遗传信息的改变

遗传信息的改变第六章遗传信息的改变第一节染色体畸变第二节基因突变第三节突变的抑制与DNA修复第四节重组与转座第2页,共111页，2024年2月25日，星期天第一节染色体畸变一、染色体结构的改变二、染色体数目的变异第3页,共111页，2024年2月25日，星期天一、染色体结构的改变染色体结构的改变是指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序。可分为4种类型：1、缺失(deletion)2、重复(duplication)3、倒位(inversion)4、易位(translocation)第4页,共111页，2024年2月25日，星期天1、缺失(deletion)缺失是指一个正常染色体上某区段的丢失，因而该区段所载荷的基因也随之丢失。⑴缺失的类型⑵缺失产生的原因⑶缺失的遗传与表型效应⑷缺失的应用第5页,共111页，2024年2月25日，星期天⑴缺失的类型丢失的区段如发生在两臂的内部，称为中间缺失；如发生在顶端，称为顶端缺失。一般以中间缺失较为普遍。发生缺失后，带有着丝粒的那一段染色体，仍可继续存留在细胞里，没有着丝粒的另一段（断片），将随细胞分裂而消失。第6页,共111页，2024年2月25日，星期天缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。第7页,共111页，2024年2月25日，星期天玉米缺失杂合体粗线期缺失环第8页,共111页，2024年2月25日，星期天果蝇唾腺染色体的缺失圈第9页,共111页，2024年2月25日，星期天⑵缺失产生的原因①染色体损伤后产生末端缺失，非重建性愈合可产生中间缺失或形成环状染色体。②染色体纽结：染色体发生纽结时若在纽结处产生断裂和非重建愈合，就可能形成中间缺失。③不等交换：在联会时略有参差的一对同源染色体之间发生不等交换，结果产生了重复和缺失。（图示）④转座因子可以引起染色体的缺失和倒位。第10页,共111页，2024年2月25日，星期天Ⅰ缺失a.正常染色体染色体结构的变异杂合体在减数分裂时染色体的联合第11页,共111页，2024年2月25日，星期天⑶缺失的遗传与表型效应①致死或出现异常

其严重程度取决于缺失区段的大小、所载基因的重要性以及属缺失纯合体还是杂合体而定。②假显性或拟显性(pseudodominant)

显性基因的缺失使同源染色体上隐性非致死等位基因的效应得以显现，这种现象称为假显性或拟显性。例：果蝇缺刻翅(notch)。第12页,共111页，2024年2月25日，星期天缺失杂合体的假显性现象McClintock（1931）的玉米X射线辐射试验。第13页,共111页，2024年2月25日，星期天猫叫综合症cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndromeLejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P-综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。第14页,共111页，2024年2月25日，星期天猫叫综合症

（第5号染色体短臂缺失）第15页,共111页，2024年2月25日，星期天X染色体C区的2-11区域缺失，该区含有控制果蝇翅形、刚毛分布及眼色的基因缺失引起白眼基因的拟显性表达♀

X+XN×

XwY♂红眼白眼缺刻翅正常翅w红眼白眼红眼死亡正常翅缺刻翅

正常翅♀♀♂♂红眼+NX+X

+XwXNw

NX+Y

+XNY

N白眼

w第16页,共111页，2024年2月25日，星期天⑷缺失的应用常作为一种研究手段进行某些功能基因的定位研究，以及探测某些调控元件和蛋白质的结合位点等。例：人类决定睾丸分化的基因(SRY基因)就是通过对几例Y染色体上某区段的缺失而发生性反转的病例研究发现的。第17页,共111页，2024年2月25日，星期天2、重复(duplication)重复是一个正常染色体增加了与本身相同的一段。⑴重复的类型⑵重复产生的原因⑶重复的遗传与表型效应⑷重复的应用第18页,共111页，2024年2月25日，星期天⑴重复的类型①顺接重复(tandemduplication)

重复区段按原有的顺序相连接，即重复顺序所携带的遗传信息的顺序和方向与染色体上原有的顺序相同。②反接重复(reverseduplication)

重复区段按颠倒顺序连接，即重复顺序所携带DNA顺序和原来的相反。③同臂重复

重复的片段在同一条染色体臂上。④异臂重复

重复的片段在不同的染色体臂上。第19页,共111页，2024年2月25日，星期天⑵重复的产生的原因①断裂－融合桥的形成染色体由于断裂而丢失了端粒的可自身连接形成环状染色体，复制后若姊妹染色体单体之间发生交换，则在有丝分裂后期可以形成染色体桥。由于附着在纺缍丝上的着丝粒不断拉动导致桥的断裂，从而导致染色体的重复和缺失。②染色体纽结一对同源染色体中的一条若发生纽结和断裂，可能会产生反接重复和缺失。③不等交换一对同源染色体非姊妹染色单体间发生了不等的交换，会导致染色体的缺失与重复。(图示)第20页,共111页，2024年2月25日，星期天顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂断裂—融合—桥第21页,共111页，2024年2月25日，星期天果蝇X染色体上16A区段重复的形成第22页,共111页，2024年2月25日，星期天Ⅱ重复a.正常染色体b.染色体结构的变异杂合体在减数分裂时染色体的联合第23页,共111页，2024年2月25日，星期天⑶重复的遗传与表型效应①破坏正常的连锁群，影响固有基因的交换率。②位置效应③剂量效应④表型异常一个基因随着染色体畸变而改变了原有基因间的位置关系，所引起的表型改变的现象称为位置效应。由于基因拷贝数的不同，而表现了不同的表型差异称为剂量效应。如果重复的基因或产物对生物发育和性细胞活力很重要，就会引起表型异常。第24页,共111页，2024年2月25日，星期天重复的遗传效应位置效应(positioneffect)：果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。第25页,共111页，2024年2月25日，星期天果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525第26页,共111页，2024年2月25日，星期天⑷重复的应用①通过重复可以研究位置效应②可以用于杂种优势固定。

对于一个杂合体A/a来说，A、a会发生分离，不能真实遗传。通过不等交换或基因工程获得顺式结构，那么就不会分离而可固定杂种优势。第27页,共111页，2024年2月25日，星期天3、倒位(inversion)倒位是指一个染色体上某区段的正常排列顺序发生了180°的颠倒。⑴倒位的类型⑵倒位产生的原因⑶倒位的遗传与表型效应⑷倒位的应用第28页,共111页，2024年2月25日，星期天⑴倒位的类型根据倒位区段包含着丝粒的有无，可分为以下两种类型：①臂内倒位(paracentricinversion)

一个臂内不含着丝粒的颠倒。(图示)②臂间倒位(paricentricinversion)

两个臂间并包含着丝粒的颠倒。(图示)第29页,共111页，2024年2月25日，星期天⑵倒位产生的原因①染色体纽结、断裂和重接。②转座因子可以引起染色体的倒位。第30页,共111页，2024年2月25日，星期天Ⅲ倒位a.正常染色体b.染色体结构的变异杂合体在减数分裂时染色体的联合第31页,共111页，2024年2月25日，星期天臂间倒位杂合体的交换第32页,共111页，2024年2月25日，星期天臂内倒位杂合体的交换第33页,共111页，2024年2月25日，星期天⑶倒位的遗传与表型效应①引起基因重排②产生倒位圈

在减数分离联会时，倒位的染色体与其同源的正常染色体配对过程中，倒位的区段会出现环状的倒位圈。③对生物生活力的影响④对生物物种进化的影响

多次发生倒位并通过杂合体自交纯化后，出现倒位纯合体后代并形成生殖隔离，往往会形成新的物种，促进物种的进化。第34页,共111页，2024年2月25日，星期天⑷倒位的应用由于倒位能抑制重组，利用此特点可将其应用在与突变检测和致死品系的建立与保存上。如两个不同的致死基因反式排列在一对同源染色体上，无须选择就能保持真实遗传，使致死品系得以保存。第35页,共111页，2024年2月25日，星期天4、易位(translocation)易位是指两对非同源染色体间某区段的转移。⑴易位的类型⑵易位产生的原因⑶易位的遗传与表型效应⑷易位的应用第36页,共111页，2024年2月25日，星期天⑴易位的类型①相互易位(reciprocaltranslocation)②单向易位(simpletranslocation)(Robertsoniantranslocation)第37页,共111页，2024年2月25日，星期天①相互易位指非同源染色体间相互置换了一段染色体片段。其结果是：

a.两条染色体都含有着丝粒，称对称型相互易位。

b.产生双着丝粒染色体和无着丝粒染色体的片段，后者可形成微核或丢失，称为非对称型相互易位。相互易位与基因交换的区别：

交换是发生在同源染色体之间，而易位是发生在非同源染色体之间。第38页,共111页，2024年2月25日，星期天②单向易位一个染色体的某区段结合到另一非同源染色体上。第39页,共111页，2024年2月25日，星期天③罗伯逊易位也称着丝粒融合。它是由两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一个大的中或亚中着丝粒染色体。第40页,共111页，2024年2月25日，星期天⑵易位产生的原因①断裂非重建性愈合。②转座因子的作用。第41页,共111页，2024年2月25日，星期天Ⅳ易位a.正常染色体b.染色体结构的变异杂合体在减数分裂时染色体的联合第42页,共111页，2024年2月25日，星期天易位杂合体的联会和分离第43页,共111页，2024年2月25日，星期天⑶易位的遗传与表型效应①易位可以改变正常的连锁群②位置效应③基因重排导致癌基因活化，产生肿瘤。④假连锁现象⑤易位可导致动物的繁殖机能和生产性能降低第44页,共111页，2024年2月25日，星期天⑷易位的应用主要应用于动植物的育种。在诱变育种上，人们通过诱发易位，把某一类型或种、属的基因转移过来。例1：将小伞山羊草的抗小麦锈病基因转移到小国春小麦上。例2：将蚕二号染色体上的斑纹基因易位于W染色体上，成为伴性遗传而用于幼虫的性别鉴定。第45页,共111页，2024年2月25日，星期天二、染色体数目的变异染色体数目的变异是指染色体数目发生不正常的改变。染色体组：在动物细胞染色体中，每一种染色体都有一个相应的大小、形态、结构相同的同源染色体，每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为一个染色体组。一套染色体上带有相应的一套基因，所以，也称为一个基因组(genome)。第46页,共111页，2024年2月25日，星期天NormalHumanKaryotypes第47页,共111页，2024年2月25日，星期天1、整倍体的变异整倍体(euploid)是指含有完整染色体组的细胞或生物。整倍体的变异是指细胞中整套染色体的增加或减少。整倍体的类型可分为：一倍体(monoploid)、单倍体(haploid)、二倍体(diploid)和多倍体(polyploid)。第48页,共111页，2024年2月25日，星期天概念辨析－一倍体和单倍体含有一个染色体组的细胞或生物称一倍体(x)；含有配子染色体数的生物称单倍体(n)，它具有正常体细胞染色体数的一半。大部分动物单倍体和一倍体是相同的，都含有一个染色体组，x和n可以交替使用。而在某些植物中，x和n的意义则不同，如小麦(共有6套染色体，42条染色体）。第49页,共111页，2024年2月25日，星期天2、非整倍体的变异非整倍体是指细胞中含有不完整的染色体组的生物。非整倍体的变异是指在正常染色体(2n)的基础上发生个别染色体的增减现象。按变异类型，非整倍体可分为：⑴单体：2n-1⑵缺体：2n-2⑶多体：2n+m第50页,共111页，2024年2月25日，星期天⑴单体：2n-1指二倍体染色体组丢失一条染色体（2n－1）的生物个体。如：人类的Turner氏综合征，XO第51页,共111页，2024年2月25日，星期天⑵缺体：2n-2指有一对同源染色体全部丢失（2n－2）的生物个体。一般是致死的。第52页,共111页，2024年2月25日，星期天⑶多体：2n+m指二倍体染色体增加了一个或多个染色体的生物个体的通称。可分为：①三体②双三体③四体第53页,共111页，2024年2月25日，星期天①三体Trisomy指多了某一条染色体（2n+1）的生物个体。由于剂量效应，三体常表现异常。第54页,共111页，2024年2月25日，星期天人类染色体异常常染色体异常：人类的染色体异常中，缺少一条染色体的配子通常是没有受精能力的，多一条染色体的配子虽然可以受精而形成三体，但三体个体绝大多数在胚胎或胎儿期死亡而表现为自发性流产。第55页,共111页，2024年2月25日，星期天染色体异常自发性流产胎儿的染色体组型和频率自发性流产类型频率（%）常染色体三体5247，+143.747，+154.247，+1616.447，+183.047，+214.747，+225.7其他三体14.345，X18三倍体17四倍体6不平衡易位3其他4第56页,共111页，2024年2月25日，星期天AbnormalitiesofSexChromosomeNumberinHumans第57页,共111页，2024年2月25日，星期天Down’s综合征人类常染色体异常最常见的是Down’s综合征（47，+21也称先天愚型），也是唯一能活到成年的常染色体三体。表现为智力低下、塌鼻梁、通贯手、口常开、流口水、手粗糙、手指短、小指呈弯曲样。该病的发病率约1/650，三体型占95%，易位型占4%，嵌合型占1%。约20%在出生后第一年死于先天性心脏病和呼吸道感染，平均寿命约18岁。第58页,共111页，2024年2月25日，星期天DownsSy.

Trisomy-21第59页,共111页，2024年2月25日，星期天DownsSyndrome-Trisomy-21SimianCrease第60页,共111页，2024年2月25日，星期天DownsSyndrome:MentalretardationNeckfoldsEpicanthicfoldsFlatfacialprofileSimiancreaseHypotoniaUmbilicalherniaLeukemia第61页,共111页，2024年2月25日，星期天Thiskaryotypeshowsthreenumber21chromosomesDownsyndromeAnextracopyofchromosome21causesDownsyndrome第62页,共111页，2024年2月25日，星期天患者父母正常，是由于减数分裂时染色体不分开所致，母亲的年龄是影响发病率的主要原因。常见的染色体三体还有：Edwards综合征（47，+18；Patau综合征（47，13）等。第63页,共111页，2024年2月25日，星期天ThechanceofhavingaDownsyndromechildgoesupwithmaternalage第64页,共111页，2024年2月25日，星期天Klinefelter综合征有一个Barr小体及一个Y小体，因此，核型为47，XXY。该病外生殖器呈男性，但不育（无精子产生），青春期乳房发育，胡须稀少，喉结不明显，皮肤细致如女性，性情体态如女性，体力较弱第65页,共111页，2024年2月25日，星期天第66页,共111页，2024年2月25日，星期天Turner综合征也称先天性卵巢发育不全综合征，细胞内既无Baar小体,也无Y小体。外生殖器呈女性且发育不良，乳房不发育，身材矮小，面容呆板、智力发育迟缓，无生育能力。第67页,共111页，2024年2月25日，星期天第68页,共111页，2024年2月25日，星期天XYY综合征（超雄）细胞内有两个Y小体。患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，但通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。第69页,共111页，2024年2月25日，星期天多X综合征（超雌）细胞内有一个以上的X小体，大多数与正常女性无明显差别，有生育能力，但智力发育较差；也有些表现为性发育幼稚，原发性闭经，不育第70页,共111页，2024年2月25日，星期天3、嵌合体(geneticmosaic)嵌合体是指含有两种以上染色体数目或类型细胞的个体。将含有雌雄两种细胞类型的称为雌雄嵌合体或两性嵌合体。第71页,共111页，2024年2月25日，星期天AbnormalchromosomecountisaresultofnondisjunctionEither

homologous

pairsfailto

separate

during

meiosisIAccidentsduringmeiosiscanalterchromosomenumberNondisjunction

inmeiosisINormal

meiosisIIGametesn+1n+1n–1n–1Numberofchromosomes第72页,共111页，2024年2月25日，星期天OrsisterchromatidsfailtoseparateduringmeiosisIINormal

meiosisINondisjunction

inmeiosisIIGametesn+1n–1nnNumberofchromosomes第73页,共111页，2024年2月25日，星期天FertilizationafternondisjunctioninthemotherresultsinazygotewithanextrachromosomeEgg

cellSperm

celln+1n(normal)Zygote

2n+1第74页,共111页，2024年2月25日，星期天第二节基因突变基因突变(genemutation)是在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，不包括遗传重组。按其发生的原因分为自发突变和诱发突变两大类。基因突变既可由放射线所引起，也可由一些化学物质所引起。第75页,共111页，2024年2月25日，星期天突变及其分类突变自发突变诱发突变复制错误化学改变碱基错配DNA复制跳格脱嘌呤脱氨基氧化损伤高能放射作用—如紫外线产生胸腺嘧啶二聚体化学诱变剂碱基类似物的渗入碱基修饰物插入剂第76页,共111页，2024年2月25日，星期天1、基因突变的类型根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型：

1.自发突变(spontaneousmutation)所谓的自发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。2.诱发诱变(inducedmutation)这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。第77页,共111页，2024年2月25日，星期天根据突变引起的表型特征，可将突变分为：１．形态突变（morphologicalmutation）是泛指能造成外形改变的突变。例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Anconsheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visiblemutations）

第78页,共111页，2024年2月25日，星期天续：根据突变引起的表型特征，可将突变分为：２．致死突变（lethalmutation）：是指能造成个体死亡的突变。致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。

显性致死：杂合态即有致死。隐性致死：纯合态才有致死镰刀形贫血症、植物白化基因等

第79页,共111页，2024年2月25日，星期天续：根据突变引起的表型特征，可将突变分为：3．条件致死突变（conditionallethalmutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。例:

噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。

4．生化突变（biochemicalmutation)：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。

例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长第80页,共111页，2024年2月25日，星期天2、突变产生的时期和频率⑴突变发生的时期突变可以发生在生物生长发育的任何阶段，既可以发生在性细胞，也可以在体细胞。⑵突变发生的频率(简称：突变率)

突变率(mutationrate)是指在一定时间内突变可能发生的次数，即突变个体占总观察个体数的比值。第81页,共111页，2024年2月25日，星期天一些生物的自发突变率第82页,共111页，2024年2月25日，星期天3、基因突变的一般特征(1)、突变的重演性和可逆性(2)、突变的多方向性与复等位基因(3)、突变的有害性和有利性(4)、突变的平行性第83页,共111页，2024年2月25日，星期天突变的重演性指同种生物的同一基因突变为相同的表型，可以在不同个体间重复出现。例如果蝇的白眼突变就曾发生过多次；20世纪40年代矮腿安康羊在挪威曾重复出现。第84页,共111页，2024年2月25日，星期天突变的可逆性突变的可逆性是指显性基因Ａ可以突变为隐性基因ａ，而隐性基因ａ也可以突变为显性基因Ａ，前者称为正向突变(forwardmutation)。后者称为反问突变或回复突变(backmutation)。

正向突变和反向突变的发生频率是不一样的。在多数情况下，正向突变率总是高于反向突变率。需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回复突变。第85页,共111页，2024年2月25日，星期天突变的多方向性与复等位基因突变的多方向性是指一个基因可以突变成它的不同的复等位基因，它们的生理功能和性状表现各不相同。由于复等位基因的存在，丰富了生物多样性。第86页,共111页，2024年2月25日，星期天突变的有害性与有利性多数事例表明，突变大多数是有害的。少数的突变能促进和加强某些生命活力，所以是有利的突变。这些突变为生物进化提供了最有利的条件。抗药性突变与药物：微生物产生抗药性突变与药物的存在与否没有关系。药物的存在只是起筛选作用。第87页,共111页，2024年2月25日，星期天突变的平行性突变的平行性是指亲缘关系相近的物种往往会发生相似的基因突变，由此可在同属不同种，或亲缘属的其他物种中，取期获得相似的突变。如白化和矮化基因。第88页,共111页，2024年2月25日，星期天Onegenecancauseasimilarspectrumofeffectsindifferentspecies.Ageneinmice(a),cats(b),humans(c),andotherspeciescauseslighteyecolor,hearingorotherneurologicalimpairment,andafairforelockinthecenterofthehead.abc第89页,共111页，2024年2月25日，星期天4、突变发生的分子机制基因突变的实质是DNA分子上碱基序列、成分和结构发生了改变，归纳起来有碱基替代(base-pairsubstitution)、移码突变(frameshiftmutation)和DNA链的断裂。第90页,共111页，2024年2月25日，星期天⑴碱基替代碱基替代：在DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对所代替的现象。如果一个嘌呤被另一个嘌呤所代替，或一个嘧啶被另一个嘧啶所代替的现象称为转换(transition)。如果一个嘌呤被一个嘧啶所取代，或一个嘧啶被一个嘌呤所替代的现象称为颠换(transversionmutation)。第91页,共111页，2024年2月25日，星期天转换与颠换A(腺嘌呤)C(胞嘧啶)G(鸟嘌呤)T(胸腺嘧啶)转换颠换第92页,共111页，2024年2月25日，星期天⑵移码突变移码突变：在基因组中增加或减少碱基对，使该位点之后的密码子都发生改变的现象。第93页,共111页，2024年2月25日，星期天⑶碱基替换与移码突变的遗传效应①碱基替换的遗传效应：

a.错义突变(missensemutation)b.无义突变(nonsensemutation)c.同义突变(synonymymutation)②移码突变的遗传效应第94页,共111页，2024年2月25日，星期天a.错义突变(missensemutation)

即碱基替代使DNA序列发生改变，从而使mRNA上相应的密码子发生改变，导致蛋白质中相应氨基酸发生替代，形成无活性的或功能低的蛋白质(多肽)，影响生物的生活力或表现。第95页,共111页，2024年2月25日，星期天Sicklecelldiseaseresultsfromasinglebasechange.

Hemoglobincarriesoxygenthroughoutthebody.Whennormal(a),theglobularmoleculesdonotaggregate,enablingthecelltoassumearoundedshape.Insicklecelldisease(b),asingleDNAbasechangereplacesoneaminoacidintheproteinwithadifferentone(valinereplacesglutamicacid).Theresultisachangeinthesurfaceofthemoleculethatcauseshemoglobinstoaggregateintolong,curvedrodsthatdeformtheredbloodcell.Setsof14rodstwisttogether.第96页,共111页，2024年2月25日，星期天b.无义突变(nonsensemutation)即碱基替代后在mRNA上产生了无义密码子(终止密码)，从而形成不完整，没有活性的多肽链。第97页,共111页，2024年2月25日，星期天c.同义突变(synonymymutation)即碱基替代后在mRNA上产生新的密码子仍然表示原来氨基酸的密码子，这种突变不会造成蛋白质序列和性质发生改变。这是由于密码子的兼并性所决定的。第98页,共111页，2024年2月25日，星期天ThestructureofhemoglobinMorethan750differentmutationsofthehumanglobingenesareknown.Mutationscan(1)disruptthebindingoftheglobinchainstoeachotherortotheiron-containinggroups;(2)changeastopcodontoonespecifyinganaminoacid,elongatingthebetaglobinchain;or(3)changeanaminoacid-specifyingcodonintoastopcodon,shorteningthebetachain.Manybetachainpolymorphismschangeacodonintoonespecifyingthesameorasimilaraminoacid,oroccurinapartofthechainnotessentialtoitsfunction.第99页,共111页，2024年2月25日，星期天②移码突变的遗传效应在DNA分子链中缺失或插入一个或几个碱基时，将改组原来的DNA链上一段或整条链三联体密码子，造成的遗传效应往往比碱基替换大得多，通常产生无功能的蛋白质。第100页,共111页，2024年2月25日，星期天DNA链断裂的遗传效应DNA链的断裂往往造成片段和基因的缺失，由于不能产生与生命活动所需的蛋白质，对生物的影响是巨大的。第101页,共111页，2024年2月25日，星期天5、突变产生的原因⑴自发突变(spontaneousmutation)①DNA复制的错误在DNA复制时可能产生碱基的错配、少量碱基的增加和缺失等。②自发的化学变化如：特殊碱基脱嘌呤和脱氨(基)作用，以及氧化作用引起的碱基损伤等。