唐氏综合征血清学产前筛查理论知识考核试题与答案

唐氏综合征血清学产前筛查一、选择题1、唐氏综合征是几号染色体出现异常（）[单选题]*A、13号染色体多了一条染色体B、18号染色体多了一条染色体C、21号染色体多了一条染色体D、21号染色体少了一条染色体2、健康的父母会生出唐氏儿吗，怀孕时需要进行唐氏综合征筛查吗（）[单选题]*A、健康父母肯定不会生出唐氏儿，无需筛查B、健康父母生出唐氏儿可能性很低，只需要常规体检C、健康父母有可能生出唐氏儿，需要筛查这是一种概率事件D、健康父母不会生出唐氏儿，需要筛查3、如何进行唐氏综合征产前血清学筛查（）[单选题]*A、需要进行穿刺抽取羊水做检测B、只需抽取孕妇血液即可进行唐氏综合征产前筛查C、需要等小孩出生后才能做唐氏综合征筛查D、需要抽孕妇血液与羊水才能进行唐氏综合征筛查4、如何理解唐氏综合征产前筛查报告“低风险”（）[单选题]*A、低风险表示胎儿不会患唐氏综合征B、低风险表示胎儿患该病的几率较低，不必进行产前诊断，但筛查低风险的孕妇也有可能患有唐氏儿。C、低风险表示不再需要产前检查，可直接等待分娩D、低风险表示需要立刻进行羊水穿刺产前诊断5、下列关于胎儿患唐氏综合征的机率描述正确的是（）[单选题]*A、高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高B、胎儿患病率与孕妇年龄无关C、胎儿患病率随孕妇年龄增长而降低D、胎儿患病率与孕妇是否生育过有关6、唐氏综合征患儿长什么样呢（）[多选题]*A、眼距宽，塌塌的鼻子B、眼裂小，眼外侧上斜C、舌胖，舌头露在嘴外边D、身材矮小，头围小于正常7、唐氏综合征患者有哪些特征性表现（）[多选题]*A、唐氏儿的特殊面容B、智力障碍C、性发育延迟D、患儿常伴有其他结构畸形8、中孕期唐氏筛查可检查出哪些病种（）[多选题]*A、唐氏综合征（21三体综合征）B、爱德华氏综合征（18三体综合征）C、开放性神经管缺陷D、13三体综合征9、关于产前无创DNA筛查检测描述正确的是（）[多选题]*A、只需抽取孕妇血液即可进行唐氏综合征产前筛查B、在整个孕期任何时间都可以检测C、检测的最佳检测孕周为12-24周D、可检测出所有染色体相关疾病10、唐氏综合征产前高风险应该怎么办（）[多选题]*A、直接认为胎儿患上了唐氏综合征B、做进一步产前诊断来确定胎儿是否患上了唐氏综合征C、若孕妇由于特殊原因不选择介入性（羊水穿刺）产前诊断，可考虑无创DNA检测再次进行筛查D、当筛查结果显示高风险时，须到专业遗传咨询门诊就诊。11、先天愚型染色体检查绝大部分为（）[单选题]*A、18-三体畸变B、21-三体畸变C、D/G异位D、G/C异位E、嵌合型12、最能确诊先天愚型的是（）[单选题]*A、智商的测定B、皮纹的检查C、脑电图的检查D、染色体核型分析E、特殊面容13、女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽,眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细腻，肌张力低下,右侧通贯手（）[单选题]*A、唐氏综合症B、软骨发育不良C、佝偻病D、先天性甲状腺功能减低症E、苯丙酮尿症14、男，1岁,智能落后，表情呆滞，鼻梁低,舌宽大并常伸出口外