医学遗传学复习题课件

一、选择题

1.遗传病特指（）

A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病

D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病

2.环境因素诱导发病的单基因病为（）

A.Huntington舞蹈病B.苯丙酮尿症C.

D.血友病AE.镰状细胞贫血

3．下列疾病中可能不是遗传病的是（）

A.染色体病B.多基因病C.先天性疾病D.线粒体病E.4．DNA复制与组蛋白的合成发生在细胞周期的（）。

A.G1期B.G2期C.M期D.S期E.中期5．在细胞周期中，细胞内主要变化恰好相反的两个时期是（）

A.中期和后期B.间期和末期C.前期和末期D.前期和后期E.前期和中期

6．与有丝分裂比较，减数分裂过程中染色体变化的显著特点是（）

A.间期染色体复制B.染色体数目不变C.同源染色体联会，形成四分体D.中期染色体排列在赤道上E.着丝粒分裂后一条染色体变成两条染色体CBCDC单项选择题（下面选项中有且只有一个正确答案）C医学遗传学复习题7.受精卵中的染色体来源是（）

A.来自体细胞B.一部分来自卵细胞C.全部来自精子

D.一半来自精子，一半来自卵细胞E.全部来自卵细胞8.下列细胞中，肯定都有Y染色体的是（）

A.次级精母细胞和受精卵B.初级精母细胞和受精卵C.次级精母细胞和精子

D.初级精母细胞和男性的骨骼肌E.精子和男性的肠上皮细胞9．减数分裂中，染色体数目减半发生在（）

A.后期ⅠB.后期ⅡC.末期ⅠD.末期ⅡE.前期Ⅰ10．遗传信息和遗传密码分别位于（）

A．DNA和mRNA上B．DNA和tRNA上

C．mRNA和tRNA上D．染色体和基因上E.线粒体和染色体上11．下列肯定不是遗传密码的碱基排列顺序是（）。

A．UUUB．AAA.C．GUCD．GATE.AUC12．DNA碱基互补配对的原则是（）

A.A=UG≡CB.A=TG≡

CC.A=TG≡

UD.A=TG≡

C

E.T=UC≡G

DDCADD医学遗传学复习题13.某基因片段中胞嘧啶有240个，占全部碱基的30%，在这一片段中腺嘌呤有（）

A.240个B.800个C.48个D.160个E.120个14.DNA具有多样性和特异性是由于（）

A.DNA具有特殊的双螺旋结构B.DNA碱基对排列顺序不同C.DNA是一种高分子化合物D.DNA能自我复制E.DNA能互补合成RNA15．关于遗传密码的叙述，正确的是（）

A.mRNA上共有61个密码子B.起始密码有三个C.mRNA中每三个相邻的碱基构成一个密码子D.一种氨基酸只有一个密码子E.终止密码只有一个16．某基因有碱基对1200个，则由它控制合成的蛋白质所具有的氨基酸数目最多为（）

A．200个B．300个C．400个D．600个E.800个17．决定蛋白质特异性最根本的原因是（）。

A．mRNA上碱基排列顺序B．RNA上碱基排列顺序C．tRNA上氨基酸排列顺序D．DNA上氨基酸排列顺序E.DNA上碱基排列顺序18．不属于诱发基因突变的因素是（）

A.化学因素B.物理因素C.环境因素D.自然条件

E.生物因素DBCAED医学遗传学复习题19.关于tRNA和氨基酸之间相互关系的说法，正确的是（）

A.每种氨基酸都有它特定的一种tRNAB.一种tRNA可以携带几种结构上相似的氨基酸C.一种氨基酸可由一种或几种特定的tRNA将它转运到核糖体D.每种氨基酸都可由几种tRNA携带E.一种tRNA可以携带3中结构相似的氨基酸20.既能转录又能翻译的遗传单位是（）

A.遗传密码B.密码子C.遗传信息D.结构基因E.人类基因组21．分离定律的实质是（）

A.测交后代性状分离比为1:1B.等位基因随同源染色体分离而分开C.子二代性状分离比为3:1D.子二代性状分离比为1:1E.子二代出现性状分离22．属于相对性状的是（）

A.人的单眼皮和双眼皮B.绵羊的长毛与狗的短毛

C.人的身高和体重D.人的近视和色盲E.豌豆的性状与麦粒的性状23．下列各基因型的个体中，属于纯合体的是（）

A.YYrrB.AsBBCcC.AaD.YrE.BBAa24.下列说法中正确的是（）A.表现型相同基因型一定相同B.表现型是基因型与环境共同作用的结果C.不考虑环境因素作用，则基因型相同表现型不一定相同D.表现型完全由基因型决定E.以上说法都正确CDBAAB医学遗传学复习题25.下列各组杂交中，只能产生一种表现型子代的是（）

A.BBSs×BBSsB.BbSs×bbSsC.BBss×bbSSD.BbSs×bbss

E.Bb×Bb26.孟德尔的自由组合定律的实质内容是（）

A.两对相对性状间的自由组合B.等位基因分离形成的不同类型配子间的自由组合C.雄配子与雌配子机会相等的结合D.位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合E.非等位基因随同源染色体分离而分开

27．三级亲属是指（）

A.父母之间的关系B.父母与子女之间及同胞之间的关系C.叔侄之间的关系

D.表兄妹之间的关系E.兄弟姐妹关系CDD医学遗传学复习题28.分离定律是指（）

A.具有相对性状的两亲本进行杂交，F1杂合体形成配子时，等位基因分离B.研究两对相对性状遗传的规律C.具有相对性状的亲本进行杂交，F1在产生配子时等位基因的分离D.细胞中染色体的分离E.F1产生配子时非等位基因分离29．下列细胞中等位基因成对存在（）

A.初级精母细胞和次级精母细胞B.精原细胞和初级精母细胞C.次级精母细胞和精细胞D.精细胞和精子E.精子和卵子30.基因的自由组合发生在（）A.减数第一次分裂B.减数第二次分裂C.减数分裂前间期D.有丝分裂前间期CAB医学遗传学复习题31.家族性多发性结肠息肉为常染色体显性遗传病。若双亲之一为杂合体（Aa）患者，另一方表型正常，他们的子女发病概率及患者的基因型为（）A.25%、AAB.50%、AaC.50%、aaD.75%、AA和Aa

E.50%aa和Aa

32.关于常染色显性遗传病系谱特点叙述正确的是（）A.人群中男性患者远多于女性患者B.女儿有病，母亲一定是本病患者C.近亲婚配，后代发病风险增高D.子女有病，双亲之一往往患有同样的病E.群中女性患者远多于男性患者

33．在ABO血型中，基因型IAi和IAIB

的男女婚配，他们的子女中预期的表型及其比例为（）

A.1A:1AB:1BB.1A:1AB:2BC.2A:1AB:1BD.1A:2AB:1BE.2A:1AB:2BBDC医学遗传学复习题34．预防遗传病发生的最简单的有效方法是（）A.禁止近亲结婚B.进行遗传咨询C.提倡“适龄结婚”D.提倡“适龄生育”

E.进行系谱分析35．有关常染色体隐性遗传病系谱特点叙述不正确的是（）A.男女发病机会均等B.系谱中往往只有一个患者C.双亲无病，子女一定无病D.近亲婚配，后代发病风险增高E.系谱中看不到连续传递现象36.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质BCC医学遗传学复习题37.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变38.属于颠换的碱基替换为（）A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U39．脆性X综合征是（）A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病40.从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（）A.男性→男性→男性B.男性→女性→男性C.女性→女性→女性D.男性→女性→女性E.女性→男性→女性BAAE医学遗传学复习题41．当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是（）A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传42.一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（）A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟E.其外孙43.血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。该家系致病基因传递顺序的最大可能是（）A.外祖父→母亲→男孩B.外祖母→母亲→男孩C.祖父→父亲→男孩D.祖母→父亲→男孩E.祖父→母亲→男孩CCB医学遗传学复习题44.人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子的发病机率，女儿为携带者机率及孩子正常的机率各为（）A.1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/2C.1/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/4E.1/4；1/2；1/445.关于不完全显性的描述，以下正确的是（）A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达E.以上选项都不正确AD医学遗传学复习题46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/480

47．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传48．下列哪项不是微效基因所具备的特点（）A.基因之间是共显性B.每对基因作用是微小的C.彼此之间有累加作用D.基因之间是显性E.是2对或2对以上BBD医学遗传学复习题49.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的()A.遗传基础是主要的

B.多为两对以上等位基因C.这些基因性质为共显性

D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用50.下列疾病中不属于多基因遗传病的是()A.精神分裂症

B.糖尿病

C.先天性幽门狭窄

D.唇裂

E.软骨发育不全51．不属于多基因遗传特点的是（）

A.受多基因控制B.变异在群体中呈连续分布C.控制数量性状D.受环境因素影响E.变异个体之间存在质的区别而非量的差异AEE医学遗传学复习题52.细胞增殖周期是（）A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E.从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程53．染色质和染色体是（）A.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现E.以上都不正确54.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）A.亚二倍体

B.超二倍体

C.多倍体

D.嵌合体

E.三倍体ABB医学遗传学复习题55.Down’s综合症属于染色体畸变中的()A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变E.二倍体数目畸变56．染色体非整倍性改变的机理可能是（）A.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不分离

E.染色体重组57.罗伯逊易位发生的原因是（）A.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B.两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C.任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D.一条染色体节段插入另一条染色体E.性染色体和常染色体间的相互易位AAD医学遗传学复习题58.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为()A.核内有丝分裂B.有丝分裂不分离C.减数分裂后期Ⅰ不分离D.减数分裂后期Ⅱ不分离E.染色体丢失59．四倍体的形成可能是（）A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等交换

E.染色体不分离60.染色体不分离（）A.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C.只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离BEC医学遗传学复习题61.染色体病的普遍特点是（）A.生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D.肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征E.胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征62．“猫叫”综合征与人类第（）条染色体的部分缺失有关A.1号B.3号C.5号D.7号E.21号63.下列各项中属于性染色体疾病的是（）A.Down综合征B.Turner综合征C.先天愚型D.Edward综合征E.猫叫综合征ABC医学遗传学复习题64.嵌合体形成的原因可能是（）A.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D.卵裂过程中发生了染色体丢失E.以上都不正确

65．不属于线粒体DNA遗传特点的是（）A.阈值效应B.母系遗传C.低突变率D.遗传密码与通用密码不同E.随年龄增长渐进性加重66.线粒体遗传病的遗传方式为（）A.母系遗传

B.显性遗传

C.多基因遗传

D.隐性遗传

E.性连锁遗传DAC医学遗传学复习题67.肿瘤发生二次突变学说中，第二次突变发生在（）

A.体细胞B.生殖细胞

C.原癌细胞D.癌细胞E.初级精母细胞68．RB基因是（）。

A．癌基因B．抑癌基因C．细胞癌基因D．肿瘤转移基因E.融合基因

69.原癌基因激活的机制不包括（）。

A．点突变B．基因扩增

C．染色体易位与重排D．免疫缺陷

E.病毒诱导与启动子插入ADB医学遗传学复习题70.结肠癌的发生过程为肿瘤发生的（）理论提供了证据。

A.单克隆起源B.二次突变

C.基因转化D.多步骤遗传损伤

E.点突变71．下列属于遗传性肿瘤的是（）A.乳腺癌B.肝癌C.视网膜母细胞瘤D.胃癌E.食管癌72.智力发育不全伴（），应考虑半乳糖血症

A.特殊腐臭尿液B.眼距宽、眼裂小、外眼角上斜

C.白内障、肝硬化D.性腺发育不全E.原发性闭经、行为异常DCC医学遗传学复习题73.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示（）A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNA74．发病率最高的遗传病是（）A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病

E.线粒体病75.对系谱分析说法错误的是（）

A.有助于区分患者是否患有遗传病

B.有助于估计遗传病的发病风险C.有助于区分是单基因病还是多基因病D.可以判断多基因病的遗传方式E.在遗传咨询中非常重要EDB医学遗传学复习题76.染色体检查的指征不包括（）。

A.30岁以上孕妇B.不孕不育者C.习惯性流产的夫妇双方D.原发性闭经者E.恶性血液病患者77．人类皮肤纹理在胚胎的（）形成。

A.第12周B.第14周

C.第16周D.第18周E.第20周78.下面哪一种染色体病的TFRC较多（）

A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.性腺发育不全综合征

E.先天性睾丸发育不全综合征ADB医学遗传学复习题79.应用最广的产前诊断检查方法是（）。

A.羊膜穿刺术B.脐带穿刺术C.绒毛吸取术D.B超E.孕妇外周血分离胎儿细胞80．精神分裂症的发病属于（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.染色体病D.多基因遗传病E.体细胞遗传病81.根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是（）A．5~12号染色体B.6~13号染色体

C.13~15号染色体D.15~18号染色体E.16~18号染色体

DCD医学遗传学复习题多项选择题（下面选项中有两个或两个以上正确答案）1.决定人类性别的性染色体XY，可能同时存在于（）A.受精卵B.次级精母细胞C.精原细胞D.初级精母细胞E.初级卵母细胞2.细胞有丝分裂和减数分裂中，共有的现象是（）A.同源染色体的联会B.纺锤体的出现C.染色体复制一次D.基因重组现象E.着丝粒的分裂

3．减数分裂的生物学意义主要有（）A.保证了亲子之间染色体数目的相对稳定B.是分离定律的细胞学基础C.是自由组合定律的细胞学D.是连锁与互换定律的细胞学基础E.为人类各种变异提供了细胞学基础ACDBCEABCDE医学遗传学复习题4.精子与卵子的发生均要经历的时期是（）A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上都正确5.中心法则的完整内容包括（）A.DNA以自身的两条链为模板复制子代DNAB.DNA以一条链为模板转录合成RNAC.以mRNA为模板，翻译合成蛋白质D.逆转录E.以上都正确6．F1黄圆豌豆（YyRr）自花授粉，F2表型有（）A.黄圆B.黄皱C.绿圆D.绿皱E.以上全都可能ABCABCDEABCDE医学遗传学复习题7.双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是（）A.A型B.B型C.O型D.AB型E.以上全部正确8.符合X连锁隐性遗传的系谱特点的是（）A.男性患者多于女性B.有交叉遗传现象C.双亲无病时，其第一代子女一般不发病D.儿子如果发病，其致病基因来自携带者父亲E.女儿患病，其母亲一定患病

9．关于人类红绿色盲的遗传，正确的预测有（）A.一个色盲的女性可能有一个色觉正常的父亲B.一个色盲的男性可能有一个色觉正常的父亲C.一个色盲的男性可能有一个色觉正常的母亲D.一个色觉正常的男性可能有一个色盲的母亲E.一个色觉正常的女性可能有一个色盲的父亲BCEABABCDE医学遗传学复习题10.有关常染色体隐性遗传系谱特点描述正确的是（）A.男女患病机会均等B.群体中患者女性远多于男性C.近亲婚配时，子代发病率更高D.系谱中无连续遗传现象E.以上全部正确11.属于多基因遗传的常见性状的为（）A.肤色B.血压C.血型D.智力E.身高12．下面对多基因遗传描述正确的是（）A.要受环境因素的影响B.每对等位基因之间呈共显性C.每对等位基因为微效基因

D.基因间的作用可以互相抵消E.由一对或两对以上等位基因控制ABCABDEACD医学遗传学复习题13.罗伯逊易位发生在（）染色体之间A.D组B.E组C.G组D.F组E.以上全部正确14.嵌合体发生的原因包括（）A.减数分裂时染色体丢失B.卵裂时染色体丢失C.减数分裂时染色体不分离D.卵裂时染色体不分离E.有丝分裂时染色体异常复制15．mtDNA突变类型有（）A.缺失B.大片段重组C.重复D.碱基突变E.mtDNA数目突变ABCDEADAC医学遗传学复习题16.肿瘤发生的机制包括（）。

A.原癌基因的激活B.细胞癌基因的激活C.抗癌基因的失活D.抑癌基因的缺失E.肿瘤转移基因的驱动17.肿瘤的遗传学说包括（）。

A.单克隆起源假说B.二次突变假说C.基因扩增假说D.多步骤损伤学说E.染色体畸变学说18．下面说法正确的是（）

A.肿瘤是由单个突变细胞增殖而成B.单克隆起源假说解释了肿瘤的遗传型与非遗传型C.癌细胞是由前癌细胞发展而来D.肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群E.遗传因素是单克隆起源假说的重点ACDABDABCD医学遗传学复习题19.关于二次突变假说正确的是（）

A.详细解释了遗传因素和环境因素对肿瘤的影响B.认为细胞的恶性转化需要两次或两次以上突变C.对遗传性肿瘤作了合理的解释D.其支持了单克隆起源假说E.以上都正确20.既可用于染色体检查也可用于性染色质检查的标本是（）。

A.外周血B.绒毛C.皮肤D.羊水中胎儿脱落细胞E.脐带血21．进行系谱分析时，应注意以下几方面（）。

A.尽可能完整、准确B.应有2代以上家庭成员的患病情况、婚姻状况及生育情况C.遇到隔代遗传时，要判断是显性遗传外显不全还是隐性遗传D.系谱中只有先证者为患者时，要分析是常染色体隐性遗传还是新的突变E.以上都正确ACDBCDBC医学遗传学复习题22.下面染色体病中，TFRC降低的是（）。

A.先天性睾丸发育不全综合征B.性腺发育不全综合征C.21三体综合征D.18三体综合征E.13三体综合征23.产前诊断的适应证包括（）。

A．近亲婚配的孕妇B．生育过染色体病患儿的孕妇C．新生儿死亡史孕妇D．35岁以上的高龄孕妇E.羊水过多孕妇

24．下面符合染色体检查的指征有（）

A.习惯性流产的夫妇B.不孕不育患者C.恶性血液病患者D.性腺发育不全症E.35岁以上高龄孕妇ABCDEABCDEACDE医学遗传学复习题填空题（每空1分）1.一个细胞周期包括两个阶段，（）和（），通常（）期所经历的时间较长。2.在有丝分裂的过程中，核膜核仁的消失和出现分别发生在（）期和（）。3.保证复制和转录正常进行必须首先（），而基因表达的第一环节是（），第二环节是（），但能保证有丝分裂的子细胞具有相同遗传物质的是（）4.遗传的三大定律是（）、（）、（）

5.减数分裂时（）的分离是分离定律的细胞学基础。间期分裂期间前末期解旋转录翻译复制分离定律自由组合定律连锁与互换定律同源染色体医学遗传学复习题6.多基因遗传病中易患性平均值与阈值之间的距离越近，则阈值越（）群体发病率越（）7.数量性状的遗传基础是（）8.人类体细胞中的染色体数目为（

）条，（）对。其中常染色体（）条。9.每一中期染色体均由两条（）组成，彼此互称（）10.一个家系在几代中有多个成员发生同一类型的肿瘤称（）11.短指症是一种遗传病，它属于（）低高多对等位基因462344染色单体姐妹染色单体家族性癌常染色体显性遗传医学遗传学复习题名词解释（每题2.5分）1.遗传病：是指细胞中遗传物质发生突变所导致的疾病。2.性状：遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特征统称为性状3.等位基因：位于同源染色体的相同位置控制相对性状

的一对基因。4.单基因遗传病：指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离定律，所以又称为孟德尔式遗传。

5.多基因遗传病：受多对基因和环境因素双重影响而引起的疾病医学遗传学复习题6.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用决定一个个体是否易于患病，称为易患性。7.染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构和数目

会发生异常改变，称为染色体畸变或染色体异常。8.基因：是具有特定遗传效应的DNA片段，是遗传物质突变、

重组和形成特定特定遗传功能的基本单位9.癌基因：能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。10.有丝分裂：是母细胞将复制的遗传物质平均分配给两个

子细胞的