DB37T 4677-2023矮小症筛查与管理规范

37Specificationforthescreeningandmanageme 请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。本文件由山东省卫生健康委员会、济宁医学院附属医院提出并组从而进行精准诊断和治疗，给患儿带来更大更长远的获矮小症筛查与管理规范本文件规定了矮小症的定义、筛查人群、管理内容WS/T424—2013人群健康监测人体测量方法。WS/T424—2013界定的以及下列术语和定义适用于本文件。在相似生活环境下，个体身高高于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高2SD，或高于第97百注：2岁以下儿童生长速度小于7.0cm/年；2岁～4岁儿童生长速度小于5.5cm/年；4岁～6岁儿童生长速度小于4矮小症筛查4.2初步筛查HSDS-THSDS<-2HS6~12月再评估筛查结果处理方式筛查途径筛查标准4.2.1.1通过3岁～6岁儿童健康管理系统，对学龄前期儿童进行身高体重评估。4.2.1.3各级各类医疗机构，对就诊儿童青少年进行身高体重测量及评估。根据测量的患者身高体重结果在生长发育曲线图(参见附录A)上绘制生长发育曲线。a)评定结果为“身高正常”的个体：不需要b)评定结果为“高身材”的个体：建议按照4.3的要求进行生长发育专科门诊筛查。c)评定结果为“矮小症”的个体：建议按照4.3的要求进行生长发育专科门诊筛查。d)评定结果为“身材偏矮者”的个体：应评估目前身高标准差积分与靶身高标准差积分差值，如果差值小于-2,按照4.3的要求进行生长发育专科门诊筛查；反之，每6～12个月监测身高，根据身高增长速度及青春期发育进展情况进行综合评估。若身高增长缓慢或达到矮小症标准者应积极寻找病因，按照4.3的要求进行生长发育专科门诊筛查。e)评定结果为“身高增长缓慢、矮小症或高身材”的个体：应给予《身高筛查结果家长告知书》(参见附录C)及生长曲线图，并建议按照4.3的要求进行门诊筛查。4.2.4.2所有受检者均应遵循5.1,建立科学的生活方式。4.3生长发育专科门诊筛查流程图见图2。图2矮小症专科门诊筛查流程图4.3.1建立档案填写个人信息：包括姓名、性别、年龄、出生日期、出生体重、出生身长、母亲孕产史及分娩史、出生Apgar评分、喂养史、身高增长速度、特殊用药史、脑外伤、鞍区手术史或放射治疗史等既往疾病史，父母身高及青春期启动时间、矮小症家族史、父母既往疾病史等基本情况。4.3.2体格检查除了常规体格检查外，应正确的测量和记录以下各项：a)基本查体：身高和体重的测定值、百分位数或身高标准差、体质量指数；b)身材比例测量：头围、坐高、上部量、下部量、臂展；c)生殖器异常和性发育分期；d)骨骼、面部及其他畸形体征；e)皮肤色素斑，皮肤异常，心血管异常等。4.3.3辅助检查生长发育专科门诊辅助检查包括以下各项：b)内分泌激素检测：胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、性腺激素、皮质醇、促肾上腺皮质激素、血清胰岛素、维生素D;根据筛查结果进行如下处理：a)评定结果为“单纯矮小或身高增长缓慢”的个体：建议按照5.2.1进行管理；b)评定结果为“矮小合并畸形体征”的个体：建议按照5.2.2进行管理；c)评定结果为“矮小合并内分泌疾病或其他慢性疾病”的个体：建议根据病因对症治疗；d)评定结果为“高身材”的个体：建议排除性发育异常或其他过度生长相关疾病的可能。5矮小症管理流程图见图3。病情评估明确诊断治疗方案复查随访生活行为方式管理贯穿矮小症管理始终图3矮小症管理流程图5.1生活行为方式管理5.1.1.2每天饮奶，学龄前儿童建议每天饮奶350mL～400mL或相当量的奶制品，学龄期儿童每天5.1.2运动学龄前儿童的运动类型主要包括日常活动、玩耍游戏以及体育运动，以促进5.1.4心理5.2专科病情评估对于单纯矮小或身高增长缓慢者需进一步评估病情，检查可以包含但不局限于以下项目：a)生长激素-胰岛素样生长因子-1（GH-IGF-1）轴功能测定：选择两生长激素激发试验；IGF-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）；对于疑为生长激素b)影像学检查：垂体MRI、性腺超声等。5.3诊断与治疗5.4复查随访5.4.1所有确诊的矮小症患者都应进行长期随访。5.4.3使用生长激素治疗者，应定期在门喜嵩(cm)喜嵩(cm)中国2～18岁儿童身高、体重百分位曲线图18岁雄雄18岁注；根据2005年九省/市儿童体格发育训查数据研究制定参考文献：中华儿科杂志，2009年7期首都儿科研究所生长发育研究室制作图A.1中国2～18岁男童身高、体重百分位曲线图身高(cm身高(cm图A.2中国2～18岁女童身高、体重百分位曲线图中国0～18岁儿童青少年身高、体重的百分位及标准差数值表表B.1中国0～18岁儿童青少年身高、体重百分位数值表(男)身高(cm)燃重(kg)体重(kg)身高(cm)体豆(kg)体重(kg)身高(cm)体量(kg)身高(cm)体重(kg)身高(cm)2月4月6月9月12月15月18月2.5岁3.5岁4.5岁5.5岁6.5岁7.5岁8.5岁9.5岁10.5岁11岁11.5岁12.5岁13.5岁14.5岁15岁15.5岁16.5岁中国0～18岁女性儿童青少年身高、体重百分位数值表见表B.2。表B.2中国0～18岁儿童青少年身高、体重百分位数值表(女)身高(cm)体重(kg)体重(ke)身高(cn)体重(kg)身高(cm)体重(kg)身高(cn)体重(kg)身高(cm)身高(cm)2月4月6月9月12月15月18月21月2.5岁3.5岁4.5岁5.5岁6.5岁7.5岁28.5岁9.5岁10岁10.5岁11岁11.5岁12岁12.5岁13岁13.5岁14岁14.5岁15岁15.5岁16岁16.5岁17岁中国0～18岁男性儿童青少年身高、体重标准差单位数值表见表B.3。表B.3中国0～18岁儿童青少年身高、体重标准差单位数值表(男)身高(cm)体正(kg)休重(kg)身高(cm)体重(kg)体重(kg)身高(cm)体重(kg)身高(cm)出生12月15月18月21月2岁2.5岁3岁3.5岁4岁4.5岁5岁5.5岁6岁6.5岁7岁7.5岁8岁8.5岁9岁9.5岁10岁10.5岁11岁11.5岁12岁12.5岁13岁13.5岁14岁14.5岁15岁15.5岁16岁16.5岁17岁18岁注：①根据2005年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定参考文献：中华儿科杂志，2009年7期中国0～18岁女性儿童青少年身高、体重标准差单位数值表见表B.4。表B.4中国0～18岁儿童青少年身高、体重标准差单位数值表(女)体重(kg)身高(cm)体重(kg)身高(cm)体重(kg)身高(cm)身高(cm)身高(cm)身高(cm)体亚(kg)出生12月15月18月21月2岁2.5岁3岁3.5岁4岁4.5岁5岁5.5岁6岁6.5岁7岁7.5岁8岁8.5岁9岁9.5岁10岁10.5岁11岁11.5岁12岁12.5岁13岁13.5岁14岁14.5岁15岁15.5岁16岁16.5岁17岁18岁注：①根据2005年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定参考文献：中华儿科杂志[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.等.矮身材儿童诊治指南[J].中华儿科杂华儿科杂志，2009，47(07):4杂志编辑委员会.儿童体格发育评估与管