无创产前检测课件

基因与健康人类科学史上著名的三大工程曼哈顿原子弹方案阿波罗登月方案人类基因组方案人类基因组方案人类基因组方案(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组方案。按照这个方案的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组方案与曼哈顿原子弹方案和阿波罗方案并称为三大科学方案。被誉为生命科学的“登月方案〞。2021年整个人类基因组测序工作的根本完成，为人类生命科学开辟了一个新纪元，它对生命本质、人类进化、生物遗传、个体差异、发病机制、疾病防治、新药开发、健康长寿等领域，以及对整个生物学都具有深远的影响和重大意义，标志着人类生命科学一个新时代的来临。基因基因〔遗传因子〕是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的根本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性〔存在方式〕和信息性〔根本属性〕。带有遗传讯息的DNA片段称为基因染色体DNA基因基因的特点一是能忠实地复制自己，以保持生物的根本特征；二是在繁衍后代上，基因能够“突变〞和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。绝大多数产生的疾病，在特定的环境下有的会发生遗传，也称遗传病。在正常的条件下，生命会在遗传的根底上发生变异，这些变异是正常的变异。21世纪是生命科学的世纪——基因造福人类基因.......精准医疗精准医疗精准医疗〔PrecisionMedicine〕是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2021年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学方案〞，希望精准医学可以引领一个医学新时代。精准医疗的重点不在“医疗〞，而在“精准〞无创产前基因检测血清学检查胎儿颈部透明带超声检查〔NT〕绒毛膜穿刺脐静脉穿刺羊水穿刺无创产前基因检测三大染色体疾病唐氏综合征21号染色体发生变异，所以又称21-三体综合征是活产婴儿中发病率最高的三体综合征，患儿表现为先天智力低下，生长发育缓慢，并伴有多发畸形，终生自理能力查，无治疗方法。发病率：1/600-1/800爱德华氏综合征18号染色体发生变异，又称18-三体综合征患儿多有先天性心脏病，外表和多器官严重畸形，生长缓慢，男孩平均生存期2-3个月，女孩10个月。发病率：1/3500-1/7000发病率：1/5000-1/600013号染色体发生变异，又称13-三体综合征帕陶氏综合征唐氏综合征唐氏综合征(Down’ssyndrome)又称“21-三体综合征〞或“先天愚型〞，主要是由于细胞中多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人核型唐氏综合征核型无创产前基因检测适用人群：2.高龄〔年龄≥35岁〕，不愿选择有创产前诊断的孕妇1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇3.35以下，错过唐氏筛查最正确时机的孕妇4.唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇5.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇6.夫妻一方为染色体疾病患者，或曾妊娠、生育过染色体疾病患儿的孕妇7.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇8.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等9.羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇10.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇11.夫妻一方有致畸物质接触史认识误区胎儿染色体异常疾病发生率太低了，不必重视！每160个新生儿中，就有1个为染色体疾病患儿实际上胎儿染色体非整倍数异常是临床上最为常见的染色体疾病，各个年龄段的孕妇都有可能怀上有染色体非整倍数疾病的胎儿。我年轻，我不需要做产前筛查！统计数据说明，母亲年龄35岁以上，患儿的出生率可高达1/350，但同时80%的唐氏儿是由年龄小于35岁的母亲生育的！现今我们生活工作压力越来越大，加上各种自身免疫疾病、遗传因素、病毒感染，长期在放射性或污染环境下工作等，使得怀上唐氏儿的孕妇越来越趋于年轻化。分担您的风险1、假设检测结果为阴性，被保险人所生育婴儿出生后一