【生物】基因突变和基因重组 课件 2023-2024学年高一下学期生物人教版必修2

第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组

一、变异的种类生物的变异不可遗传变异可遗传变异仅由环境引起，没有引起遗传物质的变化基因突变基因重组染色体变异（遗传物质发生改变）2.仅环境因素引起的变异一定不能遗传（)判断：1.环境因素引起的变异不能遗传（)××第一节基因突变和基因重组1.基因突变的原因是什么？2.基因突变的特点是什么？3.基因突变有哪些重要意义？基因突变的实例1：镰状细胞贫血[资料]1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰状细胞贫血症。1缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸…………正常血红蛋白异常血红蛋白分析镰状细胞贫血形成的原因①直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？

结合基因表达的过程进行分析其根本原因？GUGCACCUGAAAAGGGGGUUCCC正常碱基序列片段（mRNA）异常碱基序列片段（mRNA）GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCuAGGmRNACTCAGG模板链（DNA）非模板链（DNA）UGGCCAGGT正常异常镰状细胞贫血形成原因分析：碱基对替换基因的改变蛋白质异常编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换根本病因：谷氨酸缬氨酸除了替换还可以发生哪些变异？概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC基因突变1.基因突变产生新基因,一定是等位基因吗?2.为什么易发生在细胞分裂前的间期？3.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？4.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？5.基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？6.请分析基因突变对氨基酸序列的影响?

任务：

小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变1.基因突变产生新基因，一定是等位基因吗？2.为什么易发生在细胞分裂前的间期？提示：不一定，如病毒、原核细胞、细胞质基因。

任务：

小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。3.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。基因2基因1基因3基因4基因5基因6基因7若发生在非基因片段不属于基因突变

任务：

小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变4.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达

不一定。

任务：

小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。②若发生在体细胞中，一般不能遗传。③有些植物的体细胞基因突变，可通过无性生殖遗传。5.基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？

任务：

小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换____一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列增添____一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列缺失____一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列一不改变小大前后大前后6.请分析基因突变对氨基酸序列的影响?密码子的简并性

任务三：

小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变GGCTTACCGAATGACTTACTGAATGAGCTTACTCGAATGCTTACGAAT肯定改变可能改变保持不变基因结构基因数量基因位置生物性状

任务：

小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变基因突变为什么能改变生物的性状?

(1)使肽链中氨基酸种类改变。

(2)基因突变可能引发肽链不能合成。

(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。

(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。基因突变的实例1基因突变的原因DNA双螺旋结构碱基互补配对原则错配修复机制DNA复制的准确性自然条件下DNA复制出错自发产生突变内因紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；物理因素化学因素生物因素某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；RNARNADNADNADNA提高突变频率内因外因1基因突变的原因无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列HPV病毒致癌因子基因突变—癌变正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型。基因突变—癌变健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？

正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡原癌基因抑癌基因①适宜条件下，可无限增殖②形态结构发生显著变化③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞(球形)癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？基因突变—癌变①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。③治疗：手术切除、化疗和放疗等。癌症的预防与治疗基因突变—癌变基因突变在生物界是普遍存在的。普遍性：资料1：常见突变性状

白化病豌豆的皱缩果蝇的白眼玉米白化苗基因突变的特点基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。随机性：资料2：基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。

基因突变的特点基因突变的频率是很低的。低频性:基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10-6果蝇的白眼基因4×10-5果蝇的褐眼基因3×10-5玉米的皱缩基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人类色盲基因3×10-5资料3：几种生物不同基因的自然突变率

基因突变的特点不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。资料4：①金鱼具有多种不同的突变类型

②果蝇红眼基因可以往不同方向发生突变基因突变的特点基因突变在生物界是多害少利的。多害少利性：资料5：对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的。还有些基因突变既无害也无益。一般都是有害而少利的。有害还是有利取决于生活的环境基因突变的特点普遍性：随机性：不定向性：低频性：多害少利性：基因突变在生物界是普遍存在的。一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；自然状态下，基因突变频率很低。基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。基因突变的特点我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。问题探讨航天育种的生物学原理是什么？①原理：基因突变②常用方法：

运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】

③优缺点

优点：

缺点：

④举例：太空椒、青霉素高产菌株诱变育种A.提高突变率，加速育种进程。B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。A.有利变异少，需大量处理实验材料；B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性基因突变对生物体的意义①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。③中性突变：不会导致新的性状出现。基因突变的意义基因突变产生新基因的途径原核生物；真核生物是等位基因生物变异的根本来源产生新性状生物进化的原始材料基因突变对进化的意义：1基因突变的意义

是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。[典例]一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为()A．显性突变

B．隐性突变C．Y染色体上的基因突变

D．X染色体上的基因突变√“一母生九子，九子各不同”是基因突变导致的吗？分裂间期减数分裂Ⅰ①减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因可自由组合。类型：基因重组概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。发生时期：减数分裂Ⅰ前期（四分体时期）现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换结果：等位基因之间发生交叉互换，导致非等位基因重新组合基因重组基因的交叉互换概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。1、基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？只产生新的基因型，没有产生新基因；只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。基因重组（1）基因重组是生物变异的主要来源有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。（3）基因重组为生物进化提供了原材料（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因基因重组的意义猫由于基因重组而产生的毛色变异2、基因重组有什么意义呢？意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。产生的配子种类多样化子代基因组合多样化环境变化适应有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存基因重组我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。杂交育种基因重组的应用杂交水稻之父·袁隆平P：×抗倒伏、易感稻瘟病水稻易倒伏、高抗稻瘟病水稻抗倒伏、高抗稻瘟病水稻选育F1杂交水稻基因重组的应用基因工程基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。基因重组的应用基因重组R型细菌转化为S型细菌的本质：S型细菌荚膜控制荚膜形成的X基因加热杀死被破坏的S型细菌X基因吸附在R型细菌表面X基因进入R型细菌重组R型细菌转化成S型细菌基因重组的应用基因突变基因重组本质结果发生时间原因基因结构改变,产生新的基因不同基因重新组合,产生新的基因型产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。主要在细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添减数分裂Ⅰ四分体时期交叉互换；减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。基因突变基因重组条件可能性意义外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进