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文档简介
目录1.案例
2.疾病介绍
3.诊断4.病因及产生机制5.问题分析(1)关节疼痛
(1)
镰状红细胞贫血患者的细胞学特征(2)黄疸介绍
(2)HbS与HbA的一级结构有什么区别?(3)黄疸及肝脏肿大
(3)HbS结构的变化对其功能的影响
(4)脾脏肿大
6.治疗5/9/20241红细胞镰刀型贫血案例1-1
患者,女性,16岁。因发热、间歇性上下肢关节疼痛3月余就诊。体格检查:体温38.5℃,贫血貌,轻度黄疸,肝、脾略肿大。实验室检查:血红蛋白80g/L,血细胞比容9.5%,红细胞总数3×1014/L,白细胞总数6×109/L,白细胞分类正常。网织红细胞计数0.12;血清铁21μmol/L,次亚硫酸氢钠试验阳性;Hb电泳产生一条带,所带正电荷较正常HbA多,与HbS同一部位。红细胞形态:镰型。患者呈现明显的贫血症状(红细胞缺乏)、严重感染以及重要器官损伤。诊断:镰状红细胞贫血。
正常生理指标:1.血红蛋白:男:120--160g/L女:110--150g/L2.白细胞数:4—10*10^9/L5/9/20242红细胞镰刀型贫血镰刀形红细胞贫血症镰刀形红细胞贫血症(SickleCellAnemia)是一种常染色体隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。现在医生可以用regularbloodtransfusion避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病,但是,迄今为止还没有能真正治愈的药物。左为正常红细胞;右为镰刀形红细胞5/9/20243红细胞镰刀型贫血诊断基因诊断:可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断.5/9/20244红细胞镰刀型贫血关节疼痛镰刀形红细胞贫血症是一种遗传性疾病,主要由人体内合成血红蛋白的基因突变引起。其一奇怪特征是,血液中的红细胞会由正常的圆形变成镰刀状。医学界传统观念认为,变形的红细胞会堵塞血管,使血液和氧供应量减少,造成了溶血性贫血,并导致患者关节、四肢等部位周期性地感觉剧痛。5/9/20245红细胞镰刀型贫血黄疸症状与体征,其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白,与胆红素有较强的亲和力,故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1~34.2μmol/L,而肉眼看不出黄疸时,称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时,临床上即可发现黄疸,也称为显性黄疸。5/9/20246红细胞镰刀型贫血黄疸,肝脏肿大产生原因
胆红素生成过多导致黄疸这是由于镰刀形红细胞大量被破坏(自身免疫),非结合胆红素形成增多,大量的非结合胆红素运输至肝脏,必然使肝脏(肝细胞)的负担增加,肝脏功能亢进
导致肝脏肥厚,当超过肝脏对非结合胆红素的摄取与结合能力时,则引起血液中非结合胆红素浓度增高。贫血,使肝细胞处在缺氧、缺血的状态下,其摄取、结合非结合胆红素的能力必然会进一步降低,结果导致非结合胆红素在血液中浓度更为增高而出现黄疸。5/9/20247红细胞镰刀型贫血脾脏肿大血液中的血细胞主要通过脾索-血窦间的基膜小孔,才进入血窦,到达脾静脉。这些其膜小孔直径仅2-3um,而红细胞和白细胞的有径为7-12um,故血细胞必须在极度变形的条件下才能通过,而镰状红细胞贫血患者的血细胞变形性能很差,常无法通过,长期阻滞在脾索而被巨噬细胞所破坏。由于大量的异常血细胞在脾脏中停留而被巨噬细胞所破坏,长期如此脾功能亢进,造成脾肿大。5/9/20248红细胞镰刀型贫血1.镰状红细胞贫血患者的细胞学特征由于珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.这个疏水氨基酸正好适合另一血红蛋白分子β链EF角上的“口袋”,这使两条血红蛋白链互相“锁”在一起,在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,形成一个不溶的长柱形螺旋纤维束,细胞膜便由正常的双凹圆盘状变成镰刀形.该细胞僵硬,变形性差,易破而溶血。5/9/20249红细胞镰刀型贫血2.HbS与HbA的一级结构有什么区别?镰刀形细胞性贫血症由β链基因点突变引起该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.5/9/202410红细胞镰刀型贫血3.HbS结构的变化对其功能的影响在低氧和低pH条件下,异常血红蛋白相互聚集,使红细胞变形能力明显降低,变成镰刀状,在通过组织毛细血管网时易发生损伤,损伤的红细胞在肝、脾等处被破坏而发生血管外溶血,也可在血管中被破坏,发生血管内溶血。其携氧能力丧失。5/9/202411红细胞镰刀型贫血治疗1通过移植另外一个人的健康的造血干细胞来治愈。但是这种方法对那些很难找到一个相容性供者的人来说就没有用了。2为了治疗镰刀形细胞贫血症,Sloan-Kettering的科学家们发明了一种新的工程性策略,通过结合RNA干扰以及球蛋白转基因技术创造出一种治疗性的转基因。这种新基因有两个功能:产生正常的血红蛋白和抑止镰刀形血红蛋白的形成。治疗性的基因被导入病毒载体并转化入造血干细胞。细胞接受这种处理后,便能产生正常的血红蛋白。5/9/202412红细胞镰刀型贫血3一氧化氮或可减轻镰刀形红细胞贫血症患者痛感吸入一氧化氮(NO)气体,也许能减
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