无“胃”跑者丨胃癌术后,她重战马拉松!只因查出这种基因突变……

无“胃”跑者丨胃癌术后，她重战马拉松！只因查出这种基因突变又到马拉松赛季。最近，全国多地马拉松赛轮番开跑。在大洋彼岸的美国，马恩•谢弗（MarneShafer）原本也是位跑者。然而，在做完全胃切除术（手术切除整个胃和附近淋巴结）后，她认为自己将永远告别赛道了。MarneShafer发现基因突变，她把胃切掉了马恩已是两个孩子的妈妈。3年前，由于几个亲人（包括父亲、祖母、阿姨）接连因胃癌去世，33岁的她到医院做了基因检测，查出携带CDH1基因突变。这种突变与一种被称为“遗传性弥漫性胃癌”的罕见胃癌，以及小叶乳腺癌高度相关。由于当前筛查手段还无法在早期识别出这类癌症，因此医生建议马恩做预防性全胃切除术。手术中，医生发现，她已经患有I期胃癌，于是直接进行了手术切除。“这看起来太不可思议了。原本一直自我感觉很健康，没想到，去了趟医院，就把胃切了。”马恩说。开启无“胃”人生术后两个月内，马恩只能通过饲管进食，但之后她恢复得很好。她将自己的快速康复归功于医生以及她的跑步经历。在经历了胃切除手术后，马恩决定帮助与她情况相似的人。她开通了博客“无胃人生”，来分享她的经历，包括在饮食方面的挑战。术后，马恩的食管连在了小肠上，她虽然能吃也能吞咽，但这个过程很缓慢。她采取少食多餐的方法，注重蛋白质和营养的摄入。她说：“看起来，这像是一种‘被迫的'健康饮食。”除了开通博客，马恩也努力提升人们对胃癌研究的认识并募集资金。她说：“我的经历就是为了让我能帮助其他人。”无“胃”的跑者再后来，马恩选择回归赛道，她希望以此作为激励他人的一种方式。手术后几个月的时间，她就在休斯顿开始了半程马拉松的训练。三年后，她完成了全程的雪佛龙休斯顿马拉松比赛，用时和她个人3:21的最好记录只差一分钟。“我感觉无胃状态下跑马拉松意义加倍了。”马恩说，“看看自己能否突破自我！”跑马拉松也有其独特的挑战。马恩在训练中试验，看她的身体能否处理糖凝胶，这是专门给长跑者用来增加能量的。整个比赛过程中，马恩无法通过大口喝水或运动饮料来保持水分，只能边跑边拧开杯盖缓缓啜饮。当她冲过终点时，她感受到了前所未有的激动。“有那么多人支持我，因为他们明白里程碑是什么。马拉松对每个人都有不同的意义，对我而言，没有胃是我需要应对的最大挑战。只有尝试过，你才能明白自己的力量。”马恩说。汉鼎好医友提醒：多数癌症是遗传与环境因素相互作用的结果，共同的生活环境和生活习惯让家族成员容易得相同的癌症。据统计，“家庭癌”以消化道癌为多见。（出席中美远程会诊的卡斯特罗博士）美国专家越洋支招，为“胃癌家族”敲响警钟2016年，40多岁的谢女士被诊断为胃低分化腺癌，而此前，她家中也有多位长辈因胃癌去世。随后，她做了微创全胃切除术，术后接受了辅助化疗。术后一年，查出腹膜、肠系膜多发转移，病情复杂，辗转多地治疗效果不佳。在当地三甲医院“好医友国际医疗中心”，她在主诊医生团队的陪同下，与多次入选“美国顶级医生”的肿瘤专家迈克尔•卡斯特罗(MichaelCastroMD)进行了远程会诊。卡斯特罗博士就后续检查、治疗提出建议，并给出了详细治疗方案，让她都后续治疗充满信心。同时，卡斯特罗博士指出，从谢女士的情况看，存在家族遗传风险，因此，特别建议她的一级亲属进行E-cadherin基因突变检测，如存在突变，再进一步行胃癌和小叶性乳腺癌的遗传咨询和筛查。果然，谢女士的多位亲人也查出该基因突变。医生说CDH1基因编码E-钙粘连蛋白(E-Cadherin)，参与调节细胞粘附、迁移和上皮细胞增殖，其功能的缺失导致细胞更易侵袭和转移。该基因突变与遗传性弥漫型胃癌相关，是一种常染色体显性遗传综合征，以早发、弥漫性胃癌为特征。在30%-50%患者中发现了该基因突变。有此基因突变者，男性患胃癌概率约为67%，女性83%，且女性患乳腺小叶癌风险明显增高。NCCN指南推荐达到以下任一标准需考虑进行该基因突变检测：家族中有2名成员患有胃癌且其中一人诊断为弥漫性胃癌时年纪＜50岁；有3名一或二级亲属中患有弥漫性胃癌；无家族史患者诊断弥漫性胃癌时年纪＜40岁；有弥漫性胃癌和乳腺小叶癌的病史或家族史，诊断时年龄＜50岁。汉鼎好医友编译整理参考来源：/public