高三生物一轮复习第15讲伴性遗传和人类遗传病

第五单元遗传的基本规律必修二第15讲伴性遗传和人类遗传病【课标要求】

1.概述性染色体的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病的监测和预防。3.实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。考点一基因在染色体上1．萨顿的假说类比推理考向1结合基因在染色体上的假说，考查生命观念1．(2022·湖北宜昌)遗传的染色体学说提出的依据是基因和染色体的行为存在明显的“平行”关系。下列不属于所依据的“平行”关系的是(

)A．基因和染色体，在体细胞中都成对存在，在配子中都只有成对中的一个B．在形成配子时，某些非等位基因之间、非同源染色体之间都能自由组合C．作为遗传物质的DNA，都分布在染色体上D．在配子形成和受精过程中，基因和染色体都有一定的独立性和完整性答案：C

我不相信孟德尔，更难以相信萨顿毫无事实根据的臆测！我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。

类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。二、基因位于染色体上的证据(1)选材原因：果蝇具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。（P28）2．基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验(假说—演绎法)(1)实验过程。假设1：假设2：假设3：1．摩尔根提出假说与演绎推理的拓展(1)提出假说，进行解释。假说假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有实验一图解假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有实验二图解结果上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象(2)演绎推理，验证假说。摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。根据上述假说1和假说2绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。假说假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有图解白眼雌果蝇

红眼雄果蝇

XwXw

×

XWY↓

XWXw

XwY红眼雌果蝇

白眼雄果蝇白眼雌果蝇

红眼雄果蝇

XwXw

×

XWYW↓

XWXw

XwYW红眼雌果蝇

红眼雄果蝇5.得出结论摩尔根通过实验观察，把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来，最终确定了基因在染色体上的结论。

从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。二、基因位于染色体上的证据(4)实验验证，得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。(5)基因与染色体的关系：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。2.蜜蜂的生殖方式及亲代蜜蜂基因型的推断蜜蜂中，雌蜂是由雌雄配子结合的受精卵发育而成的个体，称为配子生殖；雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育而来的，称为孤雌生殖。如一对蜜蜂所产生子代雌蜂基因型是AADD、AADd、AaDD、AaDd，子代雄蜂基因型是AD、Ad、aD、ad，则这对亲代蜜蜂的基因型是AaDd和AD。答案：A考点二伴性遗传及其应用2．性染色体的类型及传递特点(1)性别决定。染色体组成XY型性别决定ZW型性别决定雄性的染色体组成常染色体＋XY常染色体＋ZZ雌性的染色体组成常染色体＋XX常染色体＋ZW雄配子的染色体组成(常染色体＋X)∶(常染色体＋Y)＝1∶1常染色体＋Z雌配子染色体组成常染色体＋X(常染色体＋Z)∶(常染色体＋W)＝1∶1生物实例人及大部分动物、菠菜、大麻等鳞翅目昆虫、鸟类1．关于生物性别与性染色体(1)如下生物无性染色体。①所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。②虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。③虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于染色体类型，而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁（染色体组数目）等。(2)性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因位于Y染色体上。此外，性染色体存在于体细胞中，并非只存在于生殖细胞中。1、伴性遗传：基因位于性染色体上，遗传上总是和性别相关联的现象。2、伴性遗传的类型及特点类型伴Y遗传

伴X染色体隐性遗传

伴X染色体显性遗传特点图解举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素D佝偻病患者全为男性,代代相传男患者多于女患者;交叉遗传;隔代遗传;女病父子病女患者多于男患者;交叉遗传;连续遗传;男病母女病

遗传方式的判断（口诀）默写无中生有为隐性，隐性遗传找女病，父子有正非伴性。有中生无为显性，显性遗传找男病，母女有正非伴性。(1)伴Y遗传(2)最可能伴X隐性遗传(3)常染色体隐性遗传(4)最可能伴X显性遗传(5)常染色体显性遗传(6)最可能伴X显性遗传1．(2022·广东韶关)下图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种单基因遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传病。以下判断正确的是(

)5．伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育。婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常抗维生素D佝偻病男性×女性正常生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。提醒：应用一次杂交实验，根据子代性状表现判断性别时，选择亲本应遵循“同隐异显”的原则，即XbXb与XBY或ZbZb与ZBW。(2)根据性状推断性别，指导生产实践。已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本：

。选择非芦花雄鸡(ZbZb)和

芦花雌鸡(ZBW)杂交3．(2022·全国乙卷)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(

)A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别答案：C高考真题3．伴性遗传中的致死问题(1)配子致死型。如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死。(2)个体致死型。如X染色体上隐性基因使雄性个体致死。补充.（2019·全国卷Ⅰ）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是（）A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子C4．性染色体相关“缺失”下的遗传分析(1)部分基因缺失：可用0代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAX0×XAY→XAXA、XAY、X0XA、X0Y。(2)染色体缺失：可用0代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XA0×XAY→XAXA、XAY、0XA、0Y。补充．(分裂异常)已知含一条X染色体的果蝇(XY、XO)为雄性，含两条X染色体的果蝇(XX，XXY)为雌性，含三条X染色体或无X染色体的果蝇胚胎致死。将白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交，后代中偶尔发现一只白眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇，出现这种现象的原因是母本产生配子时两条X染色体未分离。以下分析错误的是()A．子代白眼雌果蝇的体细胞中最多含4条X染色体B．母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中C．与异常卵细胞同时产生的3个极体中染色体数目都不正常D．子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体C6．人类基因组计划(1)内容。人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)不同生物的基因组测序。生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体3．(2022·深圳市)基因A和a存在于X染色体上。在一个遗传平衡群体中，雌性个体数量和雄性个体数量相当。(1)自然界中，X染色体上的A/a这对基因共组成____________种基因型。在一个遗传平衡群体中，若雌性群体中A基因频率为p，自由交配的下一代中，XaXa个体占的比例为__________。(2)果蝇灰体和黄体由X染色体上的基因(H/h)控制，现有灰体和黄体雌雄果蝇，雌性都为纯合子，某同学欲判断灰体和黄体的显隐性，选用双亲中的这些相对性状进行杂交实验。①如果F1群体只有一种表现型，则__________________为显性性状，亲本组合是__________(基因型)。②如果F1群体中，雌性全部表现黄体，雄性全部表现灰体，则__________为显性性状。F1黄体与灰体果蝇的比例为________。考点三人类遗传病1．人类遗传病(1)概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)人类常见遗传病的类型、特点及举例。遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等；②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰状细胞贫血续上表单基因遗传病伴X染色体显性①患者女性多于男性；②连续遗传；③男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性多于女性；②有隔代遗传现象；③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21­三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良2.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤。(4)产前诊断。①时间：胎儿出生前。②检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。③目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(5)基因检测与基因治疗。①基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。②基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。提醒：几种人类遗传病检测手段的应用。①B超是在个体水平上的检查，可以检查胎儿的外观和性别。②基因检测是在分子水平上的检查，可以检测基因异常病。③羊水检查和绒毛细胞检查都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。(3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较。项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型4．基因检测的原理基因检测也称基因探针技术，即在DNA水平上检测分析某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，检测标本上的遗传信息。这些已知的经过标记的探针能够在待测样品中找到互补链，并与之结合(杂交)在一起，找不到互补链的DNA探针则可以被洗脱。这样通过对遗留在样品中的标记过的DNA探针进行基因分析，就能诊断出病人的患病情况。1．(2022·山东威海)苯丙酮尿症是一种人类遗传病，正常人群中每70人中有1人是该致病基因的携带者，未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。产前诊断可检测和预防遗传病的发生。下图是某患者的家族系谱图，下列有关说法不正确的是(

)考向2结合遗传病的概率计算，考查科学思维2．(2022·福建厦门)图1表示甲、乙两种单基因遗传病的家系，图2表示部分成员乙病相关基因的电泳条带。据图分析，下列推断错误的是(

)选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症伴X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断1.(2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(见下图)。下列叙述错误的是(

)2．(2022·湖北卷)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是(

)4．(2022·山东卷)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如下图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是__________________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ­1与Ⅲ­2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是________。X、Y染色体的结构分析Y非同源区段XY同源区段X非同源区段♀♂XYA、XYaXAYA、XAYaXaYA、XaYaXAY、XaYXAXA、XAXaXaXaXAXA、XAXaXaXaAaBAabaabAAB×♀♂aabAAB×♂♀可设置正反交两组实验，如果结果不相同（与性别无关）可以首先考虑基因位于细胞质的DNA上；如果结果相同，可以考虑基因位于细胞核的DNA上。微专题7基因位置的判断及其遗传实验设计方法题型1探究基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上1．未知性状的显隐性，且亲本均为纯合子时——正交和反交2．已知性状的显隐性，可通过一次杂交实验进行判断:选择同隐异显个体杂交,

若在常染色体上

若在X染色体上P:aa(♀)×AA(♂)

P:XaXa×XAY

↓↓F1:Aa(全为显性)

F1:XAXaXaY

(♀为显性,♂为隐性)

1．(2022·广东六校联盟联考)已知某植物的红叶(A)与绿叶(a)、高茎(B)与矮茎(b)两对相对性状各由一对等位基因控制，但不确定两对等位基因在染色体上的位置。研究人员甲和乙分别进行以下杂交实验∶红叶高茎与绿叶矮茎杂交，红叶矮茎与绿叶高茎杂交。结果F1不论雌性还是雄性均为红叶高茎∶红叶矮茎∶绿叶高茎∶绿叶矮茎＝1∶1∶1∶1。请回答以下问题(不考虑交叉互换)：(3)为了进一步确定两对等位基因的位置，现将F1中红叶高茎随机交配，然后观察并分析F2中___________________________

_____。(注意：不统计数目)预测实验结果：①若__________________________________________________________________________________________________________________________________________，则等位基因A/a和B/b均位于常染色体上；②若__________________________________________________________________________________________________________________________________________，则等位基因A/a位于常染色体，B/b位于X染色体上；③若__________________________________________________________________________________________________________________________________________，则等位基因A/a位于X染色体，B/b位于常染色体上。红叶和绿叶的性别、高茎和矮茎的性别红叶和绿叶，高茎和矮茎均既有雄性也有雌性红叶和绿叶既有雄性也有雌性，高茎既有雄性也有雌性，矮茎只有雄性红叶既有雄性也有雌性，绿叶只有雄性，高茎和矮茎既有雄性也有雌性题型2探究基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上1．利用杂交组合，观察分析F1表型在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。分析如下：①若子代中雌(或雄)性个体全表现显性性状，雄(或雌)性个体全表现隐性性状⇩

位于X、Y染色体的同源区段上②若子代雌雄个体中既有显性性状又有隐性性状⇩位于常染色体上2．观察F2的性状表现来判断在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的性状表现来判断：隐性雌×显性雄(纯合)↓F1(均表现显性性状)F1♀×F1♂↓F2①若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现，且分离比均为3∶1⇩位于常染色体上②若F2雄性个体全表现显性性状，雌性个体中既有显性性状又有隐性性状⇩位于X、Y染色体的同源区段上1．已知果蝇红眼(A)和白眼(a)由位于X染色体上Ⅰ区段(与Y染色体非同源区段)上的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)由X和Y染色体上Ⅱ区段(同源区段)上一对等位基因控制，且突变型都是隐性性状。下列分析正确的是(

)A．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛B．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼C．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛D．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼答案：C2．(2022·广东高三期中)某雌雄异株植物(性别决定方式为XY型)的花色有黄色、白色和橙红色三种，由A、a(在常染色体上)和B、b两对等位基因共同控制，已知无A基因时植株开白花。下表为两组杂交实验的结果。请分析回答。组别亲本F1F2母本父本甲黄花1白花1橙红花黄花∶白花∶橙红花＝3∶4∶9乙黄花2白花2橙红花黄花∶白花∶橙红花＝1∶4∶3(1)该种植物花色有不同的表现类型，这些表现类型在遗传学上互称为__________，根据表中______组实验结果，可推知花色的遗传遵循____________________定律。(2)研究得知，乙组F1中A、a基因所在的染色体存在片段缺失，含有缺失染色体的某性别的配子致死，据此推测，乙组F1发生染色体缺失的是______(填“A”或“a”)基因所在的染色体。(3)根据甲组数据，有同学提出B、b这对基因不在常染色体上，而是在X、Y染色体的同源区段，这位同学还需要统计甲组的______________________，若________________________，则表明B、b这对基因在X、Y染色体的同源区段。答案：(1)相对性状甲分离、自由组合(或只答自由组合)

(2)A

(3)F2中黄花(或橙红花)个体的雌雄比例(F2中各花色个体的雌雄比例)黄花都为雌性(或橙红花中雌雄比例为1∶2)题型3探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上1．果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是(

)组合实验结果杂交组合1P刚毛(♀)×截毛(♂)→F1全部刚毛杂交组合2P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1刚毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1杂交组合3P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1截毛(♀)∶刚毛(♂)＝1∶1A．X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B．通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性C．通过杂交组合2可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上D．通过杂交组合3可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上答案：C2．(2022·山东青岛)果蝇(2n＝8)是常用的遗传学实验材料。如图为果蝇性染色体结构简图，果蝇的刚毛对截毛为显性，相关基因用B、b表示，已知该对等位基因位于性染色体上。请分析回答