第22讲 人类遗传病

第22讲人类遗传病

编辑课件编辑课件1．与“遗传病〞有关的两个易混点(1)混淆先天性疾病、家族性疾病与遗传病。考点一常见人类遗传病的类型编辑课件(2)混淆致病基因的有无与是否患病的关系。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。编辑课件2．遗传病类型的判断方法编辑课件角度一常见人类遗传病的类型及特点1．以下关于人类遗传病的表达，错误的选项是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病编辑课件A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④解析：单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；假设由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。答案：D编辑课件2．(2021·淄博模拟)一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，以下说法错误的选项是()A．患儿的X染色体来自母方B．患儿的母亲应为色盲基因的携带者C．该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常别离所致D．该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条编辑课件解析：该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体别离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。答案：D编辑课件角度二人类遗传病的概率分析及优生措施3．(2021·浙江卷)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ－4不携带甲病的致病基因。以下表达正确的选项是()编辑课件A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅱ－1与Ⅲ－5的基因型相同的概率为1/4C．Ⅱ－3与Ⅱ－4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D．假设Ⅲ－7的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的最可能是其母亲编辑课件解析：A.由Ⅱ－3和Ⅱ－4甲病正常而后代Ⅲ患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ－4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ－1和Ⅱ－2不患乙病而后代Ⅲ－1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误；B.用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，那么Ⅱ－1的基因型为BbXAXa，Ⅲ－5的基因型为B­XAX­，两者基因型相同的概率为2/3×1/2＝1/3，B错误；C.Ⅱ－3与Ⅱ－4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有8种基因型、6种表现型，C错误；D.假设Ⅲ－7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，D正确。答案：D编辑课件4．以下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()编辑课件A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子编辑课件解析：A项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表示。根据遗传学原理，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，与Ⅰ－2和Ⅰ－4是否纯合无关。B项，假设Ⅱ－1和Ⅲ－1纯合，那么Ⅲ－2基因型为Aa的概率为1/2，Ⅳ－1基因型为Aa的概率为1/4，而Ⅲ－3基因型为Aa的概率为2/3，假设Ⅲ－4为纯合子，那么Ⅳ－2基因型为Aa的概率为2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48。C项，假设Ⅲ－2和Ⅲ－3是杂合子，那么无论Ⅲ－1和Ⅲ－4同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48。D项，第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ－5无关，假设第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，那么子代患病的概率是1/4，与题意不符。答案：B编辑课件1．实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。考点二实验：调查人群中的遗传病编辑课件2．实验步骤编辑课件3．发病率与遗传方式调查的不同点编辑课件[清错破疑]

关于遗传病调查的四个注意点

(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。编辑课件(4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。假设男性发病率远高于女性，那么可能为伴X染色体隐性遗传；假设女性发病率远高于男性，那么可能为伴X染色体显性遗传；假设男女发病率相近，那么可能为常染色体遗传。编辑课件(1)能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。(2)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？提示：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。编辑课件5．黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该(

)A．在人群中随机抽样调查并统计B．在患者家系中调查并计算发病率C．先确定其遗传方式，再计算发病率D．先调查该基因的频率，再计算发病率编辑课件解析：发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查可得到该种病的遗传规律，即遗传方式。答案：A编辑课件6．(2021·石家庄模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式〞为课题。以下子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的调查方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查编辑课件解析：研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。答案：D编辑课件编辑课件与人类遗传病有关的“三类〞疑难问题1．遗传病概率求解当控制两种(或两种以上)遗传病的致病基因分别位于非同源染色体上时，其遗传应遵循基因自由组合定律，进行相关患病概率求解时宜巧用“分解组合法〞分别求出各自患病率再相乘进行组合。编辑课件编辑课件编辑课件编辑课件编辑课件编辑课件编辑课件[清错破疑](1)倘假设题干信息中提到“与人群中某‘杂合子’男性结婚〞，那么可直接认定该男子为Aa，计算时直接按Aa计算即可。编辑课件3．电泳图谱辨析(1)原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理别离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以别离。(2)实例对图1中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法别离。编辑课件正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类？编辑课件分析如下：(1)先据图1求得1～4号个体基因型，4为aa，那么1、2均为Aa，3为AA或Aa(2)将1～4号个体基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别，只有一条带2，无条带1，那么c所代表的个体中基因型为“纯合子〞，即只含一种基因，由此推测c为图1中1～4号中的4号个体。进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a(由此确定3号不可能为AA)。(3)由5、6均正常，所生女儿7号为患者可推知：5号基因型为Aa，应含条带1，条带2，7号个体基因型为aa，其电泳条带应与c吻合。编辑课件[典例透析]图1是一个常染色体遗传病的家系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。编辑课件编辑课件(1)Ⅱ－2的基因型是________。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ－2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为________，此种状况下Ⅱ－2的电泳图谱在图3中位置应与_______(填Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－1)相同。(3)研究说明，世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①___________________________________________；②___________________________________________。编辑课件(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对假设干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于________染色体上，理由是____________。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的________，并切割DNA双链。(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于________。编辑课件

[审题指导]编辑课件编辑课件1．某海岛人群中约3600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为(

)编辑课件编辑课件编辑课件2．某男X和其两任妻子M、N分别各生有一子，但均在战乱中走失，如图为X、M、N及4个孤儿的DNA样品指纹图，试判断M及N的孩子最可能是(

)编辑课件A．M的孩子是b，N的孩子是cB．M的孩子是c，N的孩子是bC．M的孩子是d，N的孩子是aD．M的孩子是d，N的孩子是b解析：据图分析，b、c均有与X相同的DNA指纹图，那么可推出a、d不是X的孩子；再观察b的另一局部DNA指纹图与N相同，说明b是N的孩子，同理推出c是M的孩子，B正确。答案：B编辑课件3．甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ－2和Ⅲ－3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ－2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。编辑课件(1)根据图1，________(填“能〞或“不能〞)确定Ⅳ－2两条X染色体的来源；Ⅲ－4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是________。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ－2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ－3的基因型是________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ－2非血友病XXY的形成原因____________。编辑课件(3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ－3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ－3________。编辑课件解析：此题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质的提取和别离、基因工程等相关知识。(1)结合题干信息，由图1知，Ⅱ－5的基因型为XHXh，Ⅲ－3的基因型为XHXH或XHXh，Ⅲ－2的基因型为XhY，染色体组成为XXY的Ⅳ2的基因型为XHX－Y，假设基因型为XHXhY，XH来自Ⅲ－3，Xh有可能来自Ⅲ－3，也有可能来自Ⅲ－2；Ⅲ－4的基因型为XHY，与正常女子结婚，Ⅲ－4肯定将XH传给女儿，女儿患病概率为0。(2)由Ⅲ－2的基因型为XhY，结合F8基因特异编辑课件片段扩增后的电泳