遗传学人类基因

遗传学人类基因前言基因的概念基因的化学本质人类基因和基因组的结构特点基因的生物学特性人类基因组计划第2页,共44页，2024年2月25日，星期天前言基因（gene）是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核苷酸（deoxyribonucleicacid，DNA）化学形式存在于染色体上。第3页,共44页，2024年2月25日，星期天第一节基因的概念第4页,共44页，2024年2月25日，星期天基因的概念一个基因决定一种酶→→一个基因一种蛋白质→→一个基因一条多肽链现代遗传学认为，基因（gene）是决定一定功能产物的DNA序列。一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。第5页,共44页，2024年2月25日，星期天第二节基因的化学本质第6页,共44页，2024年2月25日，星期天

在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA。在某些含有RNA和蛋白质的病毒，其RNA是遗传物质。第7页,共44页，2024年2月25日，星期天

Composedasa"doublehelix"-twolinkedchemicalstrands.第8页,共44页，2024年2月25日，星期天JamesWatsonandFrancisCrickdisplaytheirnewlydiscoveredmodelofDNA,themolecularbasisofgenetics.

第9页,共44页，2024年2月25日，星期天一、DNA分子组成基本单位：脱氧核苷酸（dNMP）每个脱氧核苷酸由：磷酸（orthophosphoricacid）脱氧核糖（deoxyribose）含氮碱基（A、G、C、T）组成。dNMP的排列是DNA遗传的核心。第10页,共44页，2024年2月25日，星期天二、DNA分子结构（双螺旋结构模型）DNA，双螺旋，正反向，互补链。碱基排列各不同。深沟浅沟两凹槽，识别调节最厉害。DNA，链很长，碱基排列无限多，种类繁多藏世界。第11页,共44页，2024年2月25日，星期天第三节人类基因和基因组的

结构特点第12页,共44页，2024年2月25日，星期天一、基因的结构（一）分类（二）割裂基因（splitgene）二、基因组的组成（一）单拷贝序列（二）重复多拷贝序列第13页,共44页，2024年2月25日，星期天一、基因的结构

（一）基因的分类单一基因（solitarygene）基因家族（genefamily）假基因（拟基因）串联重复基因（tandemrepetitivesequence）只有一个祖先基因经过重复和变异所组成的一组基因。第14页,共44页，2024年2月25日，星期天一、基因的结构

（二）割裂基因真核生物的结构基因是断裂基因（splitgene），由编码序列称外显子（exon）和非编码序列称内含子（intron）组成，两者相间排列。第15页,共44页，2024年2月25日，星期天第16页,共44页，2024年2月25日，星期天一、基因的结构

（三）断裂基因特点：真核生物基因的表达中，一个基因的内含子成为另一个基因的外显子，产生基因的差别表达外显子－内含子接头（GT-AG）第17页,共44页，2024年2月25日，星期天二、基因组的组成（一）单拷贝序列(single-copysequence）（二）重复多拷贝序列简单序列DNA（simple-sequenceDNA）

卫星DNA（satelliteDNA）小卫星DNA（minisatelliteDNA）微卫星DNA（microsatelliteDNA）中度重复DNA（intermediaterepeatDNA）和可动DNA因子

短分散元件（shortinterspersedelement）:Alufamily

长分散元件（longinterspersedelement）:Kpnfamily第18页,共44页，2024年2月25日，星期天第19页,共44页，2024年2月25日，星期天第四节基因的生物学特性一、遗传信息的储存单位二、基因通过自我复制保持遗传的连续性三、基因表达四、基因表达的调控第20页,共44页，2024年2月25日，星期天DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的基本功能和特性。基因复制与表达构成了基因的主要功能。第21页,共44页，2024年2月25日，星期天一、遗传信息的储存单位（一）遗传密码（geneticcode）

DNA的脱氧核苷酸长链上每3个相邻碱基序列构成一个三联体（triplet），每个三联体密码能编码某种氨基酸，故三联体是遗传信息的具体表现形式，又称三联体密码、遗传密码或密码子。第22页,共44页，2024年2月25日，星期天第23页,共44页，2024年2月25日，星期天一、遗传信息的储存单位（二）遗传密码的特性通用性简并性起始密码和终止密码起始密码子（initiationcodon）：AUG

终止密码子（stopcodon）：UAA、UAG、UGA第24页,共44页，2024年2月25日，星期天二、基因通过自我复制保持

遗传的连续（一）基因具有自我复制（self-replication）的重要特性复制发生在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。第25页,共44页，2024年2月25日，星期天

二、

基因通过自我复制保持遗传的连续性（二）DNA自我复制的过程第26页,共44页，2024年2月25日，星期天二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（三）互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性“五性”第27页,共44页，2024年2月25日，星期天三、基因表达GeneExpression把基因所储存的遗传信息转变为由特定的氨基酸种类和序列构成的多肽链，再由多肽链构成蛋白质或酶分子，从而决定生物各种性状（表型）的过程。第28页,共44页，2024年2月25日，星期天转录（transcription）

DNA-------mRNA翻译（translation）

mRNA-------蛋白质场所：细胞质内的核糖体三、基因表达GeneExpression第29页,共44页，2024年2月25日，星期天转录（transcription）转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA3′→5′单链（反编码链）为模板，按照碱基互补配对原则（当RNA以U和DNA的A配对，其余配对形式与复制时一致），以三磷酸核苷酸（NTP）为原料合成RNA的过程。第30页,共44页，2024年2月25日，星期天转录产物的加工和修饰

“加帽”

5′端加“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”；“加尾”

3′端加“多聚腺苷酸”（polyA）“剪接”按GT-AG法则将内含子切除，再将外显子由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。第31页,共44页，2024年2月25日，星期天第32页,共44页，2024年2月25日，星期天转录及其加工过程第33页,共44页，2024年2月25日，星期天翻译translation翻译是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。mRNA——合成蛋白质的模板，携带遗传信息tRNA——转运活化的氨基酸和识别mRNA分子上的遗传密码核糖体——蛋白质合成的场所蛋白质合成通常包括三个阶段：起始、延长和终止。第34页,共44页，2024年2月25日，星期天RNA编辑（RNAediting）及其意义定义：

导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同与它的DNA模板相应序列的过程。内容：尿嘧啶核苷酸的加入或删除碱基转换：C→U,A→G或G→A碱基颠换：C→G,G→C或U→A方向：3′→5′第35页,共44页，2024年2月25日，星期天RNA编辑（RNAediting）及其意义生物学意义：翻译活性通读性调节翻译活性与生物进化有关编辑信息来源于DNA储存的遗传信息第36页,共44页，2024年2月25日，星期天四、基因的表达调控特点：能在特定的时间和特定的细胞中激活特定的基因，从而实现“预定”的有序的分化发育过程。真核生物基因的表达调控是经过多阶段水平实现的。第37页,共44页，2024年2月25日，星期天人类基因组人类基因组（genome）是人的所有遗传信息的总和。它包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。通常人类基因组指的是核基因组。第38页,共44页，2024年2月25日，星期天第五节人类基因组计划

(Humangenomeproject，HGP)“人类基因组计划（humangenomeproject,HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。HGP是美国科学家在1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组DNA3.2×109核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。第39页,共44页，2024年2月25日，星期天整体目标：阐明人类遗传信息的组成和表达，为人类遗传多样性的研究提供基本数据；揭示人类单基因异常和严重危害人类健康的多基因病的致病基因或者疾病易感基因，建立对各种基因病新的诊治方法；从而推动整个生命科学和医学领域发展。第40页,共44页，2024年2月25日，星期天基本任务：建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、物理图、转录图与序列图，并在“制图-测序”的基础上鉴定人类的基因，绘出人类的基因图。第41页,共44页，2024年2月25日，星期天一、结构基因组学

structuregenomics（一）遗传图geneticmap（二）物理图physicalmap（三）转录图transcriptionmap（四）序列