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文档简介

染色体病和遗传性疾病

一、染色体病（一）、常染色体病

21-三体综合征，又称Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。发病的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出外，流涎较多指纹改变：通贯手

影像学表现：a．手部正位，掌指骨粗短，小指中节指骨呈点状；b．骨盆正位，髂骨翼向二侧展开，髋臼顶变平，髋臼角和髂骨角变小（二）性染色体病杜纳综合症

又称先天性卵巢发育不全综合症临床表现为第二性征不发育，身材矮小，有蹼颈和两肘外翻。患者没有Y染色体，只有一条X染色体，通常表现为女性，而不会成为男性；又由于缺了一条X染色体，也不会发育成典型的女人。患者没有正常卵巢，只有条索状结缔组织，也没有雌性激素分泌，所以在成年后，外生殖器官仍如婴儿，乳房、子宫不发育，自然也谈不上出月经，也不能生育，而且智力发育差，表情呆板病因粘多糖主要存在于结缔组织的基质中,是软骨、骨膜、血管壁及皮下组织的重要组成部分,对维持细胞功能,调节内外体液成分,创伤愈合和成骨过程均起重要作用粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代谢障碍,过多贮积于体内结缔组织而引起疾病根据MPS的临床表现,生化异常,遗传方式的不同,目前分六型MPSI型(Hurler病)临床表现：☆智力障碍：通常伴有智力低下，表现为反应迟钝、语言落后、表情呆板☆面容丑陋和肢小畸形☆角膜混浊,视力障碍☆听力障碍或耳聋☆合并心脏及肺部疾病,腹部膨隆，肝脾肿大皮肤粗糙、增厚、水肿等

影像学表现：1）头颅

头大,前额突出,呈舟状头颅内板增厚,颅底硬化乳突及蝶窦气化不良眶距增加蝶鞍前后径增加,变浅,呈鞋底状、鱼钩状、“J”型，（蝶骨发育障碍所致）2)脊柱：椎体上、下缘凸出,致椎体近似卵圆形T12或L1、2小且向后移,似被挤出一般，该椎体前下缘呈“鸟嘴状”突出，胸腰段驼背齿状突发育不良,半脱位3）胸廓肋骨:前肋宽,后肋细,呈船浆状或飘带状肩胛盂小而平4)骨盆髂骨翼直立,底部变窄髋臼变浅平,髋臼角开大坐骨竖直,闭孔呈长圆形5)长管骨上肢骨的变化较下肢明显，呈现特有的骨干中央粗短，两端逐渐削尖后者以尺、桡骨远端及掌骨近端显著掌、跖骨近端变尖,而骨骺端增宽指骨末节远端变尖腕骨形态不规则,发育延迟MPSIV型(Morquio病)

临床表现：智力基本正常,面容近似常人，头向前下降肩高耸，可有耳聋呈进行性加重，可有角膜浑浊,但程度轻明显的侏儒（脊柱变短），脊柱后凸畸形，胸腔缩小而前后径加大，胸骨前凸影像学表现头颅:基本正常脊柱:椎体普遍变扁，椎体前上下角均发育不良，前缘中央呈舌状突出，L1、2椎体向

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