医学遗传学试卷

一、 名词解释：1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在,一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相似，并在减数分裂前期互相配对的染色体。2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到体现的基因，称为显性基因3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引发的疾病。5. 迟发性遗传病：普通在成年或中年后来才发病的遗传病。6.遗传早现：遗传病的发病年纪逐代提前。7. 染色体病：由染色体数目异常或者构造异常引发的疾病。染色体病普通伴有程度不同的智力低下和发育畸形。8. 单基因病：由单个基因突变引发的疾病。9. 遗传异质性：是指体现型一致的个体或同种疾病临床体现相似，但可能含有不同的基因型。10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一种被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或含有某种信息的组员。11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子构造或合成的量的异常，直接引发机体功效障碍的一类疾病，其发生的因素是由基因突变造成非酶蛋白分子的缺点。12. 先天性代谢缺点：先天性代谢缺点是由于编码酶蛋白的构造基因发生突变而带来酶蛋白的构造异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引发的先天性代谢紊乱。13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的互相易位。14.嵌合体:含有两种或以上不同细胞的个体。15.动态突变：基因组内某些简朴串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的变化。16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生变化，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的变化，这种现象被称为移码突变。17.遗传度：一种人与否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。18.单拷贝次序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一种或几个拷贝，涉及大多数编码蛋白质的基因。19.单核苷酸多态性：重要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引发的DNA序列多态性。20.肿瘤克制基因：它们的正常的功效是克制细胞的生长和增进细胞分化。21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭组员患病状况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的多个问题。22.基因治疗(GeneTherapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或赔偿由于基因缺点和异常所引发的疾病。从广义上讲，基因治疗还能够涉及全部在DNA水平上的治疗方法和技术(化学药品，反义技术等)。22.直接基因诊疗:直接检查致病基因本身的异常，它合用基因异常的已知疾病。二、填空题1..根据遗传物质变化是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为_____________和_______________。基因病又可分为_______________和_______________，其中_______________病种类较多，而_______________发病率较高。答：染色体病和基因病。单基因病和多基因病，单基因病，多基因病2.细胞遗传学办法可对染色体病做出诊疗，而生物化学或分子生物学的办法合用于_______________的诊疗。答：基因病3.有50%的自发流产与______________有关。答：染色体异常4. 某男为染色体平衡易位携带者，婚后其妻因重复发生流产而不育，因素是其______________的概率较大。答：精子中的遗传物质发生不平衡。5.遗传病与______________和______________现有关联又有区别。答：先天性疾病和家族性疾病6.从先证者入手，追溯调查其全部家族组员的数目、亲属关系及其遗传病（或性状）的分布资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解称为_____________。答：系谱7.成骨不全的遗传方式是_____________。答：常染色体显性遗传8.多数先天性聋哑的遗传方式是_____________，且该病含有高度的_____________。答：常染色体隐性遗传，遗传异质性9.在多步致癌学说中既涉及有_____________也有_____________。答：癌基因的激活，肿瘤克制基因的失活。10.癌基因的激活方式有_____________、_____________和_____________。答：癌基因突变激活、染色体易位激活和癌基因扩增。11.生殖细胞的突变率比体细胞_____________。答：高12.没有变化氨基酸序列的密码子的突变叫_____________。答：同义突变13.下图是HD的一种系谱，根据所给的数据，HD在这个家系的特点有：_____________、_____________、_____________、_____________和_____________。答：三核苷酸重复序列异常扩增，动态突变、常染色体显性遗传方式、遗传早现和基因组印记。14.高度重复序列可分为_____________和_____________。答：卫星DNA和反向重复序列。15.基因诊疗可分为_____________和_____________。答：直接基因诊疗和间接基因诊疗16.多基因遗传病的发病风险与_____________亲密有关；答：遗传度17.基因治疗的方略有_____________、_____________、_____________、_____________和_____________。答：基因替代、基因修复、基因添加、重新开放已关闭的基因和基因克制（或失活）18.按被转移的受体细胞分类，基因治疗可分为_____________和_____________。答：生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗。19.遗传咨询的三个最重要的环节是_____________、_____________和_____________。答：疾病的诊疗、遗传方式的拟定和风险的计算。三、选择题1. 视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一种患者和一种正常女性结婚，其所生儿女的发病风险是：A．50％B．25％C．40％D．80％E．20％2. 不完全显性指的是：A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间C．显性基因与隐性基因都体现D．显性基因作用未体现E．隐性基因作用未体现3. 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个儿女的听力为均正常，这是由于：A．外显率不全B．体现度低C．基因突变D．遗传异质性E．环境因素影响4. 一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/325. 一种女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/326. 遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一种男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生儿女的发病风险是：A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/327. 一种男性抗维生素D佝楼病患者与一健康女性婚配，其儿女患病状况为：A．女儿都发病，儿子都正常B．儿子都发病，女儿都正常C．儿、女都有1／2患病风险D．女儿都为携带者，儿子都患病E.儿子都为携带者，女儿都患病8. 一对表型正常的夫妇生了一种红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：A．1／2B．1／4C．3／4D．0E.2／39. 下列属于X连锁隐性遗传病的是：A.成骨发育不全症B.红绿色盲C.抗维生素D型佝偻病D.外耳道多毛症10. 图4-1~图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体隐性遗传的是：A．图4-1B．图4-2C．图4-3D．图4-411. 大部分先天性代谢病的遗传方式是：A．ADB．ARC．XRD．XDE．MF12. α珠蛋白生成障碍性贫血最重要的发病机制是：A．点突变B．α基因缺失C．mRNA前体加工障碍D．融合基因E.β基因缺失13. 现在的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最重要的病因是：A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离C．母亲怀孕期间有病毒感染D．母亲怀孕期间接触射线E．母亲是47，XXX患者14. 一种常染色体平衡易位携带者最常见的临床体现是：A．自发流产B．不育C．智力低下D．多发畸形E．易患癌症15. 罗伯逊易位发生的因素是：A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后互相融合形成一条染色体C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后互相融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后互相易位形成一条染色体E．性染色体和常染色体间的互相易位16. Klinefelter综合征的核型是：先天性睾丸发育不全XXY综合征A．47,XYYB．47,XXYC．45,XD．47,XXXE．46,X，i(Xq)答：1.C2.A3.D4B5.C6.B7.A8.D9.B10.B11.B12.B13.B14.A15.B16.B17.嵌合体形成的因素可能是：A.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D.卵裂过程中发生了染色体的不分离或丢失答：D四、问答题1．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么出现两种遗传现象?答：一对夫妇听力正常却生了一种先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式儿女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而儿女都不聋哑，这是遗传异质性所致，双亲的基因型分别设为AAbb、aaBB，AAbb×aaBB→AaBb，儿女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。2. 患者，男，5岁。该患者出现骨骼肌无力的多个症状，父母带其前来就诊。临床症状有上楼困难，由蹲位起立需用双手支撑双膝或双腿，腓肠肌（假性）肥大等。⑴请对患者作出初步诊疗？简述诊疗的根据。⑵ 如要明确诊疗，还应做哪些检查？说出有关检查可能出现的成果。⑶对于此患者家眷，你如何建议？答：（1）DMD，诊疗根据是，男孩5岁，有骨骼肌无力的多个症状如上楼困难，由蹲位起立需用双手支撑双膝或双腿，腓肠肌（假性）肥大等；（2）基因诊疗，可能的成果是DMD基因外显子区或启动子区缺失；（3）因孩子会早亡，故要有心理准备，如再次生育，一定要对胎儿做DMD基因的突变分析（基因诊疗），如果胎儿携带有突变的DMD基因，建议人工流产。3. 唐氏综合症的发病率重要与什么因素有关？其发病的细胞遗传学因素有哪些？答：唐氏综合症的发病率重要与母亲的年纪有关，即年纪越大患唐氏综合症的风险也越大。其发病的细胞遗传学的因素有三：（1）游离型：减数分裂I期21号染色体不分离；（2）嵌合型：受精卵有丝分裂早期21号染色体不分离；（3）易位型：患者从平衡易位携带者的父母一方遗传了一条额外的21号染色体。4. 一位28岁的妇女已妊娠10周，因其妹妹是21号三体综合征的患者而来特地向医生进行遗传咨询。她询问其所孕胎儿与否有此病的风险。如果你作为咨询医生，你如何回答？答：首先明确其妹妹的染色体核型，如是游离型，阐明其母亲在卵子发生时21号染色体不分离所致，这位孕妇所孕胎儿患21号三体综合症的风险为1/900；如其妹妹为易位型，阐明其父母之一为染色体平衡易位的携带者，孕妇为平衡易位携带者的概率为1/2，其出生患儿的风险为1/2X1/3，即1/6。故在怀孕4-5月时应对其所怀的胎儿做染色体核型分析，如是患胎，建议其做人工流产。---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------5.一对听觉正常青年夫妇生出了一种先天性聋哑女儿（可排除环境因素的影响），紧张再生孩子还会患先天性聋哑，你作为医生该如何回答？答：先天性聋哑中大部分是常染色体隐性遗传且含有高度的遗传异质性，这对青年夫妇听觉正常，但却生出了先天性聋哑的女儿，表明其遗传方式是常染色体隐性遗传。下次妊娠