多系统萎缩诊断标准解读

SA诊断标准诊断为可能的MSA的敏感性为41%,很可能的MSA的敏感性仅为18%1确诊的MSA2很可能的MSA3可能的MSA一致，即脑组织尸检病理学证实中枢神经系统核蛋白的神经胶质细胞包涵体(GCIs)并伴有橄榄脑桥小脑萎缩或黑质纹状体变与第二版诊断标准一样[1,6],所有确定性MSA临床诊断的先决条件必须具非运动特征、至少一个提示MSA的脑磁共振成像(MRI)标志物和缺乏排除标准，见表2。核心临床特征包括：残余尿量(PVR)>100ml、急迫性尿失禁、站立3min内或直立倾斜试验(HUT)出现神经源性直立性低血压(nOH)和左旋多巴反应不良基本特征散发的、进展性的、成年起病(>30岁)自主神经功能衰竭(至少具备1项):①原因不明的排尿困难，PVR>100ml;②原因不明的急性尿失禁；③站立后3min内或HUT出现nOH合并以下至少一项：左旋多巴反应不良性帕金森综合征；1.自主神经功能衰竭(至少具备1项):①原因不明的排尿困难伴随尿潴留；②原因不明的急性尿失禁；③站立后10min现nOH3.小脑功能障碍(至少包括以下1项：步态共济失调、肢体共济失调、小脑功能障碍(至少包括以下2项：步态共小脑性构音障碍和小脑性眼动障碍)小脑性眼动障碍)或非运动症状)MRI标志物无无1.萎缩见于：①壳核；②小脑中脚；③脑桥；1.萎缩见于：①壳核；②幕下结构(脑桥和小脑中脚)1.萎缩见于：①壳核；②小脑中脚；③脑桥；1.萎缩见于：①壳核；②幕下结构(脑桥和小脑中脚)④小脑2.“十字征”2.临床很可能的MSA:定义为具有至少2个自主神经功能衰竭的核心特征(排尿困难伴随任何容量的PVR、急性尿失禁和站立10min内或HUT延迟出现的nOH)、帕金森综合征(不考虑对左旋多巴的反应性)和小脑功能障碍的任意组合，包括帕金森综合征合并小脑功能障碍但无自主神经功能衰竭。临床很可能的MSA的诊断不需要脑MRI标志物。当临床表现诊断为临床很可能的MSA,但脑MRI有阳性支持特征时，仍诊断为临床很可能的MSA。研究显示与第二版诊断共识相比，临床很可能的MDS-MSA提高了诊断性能，在疾病早期表现出良好的特异性、整体准确性和较好的敏感性，将成为临床实践和研究的重要诊断工具[8]。3.临床确诊的MSA和临床很可能的MSA的核心临床特征：(1)泌尿生殖功能衰竭：18%的MSA患者最初唯一的表现为下尿路(LUT)症状，提示泌尿生殖功能衰竭，比运动症状出现早2.8年[9]。在初步评估疑似MSA的患者中筛查LUT功能障碍时，建议进行以下评估：①询问有无尿潴留和排尿异常的病史。尿潴留症状包括：尿急、日间尿频、夜尿增多、急性尿失禁，以及统称为“膀胱过度活动”的症状。且临床医生也不能因为左旋多巴反应不良而放弃开始左旋多巴障碍和小脑性眼动障碍，具有2项以上特征诊断为临床确诊的MSA,具有1项以上3年内快速进展的运动特征；(2)运动症状出状出现后的3年内出现严重的语言障碍；(5)运动症状出现勃起功能障碍(如年龄低于60岁，为临床很可能的MSA);(5)病理性强哭强笑。多中脚(MCP)和小脑的萎缩，“十字征”,壳核和MCP弥散率增加，见表2、图1~7。临床确诊的MSA-C的诊断标准，至少有壳核萎缩或弥散率增加，脑桥或MCP萎缩，或“十字征”其中一项。孤立小脑萎缩或MCP弥散率增加并不支持临床确诊的MSA-C的诊断.图1～7临床确诊的多系统萎缩(MSA)的磁共振成像(MRI)标志物[1.18]图1T1加权像显示MSA患者(图1A)的小脑幕下萎缩，包括脑桥萎缩(实箭头)和小脑萎缩(虚线箭头),伴小脑裂和小脑间隙增大，脑室连续扩张(点箭头),而帕金森病(PD)患者(图1B)没有相关的小脑幕下萎缩图2T1加权显示MSA患者(图2A)桥小脑中脚(MCP)萎缩(实箭头),而PD患者(图2B)未见MCP萎缩(实箭头)。MSA患者(图2A)有小脑萎缩，小脑裂和小脑间隙增大(虚线箭头)图3MSA患者T2加权像出现“十字征”(实箭头)图4与没有壳核萎缩的PD患者(图4C)相比，MSA患者(图4A、B)在T2加权图像上出现壳核萎缩(实箭头)和信号变化，包括裂隙征(虚线箭头)(图4A)和与苍白球比较的壳核低信号(点箭头)(图4A、B)图5与MCP正常的PD患者(图5C,实箭头)相比，MSA患者(图5A、B)T2加权图像上MCP萎缩(实箭头)(图5A、B),MCP征(MCP高信号)(虚线箭头)(图5A)和“十字征”(点箭头)(图5B)图6在弥散成像上，与壳核无弥漫性改变的PD患者(图6C,实箭头)相比，MSA患者(图6A、B)壳核后部(实箭头)显示弥漫性高信号图7与没有壳核萎缩的PD患者(图7C,实箭头)相比，MSA患者(图7A、B)铁敏感序列上显示壳核萎缩(实箭头)和壳核低信号(虚线箭头)6.临床确诊和临床很可能MSA诊断的排除特征：排除特征包括8项：(1)对多巴胺能药物存在客观、持续的反应；(2)嗅觉测试中出现不明原因的嗅觉丧失；(3)认知波动，注意力和警觉性明显变化，视觉感知能力早期下降；(4)发病3年内出现非药物引起的反复视幻觉；(5)发病3年内根据精神疾病诊断和统计手册(DSM-V)诊断的痴呆；(6)向下凝视核上凝视麻痹或垂直扫视变慢；(7)脑MRI结果提示不同诊断(如PSP、多发性硬化、血管性帕金森综合征、症状性小脑疾病等);(8)MSA可能的前驱期MSA由基本特征、临床非运动特征、运动特征和缺乏排除标准组成，见表3。基本特征包括30岁后起病、阴性中存在轻微的帕金森综合征或小脑功能障碍是诊断可能的前驱性MSA的必要条经功能衰竭、共济失调或帕金森症的其他疾病(包括当症状和体征出现时，但还不足以诊断临床确诊的MSA和临床很可能的MSA。新标准仅限于出现早期自主神经功能障碍或RBD的患者，并排除了那些出现早期运动或其他非运动特征的患者。这是一个特异性有限的研究范畴，需要在未来的前瞻性研究中加以验证。(四)诊断MSA的支持性生物标志物新版MSA诊断标准提到了支持MSA诊断的生物标志物，但这些并不是MSA诊断所必需的，见表4。但为了未来的研究有更多的证据，研究生物标志物应该应用于所有MSA诊断类别，以便及时为MSA标准的更新提供建议。散发的、进展性的、成年起病(>30岁)(进入标准)必须具备1项以下特征：1.RBD(PSG证实的)3.泌尿生殖功能衰竭(60岁以下男性勃起功能障碍，伴至少1种以下情况：原因不明的排尿困难，PVR>100ml;原因不明的急性尿失禁)必须具备1项以下特征：1.轻微的帕金森样症状不具备以下任何1项：1.至少有一个无法解释的嗅觉测试证实的嗅觉障碍或异常心脏交感神经成像2.认知波动，伴随注意力和警觉性明显变化，视5.脑MRI结果提示不同诊断(如PSP、多发性硬化、血管性帕金森综合征、症状性小脑疾病等)6.已知可引起自主神经功能衰竭、共济失调或帕金森症的其他疾病(包括遗传或症状性共济失的记录，并与患者的症状有合理的联系1.萎缩见于：①壳核；②小脑中脚；③脑桥；④小脑2.“十字征”MSA-P代谢减低见于：①壳核；②脑干；1231-MIBG显像PMCA或RT-QulC检测到脑脊液中a-突触核[1]WenningGK,Stankovicl,VignatellirsocietycriteriaforthediagnosisofDisord.2022,37(6):1131-1148.DOI:10.1002/mds.29005.ematrophy:aclinicopathologicalstudy[J].Brain,2019,142(9)[3]OsakiY,BenSY,Leessensuscriteriaformultiplesonsensuscriteriaformultiplesystematrop975-984.D01:10.1002/mds.27701.iagnosisofmultiplesystematrophywhat'snew?.Clinthediagnosisofmultiplesystematrophy[J].Neurology,2008,71(9):670-676DOI:10.1212/01.wn1.0000324625.00404.15.统萎缩诊断标准中国专家共识[J].中华老年医学杂志，2017,36(10):10551060.DOI:10.3760/cma.j.issn.0254-9026.201710.001.ChenSD,TangBS,GroupofParkinsonNerologyBranchofChineseMedicalAssociation,etal.[8]VirameteekulS,ReveszT,JaunmuktaneZ,etal.Ptheinitialpresentationofmultiplesystematrophy:ap[10]FanciulliA,KererK,LeysF,etal.Validationoftheneurogenicorthostatichypotensionratiowithactivestandi[11]FedorowskiA,HamreforsV,SuttonR,etal.Doentrecohortstudy.JNeurolNeurosurgPsychiat[13]PostumaRB,BergD,SternM,etal.MSclinicaforParkinson'sdisease[J].MovDisord2015,30(12):1