可逆（CORⅠ,LOEB）。

(2)左心室收缩功能异常LVEF是评价左心室收缩功能最常用的指标，男性LVEF<52%，女性LVEF<54%提示左室收缩功能异常（CORⅠ,LOEA）。常规检查推荐使用双平面法（改良Simpson法）计算LVEF（CORⅠ,

LOEA）。RT-3DE可更全面地显示心脏整体情况，避免二维测量存在的心尖短切问题，建议有条件者应使用RT-3DE测量左室容积及LVEF（CORⅡa,

LOEB）然而RT-3DE测量同样依赖于心内膜显示的清晰度，必要时可行心脏声学造影检查。此外，反映左室收缩功能的心搏量（SV）及二尖瓣环的收缩期峰值速度（s'）在RCM患者中可表现为减低（CORⅡa,LOEB）。

(3)STI的应用STI技术测得RCM患者GLS减低，可用于早期发现RCM的左心室收缩功能改变，并提供更多预后信息，通常认为GLS≤-20%时为正常（CORⅠ,

LOEA）。RCM患者左心房功能弥漫性减低，房间隔舒张早期应变率（SrE）可用于鉴别CP和RCM（CORⅠ,LOEB），灵敏度和特异度分别为94.7%和89.7%。STI测量的局限性主要是应变参数测值易受仪器的影响。③.心脏声学造影检查监测RCM患者左室容积及LVEF对评价疾病进展有重要作用，RCM患者早期LVEF多正常，随病程进展LVEF减低（CORⅠ,LOEB）。若连续两个及以上左心室节段心内膜显示不清，推荐使用声学增强剂辅助识别心内膜边界，以准确定量评估RCM患者左心室容积和LVEF。此外，超声造影能更清晰地显示心腔解剖特征,对识别心腔内血栓等有很大帮助。

④各类型RCM的主要表现RCM根据病理解剖，可分为心肌疾病和心内膜心肌病变两大类。(1)心肌病变涉及浸润性和贮积性疾病，浸润性疾病包括淀粉样变性、肉瘤样变、Gaucher（戈谢病），结节病等；贮积性疾病包括血色素沉淀症、Fabry病（弥漫性体血管角质瘤）等。(2)心内膜心肌病变包括心内膜心肌纤维化（endomyocardialfibrosis,

EMF）和嗜酸性粒细胞增多性心内膜炎，又称为Löffler心内膜炎，。

(1)心肌病变

心脏淀粉样变性（CA）是一种全身系统性病变，由不可溶性淀粉样蛋白沉积于组织细胞间所致。CA超声心动图也可表现为左室壁心肌增厚，心肌呈毛玻璃颗粒状回声，LVEF正常的CA患者早期纵向收缩功能减低，表现为左心室基底段和中间段二维纵向应变减低而心尖纵向应变保留的特征性改变即“心尖豁免”

，此特征可作为CA与其他限制型心肌疾病鉴别的依据（CORⅠ,LOEA）。结节性心肌病（CS）是由于进行性肉芽肿浸润心肌所致心脏功能紊乱的一种疾病。CS的超声心动图特征性表现有：室壁厚度>13mm（由于心肌内广泛性肉芽肿），或室壁厚度<7mm（由于疾病进展心肌纤维化），瘤样扩张（尤其是下壁和后壁水平），无冠脉分布规律的局部室壁运动异常。诊断需结合其他临床信息。

血色素沉着症（Haemochromatosis）是一类心肌内铁离子贮积过多性疾病。该类患者二尖瓣血流频谱常表现为假性正常化，左室舒张功能障碍和LVEF减小可能被贫血导致的高心排出量所掩盖[52]。如果不能及时得到有效的铁螯合剂治疗，大部分患者后期可发展为心腔扩张以及LVEF降低（舒张表型）。少数心肌铁超负荷严重的病例，左室限制性充盈障碍可导致肺动脉压增高、右心室扩大以及LVEF正常的右心衰（限制性表型）。Fabry病又称弥漫性体血管角质瘤（angiokeratomacorporisdiffusum）或糖鞘脂类沉积症（glycosphingolipidosis），与X染色体α-半乳糖苷酶A（α-GalA）基因突变导致的溶酶体贮积有关。左室肥厚是该病特征之一，后期可见心腔扩大、心功能不全以及瓣膜疾病（尤其是二尖瓣），瓣膜损害通常无需手术治疗。组织多普勒联合CMR可于心脏出现形态学异常前综合评价Fabry病累及心脏情况。

糖原累积病（GSD）是基因缺陷导致糖原代谢障碍。超声心动图特征性表现为左心室质量增加，心肌显著对称性增厚，左室收缩功能可正常。本病确诊需肌肉活检、基因检测及酶测定等。系统性硬化症（SSc）又称为硬皮病,是一种结缔组织病，初期心脏改变多呈隐匿性，疾病进展可致左心室舒张及收缩功能进一步受损，常规超声心动图对诊断SSc价值有限，研究报道仅能有效识别5%的心脏受累患者,相比之下，TDI和STI技术敏感性更好，通过心肌运动速度和应变提示亚临床SSc患者心功能异常。CMR、核素显像及心内膜心肌活检有助于SSc的诊断。(2)心内膜心肌病变心内膜心肌纤维化（EMF）患者多为双心室受累，慢性EMF超声心动图主要表现为心内膜增厚明显，左和（或）右心室心尖闭塞，心室腔容积减小和限制性充盈。嗜酸性粒细胞增多性心内膜炎，又称为Löffler心内膜炎，是嗜酸性粒细胞增多综合征主要的并发症，表现为心内膜渐进性增厚，心肌纤维化或血栓形成导致心腔闭塞，二尖瓣后叶受累及乳头肌功能障碍导致二尖瓣关闭不全。限制型心肌病双心房扩大，左室腔缩小，二尖瓣口舒张期血流频谱限制性充盈异常，E/A>2

鉴别诊断1.CP：由于缩窄的心包限制心脏扩张以及受呼吸时胸腔内压力周期性变化影响，左、右心室容积特征性表现为随呼吸运动交替变化，与RCM的鉴别要点主要见下表。2.与限制性充盈障碍改变的其他心脏疾病相鉴别：如不典型HCM、孤立性LVNC及尿毒症性心肌病等。超声心动图诊断RCM时房室瓣口血流频谱变化及组织多普勒可为鉴别诊断提供一定依据，必要时可结合病史及其他辅助检查，甚至心内膜活检明确诊断。

要点提示RCM是一类以限制性充盈障碍为主要改变的心肌疾病总称。RCM的超声心动图表现以双心房扩大、左室腔容积正常或减小、舒张功能异常为特点，晚期心室出现特征性的限制性充盈障碍改变。RCM主要应与缩窄性心包炎鉴别，可配合呼吸运动的频谱多普勒检查和TDI技术进行鉴别诊断，必要时可结合CMR和心内膜活检等检查。四、致心律失常性心肌病概述：致心律失常性心肌病（ACM）是一种遗传性进行性心肌疾病，特征为脂肪和纤维组织替代心肌细胞而引起心室结构与功能异常。致心律失常性右室心肌病（ARVC）是ACM的主要亚型，以右心室受累为主，还可见以左心室受累为主（ALVC）或双心室合并受累的ACM。30%~50%的患者存在常染色体显性遗传，部分病例被证实为常染色体隐性遗传。

诊断标准：具备以下2项主要指标，或1项主要指标加2项次要指标，或4项次要指标，即可诊断ACM。主要指标：(1)普遍性和（或）局限性功能障碍与结构改变

主要指标:右心室明显扩张，射血分数减低，无或仅有轻度左心室异常；右心室局限性室壁瘤；右心室严重节段性扩张。

次要指标：右心室轻度普遍性扩张及（或）射血分数降低，左心室正常；右心室轻度节段性扩张；右心室节段性动度减弱。(2)组织学特征

主要指标：心内膜活检显示心肌被纤维脂肪组织取代。

(1)复极异常次要指标：右心导联（V2、V3）T波倒置（年龄12岁以上，且无右束支传导阻滞）。(2)除极/传导异常

主要指标：右心导联（V2、V3）QRS波群终末部分出现Epsilon波，其中部分QRS波群延长(>110ms)。次要指标：晚电位阳性。(3)心律失常次要指标：左束支传导阻滞型心动过速、频发室性期前收缩(>1000次/24h)。(4)家族史

主要指标：外科或尸检证实为家族性疾病。次要指标：临床疑有右心室发育不良，且家族中有早年猝死者（<35岁）；家族内有临床诊断为ACM者。次要指标：超声心动图特征①心脏结构和室壁动度改变右室扩大及右心室壁异常是ACM典型的形态学特征。超声表现主要为右室腔明显扩张，右室流出道（RVOT）增宽。右室舒张期结构变形，室壁局部或整体变薄、局部室壁膨出或室壁瘤形成，多见于发育不良三角区,即右室流出道、心尖部及三尖瓣下区域。局部运动减低或无运动。肌小梁形态异常，回声增强，排列紊乱，尤以心尖部明显；多数患者右心室调节束回声增粗、增强且形态不规则。

②右室功能减退1、RVFAC<35%提示右室收缩功能异常（CORⅠ,LOEA）。RVFAC即心尖四腔心切面右室面积变化率，单平面测量易获得，局限性在于测量忽略右室流出道面积。2、TAPSE反映右室纵向收缩，TAPSE≤16mm提示右室收缩功能异常（CORⅠ,LOEA）。获取该指标作简单，局限性在于其具有角度依赖性及负荷依赖性，并且测量的是瓣环的位移，非心肌运动，并且只是基底部的纵向运动，由单个节段的功能代表整个右室功能，如病变局限在右室心尖部或者右室出现节段运动不良时这一指标检测的敏感性减低，因此仅能反映部分右室收缩功能。3、TDI：测量三尖瓣环侧壁运动速度可获得右室心肌做功指数（RMIP,也称Tei指数）及三尖瓣环收缩期峰值速度（s'），分别反映右室的整体功能及纵向收缩功能。RMIP>55%提示右室功能不全（CORⅠ,LOEB），s'速度<8~10cm/s提示右室收缩功能减低（CORⅠ,LOEA）。TDI评估右室功能简单易测、重复性高，可用于预后评价，局限性在于有角度依赖性，在非右室基底段测量时重复性差，且缺乏ACM患者数据，可能反映右室局部功能改变时敏感性减低，可作为诊断ACM的参考指标。

4、STI检查显示ACM患者早期右心室整体纵向应变（RVGLS）及右室游离壁应变均可降低，右室游离壁纵向应变绝对值<20%提示右室收缩功能降低（CORⅡa,LOEB）

。此外，右室心肌收缩期纵向应变达峰时间标准差，即右室机械离散度（mechanicaldispersion,MD）可反映右室心肌机械运动同步性，MD>25~30ms达到ACM诊断标准（CORⅡa,LOEB）

。STI不依赖于几何形状假设，可准确直观反映右室壁运动,评估右室局部及整体功能，局限性在于应变测值易受不同仪器的影响。5、RT-3DE测量右室容积、右室射血分数（3DRVEF）准确性高，推荐在右室扩张及右室功能异常的患者中测量3DRVEF评估右室功能（COR

Ⅱa,LOEB），3DRVEF低于44%提示右室收缩功能减低。RT-3DE的局限性主要是不适用于图像质量不理想或右室显著扩大的晚期ACM患者，且目前缺乏ACM患者相关数据。

③.心脏声学造影右心室声学造影可以发现心室弥漫或局限性扩张、舒张期膨出、室壁运动异常以及其他非特异性表现,提高ACM诊断的准确性（CORⅠ,LOEC）。同时，增强心腔和心内膜的边界，有助于心功能的测量。④.超声诊断标准2010年欧洲心脏病协会心肌病工作组（TFC）指南主要依据常规超声心动图从右室壁运动异常、右室流出道内径（RVOT）和RVFAC诊断ACM，分为主要标准和次要标准，参考2017年欧洲心血管影像协会（EACVI）ACM诊断共识、ASE、英国，和中国，右心功能评估指南，我们推荐的诊断标准见下表。建议超声报告可写“符合致心律失常性心肌病超声诊断主要条件或次要条件”，由临床医师综合各方面的诊断信息作出最终诊断。图7致心律失常性心肌病右房和右室腔增大，右室流入道肌部和心尖小梁部分大量粗大的肌小梁回声，右室壁较薄

鉴别诊断ACM需与其他右心扩大、右心功能减低的疾病相鉴别，如DCM、肺源性心脏病、右室心肌梗死以及房间隔缺损、三尖瓣下移畸形等先天性心脏病等。DCM与非典型ACM（以双心室或者左心室受累为主）仅根据超声检查鉴别困难，此外，ACM还应与运动员心脏、Brugada综合征等鉴别，必要时可结合CMR和电生理检查辅助诊断。要点提示ACM为脂肪和纤维替代心肌细胞而引起的心室结构和功能异常,临床多累及右心室，也可累及左心室或双心室受累，患者多伴有心律失常。右室扩大、右室壁运动异常、室壁瘤形成以及右心功能障碍是ACM的典型超声心动图改变。

五、左室心肌致密化不全

概述：左室心肌致密化不全（LVNC）为一种可能与基因相关的少见心肌病，其病理特征为心室内存在异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝，左室心肌存在致密化和非致密化两层，以心尖部和左室游离壁中部最为多见。根据发生部位的不同，LVNC分为左室型、右室型以及双室型，以左室型最多见。Towbin等75提出8种LVNC亚型：①良性LVNC：左心室无扩大，室壁无增厚，且心室收缩及舒张功能正常，约占35%。良性LVNC可以归类为正常人群，但应规范随诊。②心律失常型LVNC：LVNC伴有心律失常，左室大小、收缩功能及室壁厚度均正常。③扩张型LVNC：心室扩大,左室收缩功能减低，治疗后左室可能会出现缩小，心功能改善,室壁有一定程度变厚的征象。新生儿及婴儿扩张型LVNC较其他扩张型心肌病预后差。

④肥厚型LVNC：肥厚型LVNC表现为左室壁增厚，通常为非对称间隔肥厚，舒张功能减低，收缩功能增强，在疾病后期可出现左室扩张和收缩功能不全。⑤肥厚扩张型LVNC：在起病时表现为左室壁增厚，心室扩大，收缩功能减低，预后差。儿科患者多合并遗传代谢病或伴线粒体病。⑥限制型LVNC：少见，表现为左房或双房扩大及舒张功能不全。临床表现与RCM相似,预后差,可发生心律失常相关的猝死或射血分数保留的心力衰竭。⑦右室或双室心肌致密化不全：右心室肌小梁明显增多，类似海绵样，多数肌小梁累及右室侧壁，可达三尖瓣水平。⑧LVNC伴先天性心脏病：可伴几乎所有其他类型先心病，先天性右心结构异常更多见，可导致心功能不全及心律失常，或两者均有。

诊断标准目前并没有一个明确的国际通用的诊断标准，最常用的是Jenni标准：①典型的两层不同的心肌结构，外层即致密化层较薄，内层即非致密化层较厚,肌小梁之间可见深陷隐窝。超声心动图诊断标准为：心室收缩末期非致密化层与致密化层比值>2，幼儿为>1.4；②病变区域主要位于心尖部、侧室和下壁；③彩色多普勒血流显像可测及深陷隐窝内有血流灌注并与心腔交通，而不与冠状动脉相通；④排除其他心脏畸形。当超声心动图诊断LVNC不确定时可以行CMR检查，其最常用的两个诊断标准，一是舒张末期非致密层与致密层之比大于2.3；二是肌小梁质量大于左室整体质量的20%。右室心肌致密化不全诊断可参考左室LVNC的诊断标准，右心室肌小梁也表现为明显增多，类似海绵样，多数肌小梁累