儿童保健：新生儿疾病筛查

新生儿期保健新生儿常规保健措施疾病筛查什么是新生儿疾病筛查？是指在新生儿早期通过快速敏感的检测方法，对危及儿童生命，影响生长发育、导致智力低下的一些先天性遗传性疾病进行群体筛查。目的在于早诊断早治疗，防治儿童智力低下。为什么要进行新生儿疾病筛查?新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。新生儿疾病筛查包含的项目遗传代谢病-一・苯丙酮尿症(PKU)先天性甲状腺功能减低症(CH).葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)一・先天性肾上腺皮质增生症(CAH)听力障碍苯丙酮尿症（PKU

）是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。PKU临床表现。新生儿期无临床症状，3

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4个月后逐渐岀现头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡；©尿液、汗液“鼠臭味”；。随着年龄增长,智能发育落后明显；©小头畸形、婴儿痉挛症或点头样抽搐,可岀现行为、性格、神经认知等异常，如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等；。易被误诊为脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病，需要依靠生化分析进行病因诊断。PKU等儿：囲片主焉于隣先天性甲状腺功能减低症（CH

）是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲差、便秘等症状;有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长的重视。♦数月后孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD

)G6PD缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一。认识“章豆病〃一世界上最常见的遗传疾病磷酸脫氫

(G6PD)基因位于X染色体上正常的红细胞G6PD用以维持还原型谷胱甘肽(GSH)还原状态，避免红细胞受到过氧化物的损害。G6PD^^t,纟询胞易受到过氧化损伤，从

而破裂导致溶血，大量破裂引发溶血性贫血。异常的红细胞G6PD临床表现轻重程度不同，在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。重者可引起肝、肾或心功能衰竭，甚至死亡。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）肾上腺R

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O假两性畸形原发性闭经无乳房发育CAH是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。CAH临床表现不同程度的肾上腺皮质功能减退性腺发育异常伴或不伴水盐代谢紊乱与高血压以糖和盐皮质激素替代治疗为主，疗效和预后取决于酶缺陷的程度、就诊的早晚及开始治疗的早晚患者的依从性,能否坚持服药和定期随诊等。遗传代谢病筛查方法采血部位:足跟内外侧缘。采血方法：按摩足跟，使局部充血，用75%酒精棉球局部消毒（严禁使用碘酒、碘伏消毒）；待干燥或用无菌干棉球擦干后，将局部皮肤绷紧。2.散热釆血部位3~5

分钟3.消毒并拭干釆血部位遗传代谢病筛查方法用一次性采血针刺入皮肤2-3哑，使血液自行流出；擦去第一滴血，再次流出呈一大滴后，用采血卡片上的滤纸轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中；轻轻压挤足跟，使血液不间断地吸入滤纸内，使血斑直径大于8mm,并渗透滤纸两面，两面的直径相同。严禁分别从两面采血。如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围向伤口推压，切忌在局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。4,针刺釆血

5.单面轻压浊紙拭去第一滴血取血温透点样环6.核釆样单要求连续取血采血III注意事项1

.按无菌操作常规进行采血操作；消毒酒精未干不要进针采血；采血时避免过度挤压造成血液被组织液稀释,同一滤纸部位不得重复滴血和两面滴血，已凝固的血样不能用于制备血斑标本。听力障碍〃我国新生儿听力障碍的发病率为千分之三左右。〃听力障碍不仅会影响听觉，久而久之还会形成沟通障碍，甚至影响孩子的心理发育。成为社会沉重的负担，影响社会经济发展。听力筛查的意义现代科学技术已经可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断，如能对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6个月内进行科学干预和康复训练，绝大多数可以回归主流社会。听力筛查的方法出生48小时后,采用无创式耳声发射仪进行检查,对宝宝无任何损伤。如结果未通过，1个月后应带宝宝进行复查。听力筛查的条件消毒问题：为了预防交叉感染，在测试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时，如果没有可疑感染，两耳可以用同一耳塞。在不同婴儿测试之间，探头头部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消毒。检查结果的处理凡筛查结果阳性者,］周后重复筛查1次；若2-3次筛查仍为阳性，应进行相应的实验室检查。疾病确诊后应立即治