DB41-T 2621-2024 产前诊断（筛查）技术医疗机构服务规范

ICS

11.020.10CCS

C

63

41 DB41/T

2621—2024产前诊断（筛查）技术医疗机构服务规范2024-02-01

发布2024-05-01

实施河南省市场监督管理局发

布DB41/T

2621—2024前言

.................................................................................

II1

...............................................................................

12 规范性引用文件

.....................................................................

13 术语和定义

.........................................................................

14 服务场所

...........................................................................

15 设施设备

...........................................................................

26 服务人员

...........................................................................

37 服务制度

...........................................................................

48 服务管理

...........................................................................

49 技术服务流程

.......................................................................

510 服务质量指标

......................................................................

511 服务评价与改进

....................................................................

5附录

A（资料性） 产前诊断（筛查）技术服务流程.........................................

7附录

B（资料性） 服务质量指标

.........................................................

8参考文献

.............................................................................

12DB41/T

2621—2024 本文件按照GB/T

—《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。本文件由河南省卫生健康委员会提出。本文件由河南省卫生健康标准化技术委员会归口。市妇幼保健院。王俊英、张蕊、狄华、李瑞。IIDB41/T

2621—20241 范围技术服务流程、服务质量指标、服务评价与改进等要求。本文件适用于产前筛查或产前诊断医疗机构开展的服务。2 规范性引用文件卫生部.医疗机构临床实验室管理办法.2006年6月27日卫生部.医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法.2010年12月10日国家卫生健康委.《开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准》.2019年12月25日国家卫生健康委.《产前筛查和产前诊断技术专业人员岗位培训大纲（试行）》.2021年7月8日3 术语和定义3.1

下列术语和定义适用于本文件。产前诊断4.1.1 设立独立的临床咨询诊室和超声产前筛查室，每间面积≥124.1.1 设立独立的临床咨询诊室和超声产前筛查室，每间面积≥12

m

。4.2.1 1112

m

。遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传。3.2产前诊断机构经卫生健康行政主管部门审批的进行产前筛查和产前诊断服务的医疗机构。3.3产前筛查机构经卫生健康行政主管部门审批的进行产前筛查服务的医疗机构。4 服务场所4.1 产前筛查机构24.1.2 设立相对独立的候诊区、宣教区。4.1.3 可根据实际情况设立生化免疫实验室，应符合临床实验室要求，具有独立工作区域，有恒温设施且面积应满足设备放置和人员操作的需要。4.2省辖市级产前诊断机构2DB41/T

2621—2024设立独立的候诊区。4.2.2 设立相对独立宣教区，面积≥30

m4.2.3 设立独立的超声产前诊断室至少

1

间、候诊室（候诊区），诊室面积≥16

m4.2.4设立介入性取材（羊水、绒毛、脐血）门诊手术室，应具备空气消毒设施。设立孕妇术后休息观察室。4.2.5 50

m室应符合空气消毒要求，各工作室应当具备恒温设施。4.2.6 分子遗传实验室（可选）应具备临床基因扩增实验室资质。具体要求按照《医疗机构临床实验室管理办法》和《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定。4.2.7 设立样本保存场所。4.2.8 设立负责日常管理工作和信息档案管理工作的场所各

1

间，每间面积≥15

m4.3 省级产前诊断机构除满足4.2的要求外还应设立：a)

磁共振诊断室，面积≥50

m²；b)

医学影像临床示教室，面积≥50

mc)

宣教室，面积≥50

m²；d)

细胞遗传实验室（设立暗室），面积≥

me)

分子遗传实验室，面积≥

mf)

产前诊断临床示教室，面积≥50

mg)

出生缺陷生物样本库，面积≥

mh)

产前诊断介入性取材室与孕妇术后休息观察室，面积≥80

mi)

生化免疫实验室，面积≥

m²；j)

产前诊断管理工作室，面积≥30

mk)

信息档案管理工作室，面积≥30

ml)

远程会诊室，面积≥50

mm)

产前筛查与产前诊断专业人才培训与考核中心，面积≥

m5设施设备5.1 产前筛查机构5.1.1 超声产前筛查室：彩色多普勒超声诊断仪

1

台，超声工作站(图文管理和声像存储系统

5.1.2

1

1

2

台，℃冰箱

1台。5.1.3 其他：计算机（可接外网）2

台，资料柜

2

5.2省辖市级产前诊断机构除满足5.1的要求外还应包含下列设施设备：a)

超声产前诊断室：用于穿刺引导的超声仪器

1

台，彩色多普勒超声诊断仪

1

台，超声工作站（图文管理和声像存储系统）1

套；b)

细胞遗传实验室：普通双目显微镜

2

台，三筒研究显微镜附显微照相设备

1

台，倒置显微镜附显微照相设备

1

台，超净工作台或生物安全柜

1

台，二氧化碳培养箱

2

台，普通离心机

2DB41/T

2621—2024台，恒温干燥箱

1

台，超纯水仪或自动纯水蒸馏器

1

台，恒温水浴箱

2

台，医用冰箱

2

分析天平

1

台，普通天平

1

台；c)

分子遗传实验室：PCR

仪

2

1

1

1

泳仪

1

台，分析天平

1

台，恒温培养箱

1

台，紫外分光光度计或核酸蛋白检测仪

1

台，生物安全柜

1

2

1

-20℃冰箱

1

℃冰箱

1

5.3 省级产前诊断机构除满足5.2的要求外还应包含下列设施设备：a)

医学影像室：磁共振诊断设备（场强≥3.0T），超声质控系统

1

b)

1

1

1套，染色体图文分析系统

1

套，体视显微镜

1

台，荧光显微镜

1

c)

分子遗传实验室：高通量测序系统

1

套，生物信息分析服务系统

1

统

1

套，荧光定量

仪

1

台，杂交仪

1

台，高速冷冻离心机

1

台，一代测序仪

1

台；d)

远程会诊室：全省域产前筛查与诊断技术实验室、临床智能化质控信息管理系统

1

套；e)

培训与考核中心：多媒体教学设备

1

套，其他模拟教学设备

1

套。6服务人员6.1 一般要求（试行）》。6.2 年度考核要求已获得从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》的人员，工作满1年后应符合以下所有条件，可继续持有《母婴保健技术考核合格证书》并从事相关技术服务：a)

产前诊断机构人员（省辖市级）：1)

每年在岗时间

8

个月以上（进修、产假等特殊情况酌减）；2)

每年产前诊断工作量达到相应要求，其中遗传咨询医师每人门诊量

医师每人产前诊断工作量

10

疫技术人员每人工作量

子遗传技术人员每人工作量

50

(或孕妇外周血胎儿游离

产前筛查（cffDNA术人员每人工作量

)以上。每年工作量参照当年活产数调整；3)

每年参加国家级产前诊断机构或国家相关学会组织产前诊断相应专业继续教育培训获得10

个学分以上；4)

1

上的人员，应重新通过考核。b)

产前诊断机构人员（省级）：1)

每年在岗时间

8

个月以上（进修、产假等特殊情况酌减）；DB41/T

2621—20242)

每年产前诊断工作量达到相应要求，其中遗传咨询医师每人门诊量

医师每人产前诊断工作量

50

疫技术人员每人工作量

子遗传技术人员每人工作量

200

人次以上。每年工作量参照当年活产数调整；3)

每年参加国家级产前诊断机构或国家相关学会组织产前诊断相应专业继续教育培训获得10

个学分以上；4)

1

上的人员，应重新通过考核。7服务制度主要包括但不限于以下制度：a)

伦理管理制度；b)

人员岗位责任制；c) 人员行为准则；d) 科室工作制度；e) 各项技术操作规范、诊疗常规；f) 质量控制管理制度；g) 标本采集与管理制度；h) 专科档案建立与管理制度；i) 疑难病例和多学科会诊制度；j) 转诊制度；k) 追踪随访制度；l) 信息管理和安全制度；m)信息统计、汇总、上报制度；n) 患者知情同意制度；o) 消毒、隔离制度和院内感染控制制度；p) 设备、试剂、耗材管理制度；q) 生物安全制度；r) 应急预案。8 服务管理主要包括但不限于以下条款：a)

把握指征：准确把握产前诊断指征，进行风险评估；b)

知情同意：所有产前诊断操作、检验、检查应在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险，并签署知情同意书后方可进行；c)

穿刺操作：各种产前介入性穿刺操作

2

次穿刺未获标本者，2

周后再进行穿刺；d)

检验质控：产前分子遗传检验标本应经母血污染鉴定后方可进行后续检测；e)

报告：生化免疫报告签署应由

2

名具有资质的技术人员核对后方可签发，其中审核人员应为副高级以上技术职称；产前超声诊断报告应由

2

名经审批认证的专业技术人员签发；产前诊断（细胞和分子遗传）报告，由中级以上经审批认证的专业技术人员审核，由副高以上职称并经审批认证的产前临床医师签发。cffDNA

报告签发同产前诊断管理；DB41/T

2621—2024f)

产前诊断证明：发现胎儿异常，应开具产前诊断证明，应由

2

临床医师签字；g)

异常胎儿管理：产前超声发现

9

种提示胎儿严重畸形（无脑畸形、无叶型前脑无裂畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、单一大动脉、双肾缺如、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、四肢严重短小的致死性骨发育不良）或产前诊断明确致病/可疑致病的遗传病，应告知服务对象胎儿不良预后，胎儿最终去留由服务对象决定。在遗传咨询充分告知胎儿预后的前提下，所有孕周≥28

周的终止妊娠行为原则上不给予医源性引产，服务对象要求终止妊娠，应经伦理委员会审批；h)

伦理：依据《产前诊断技术管理办法》，产前诊断机构应设有独立的医学伦理委员会。涉及伦理问题的，应当交产前诊断医学伦理委员会讨论；i)

3

～

～

针对产前诊断服务对象，应在产前筛查服务随访基础上增加产前诊断取材术后一周内随访；j)

档案：产前诊断档案资料保存

2

年，产前诊断标本保存至产后

5

9 技术服务流程技术服务流程见附录A。10服务质量指标服务质量指标见附录B。11 服务评价与改进11.1 评价11.1.1 评价内容和要求11.1.1.1 产前诊断（筛查）机构应明确服务规范，通过建立服务评价机制，保持服务规范的达标性。11.1.1.2 保留服务相关记录，记录保存年限应符合产前诊断（筛查）档案管理工作要求。11.1.1.3 产前诊断（筛查）机构每年一次年度评价，每三年一次机构校验。11.1.1.4服务管理、质量控制指标。11.1.2 评价方式问等），由省级出生缺陷防治管理中心形成评价报告。11.1.3评价程序11.1.3.1 建立评价机制：形成按时评价数据上报、统计、反馈、整改和再上报机制；11.1.3.2

1

4～8

人，专家组承担数据分析与编写评价报告；DB41/T

2621—202411.1.3.3 构由属地卫生健康委员会组织专家进行；11.1.3.4 评价结果反馈各级产前诊断（筛查）机构，并呈报行业主管部门。11.2 改进11.2.1 应对服务评价结果进行分析，对不合格项进行纠正、跟踪检查。11.2.2 对处理结果进行回访。DB41/T

2621—2024

附 录A（资料性）产前诊断（筛查）技术服务流程产前诊断（筛查）技术服务流程见图A.1。

a

b

35211813非整倍体胎儿患儿的孕妇；夫妇一方为染色体平衡易位、罗氏易位、倒位或其他染色体异常携带者；有不明原因的反复流产或有死产等情况；生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇；有明确遗传病家族史者；孕妇可能为某种图A.1

产前诊断（筛查）技术服务流程数×100％质的人员总数×100％100100100100100100100次数）×100％100

筛查孕妇总数×100％21-

21-

合征高风险孕妇总数×100％≥0.5％DB41/T

2621—2024

附 录 B（资料性）服务质量指标产前筛查与产前诊断服务质量指标见表。表B.1表B.1

产前筛查与产前诊断服务质量指标10孕中期血清学产前

21

清学产前筛查胎儿实际

21

21

血清

21

同期孕中

21阴性孕妇数×100％11孕中期血清学产前

21

清学产前筛查胎儿实际

21

21

血清

21

同期孕中

21三体综合征假阳性孕妇数十真阴性孕妇数×100％12产前筛查高风险通间内接到通知的高风险孕妇占所有筛查

高风险时间同期筛查高风险孕妇总数×100％13

前筛查结果为临界风险的孕妇总数中，接受cffDNA

产前查结果为临界风险且接受cffDNA

血清学产前筛查结果为临界风险的孕妇总数×100％14

cffDNA

cffDNA

数×100％≤5％15

检测胎儿为目标疾病高前诊断和或分子遗传学

cffDNA

的目标疾病真阳性数同期cffDNA

总数×100％≥50％16cffDNA

检测

21-

体综合征的孕妇中，cffDNA

三体综合征高风险的孕

21-

综合征真阳性数假阴性数)×100％≥95％17cffDNA

检测高风险孕妇接受产前遗传检测结果为高风险的孕诊断和或分子遗传学诊

cffDNA

结果为高风险且接受产前遗传学诊断的孕妇数同期cffDNA

孕妇总数×100％≥95％18学诊断室间质评结果合格的项目数占同期开展传学产前诊断和或分子传学断实验室室间质评合格项目断检测项目数×次数）×100％100DB41/T

2621—2024表

表

B.1

产前筛查与产前诊断服务质量指标(续)19单位时间内，取材术前重要信息采集填写不完整的孕妇数占同期拟行侵入性产前单位时间内重要信息采集填写不完整的孕妇数同期拟人数×100％0.520单位时间内，介入性产前诊断取材术术后一周内胎儿丢失例数占接受介入性产前诊断取材术取材病例总数的单位时间内介入性产前诊断取材术术后一周内胎儿丢失例数同期接受介入性产前诊断取材术病例总数×100％0.521单位时间内，介入性产前诊断取材术一次穿刺成功的数量占介入性产前诊断取材单位时间内介入行产前诊断术一次穿刺成功的数量100≥99％22单位时间内，不合格标本数占同期检测的标本总数的单位时间内不合格的标本

×100％23单位时间内，检测失败的标本数占同期检测标本总数单位时间内检测失败的标同期标本总数×100％cffDNA≤5％24羊水细胞培养成功率单位时间内，羊水细胞培养成功的例数占同期羊水细单位时间内羊水细胞培养成功的例数同期羊水细胞培养病例总数×100％≥90％25细胞核型产前诊断染色

单位时间内，细胞核型产前诊断病例中染色体条带分

400

单位时间内染色体条带分辨率达到

400

条带及以上的病例数同期细胞核型产前诊断病例总数×100％≥90％26实验室内周转时间中位实验室收到标本到发送报告的时间由长到短排序后取

(n+1)/2

(X＋127单位时间内，接受产前遗传学诊断（产前细胞遗传学的孕妇中，经随访获得妊娠单位时间内接受产前遗传学诊断且经随访获得妊娠结局的孕妇数同期接受产前遗传学诊断的孕妇总数×100％28单位时间内，超声产前筛查主要指标和切面数量符合指南要求的孕妇数占同期超单位时间内超声产前筛查南要求的孕妇数同期超声产前筛查孕妇总数×100％29单位时间内，超声产前筛查主要切面符合指南标准的切面数占超声产前筛查孕妇单位时间内超声产前筛查面数（同期超声产前筛查孕切面数）×100％DB41/T

2621—2024表

表

B.1

产前筛查与产前诊断服务质量指标(续)30孕中期超声产前筛查中主要严重结构畸形检出单位时间内，孕中期超声产前筛查检出主要严重结构畸形的孕妇数占孕中期超声产前筛查人群中实际发生主要严重结构畸形病例总数的单位时间内孕中期超声产重结构畸形）同期（孕中期超声产前筛查假