染色体畸变与多倍体遗传

关于染色体畸变与多倍体遗传DNA是主要的遗传物质。染色体是遗传物质的主要载体。染色体本身的特征的稳定性是保证物种稳定遗传的基础。生物体内外环境条件的影响有可能引起染色体本身的特征的变化，从而引起生物性状的改变。染色体本身的特征包括了染色体的结构和数目两个方面。遗传学上认为：在自然条件和人为条件改变的情况下，染色体结构的改变和数目的增减导致生物性状的变异，称为染色体畸变，或染色体变异。导言第2页,共87页，2024年2月25日，星期天

第一节染色体结构变异(1)缺失(2)重复(3)倒位(4)易位这种变化对生物的影响比较大。第3页,共87页，2024年2月25日，星期天一、缺失1、缺失的类型及形成

图缺失的的类型与形成第4页,共87页，2024年2月25日，星期天第5页,共87页，2024年2月25日，星期天

末端缺失染色体很难定型，因而较少见（1）（2）双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定断裂-融合-桥第6页,共87页，2024年2月25日，星期天

Cc断裂端

１Ｃc２ＣＣ双着丝粒新断裂点CcCc

3

CCCcCc4第7页,共87页，2024年2月25日，星期天中间缺失染色体没有断裂末端外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失。（1）缺失杂合体：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体（2）缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的第8页,共87页，2024年2月25日，星期天2、缺失的细胞学效应第9页,共87页，2024年2月25日，星期天第10页,共87页，2024年2月25日，星期天3、缺失的遗传学效应(1)染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的。含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强。含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传第11页,共87页，2024年2月25日，星期天(2)如果缺失的区段较小，含缺失染色体的个体可能存活下来。这类个体往往具有各种异常表现。如人类第5染色体短臂缺失杂合个体。猫叫综合症

“男性染色体缺失”威胁人类繁衍22号染色体缺失慢性骨髓性白血病13号染色体缺失多发性骨髓瘤第12页,共87页，2024年2月25日，星期天(3)如果缺失的区段较小，可能会造成假显性的现象

McClintock(1931):

玉米植株颜色紫色(Pl)、绿色(pl)，位于6#长臂外段

plpl

PlPl

紫株732株

绿株2株

（细胞学鉴定该区段缺失）

X射线第13页,共87页，2024年2月25日，星期天缺失杂合体的假显性现象♀♂PL缺失

假显性第14页,共87页，2024年2月25日，星期天4、缺失在生活中的应用Y染色体基因微缺失在严重少精子症和无精子症中的应用端粒功能失调与染色体断裂-融合-桥周期在头颈部鳞状细胞癌的研究

第15页,共87页，2024年2月25日，星期天二、重复

1、重复的类型及形成

重复：染色体多了自身的某一区段顺接重复:重复区段与原有区段在染色体上排列方向相同

反接重复:重复区段与原有区段的排列方向相反

第16页,共87页，2024年2月25日，星期天图重复的类型与形成第17页,共87页，2024年2月25日，星期天重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。重复杂合体:

某对同源染色体中，一条为重复染色体而另一条为正常染色体。重复纯合体:

含有一对发生相同重复同源染色体。第18页,共87页，2024年2月25日，星期天图不等交换与果蝇16A区段重复形成

第19页,共87页，2024年2月25日，星期天2、重复的细胞学效应第20页,共87页，2024年2月25日，星期天3、重复的遗传学效应

(1)剂量效应：随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强,即细胞内基因拷贝数越多，表现型效应越显著例果蝇眼色：v+v眼色：红色

v+vv眼色：朱红色第21页,共87页，2024年2月25日，星期天图果蝇染色体16A区段的遗传效应第22页,共87页，2024年2月25日，星期天(2)位置效应：基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同第23页,共87页，2024年2月25日，星期天利用重复区段基因的剂量效应，提高性状表现水平例如：诱导大麦的a淀粉酶基因所在染色体区段重复，可大大提高a淀粉酶表达量，从而显著改良大麦品质4、重复在生产上的应用第24页,共87页，2024年2月25日，星期天三、倒位

1、倒位类型及形成

倒位：染色体中发生了某一区段倒转

臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色体的某一个臂的范围内

臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂第25页,共87页，2024年2月25日，星期天图倒位的类型与形成第26页,共87页，2024年2月25日，星期天2、倒位的细胞学效应第27页,共87页，2024年2月25日，星期天→若倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”→臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换，产生双着丝粒染色单体，出现后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥第28页,共87页，2024年2月25日，星期天图倒位圈内交换与配子败育机制

第29页,共87页，2024年2月25日，星期天第30页,共87页，2024年2月25日，星期天第31页,共87页，2024年2月25日，星期天第32页,共87页，2024年2月25日，星期天3、倒位的遗传学效应

交换抑制：a无论是臂内还是臂间倒位杂合体，倒位圈内发生单交换，形成的配子中，一个含正常的染色体，一个含倒位染色体，二个含有重复—缺失的染色体（不育）,好象没有发生交换一样，这种现象即交换抑制。b降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率。c倒位环内若发生双交换，可产生正常配子(可育)。第33页,共87页，2024年2月25日，星期天4、倒位在遗传研究中的应用基因以纯合状态保存，但隐性致死基因不能以纯合体保存。解决办法：利用另一个致死基因（两基因距离很近，或染色体的倒位）在杂合状态下来保存。

eg.果蝇第２染色体分别具有两个致死基因:

一条：有显性翘翅基因Cy，纯合致死，左右臂ⅡL、ⅡR上都有两个大的倒位。

另一条：有星状眼基因S（star），纯合致死。第34页,共87页，2024年2月25日，星期天平衡致死系统，必须满足的条件：一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。平衡致死品系（balancedlethalsystem）:永远以杂合状态保存不发生分离的品系。

第35页,共87页，2024年2月25日，星期天四、易位

1、易位类型及形成

易位：某染色体的一个区段移接到其非同源的另一个染色体上相互易位:非同源染色体间发生了区段互换（常见）

简单易位(单向易位):某染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内（少见）第36页,共87页，2024年2月25日，星期天图易位类型及形成第37页,共87页，2024年2月25日，星期天易位与交换的异同相同点：都是交换染色体片段。交换易位交换的染色体同源染色体的非姊妹染色单体之间非同源染色体之间发生时期只发生在粗线期发生在各个时期不同点：见下表第38页,共87页，2024年2月25日，星期天2、易位的细胞学效应第39页,共87页，2024年2月25日，星期天全部致死可育第40页,共87页，2024年2月25日，星期天3、易位的遗传学效应

(1)易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，是生物进化的一种重要途径。许多植物的变种就是由于染色体易位形成的。直果曼陀罗的许多品系是不同染色体的易位纯合体(2）易位还可能导致物种染色体数目改变

罗伯逊易位与染色体融合第41页,共87页，2024年2月25日，星期天易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近着丝粒处，易位纯合体的一对易位染色体包含原来两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂，这种易位现象叫罗伯逊易位由两对近端着丝粒染色体通过罗伯逊易位和染色体丢失变为一对染色体的过程称为染色体融合。第42页,共87页，2024年2月25日，星期天(3)半不育性

→玉米、豌豆、高粱、矮牵牛花粉50%败育，胚囊50％败育，结实率只有50％由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的

易位杂合体后期分离时：邻近式，重复缺失-败育,1/2

交替式，正常/易位-可育,1/2第43页,共87页，2024年2月25日，星期天4、易位在育种实践中的应用利用染色体易位进行物种间基因转移栽培植物的野生近缘物种具有许多有益基因，如抗逆性、品质好等，通过物种杂交得到种间杂种，再诱导杂种及其后代发生栽培植物染色体与野生物种染色体间易位，可以将野生物种的基因转移到栽培植物中第44页,共87页，2024年2月25日，星期天第45页,共87页，2024年2月25日，星期天WBZ1010ZWB♀♂WBZbZ10♀黑♂白10b10bZZ1010bWBZ10F1

黑卵♀白卵♂第46页,共87页，2024年2月25日，星期天第二节染色体数目变异类型

一、染色体组的概念和特征二、整倍体三、非整倍体第47页,共87页，2024年2月25日，星期天第二节染色体数目变异类型

一、染色体组的概念和特征

1、染色体组一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体称为染色体组或基因组。染色体组中所包含的染色体在形态、结构和连锁基因群上彼此不同，它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质，并且构成了一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一条都会造成生物体的不育或性状的变异，这就是染色体组的最基本特征。第48页,共87页，2024年2月25日，星期天通常用“x”表示一个染色体组,一个属的染色体基数例如小麦属x=7

一粒小麦：2n=2x=14二倍体二粒小麦：2n=4x=28四倍体普通小麦：2n=6x=42六倍体一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同

第49页,共87页，2024年2月25日，星期天2、染色体数目变异的类型（P144，表7.1）整倍体变异：单倍体、二倍体和多倍体。非整倍体变异：单体、缺体、双单体、三体、四体和双三体等。亚倍体：单体、缺体、双单体等少一至数条染色体的个体。超倍体：三体、四体、双三体等多一至数条染色体的个体第50页,共87页，2024年2月25日，星期天二、整倍体整倍体：染色体数是x整倍数的个体或细胞一倍体:体细胞内含有一个染色体组数目的染色体（n=X）。单倍体：具有配子染色体数(n)的个体。二倍体：具有2n=2x的个体或细胞二倍体的配子内部都只有一个染色体组。多倍体：三倍和三倍以上的整倍体。第51页,共87页，2024年2月25日，星期天(一)、单倍体单倍体：具有配子染色体数(n)的个体单元单倍体：玉米的单倍体是一倍体(n=x=10)多元单倍体：普通烟草的单倍体是二倍体(n=2x=TS=24)；普通小麦的单倍体是三倍体(n=3x=ABD=21)动物中，除蜜蜂蚂蚁外，大多数动物的单倍体因发育异常，在胚胎期就死亡。植物中，较常见。但在单倍体孢母细胞内，各个染色体组都是单个的，只能以单价体出现，高度不育。第52页,共87页，2024年2月25日，星期天

花药培养（单倍体育种）第53页,共87页，2024年2月25日，星期天单倍体的作用：培育基因型纯合的植株，缩短育种年限。

第54页,共87页，2024年2月25日，星期天第55页,共87页，2024年2月25日，星期天（二）、多倍体：同源多倍体、异源多倍体1、同源多倍体：染色体组组成相同的多倍体

，一般是由二倍体的染色体直接加倍的

AA→AAAAAA×

AAAA→AAA→AAAAAA

第56页,共87页，2024年2月25日，星期天同源多倍体

同源组：同源多倍体的体细胞内同源染色体数不是成对出现，而是三个或三个以上成一组（1）、形态特征巨大型特征：气孔和保卫细胞比二倍体大，单位面积内的气孔数比二倍体少；叶片大，花朵大，茎粗，叶厚第57页,共87页，2024年2月25日，星期天巨大性二倍体草莓四倍体草莓第58页,共87页，2024年2月25日，星期天凤仙花多倍体育种第59页,共87页，2024年2月25日，星期天不同倍数甜菜叶片气孔大小的比较

第60页,共87页，2024年2月25日，星期天（2）、基因剂量一般基因剂量增加，生化活动随之加强二倍体基因型：AA,Aa,aa同源三倍体：AAA,AAa,Aaa,aaa

三式复式单式零式同源四倍体：AAAA,AAAa,AAaa,Aaaa,aaaa

四式三式复式单式零式第61页,共87页，2024年2月25日，星期天（3）、联会和分离

联会特点：同源组的同源染色体常联会成多价体。但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会松弛，就有可能发生提早解离

第62页,共87页，2024年2月25日，星期天

①同源三倍体的联会和分离第63页,共87页，2024年2月25日，星期天不管是哪一种情况，都将造成同源三倍体的配子中染色体组合成分的不平衡，导致同源三倍体的高度不育农业生产上利用同源三倍体的不育性，生产无籽西瓜、无籽葡萄等

2x

↓♀4x

×2x

♂

↓3x第64页,共87页，2024年2月25日，星期天滴加秋水仙素第65页,共87页，2024年2月25日，星期天

②同源四倍体的联会和分离随机分离，部分不育第66页,共87页，2024年2月25日，星期天2、异源多倍体：染色体组组成不同的多倍体

，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的

AA×BB→AB→AABBAABB

×CC→ABC→AABBCCAAAA×BBBB→AABB→AAAABBBB

同源异源八倍体第67页,共87页，2024年2月25日，星期天图多倍体染色体组的组合

第68页,共87页，2024年2月25日，星期天3、多倍体的形成途径

未减数配子结合：原种或杂种形成未减数配子(2n配子、大粒花粉），性细胞加倍→自然发生主要是该途径体细胞染色体数加倍：原种或杂种的合子染色体数加倍→人工创造多倍体主要是该途径

第69页,共87页，2024年2月25日，星期天异源多倍体的形成途径第70页,共87页，2024年2月25日，星期天第71页,共87页，2024年2月25日，星期天4、多倍体的应用

①克服远缘杂交不孕性

萝卜(2x=9Ⅱ)与甘蓝(2x=9Ⅱ)

正反交都不能得到种子，若使甘蓝加倍成同源四倍体，然后与萝卜杂交即可第72页,共87页，2024年2月25日，星期天②克服远缘杂种不育性

普通烟草(TTSS)×粘毛烟草(GG)

（不抗花叶病,nn)（抗花叶病,NN)F1TSG不育

↓加倍

TTSSGG×普通烟草

↓回交

BC

抗花叶病的普通烟草第73页,共87页，2024年2月25日，星期天③创造远缘杂交育种的中间亲本如上例的TTSSGG④育成作物新类型

同源多倍体：

→同源三倍体西瓜

→同源四倍体荞麦（产量多3—6倍，抗霜冻）

→同源四倍体黑麦(在冬寒地带比二倍体高产)第74页,共87页，2024年2月25日，星期天

异源多倍体：普通小麦×黑麦

AABBDDRR↓ABDR↓

小黑麦

AABBDDRR

曾在云贵高原的高寒地带大面积种植第75页,共87页，2024年2月25日，星期天三、非整倍体非整倍体：染色体数比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一条或若干条染色体的个体或细胞

超倍体：染色体数多于2n的非整倍体亚倍体：染色体数少于2n的非整倍体双体：2n的正常个体第76页,共87页，2024年2月25日，星期天

三体2n+l=(n–l)Ⅱ+Ⅲ超倍体四体2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ

双三体2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ

单体2n-1=(n-1)Ⅱ+Ⅰ亚倍体缺体2n-2=(n-1)Ⅱ

双单体2n-1-1=(n-2)Ⅱ+2Ⅰ第77页,共87页，2024年2月25日，星期天图非整倍体的几种常见类型第78页,共87页，2024年2月25日，星期天（一）、亚倍体

1、单体单体的存在往往是许多动物的种性，许多昆虫(蝗虫、蟋蟀)的雌性为XX型(即2n)，雄性为XO型(即2n–l)第79页,共87页，2024年2月25日，星期天烟草是第一个分离出全套24个单体的植物。用除X和Y以外的24个英文字母命名

2n–IA,2n–IB,……,2n–Iw,2n–Iz

烟草的单体与正常双体之间，以及不同染色体的单体之间，在花冠大小、花萼大小、蒴果大小、植株大小、发育速度，叶形和叶绿素浓度等方面，都表现出差异第80页,共87页，2024年2月25日，星期天2、缺体

一般来源于单体(2n–1)的自交，缺体几乎都是活力较差和育性较低的。可育的缺体一般都各具特征，如小麦，据此可进行基因定位

第81页,共87页，2024年2月25日，星期天（二）、超倍体

1、三体性状变异

曼陀罗三体的果型

第82页,共87页，2024年2月25日，星期天2、四体→绝大多数四体(2n+2)是从三体的子代群体内分离出来的→四体的同源染色体数为偶数，在后期Ⅰ容易发生2/2均衡分离，故四体远比三体稳定

→四体的基因分离与同源四倍体的某一同源组一样

第83页,共87页，2024年2月25日，星期天(三)、非整倍体的应用

1、测定基因的所在染色体（1）单体测验普通烟草的黄绿型突变，是由隐性基因yg2决定的。用单体测验法确定Yg2(绿)–yg2(黄绿)是在S染色体上。测定的方法：