儿内科心理行为障碍性疾病诊疗规范2023版

儿内科心理行为障碍性疾病诊疗规范2023版儿童孤独症多动性障碍抽动障碍精神发育迟缓

第一节儿童孤独症【ICD编码】F84.0【定义】儿童孤独症（AutisticDisorder）是一类以社交损害、交流障碍（言语及非言语），及重复刻板行为三联损害为特征的神经发育性疾病。其发病率呈上升趋势。迄今，孤独症及孤独症谱系障碍（AutisticSpectrumDisorder）的发病率分别约为2/1000与1/150。孤独症谱系障碍包括孤独症、Asperger综合征、未分类广泛发育障碍性疾病（PDD-NOS）。儿童孤独症多见于男孩，男女比例约为4:1。【病因】具体病因未明，研究发现可能与遗传及环境因素有关。【诊断要点】1.症状和体征：(1)社会交往障碍患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期，患儿回避目光接触，对声音缺乏兴趣和反应，不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光，呼之不应，对父母无依恋表现，缺乏与人玩耍的兴趣，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，或寻求安慰。学龄期后，随着年龄增长，病情有所改善，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为，对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能。(2)交流障碍非言语交流障碍患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西，缺乏相应的面部表情或表情漠然，很少用动作来表达自己的意愿。言语交流障碍患儿言语方面存在明显障碍，包括：①语言理解力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发育；③言语形式及内容异常④言语运用能力受损。(3)兴趣狭窄及刻板重复的行为方式患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，患儿行为方式也常常很刻板，并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为。（4）其他症状约3/4该症患儿存在精神发育迟缓。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“学究性白痴（Savant）样才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现。2.辅助检查(1)影像学检查：头颅CT或MRI协助发现有无大脑发育异常；(2)甲功、遗传代谢病筛查除外遗传代谢病。(3)心理测量专业人员对患儿进行心理评估、智力测试等。孤独症的诊断标准主要涉及三个诊断系统，包括ICD-10、DSM-IV-TR及CCMD-III。【鉴别诊断】(1)Rett综合征仅见于女孩，通常起病于7-24个月，起病前发育正常，起病后头颅发育减慢，已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失，智力严重缺陷，已获得的手的目的性运动技能也丧失，并出现手部的刻板动作。常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧凸、癫痫发作。病程进展较快，预后较差。(2)童年瓦解性精神障碍（Heller综合征）该障碍大多起病于2-3岁，起病前发育完全正常，起病后智力迅速倒退，其他各种已获得的能力也迅速衰退，甚至丧失。(3)儿童精神分裂症该症主要起病于青春前期和青春期，病前发育多正常，起病后逐渐出现幻觉、思维障碍、情感淡漠或不协调、意志活动缺乏、行为怪异等精神分裂症症状，从而有助于鉴别。(4)精神发育迟滞该障碍患儿无社会交往的质的缺陷，言语水平虽不足但与其智力水平相一致，无明显兴趣狭窄和刻板重复行为。【治疗】孤独症目前尚无有效的药物，治疗原则：1.早发现，早治疗。治疗年龄越早，改善程度越明显。2.促进家庭参与，让父母也成为治疗的合作者或参与者。医生（发育儿科医生、小儿神经医生、心理医生、精神科医生、儿童保健医生等）、患儿父母及老师、和社会（政府及民间团体）应共同参与到治疗儿童孤独症患者的过程，形成一个综合治疗团队。3.坚持以非药物治疗为主，药物治疗为辅，两者相互促进的综合化治疗培训方案。4.治疗方案应个体化、结构化和系统化；治疗、训练的同时要注意患儿的躯体健康，预防其他疾病。国内外孤独症干预的方法众多主要有以下的干预措施：1.以促进人际关系为基础的疗法：包括地板时光疗法、人际关系发展干预疗法。2.以技巧发展为基础的干预疗法：包括应用行为分析疗法（AppliedBehavioralAnalysis，ABA），图片交换交流系统等。3.孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程（TEACCH）。4.其他疗法包括感觉统合训练、听觉统合训练、音乐疗法、沙盘疗法、膳食疗法等。5.药物治疗:仍缺乏特异性药物治疗,尤其针对孤独症的核心症侯社交或交流缺少有效的药物.目前的药物治疗主要针对症状的控制,如哌甲酯治疗注意缺陷多动行为，利培酮治疗攻击及自伤行为等。在教育或训练过程中应该坚持3个原则：eq\o\ac(○,1)对孩子行为宽容和理解；eq\o\ac(○,2)异常行为的矫正；eq\o\ac(○,3)特别能力的发现、培养和转化。【出入院标准】原则上不需要住院治疗，定期神经心理科门诊就诊。【会诊标准】1.甲功、遗传代谢病筛查异常，请内分泌科会诊；2.合并感染，内科门诊就诊。【谈话要点】1.儿童孤独症是一类以社交损害、交流障碍及重复刻板行为三联损害为特征的神经发育性疾病。多见于男孩。具体病因未明。2.完善头颅CT或MRI协助发现有无大脑发育异常；甲功、遗传代谢病筛查除外遗传代谢病。心理测量专业人员对患儿进行心理评估、智力测试等。3.治疗年龄越早，改善程度越明显；目前尚无有效的药物，坚持以非药物治疗为主，药物治疗为辅；治疗、训练的同时要注意患儿的躯体健康，预防其他疾病。4.此次入院的预计费用。【院外指导】1.复查频率每月回神经心理科门诊复诊。2.复查时间和地点神经专科门诊，周一～周日均可复查。3.出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗：（1）出现自伤行为；（2）精神行为异常短期内急剧加重。紧急医疗咨询电话：81330671可以提供紧急医疗咨询和指导。4.健康宣教（1）教会家属运用正确的科学的教育方法及康复指导计划，使其对疾病有比较深刻的认知，增强对治疗的信心；（2）指导家属充分利用患儿非语言交流手段及有限的语言交流，促进与患儿间的交互性。以行为干预为主，药物治疗为辅+DMARDs门诊I级II级III级IV级专科评估神经心理专科门诊门诊护理初评估2生命体征、疼痛、营养、康复、心理II级I级III级IV级问诊内容：①有无以行为干预为主，药物治疗为辅+DMARDs门诊I级II级III级IV级专科评估神经心理专科门诊门诊护理初评估2生命体征、疼痛、营养、康复、心理II级I级III级IV级问诊内容：①有无社交损害②有无交流障碍分诊护士服务站分诊客服中心办理诊疗卡和挂号

第二节儿童多动症【ICD编码】F90.9【定义】多动性障碍又称注意缺陷多动性障碍（AttentionDeficitHyperactivityDisorder，ADHD），是最常见的儿童时期神经和精神发育障碍性疾病。以注意障碍、过度的活动和冲动控制力差为主要临床表现。主要特征为：在认知参与的活动中，注意力不集中、注意缺乏持久性，活动量多且经常变换内容，行为冲动、唐突、不顾及后果。通常起病于4岁，学龄期症状明显，随年龄增大逐渐好转，部分病例可延续到成年期。智力可以正常或接近正常，伴有学习困难、人际关系和自我评价低下。1994年DSM-Ⅳ将其分为多动/注意缺陷混合型、注意缺陷为主型和多动/冲动为主型。【病因】ADHD的病因和发病机制至今仍未明了，目前，大多数学者认为该病是多种生物因素-心理-社会因素共同所致的一种综合症。1.遗传因素：少部分患儿的父母、同胞、亲属也患有本病，一级亲属中具有反社会人格、情绪冲动、焦虑及其它品行问题明显增高；2.神经解剖、生化及电生理因素：（1）脑结构的改变：尽管有关ADHD儿童的影像学研究报告并非完全一致，但脑的影像学研究确实证实ADHD儿童的脑结构和功能与正常对照组儿童存在差异，而且报告异常主要集中分布在脑的额叶、扣带回、纹状体及其相关的基底节结构和神经网络。（2）神经生化的异常：神经系统的活动主要通过神经递质作为媒介进行信息交换。神经递质功能的改变可对心境、警觉、活动度、认知和很多外表行为起作用。ADHD中枢神经递质系统异常应该包括NE、DA、E等在内的多种的多递质系统异常。（3）神经电生理功能异常：ADHD儿童脑电图的检测多发现有阵发性或弥漫性的θ波增加，以及脑电图功率谱分析亦发现ADHD儿童有慢波功率增加、α波功率下降和平均频率下降，提示ADHD儿童具有觉醒不足的特点。（4）神经系统发育障碍：既往大多数学者认为“脑损伤”是ADHD的主要病因，但是在最近一些很严格的病例对照研究表明，ADHD儿童有脑损伤的比例并不高。3.神经心理的缺陷：大量的神经心理学研究发现ADHD儿童在持续性注意、执行功能、记忆和学习等认知方面均存在不同程度的缺陷。现大多数学者们认为由前额皮层调控的执行功能的缺陷是ADHD儿童的核心缺陷。4.社会心理因素：家庭和社会诸因素对ADHD的发生所起的作用仍不明，但对其发展和结局则肯定有影响。有资料表明，家庭和社会提供教育方式不足、双亲的养育方式不当可能增加儿童发生ADHD的几率。养育方式不当、早期情感剥夺、父母自身精神行为问题等；5.其他：铅负荷过高、过多食品添加剂等。【诊断要点】1.临床表现(1)过度运动表现为与年龄不相符的活动水平过高。易于兴奋、手脚多动、格外活泼、小动作多、难以静坐等。(2)注意力集中困难注意力不集中，有意注意涣散、选择注意短暂，无法集中精力专注或者顺利完成一件事，答非所问、丢三落四，甚至听而不闻、视而不见。(3)冲动行为行为冲动或冒险，不顾后果，缺乏耐心、，难于遵守日常的制度或规则，甚至伤及自己和他人。(4)学习困难因为注意缺陷和多动导致不能有效的信息输入从而学习困难，表现为视听辨别能力低下，手眼协调困难，精细动作差，短时记忆困难，最终成绩落后。(5)社交问题约一半以上的ADHD儿童有社交问题，表现为不受同龄小朋友欢迎，感到孤独，在学校没有什么朋友，这与他们在与小朋友的交往中常常以自我为中心、喜对别人发号施令、干扰别人的游戏以及他们冲动任性的行为特征有关外，也与他们的社交技能不足以及语言表达能力较差有关。（6）其它ADHD儿童大多没有神经系统的异常，但也有一部分ADHD儿童存在知觉活动障碍。如他们在临摹图画时，往往分不清主次，不分析图形的组合，也不能将图形中各部分综合成一体。另有一些ADHD儿童会将“b”看成“d”,将”6”看成”9’等。一部分ADHD儿童会出现手指精细协调运动障碍、翻掌、对指运动不灵活、扣纽扣、绑鞋带动作笨拙等“神经系统软体征”。另外ADHD儿童常常自我评价过低、无自尊心、自信心差，这与他们在生活、学习和社交方面经常遭受挫折，以及经常得到家长和老师的负性评价有关。【诊断】1.采集病史：由与孩子关系密切的家长和教师提供一个正确、完整的病史。着重注意母亲孕期有无吸烟、酗酒史，胎动情况、围生期有无产伤、产程有关延长、出生有无窒息，有无活动过度的表现，语言、动作和智能发育情况等。2.一般的体格检查和神经、精神检查：注意生长发育、营养状况、听力和视力情况以及精神状态，神经系统检查主要包括包括肌张力、协调和共济运动、触觉辨别、生理反射以及病理反射。3.心理评定：（1）智力测验：常用中国修订的韦氏学龄前儿童智力量表（WIPPS-CRR）和韦氏学龄儿童智力量表（WISC-CR）。ADHD儿童大多智力正常，极少数处于临界状态。（2）学习成就和语言能力测验：国外常用广泛成就测验（WRAT）和伊利诺斯语言发育测验（ITPA）。通过该类测验发现ADHD儿童常有学习成就低下或语言方面的问题。（3）注意测定：常用持续性操作测验（CPT），ADHD儿童可出现可出现注意持续短暂，易分散。（4）其它神经心理测验：包括Stroop测验，H-R成套神经心理测验等。4.量表：目前常用Conners父母问卷（PSQ）、教师用量表（TRS）和学习困难筛查量表（PRS）以及Achenbach儿童行为量表（CBCL）。5.诊断标准ICD-10、CCMD-3和DSM-Ⅳ关于ADHD的诊断标准基本一致，下面介绍DSM-Ⅳ中有关的诊断标准。A（1）注意分散：以下症状≥6条，持续6个月以上且达到与发展水平不相适应和不一致的程度：常常在作业、工作或其他活动中不注意细节问题或经常犯一些粗心大意的错误；在工作或游戏中难以保持注意集中；别人和他说话时常似听非听；常不能按别人的指示完成作业、家务或工作（不是由于违抗行为或未能理解所致）；常难以组织工作和学习；常逃避、讨厌或不愿做要求保持注意集中的工作（如学校作业或家庭作业）；常常丢失学习和活动要用的物品（如玩具、学校指定的作业、铅笔、书本或工具）；常常易受外界刺激而分散注意力；日常生活中容易忘事。（2）多动/冲动：以下症状≥6条，持续6个月以上且达到与发展水平不相适应和不一致的程度：常常手或脚动个不停或在座位上不停扭动；在教室或其他要求保持坐位的环境中常离开座位；常在不恰当的情况下乱跑或乱爬（成人或青少年仅限于主观感觉坐立不安）；常难以安静的玩耍或从事闲暇活动；经常忙个不停或常像“装上了发动机”似地不停的动；经常说话过多；常常别人问话未完就抢着回答；经常难以安静等待或按顺序排队；常打断或干扰别人的活动（如插话或干扰别人的游戏）。B．7岁前就有一些造成损害的多动/冲动或注意分散症状。C．一些症状造成的损害出现在两种或两种以上的环境中（如在学校、工作单位和家里）。D．必须有明确的社会功能、学习功能或职业功能损害的临床证据。E．排除广泛性发育障碍、精神分裂症或其他精神障碍的可能，排除诸如心境障碍、焦虑障碍、分裂性障碍或人格障碍等其他精神障碍。ADHD儿童可分为ADHD混合型、以注意缺陷为主型和以多动/冲动为主型。目前，ADHD仍主要依据临床诊断，所以必须综合病史、临床观察、躯体和神经系统检查、行为评定量表、心理测验和必要的实验室检查，同时参考儿童的年龄、性别因素考虑，才能得到一个准确的诊断。美国儿科学会（AAP）在2000年首次发表《ADHD儿童的诊断和评估临床实践指南》，随后在2001年又推出了《学龄期ADHD儿童的治疗指南》，作为临床医生诊断和治疗的依据。目前，随着精神科医生对ADHD理解的增加，旧指南不能完全满足诊治的要求，AAP在2011年11月因此对指南做了修订，即《儿童青少年注意缺陷/多动障碍的诊断、评估和治疗临床指南》。诊断方面的改变包括：年龄范围扩大到4～18岁ADHD是儿童最常见的一种神经行为障碍，患病率约为8%。越来越多的证据支持学龄前儿童诊断ADHD。以往指南将年龄限制为6～12岁，而新指南却限定为4～18岁。指南认为，初级保健医生应最先评估4～18岁有学习、行为问题、注意、多动或冲动症状的儿童（强烈推荐/B级证据），旨在早期采取行动干预那些尚不符合ADHD诊断标准的儿童，新指南对此也提供了相应的治疗建议。首先确定核心症状有证据支持，ADHD诊断标准同样适用于学龄前儿童（4～5岁），但DSM-IV对ADHD的分型可能不适合这个群体，需要进行适当调整，但是确定核心症状是个巨大的挑战。对于青少年，医生需要从两个以上的教师以及其他资源，如教练、学校咨询员等处获得信息。ADHD青少年，尤其是未经治疗的青少年，其发展为物质滥用、情绪和焦虑障碍及危险性行为的风险很高，应予以警惕。对于症状水平不能充分满足DSM-IV诊断标准的儿童，可用DSM-PC诊断。及时评估ADHD的共患病评估ADHD时，应及时评估其共患病，如情绪或行为障碍（如焦虑、抑郁、对立违抗和品行障碍）、发育状况（如学习和语言障碍或者其他神经发育障碍）、躯体状况（如抽动症、睡眠呼吸暂停）。对临床医生而言，明确共患病对形成整体治疗计划非常重要，或许某些共患病会改变ADHD的治疗策略。指南同时指出，初级保健医生如果不能有效地治疗共患病，可转诊到专科医生处进行评估和治疗。6.共患病研究发现，约50%以上的ADHD儿童同时共患另一种精神障碍。精神共患病的存在不仅是影响ADHD儿童预后的主要原因，同时也是影响ADHD治疗效果的主要原因，现越来越受到重视。（1）对立-违抗性障碍（ODD）DSM-Ⅳ中将注意缺陷和破坏性行为障碍分为三大症状群，即①ADHD；②ODD和③品行障碍（CD）。三者之间在临床表现上有很多重叠，但又有本质的区别。大约50%的ADHD儿童共患破坏性行为障碍（包括ODD/CD）。有一种观点认为，ODD与CD为严重程度不同的同一个障碍，ODD是CD的前驱症，ODD常可发展为CD。近年来，ADHD在ODD和CD之间的桥梁关系，引起了人们的关注。ODD以对抗、消极、易激惹以及敌对的行为为主要临床特征，表现为经常发脾气、常与大人争吵、常拒绝服从大人的要求或违反规则、经常故意地烦扰他人、常因自己的错误或所做的坏事责备旁人、常常易被旁人烦扰、常发怒或怨恨他人、常怀恨在心或心存报复，可出现学业和社会功能受损。常见于学龄期儿童。患病率约为2%～16%，男女比例近似2：1。ODD是ADHD最常见的共患病，约40%～60%的ADHD儿童共患ODD。有学者认为ADHD+ODD/CD者可能具有共同的遗传因素，或直接或通过遗传-环境相互作用而患病，而单纯ODD/CD则可能有另外的遗传因素。有研究发现ADHD+ODD儿童较单纯的ADHD儿童更易出现学校表现不良，但较ADHD+CD儿童少。早期伴有ADHD的ODD预后较不伴有ADHD者预后差，ODD伴有ADHD预示着较早的、更久的和更严重的CD。（2）品行障碍（CD）CD是指在儿童青少年期反复、持续出现攻击性和反社会性行为，可表现为躯体攻击或言语攻击、破坏他人或公共财物、故意违抗和不服从他人、说谎、偷窃、逃学或离家出走、纵火、吸毒、虐待等，不仅可影响儿童本身的学习和社会化功能，还损害了他人或公共的利益。约40%CD儿童成年后发展为反社会人格障碍。CD的患病率为2%～6%，男性发病明显高于女性，男女比例约为5：1～12：1。据报道，约21%～45%ADHD共患CD，以男孩多见。有学者认为ADHD+CD可能是ADHD的一个独特的遗传亚型。研究发现ADHD+CD儿童的阅读能力、言语能力以及运动能力均较单纯的ADHD儿童和单纯的CD儿童差。ADHD+CD儿童较单纯的ADHD儿童、单纯的CD儿童退学率都要高。追踪观察还发现，ADHD+CD者长期预后差，成年期易出现反社会行为、物质滥用和攻击性行为。（3）抽动障碍(tics)是指身体某部份肌肉或肌群突然的、快速的、不自主的、刻板的、反复的收缩或不自主发声,可呈短暂的或慢性的病程,多发于儿童期。根据发作年龄、临床表现病程长短和是否伴有发声，主要分为短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍和Tourrettes综合症（TS）三种类型。在Tics中约35%～90%共患ADHD。有学者认为TS+ADHD是一种独立的疾病，亦有学者认为TS+ADHD和ADHD都是TS的致病基因的不同表型。另有学者认为，抽动是ADHD+TS严重的标志，而且与出现情绪和行为问题有关。，但也有学者认为虽然ADHD中有很大部分患儿有抽动，但是抽动症状对ADHD的结局和转归的影响非常有限。目前多数学者都认为ADHD是TS+ADHD出现更多其它严重并发症和预后不良的重要因素。（4）抑郁障碍儿童抑郁障碍主要表现为情绪低落、悲伤或易怒，对日常活动丧失去兴趣或无愉快感。其它症状和体征包括生理功能的障碍，如食欲减退和体重的下降、不正常的睡眠方式（早醒、失眠或睡眠过多）、疲劳、思考能力下降、感觉无用、内疚等。严重者伴有精神病样症状，如幻听、幻觉，甚至自杀。儿童抑郁症还可表现为学习困难、拒绝上学、退缩、躯体的不适、违拗、攻击行为和反社会行为。在年龄较大的儿童和少年常共患CD和物质滥用。抑郁症在一般儿童的患病率为0.4%～2.5%，青少年的患病率为0.4%～8%。儿童期男女发病率无明显差异，在青少年男女比例约为2:1。在许多ADHD儿童中，可见到不同程度的抑郁，尤其是10岁以上的儿童。ADHD与单相抑郁障碍的共患率为20%～45%。而且随着年龄的增加，共患抑郁障碍的几率增加。有学者认为，ADHD和抑郁障碍具有共同的遗传联系。共患抑郁障碍者社会心理功能低下、住院率增高、人际关系和家庭功能损害增加。ADHD共患抑郁障碍预示预后不良。（5）焦虑障碍儿童焦虑障碍是一组以过分焦虑、担心为主要体验的情绪障碍，包括分离性焦虑、过度焦虑障碍、广泛性焦虑障碍、恐怖性焦虑障碍和社交障碍。ADHD儿童患焦虑障碍的比例较一般儿童高2倍，约三分之一ADHD儿童共患焦虑障碍。ADHD+焦虑障碍儿童的多动和冲动症状较单纯的ADHD儿童轻，对中枢兴奋剂的反应也不佳，仅有30%ADHD+焦虑障碍的儿童对中枢兴奋剂有效。ADHD共患焦虑障碍的预后较单纯的ADHD和单纯的焦虑障碍差。【鉴别诊断】1.正常儿童的多动一般发生在3～6岁儿童，男孩多见，也表现为好动和注意集中时间短暂。但是这些小儿的多动常出于外界无关刺激过多、疲劳、学习目的不明确、注意缺乏训练、不善于正当转移、平时未养成有规律的生活习惯。而且这些儿童没有社会功能受损，学习成绩和与小朋友交往均正常。他们的多动常常在环境允许的场合，在不允许的场合常常能够有效的控制自己，而且他们的多动多是有目的性的。2.适应障碍由于严重的生活应激事件，如父母离异、亲人生病或死亡、家庭的搬迁、转校等，均可造成孩子的适应障碍，可表现为多动、注意力不集中，但适应障碍的病程通常在6个月以内，而且常发生在6岁以后。3.品行障碍这类儿童表现出明显的违反与年龄相应的社会规范或道德标准的行为，损害个人或公共利益，有较强的攻击性行为特征，单纯的品行障碍儿童没有注意缺陷、多动不宁等表现，智力正常。但约21%～45%的ADHD可与品行障碍共存。4.精神发育迟缓精神发育迟滞患儿经常伴有多动、注意力不集中，但详细了解生长发育史，会发现患儿有语言、运动发育迟缓，智力测验有助于鉴别。精神发育迟缓者IQ常在70以下，而且表现为整体智力下降，社会适应能力也普遍低下。而ADHD儿童的IQ大多正常，极少数在临界水平，而且可有明显的智力发育不平衡，个别智力因子低下。5.儿童孤独症、Asperger综合症多数孤独症和Asperger患儿存在多动、注意力不集中，容易误诊为ADHD，尤其是Asperser综合症。但孤独症、Asperger综合症常以社交障碍、与语言障碍和刻板行为为主要特征，通过详细询问病史和与患儿交谈不难鉴别。6.抽动-秽语综合症常伴有ADHD，但主要表现为不自主、间歇性、快速、多次重复的抽动，包括发音器官、不同部位肌肉的抽动，症状奇特，不难鉴别。【治疗】主要依据年龄段进行ADHD的治疗。对于学龄前儿童（4～5岁），应首选行为干预；如果行为干预效果不明显，且患儿存在中重度的功能障碍，可予哌甲酯治疗。对于小学生（6～11岁），使用FDA批准治疗ADHD的药物和/或父母和/或教师进行的行为干预，二者结合效果更好。有强有力证据支持的药物首选中枢兴奋剂，其次依次为托莫西汀、胍法辛缓释剂和可乐定缓释剂。此外，学校的环境及课程安排应是治疗计划的一部分。对于青少年（12～18岁），可采用FDA批准的药物和行为治疗，二者结合效果更好。1.药物治疗（1）中枢兴奋剂：能够减少ADHD儿童多动、冲动性和攻击行为，并改善注意缺陷。①哌醋甲酯：又名利他林，是最常用的中枢兴奋剂。该药服用后吸收很快，血药浓度较低，（7～10ng/ml），但疗效较高，这是因为通过血脑屏障的有效性很高，而其作用的部位为大脑皮质，通过加强皮质的兴奋过程，并使抑制过程易于集中。也有研究将中枢兴奋剂的作用归之于调节多巴胺和肾上腺素能神经。哌醋甲酯对大约70%～80%的ADHD儿童有效。所有研究均显示哌醋甲酯存在线性剂量-疗效关系。常用剂量为0.1mg/kg～0.6mg/kg。对学龄儿童通常开始剂量为每次5～10mg，每天1～2次，多在早晨或午饭后给药，如治疗一周后仍不见效，可每次增加5mg，每日总剂量不超过30mg。国外报道最大剂量为60mg。由于半衰期较短，故常需每日服用两次。国外有缓释剂型,每日只需服用一次。常见的副作用是食欲减退、不易入睡、恶心、呕吐、腹痛或上腹部不适、头痛、口干、情绪不稳、易激惹、好哭、心率和/或血压增高等短期不良反应，一般在～2周后可逐渐消失，无需特殊处理或根据反应轻重可适当减量。食欲减退是用药的最大障碍，可通过增加孩子早、晚餐热卡的摄入、或在临睡前加餐来减轻此副作用。为不影响发育，小于5岁以下尽量不用，周末、节假日、寒暑假不用药，同时应避免长期大剂量服用，尤其在青春发育期，服药期间应定期测量身高和体重。既往认为对于共患抽动障碍的ADHD儿童不能使用哌醋甲酯，否则会加重抽动，近来有多个大样本的研究发现，使用小剂量的哌醋甲酯治疗共患抽动障碍ADHD儿童是安全的，并不会加重抽动的频率。注意事项：不是所有诊断ADHD的儿童均需服用兴奋剂；使用兴奋剂不是根据ADHD的诊断，而是根据是否存在对兴奋剂有效的症状，如不安宁、注意不集中、与伙伴关系不良、学习成绩差、家庭遭受痛苦等方面加以考虑；服用兴奋剂的疗程，应根据疗效，如疗效满意，维持3个月以上后可有意减量或停服观察，以决定合适的用量或是否需要继续服用；小于6岁儿童，可先通过行为矫正和其它训练方法，除非症状非常严重才考虑使用兴奋剂；对青少年和成人应视病情轻重程度、学习、适应和工作能力而定；应改正那种ADHD儿童随年龄增大自然消失，坚决拒绝服用兴奋剂以免“损伤脑子”的看法。②苯异妥因（匹莫林）：可在哌醋甲酯效果不显的情况下使用，有效率为65%～70%。可以改善注意力不集中，增强自制能力。由于半衰期较长，为12小时左右，所以每天服用一次即可。但起效较慢，用药一周左右开始起效。副作用轻微，尤其抑制交感神经的作用轻微，胃肠道反应也较轻，对食欲影响不大。可以用于伴发癫痫患儿，不会诱发癫痫发作。但对肝脏的毒性反应较明显，可引起转氨酶升高，故用药期间应定期复查肝功能。用药剂量：从每日37.5mg开始,观察一周，疗效不显时，每天增加10mg，最大剂量以每日80mg为宜。③苯丙胺：已被上述两药取代，现已少用。(2)特异性去甲肾上腺素再摄取抑制剂（盐酸托莫西汀，商品名：择思达）。AHDH发病机制可能因中枢儿茶酚胺类神经递质多巴胺（DA）和去甲肾上腺素（NA）代谢障碍造成的轻度脑功能缺陷。盐酸托莫西汀治疗小儿多动症的准确机制尚不清楚，目前认为本品的治疗作用与其他选择性抑制突触前膜泵对NA的再摄取效应有关，能增强NA的翻转效应，从而改善小儿多动症的症状，间接促进认识的完成及注意力的集中。口服剂量为每天0.5～1.2mg/kg。可早餐前或后一次性给药，也可以早晚分两次给药。不良反应主要有轻度的食欲减退，便秘、口干、恶心、失眠、心境不稳、眩晕、舒张压和心率增加等。部分患者出现攻击性、易激惹、嗜睡和呕吐。禁忌证为窄角型青光眼和正在服用或在14天内服用过单胺氧化酶抑制药如苯乙肼、苯环丙胺等的患者及对盐酸托莫西汀过敏者。用药需警惕肝损害。应嘱咐患者若有瘙痒、黄疸、尿色加深、右上腹痛及无法解释的流感样症状时需要联系医生。（3）三环类抗抑郁药：常用的有丙米嗪、去丙米嗪。丙米嗪可以提高ADHD儿童的注意力、减少冲动、也可以改善萎靡孩子的情绪。所以对伴有焦虑和抑郁ADHD儿童比较适宜。剂量自每日早晚各12.5mg开始，如疗效不显，则加至早晚各25mg，总量每日不超过50mg。丙米嗪的副作用有轻度激动、口干、嗜睡、头晕、便秘、震颤及肌肉抽动。去丙米嗪则对改善ADHD的注意力不集中、多动过度和增强自控能力有效，但副作用较多，有引起猝死的报道，故需在医生监测下使用。近来有报道使用其它新型的抗抑郁药-氟西汀、文拉法辛、安非他酮治疗伴有抑郁障碍的ADHD患儿取得一定疗效。（4）α-受体拮抗剂：一般使用可乐定，该药作用于蓝斑部位去甲肾上腺素能神经元前突触受体，可以减少ADHD儿童的攻击行为和突发性行为，但没有中枢兴奋剂效果明显，尤其适用于同时合并抽动-秽语综合症的ADHD儿童。有片剂和贴片两种剂型。片剂从每日0.05mg开始，以后逐渐缓慢加量至每日0.05mg～0.3mg。偶有降低血压、嗜睡、头痛和腹痛。使用皮肤贴片则应注意局部过敏反应。用药期间应注意监测血压。（5）其它早期有使用神经阻滞剂（抗精神病药物如氟哌定醇、氯丙嗪等）治疗ADHD的报道，发现破坏症状得以改善，但由于效果不如中枢兴奋剂，而且副作用大，故不推荐用于ADHD，只作为有其它合并症或用其它药物无效的ADHD儿童的备选药。近年来有报道使用利培酮治疗ADHD儿童，尤其是伴有抽动障碍者，取得一定疗效。对于4～5岁的儿童来说，药物并非完全禁忌。对有中重度功能失调的学龄前ADHD儿童，可考虑给予药物治疗。中重度功能失调是指：①症状至少持续9个月；②在家庭及其他场合均存在功能失调；③行为治疗效果欠佳。由于4～5岁儿童对药物的代谢率较低，因此应从小剂量开始，增加剂量幅度尽量要小，但最大剂量还没有得到充分研究。右旋安非他命是唯一被FDA批准用于治疗6岁以下儿童的药物，但它是基于经验证据基础之上的。大部分研究支持兴奋剂治疗学龄前ADHD儿童，其安全性和疗效均有中等程度的证据支持，但FDA未批准其用于学龄前儿童。因此，目前尚不推荐学龄前儿童使用右旋安非他命。对于被新诊断为ADHD的青少年，医生应开具没有滥用倾向的药物，如托莫西汀（择思达）、胍法辛缓释剂或可乐定缓释剂（非兴奋剂）或较少物质滥用倾向的兴奋剂，如二甲磺酸赖右苯丙胺、利他林贴剂或控释剂（专注达）。值得注意的是，药物不适用于治疗不符合DSM-IV中ADHD诊断标准的青少年。此外，还必须滴定ADHD药物的剂量，以达到最大疗效和最小副反应。最佳治疗剂量是指能够减少核心症状，使儿童几乎没有或没有ADHD症状。研究显示，超过70%的ADHD儿童或青少年使用一种恰当剂量的兴奋剂，能有效减少核心症状。因此，应推荐滴定药物到既能控制症状、同时又不至于引起药物副反应的最大剂量，而不是严格按照每公斤体重多少毫克的数值来滴定。特别需要说明的是，滴定需要几个月才能达到最佳效果，并应进行定期监测。2.非药物治疗（1）行为矫正：利用学习原理，在训练中合适行为出现时，就给予奖励，以求保持，并继续改进；如果有不恰当行为出现时，就加以漠视，或剥夺一些权利，以示惩罚。实施该法前应该先确定患儿的某些行为为“靶行为”，并将具体的操作方法告知孩子，取得孩子的合作。可通过使用阳性强化法强化好的“靶行为”，使用消退法或厌恶法消除不好的“靶行为”。一般采用奖罚结合的原则，如代币制、分数法和暂时隔离相结合。此类训练必须有家庭、学校和专业机构的共同参与，才能取得较好的效果和较持久的疗效。我们的临床实践证明药物治疗结合行为矫正要比单纯使用药物的疗效要好。（2）认知行为训练：通过采用问题解决策略、自我指导训练、合理情绪疗法和认知治疗方法，运用认知行为技术，训练ADHD儿童的自我控制、自我指导、多加思考和提高解决问题的能力。训练的目的在于使患儿养成“三思而后行”及在活动时养成“停停、看看、听听”的习惯，以达到自我调节。（3）疏泻疗法：让患儿将不满情绪或对事物、父母的不满全讲出来，然后与家长共同分析，对的加以肯定，错的加以指导矫正，使患儿心情舒畅，能同家长融洽相处和相互合作。并利用机会，让患儿多做户外活动，使部分旺盛的精力得到疏泻，再回到课室或做作业时就会安静很多。（4）父母和教师的咨询：几乎所有来诊的患儿家长都带有焦虑的情绪，有些教师也是如此。因此给予家长心理支持，帮助家长提高养育技能非常重要。如能争得教师的理解和共同参与，效果会更好。首先应帮助家长和教师认识ADHD是一种病，改变将患儿当成“坏孩子、没得救”的想法，告知家长和教师单纯的惩罚教育不但无效，甚至可起反作用。应多理解、多鼓励、多支持孩子，家长应采取一致的教养方法，可采用奖励为主结合温和的惩罚方式教育儿童。鼓励孩子参加有规则的活动，督促完成日常的学习任务，按时作息，保证充足的睡眠和合理营养。学校和家庭都要有始终如一的纪律要求。还可以组织小型的家长学习班，由医生讲解有关ADHD的知识和特殊的照管方法；帮助成立“家长联谊会”，相互交流育儿心得和经验，同时宣泄家长心中的郁闷，改正不良的教养态度和方法。（5）社交技能训练：大部分ADHD儿童存在社交技能不足，可通过指导、示范、录像反馈和角色扮演的方法，提高他们的社交技能，可采用集体治疗，也可采用个人治疗。（6）躯体训练项目：通过躯体训练项目，如拳击、柔道、举重、田径运动、游泳、健身、网球等，指导他们控制冲动和攻击行为，使他们听从指导，增强自信心、自尊心。有研究报道使用感觉统合训练方法治疗ADHD儿童，尤其是伴有运动技能障碍者效果较好。（7）其它：脑电生物反馈、饮食限制等。【出入院标准】原则上不需要住院治疗，定期心理或神经科门诊就诊。【谈话要点】1.多动性障碍又称注意缺陷多动性障碍（AttentionDeficitHyperactivityDisorder，ADHD），是指以注意力不集中、活动过度、情绪冲动、和学习困难为特征的破坏性行为障碍。1994年DSM-Ⅳ将其分为多动/注意缺陷混合型、注意缺陷为主型和多动/冲动为主型。2.ADHD仍主要依据临床诊断，所以必须综合病史、临床观察、躯体和神经系统检查、行为评定量表、心理测验和必要的实验室检查，同时参考儿童的年龄、性别因素考虑，才能得到一个准确的诊断。3.评估ADHD时，应及时评估其共患病，如情绪或行为障碍（如焦虑、抑郁、对立违抗和品行障碍）、发育状况（如学习和语言障碍或者其他神经发育障碍）、躯体状况（如抽动症、睡眠呼吸暂停）。对临床医生而言，明确共患病对形成整体治疗计划非常重要，或许某些共患病会改变ADHD的治疗策略。4.主要依据年龄段进行ADHD的治疗。对于学龄前儿童（4～5岁），应首选行为干预；如果行为干预效果不明显，且患儿存在中重度的功能障碍，应首选药物治疗。5.几乎所有来诊的患儿家长都带有焦虑的情绪，有些教师也是如此。因此给予家长心理支持，帮助家长提高养育技能非常重要。。6.大部分ADHD儿童存在社交技能不足，可通过指导、示范、录像反馈和角色扮演的方法，提高他们的社交技能，可采用集体治疗，也可采用个人治疗。7.预计的初诊费用在1000元左右，具体会根据不同病情患儿而有所不同。【随访指导】定期心理专科门诊就诊，告知家属和老师要重视正面的强化教育，改正不良的教养态度和方法，以理解、鼓励和教育为主，相互合作对患儿正确引导。1.复查时间和地点心理或神经专科门诊，周一～周日均可复查。2.出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗：（1）药源性的不良反应。（2）多动行为短期内急剧加重。紧急医疗咨询电话：81330671可以提供紧急医疗咨询和指导。3.健康宣教（1）掌握患者动态，防范各种意外（2）做好口腔护理，保证足够营养（3）加强皮肤护理，预防继发感染（4）调整睡眠障碍，改善不良情绪（5）及时心理疏导，树立治愈信心（6）重视用药安全，提高治疗效果（7）丰富疗养生活，培养良好习惯【疾病诊治途径】行为指导训练治疗药物治疗伴有共患病ADHDADHD评估（智力检测、注意力检测、行为评估、微量元素测查、情绪评估、脑电图及神经影像学检查等）神经专科进行疼痛、营养、康复需求评估家庭随访，宣教指导家长培训对症治疗共患病的治疗ADHD非ADHD预检分诊患儿来院就诊行为指导训练治疗药物治疗伴有共患病ADHDADHD评估（智力检测、注意力检测、行为评估、微量元素测查、情绪评估、脑电图及神经影像学检查等）神经专科进行疼痛、营养、康复需求评估家庭随访，宣教指导家长培训对症治疗共患病的治疗ADHD非ADHD预检分诊患儿来院就诊第三节抽动障碍【ICD编码】F95.9【定义】抽动障碍（TicDisorders，TD）是指以单一或多部位肌肉运动性抽动（motortics）和(或)发声性抽动（vocaltics）为特征的神经精神疾病，可伴有注意力缺陷多动综合征（ADHD）、学习困难（LD）、强迫障碍（OCD）等。该病多于儿童和青少年时期起病，以5-10岁最多见，病程不一，可为短暂性，也可为长期性，约1/3的患儿症状持续至成人。TD的发病近年有增多的趋势，患病率分别为短暂性TD（5%7%）、慢性TD（1%2%）及Tourette综合征（0.31.0%）。男性明显多于女性，男女之比为(35):1。【病因】病因和发病机制尚未明确，可能与遗传因素、免疫因素、生化代谢因素、器质性因素、社会心理因素（精神创伤和心理应激）、药源性因素等有关。【诊断要点】1.临床表现（1）抽动是指身体任何部位肌群出现不自主的、突发的、重复及快速的收缩动作；抽动是在运动功能正常的情况下发生，且非持久地存在；抽动可分为运动性抽动和发声性抽动。运动性抽动指累及头面部、颈肩、躯干、及四肢肌肉的抽动。表现为眨眼、皱眉、噘嘴、咬唇、张口、歪嘴、摇头、耸肩、扭颈、甩手、举臂、踢腿、收腹等；发声性抽动表现为干咳声、清嗓声、吸鼻声、犬吠声、尖叫声及秽语（说脏话或无故骂人）等。TD的症状通常从面部开始，逐渐发展到头、颈部肌肉，而后波及肩、躯干、及上下肢等大肌群的抽动，呈现出多种多样的运动性抽动和/或发声性抽动。抽动形式可以改变，能够从一种形式转变为另一种形式，在病程中可以不断有新的抽动形式出现。40%55%TD患儿于运动性抽动或发声性抽动之前表现为感觉性抽动，自诉身体局部有不适感，包括压迫感、痒感、痛感、热感、冷感或其他异样不适感。（2）共患病约半数TD患儿伴有1种或1种以上心理障碍，被称为共患病（comorbidity），包括注意缺陷多动障碍（ADHD）、学习困难（LD）、强迫障碍（OCD）、睡眠障碍（SD）、情绪障碍（ED）、自伤行为（SIB）、品行障碍、攻击行为等。其中共患ADHD最常见，其次是OCD。（3）临床分型:根据病程可分为短暂性抽动障碍、慢性抽动障碍（运动性或发声性）、抽动-秽语综合征（Tourette综合征，TS）及未分类的抽动障碍（TicdisorderNotOtherwiseSpecified,TD-NOS），各类型之间具有连续性，为同一疾病的不同临床亚型，但在病程长短及病情轻重不同。短暂性TD是最常见的一种类型，病情最轻，指有1种或多种运动性抽动和（或）发声性抽动，病程在1年之内。慢性TD指运动性抽动或发声性抽动，病程1年以上。TS是TD中病情相对较重的一型，既有运动性抽动，也兼有发声性抽动，但运动性抽动和发声性抽动并不一定同时出现，且病程在1年以上。短暂性TD可向慢性TD转化，而慢性TD也可向TS转化。至于不能归类的TD，被认为是属于未分类的TD（TD-NOS）,如18岁之后发病的TD。（4）抽动障碍诊断标准：目前尚无特异性诊断方法。TD诊断以临床现象学为主，采用临床描述性诊断方法，依据患儿抽动症状及相关伴随精神症状表现进行诊断。病史及体格检查：儿童及青少年起病，临床发作时有不自主、快速、重复、单一或多部位运动或发声性抽动等表现，具有重复性，持续数周至数月，甚至超过1年（慢性抽动障碍和抽动-秽语综合征），入睡后消失；神经系统检查无明显阳性体征；五官科检查排除器质性疾病。TD的诊断标准主要涉及三个诊断系统，包括ICD-10、DSM-IV-TR及CCMD-III。目前多倾向采用DSM-IV-TR中的诊断标准。辅助检查：主要用于明确病因、鉴别诊断。可行脑电图以排除肌阵挛性癫痫或简单部分性发作；进行红细胞沉降率、抗链球菌溶血素O检测，排除链球菌感染相关性儿童自身免疫性神经精神障碍；行铜兰蛋白检测除外肝豆状核变性；影像学检查、药物毒理学检测及代谢性疾病的筛查主要作为病因的鉴别诊断。【鉴别诊断】需与器质性病变如癫痫发作、锥体外系疾病、风湿性舞蹈症、肝豆状核病变、药物源性不自主抽动等相鉴别。【治疗】治疗包括一般治疗、心理行为治疗和药物治疗。1.一般治疗（1）护理：注意防止抽动时跌伤及肢体碰伤。（2）营养管理：对患者的营养状况进行初始评估，记录在病历中。有营养不良的风险，需营养科会诊，根据会诊意见采取的营养风险防治措施。（3）疼痛管理：由分诊护士对患者的疼痛情况进行初始评估。评估结果应及时报告医生，疼痛评分在4分以上的，应在1h内报告医生，医生查看病人后，联系麻醉医生会诊。未进行药物治疗及物理治疗的病人，疼痛评分为0分，每72h评估一次并记录；疼痛评分1-3分，每24h评估一次并记录；疼痛评分4-6分，至少每8小时评估一次并记录；疼痛评分≥6分，至少每1小时再评估并记录。对有疼痛主诉的患者随时评估。2.心理行为治疗：包括心理咨询干预、行为干预训练、生活起居调整等。治疗目标是改善抽动症状、社会功能及干预共患病，减少患儿的焦虑、抑郁情情，消除发作诱因（紧张疲劳、过度兴奋等）。对具有社会适应能力的轻症TD患儿，可考虑只进行心理行为治疗。3.药物治疗：治疗的目的主要是控制症状。对于影响到日常生活、学习或社交活动的中至重度TD患儿，单纯心理行为行为治疗不佳时，可加用药物治疗。（1）首选硫必利，副作用小，可有头昏、乏力、嗜睡、胃肠道反应等。推荐剂量510mg/(kg.d)，每日分23次口服，最大量不超过600mg/d；阿立哌唑，试用于治疗TD患儿，取得较好疗效，推荐剂量为5-20mg/d,每日分1次或2次，常见不良反应有恶心、呕吐、头痛、失眠、嗜睡、激惹及焦虑等；氟哌啶醇,开始剂量0.05mg/(kg.d),以后渐增至0.075mg/(kg.d),每日分2次或3次口服,副作用包括镇静、体重增加、抑郁、静坐不能、急性肌张力障碍、心电图改变等，需加服等量苯海索（安坦），以防止锥体外系不良反应。（2）中枢性α受体激动剂可乐定0.150.25mg/d，口服或贴剂治疗。同时改善伴发的注意力不集中及多动症状，疗效不及氟哌啶醇，但较安全。常见副作用有口干、一过性低血压、头晕、失眠等。（3）选择性单胺能拮抗剂如利培酮、奥氮平。（4）选择性5-HT再摄取抑制剂为新型抗抑郁药，如氟西汀、舍曲林、氟伏沙明等，与利培酮合用可产生协同作用，还可用于TD+OCD治疗。（5）其他：对于难治性抽动障碍也可选用氯硝西泮、丙戊酸、托吡酯等药物治疗。【出入院标准】原则上不需要住院治疗，定期心理或神经科门诊就诊。【会诊标准】1.抗链球菌溶血素O阳性，免疫科门诊就诊；2.合并感染者，内科门诊就诊。3.合并外伤者，外科门诊会诊。【谈话要点】1.抽动障碍是指以单一或多部位肌肉运动性抽动（motortics）和(或)发声性抽动（vocaltics）为特征的神经精神疾病，可伴有注意力缺陷多动综合征（ADHD）、学习困难（LD）、强迫障碍（OCD）等。多数在10岁前起病，病程不一。可为短暂性，也可为长期性，约1/3的病儿症状持续至成人。2.完善脑电图以排除肌阵挛性癫痫或简单部分性发作；红细胞沉降率、抗链球菌溶血素O检测，排除链球菌感染相关性儿童自身免疫性神经精神障碍；行铜兰蛋白检测除外肝豆状核病变；影像学检查、药物毒理学检测及代谢性疾病的筛查主要作为病因的鉴别诊断。3.治疗的目主要是控制症状。对于影响到日常生活、学习或社交活动的中至重度TD患儿，单纯心理行为行为治疗不佳时，可加用药物治疗。4.此次入院的预计费用。【出院指导】1.复查频率（1）出院2周回心理或神经科门诊复诊。（2）服药期间注意监测血压，定期复查肝功能、血常规。2.复查时间和地点心理或神经专科门诊，周一～周日均可复查。3.出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗：（1）药源性的不良反应，如锥体外系症状、急性肌张力不全、血压不稳定等；（2）抽动行为短期内急剧加重；紧急医疗咨询电话：81330671可以提供紧急医疗咨询和指导。4.健康宣教（1）掌握患者动态，防范各种意外（2）做好口腔护理，保证足够营养（3）加强皮肤护理，预防继发感染（4）调整睡眠障碍，改善不良情绪（5）及时心理疏导，树立治愈信心（6）重视用药安全，提高治疗效果（7）丰富疗养生活，培养良好习惯，【门诊标准流程】门诊门诊I级II级III级IV级专科评估分诊护士服务站分诊神经心理专科门诊门诊护理初评估2生命体征、疼痛、营养、康复、心理I级II级III级IV级问诊内容：①有无发声抽动②有无肌肉抽动门诊门诊I级II级III级IV级专科评估分诊护士服务站分诊神经心理专科门诊门诊护理初评估2生命体征、疼痛、营养、康复、心理I级II级III级IV级问诊内容：①有无发声抽动②有无肌肉抽动客服中心办理诊疗卡和挂号客服中心办理诊疗卡其他治疗：氯硝西泮、托吡酯心理行为治疗常规药物其他治疗：氯硝西泮、托吡酯心理行为治疗常规药物(硫必利)口服

第四节精神发育迟滞【ICD编码】F79.9【定义】精神发育迟滞又称智力低下，是发育时期内，智力功能明显低于同龄一般水平，同时对社会环境日常要求的适应能力有明显缺陷。【病因】由于当前医学水平所限，原因不明智力低下仍占有相当的比重。1.一般分为生物医学因素和社会心理文化因素两大类，包括：①感染、中毒②脑机械损伤、缺氧；③代谢，营养，内分泌；④脑肉眼病变；⑤先天脑畸形、综合征；⑥染色体畸变；⑦围产期其他因素；⑧伴发于精神病；⑨社会心理因素；⑩特殊感官缺陷及其他因素。2.按病因的作用时间可分三类：（1）出生前：包括遗传性疾病、早产儿、多发畸形、母亲妊娠史如母亲健康状况有无高血压、贫血、营养状况、心功能不全及前置胎盘、胎盘早剥、脐带脱垂、绕颈、宫内感染、药物史等。（2）围产期史：低体重、缺氧史、窒息史、产伤颅内出血史等。（3）出生后：脑炎、脑膜炎、脑病、惊厥后脑损伤、新生儿高胆红素血症、新生儿肺炎、败血症、社会文化落后、心理损伤等。【诊断要点】精神发育迟滞的诊断包括有三个内容：①智商（IQ）低下,IQ<70,低于人群均值2个标准差（不包括边缘智力）；②社会适应行为存在缺陷，低于社会所要求的标准；③智力低下和社会适应行为缺陷起病于18岁前（发育年龄内）。由于造成精神发育迟滞的原因很多，所以对其诊断应综合病史、体格检查、神经心理测量（智力及行为评价等）、实验检查、神经电生理检查、神经影像学检查等作出诊断，诊断过程应包括程序：1.诊断步骤和程序：（1）根据病人病史、一般体格检查、神经系统检查、精神检查、神经心理评估测量结果、初步拟诊。（2）选择性做有关血、尿、生化检查及其他辅助检查→排除或明确有关疾病，综合分析做出病因诊断。（3）视力检测，听力检测及其它器官功能检查评估。（4）观察、评估及进一步特殊检查→综合分析评价，判断障碍程度→制定康复治疗、教育培训方案。（5）定期评估疗效及检查。2.诊断方法：包括病史、体格检查、神经心理测量（智力及行为评价等）、实验检查、神经电生理检查、神经影像学检查等内容：（1）病史（包括生长发育史、现病史、过去史、母亲妊娠史、分娩史、疾病史、家族史等）;①生长发育史：包括运动、语言、应人、物能力等神经功能发育。何时出现发育变慢、停止，某种技能衰退或丧失。②现病史：发病年龄、症状表现、行为、性格、学习情况等。③过去史：既往中枢神经系统感染史、外伤、颅内出血、惊厥发作史等。④出生史及新生儿情况：出生时有无窒息（Apgar评分分数）、难产、剖宫产、产伤等。新生儿情况包括：足月或早产、体重、HIE、颅内出血病史、高胆红素血症、呼吸困难、颅内感染、有无哺乳困难等。⑤母妊娠史：包括流产、早产、TORCH等宫内感染（尤其是否发生在孕早期3月内）；X射线、工业污染、电子辐射、药物的影；妊娠期高血压、糖尿病、感染、外伤、大量失血史；孕母年龄、吸烟、乙醇癖、性病史、母亲严重营养不良、内分泌疾病、癫痫及慢性严重躯体疾病及用药情况；多胎、宫内窘迫、前置胎盘、胎盘早剥、胎盘功能不良等情况。⑥家族遗传史：是否近亲婚配，阳性家族性遗传病史;家族是否有脑性瘫痪、智力低下病人。⑦其他：家庭环境、养育方式、教育等，如自幼缺乏与成人对话机会；严重精神创伤或心理挫折，缺乏活动机会等。（2）体格检查一般检查：除一般常规全面体格检查，包括身高、体重、头围。注意面容、皮肤、毛发、气味、体态、掌指纹、肝脾情况，有助于先天遗传代谢性疾病的诊断。神经系统及感觉器官检查：注意病儿姿势、不自主运动、瘫痪及共济失调；肌张力、肌力、反射运动能力检查；婴幼儿原始反射检查；年长儿需做神经软体征检查；视力、听力情况。（3）实验室检查及特殊检查主要用于病因诊断，常用以下方法：①染色体检查：有助于发现先天遗传性疾病，如先天愚型、X脆性染色体。②生化测定（如血糖、有机酸、氨基酸测定）、内分泌学检查和遗传代谢性疾病检查，可用以下在程序：怀疑代谢性疾病→先做尿液生化筛查→发现阳性结果→进一步做血液生化或酶活性测定等确诊。③神经影像学检查：头颅X线，B超或CT、MR检查可有异常发现。例如，脑发育不良、脑软化灶、脑萎缩，钙化灶，空洞等。④神经电生理学检查：脑电图、BAEP等。有异常表现者，在3~6个月后复查。⑤TCD等检查有助发现颅内血流动力学异常。⑥有运动障碍者，还需作运动功能测评。运动功能评价顺序如下：神经系统检查和神经发育学评价→运动发育的测定→运动姿势的评价→肌张力、肌力测定、ROM测定→挛缩变形检查→ADL评价⑦其他：三大常规检查、血常规生化检查，怀疑宫内TORCH感染者,做母亲及病儿TORCH感染常规检查。血液微量元素测定，排除如锌、铁等微量元素缺乏引起的精神发育迟滞。（4）神经心理测量神经心理测量主要包括智能发育、智商及社会适应能力评价、精神、行为评估等。=1\*GB3①智能发育评价：常用有,Gesell发育量表，适合4周~3岁婴幼儿；Bayley婴儿发育量表，适合2~30月婴幼儿。=2\*GB3②智商测定：常用《韦氏智力量表》系列，包括《韦氏学龄前和学龄初期智力量表》，适合4岁~6岁半小儿;《韦氏儿童智力量表》，适合6岁~16岁儿童。=3\*GB3③社会适应能力评价主要采用二种量表：《儿童适应行为评定量表》，适合3~12岁儿童，该量表测查的适应行为较为全面，能较好的鉴别智力低下儿童。《婴儿—初中学生社会生活能力量表》，适合6月~15岁儿童。量表包括独立生活能力、运动能力、作业、交往、参加集体活动、自我管理六个领域，用于评定儿童社会生活能力。简便易行，协助智力低下诊断。适用于大面积智力低下流行病学调查。（5）精神、行为评价：除生长发育、智商、社会适应行为评价外，根据不同情况选择评价方法和工具。如：对注意缺陷多动障碍（ADHD）者，作注意力评估和测试、Conners父母问卷及教师量表、Achenbach儿童行为量表等。3.精神发育迟滞的分类（1）按ICD-10标准，根据智力（IQ）水平（不论何种病因），精神发育迟滞可分为5级：边缘智力：IQ70~85；轻度精神发育迟滞：IQ50~69；中度精神发育迟滞：IQ35~49；重度精神发育迟滞：IQ20~34；⑤极重度精神发育迟滞：IQ＜20（2）根据社会适应行为能力分类：适应行为主要表现在社会适应、成熟和学习能力等方面，精神发育迟滞除智力低下外，还伴有社会适应行为的不足。根据智力低下的水平和社会适应能力缺损程度分为四级：①轻度：智商为50~70（占80~85%），早期不易被发现，在婴幼儿期可能有语言发育迟缓，较复杂语言表达能力困难以及运动功能发育较迟。除复杂动作协调困难外，其躯体和神经系统发育无明显异常迹象。多在幼儿园或入学后发现有学习困难，在学龄期可发现逐渐出现学习困难，勉强可达小学毕业水平。语言发育虽稍落后，但社交用语尚可，个人生活尚能自理，成年后具有低水平的适应职业、社交能力及社会能力，但对环境变化缺乏应付能力。可从事简单的劳动和技术性操作。在计算，读写，应用抽象思维方面有困难，缺乏灵活性和常依赖别人。在性格特点方面，主要有2种，即稳定型、（安定型）和不稳定型（兴奋型）。②中度：智商为35~49（占10~20%），在婴幼儿期的语言和运动功能发育明显落后；在学龄前期学习能力低下，可学会说话，可进行较简单的语言表达，不能表达较复杂的内容。多与明显小于同龄的儿童玩耍。学习能力差，很少能升到三年级。生活自理困难，需别人的监护，部分伴有躯体发育缺陷和神经系统异常特征。反复训练可从事简单非技术性工作。③重度：智商为20~34（占10%以内），在生后3~6个月发现精神运动发育明显落后，可有躯体先天畸形和神经系统异常（脑瘫、癫痫等），运动和语言能力差，呈愚蠢面容。学习困难，理解能力差。成年后仅能学会说简单语句，不能生活自理，无社会行为能力。④极重度：智商在20以下，出生时即有明显的躯体畸形和神经系统异常，完全无语言表达能力，不能识别亲人，一般不能学会走路和说话，理解能力差，缺乏生活自理能力，生活完全需要他人照顾和完全依赖别人。4.精神发育迟滞伴随躯体体征及神经系统症状精神发育迟滞病儿除有智力低下和社会适应不良外，中度、重度、极重度者还往往伴有躯体异常表现或体征，常见有以下表现：（1）生长发育迟缓或体格发育落后：身高、头围、体重等较同龄儿标准值低二个标准差。（2）面部特征：例如，伸舌样痴呆，先天愚型面容，特殊面容。（3）皮肤和毛发异常，毛发枯黄、皮肤白皙、咖啡色斑、皮肤脱色斑。（4）头颅骨形态异常：例如，小头畸形。（5）身体异常气味：例如，尿味、霉味等。（6）运动发育落后或肢体运动障碍：例如，交叉步态。（7）先天性畸形：如耳廓畸形，眼裂，唇腭裂，指趾和关节畸形。（8）感觉器官障碍：视力及听力障碍。（9）语言发育延迟或障碍（应除外听力障碍）。（10）癫痫、学习困难（需与其他原因引起的学习困难区别）。一些先天性，遗传性疾病常有其特征性的躯体体征表现见表1：表8=1常见先天性，遗传性疾病特征性的躯体体征体征内容特殊体征病因诊断意义耳耳廓缺如，小样或低位耳聋先天愚型，常染色13及18三体综合症，常染色体5短臂部分缺失症、先天性风疹综合症，核黄疸口腔唇裂与腭裂伸舌出牙迟缓牙冠变形釉质发育不良常染色体13—三体综合症先天愚型婴儿甲状腺功能低下症或其他先天性脑缺陷出生时及出生后脑损伤核黄疸肝或脾肝大或肝脾肿大半乳糖血症，尼曼—匹克氏病和高雪氏病，新生儿巨细胞包涵体病，弓形虫病，粘多糖病睾丸青春期睾丸发育不良性染色体异常，如XXY综合症，LAWRENCE—MAN—BIEDL综合症。心血管先天性心血畸形先天愚型，先天性风疹综合症脊柱高位脊柱后突粘多糖病躯体高度矮小甲状腺功能减低和粘多糖病尿味屎、尿味或霉味枫糖味啤酒花（酵母样）味脚汗味苯丙酮酸尿症的特点蛋氨酸吸收不良异戊酸血症皮肤干、凉、斑纹白、湿疹脂肪疣面部皮脂腺瘤面颊部血管瘤面部潮红婴儿甲状腺功能减低症苯丙酮酸尿症结节性脑硬化神经纤维瘤病脑三叉神经血管瘤同型胱氨酸尿症毛发细发粗糙发浅色发同型胱氨酸尿症婴儿甲状腺功能减低症苯丙酮酸尿症头颅大头小头多种脑积水，巨脑畸形常染色体5—短臂部分缺失症原发性小头症先天性风疹综合症颅骨缝过早骨化面容面容圆、鼻梁矮平、脸容宽、丑陋难看眼距宽、鼻梁塌，舌伸于口外眼距过宽先天愚型粘多糖病常染色体5—短臂部分缺失症及先天愚型眼巩膜蓝色眼角向上外斜及眼裂小角膜混浊白内障白内障和脉络网膜炎晶体半脱位眼底黄斑部樱红点视神经萎缩苯丙酮酸尿症先天愚型粘多糖病半乳糖血症，同型胱氨酸尿症先天风疹综合症先天巨细胞包涵体病同型胱氨酸尿症尼曼—匹克氏病及婴儿家族性黑朦性痴呆脑畸形4.精神发育迟滞的主要心理特征精神发育迟滞病儿主要有以下的心理特点：（1）性格方面的特点：多数弱智儿童的性格常常表现出某种极端性，过度内向，孤僻，沉默不语或外向，活动过多、易兴奋和激惹。弱智儿童的大脑神经常有惰性，心理上缺乏主动需要、追求和期待,缺乏兴趣,学习和生活没有明确的目标。（2）在感知觉方面的特点：感觉器官的感受能力弱,例如、不能区别较复杂的颜色和形态、不易辨别不同频率的声音。味觉的区别方面也有缺陷。主动感知觉能力薄弱，感知范围狭窄，感知速度缓慢，感知信息容量少。感知事物区分能力弱。除对事物和物体的感知能力差外，对人表情的认识发展也落后。弱智儿童由于感情发展和分化晚，难于对别人的表情产生体验。不会细致地观察别人的表情，所以他们对环境、情景的认识和理解困难，难于把握整体情景和氛围，出现适应不良。（3）记忆方面的特点：记忆缺陷也是弱智儿童的主要缺陷之一。表现为记忆范围狭窄而且容量小，记忆的内容不全。记忆的目的性差，选择功能弱。有意记忆和无意记忆能力弱。在记忆的联想功能方面也薄弱。不善于从联系和关系中去识记、回忆和追忆。（4）思维方面的特点：思维发展落后、肤浅和迟缓，思维固定、固执和缺乏积极性。概念的理解困难，概括能力差。不善于区分事物的现象和本质及其关系。思维发展的落后通过感知、注意、记忆、个性、情感等表现出来的。由于弱智儿童较多的语言缺陷，如发音不清和障碍、词语贫乏、词不达意等，直接影响到他们的思维能力和方法;而书写语言障碍又直接影响着其思维向更高水平的发展。（5）非智力因素方面：表现为心理需求水平低、活动动机层次低、目的不明确、兴趣爱好狭窄或无、情感淡漠、意志薄弱等。（6）情感方面的特点：表现为情绪、情感发生晚、分化发展迟。弱智儿童的情绪、情感不稳定。很少出现复杂的情绪。如道德感、责任感和义务。对情绪、情感的调节、控制能力薄弱。（7）病儿还常有歪嘴、咬手指、焦虑、恐惧、好攻击，异食癖等表现。5.精神发育迟滞的早期表现：精神发育迟滞常会在婴儿早期表现出来，下述是精神发育迟滞可能的早期表现：①超过4月龄还未出现微笑，不注意别人说话，伴有运动发育落后。②视觉功能发育不良，超过3月龄还不注视周围，常被误诊为盲。③超过2月龄对声音缺乏反应，又常被误诊为耳聋。④吞咽和咀嚼能力差，以致喂养困难，当给固体食物时，出现吞咽障碍并可引起呕吐。⑤6个月后,注视手的动作持续存在。⑥1岁后扶走时双腿呈剪刀样步态（也常是脑性瘫痪的表现）。⑦用口的动作持续存在，有时到1岁半后还常将积木等玩具放进口中。⑧1岁半后还常乱扔东西,没兴趣玩玩具。⑨1岁半后还淌口水。⑩在清醒时，智力低下的孩子可见磨牙动作，这是正常孩子所没有的。eq\o\ac(○,11)需反复或持续刺激后才能引起啼哭、有时哭声无力。经常发喉音、哭声尖锐或呈尖叫。哭声无正常的音调变化。eq\o\ac(○,12)缺乏兴趣及精神不集中是两个很重要的特点。缺乏兴趣表现在对周围事物无兴趣，对玩具兴趣也很短暂，反应迟钝。eq\o\ac(○,13)智力低下儿童在婴儿期常表现为多睡和无目的的多动。如发现有上述情况者，需要向小儿神经专科、发育专科咨询和进行定期智能评估检查。5.鉴别诊断（1）粘多糖代谢障碍大多在周岁左右发病，呈进行性，累及多个系统，除智能障碍外，还表现体格发育障碍、眼部病变。行尿液粘多糖检测可鉴别。（2）先天性甲状腺功能低下症大多在生后3-6个月时出现智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下，可呈典型特殊面容和体态，行甲功可诊断鉴别。（3）儿童精神分裂症本病对智力无明显影响，大多数并无真正的智力低下。主要是精神活动的异常。临床主要表现为感知觉的障碍（幻想、幻觉常见），思维、情感障碍，性格异常等。但可有学习成绩差、对周围环境接触及适应不良，因导致学习困难，易误认为是精神发育迟滞。【治疗】一般而言，精神发育迟滞在婴幼儿期采用病因治疗和早期干预治疗的效果较好，而3岁后的治疗极为困难。常采用以下临床治疗和康复治疗方法：1.教育康复和训